1. Генотипическое направление медико-генетической профилактики врожденной патологии.
2. Синдром Дауна.
3. Что понимают под псевдодоминированием.
4. Критерии аутосомно-рециссивного типа наследования, привести примеры заболеваний.
5. Резус-конфликт матери и плода, профилактика.
6. Сахарный диабет.
7. Мероприятия, используемые для вторичной профилактики наследственных заболеваний.
8. Группы крови Келл, Даффи, Льюис. Ятрогенные болезни.
9. Синдром Рубинштейна-Тейби.
10. Моделирование генетической ситуации.
11. Инвалидизация – фенилкетонурия.
12. Взаимодействия генов в процессе онтогенеза.
13. Наследственные заболевания, поддающиеся коррекции специальными диетами.
14. Ишемическая болезнь сердца (ИБС).
15. Исследование кариотипа больного и его родителей.
16. Причины возникновения трисомий.
17. Незаращение губы (“заячья губа).”
18. Гены эритроцитов.
19. Моделирование генетической ситуации.
20. Синдром Патау.
21. Экзогенные – пороки.
22. Пути осуществления генной терапии.
23. Агенезия и дисгенезия почек
24. Группы крови. Принципы классификации
25. Ведущая роль ядерно-цитоплазматических отношений в регионализации зародыша.
26. Синдром Рассела-Сильвера.
27. Внутриутробный отбор генетически дефектных плодов.
28. Наиболее распространенные врожденные и наследственные заболевания.
29. Синдром Корнелии Де Ланге.
30. Химическое строение и генетическая роль нуклеиновых кислот.
31. Принципы лечения наследственных болезней.
32. Синдром Коффина-Лоури.
33. Плейотропное действие генов.
34. Вззаимодействие аллельных и неаллельных генов.
35. Синдром Крузона (черепно – лицевой дизостоз Крузона,краниофациальный дизостоз).
36. Закон Харди-Вайнберга.
37. Показания к проведению преконцепционной профилактики.
38. Адреногенитальный синдром.
39. Ген и геном.
40. Пенетрантность и экспрессивность.
41. Моделирование генетической ситуации.
42. Хромосомные болезни.Классификация.
43. Неонатальный скрининг наследственных болезней обмена.
44. Муковисцидоз (кистофиброз).
45. Болезни с наследственной предрасположенностью.
46. Показания для периконцепционной профилактики.
47. Синдром Нунана (Нунан-синдром, Тернеровский фенотип).
48. Структура и функции гена.
49. Сущность и основные направления исследований в области теоретической генетике.
50. Нейрофиброматоз (болезнь Реклигхаузена).
51. Информационные основы генетики.
52. Полиморфные признаки у человека.
53. Синдром Аарскога.
54. Доминантные и рецессивные гены.
55. Законы независимого наследования.
56. Синдром Смита-Лемли-Опитца.
57. Врожденные пороки развития, классификация.
58. Клинико-генеалогический метод.
59. Гидроцефалия врожденная (врожденная водянка головного мозга).
60. Закон Харди-Вайнберга.
61. Что отражает коэффициент инбридинга.
62. Преконцепционная профилактика.
63. Лейкодистрофии.
64. Болезни лимфоцитов и лейкоцитов (недостаточность аденозиндезаминазы, септический грануломатоз и др).
65. Целиакия.
66. Митоз, мейоз.
67. Строение и функции хромосом.
68. Миодистрофия Дюшенна-Беккера.
69. Диагностики различных форм наследственной патологии.
70. Типы моногенного наследования, выявляемые с помощью генеалогического метода.
71. Синдром Лежена (синдром “кошачьего крика”).
72. Болезни липидного обмена (эссенциальные семейные липидозы, ганглиозидозы, сфинголипидозы, цереброзидозы и др.).
73. Хромосомная теория наследственности.
74. Анемия Минковского-Шоффара (болезнь Минковского – Шоффара).
75. Преимплантационная диагностика.
76. Виды и организация профилактики наследственных патологий.
77. Болезнь Гоше (цереброзидоз).
78. Диагностические признаки хромосомных синдромов.
79. Изолированные и множественные пороки развития.
80. Мультифакториальные заболевания.
81. Язвенная болезнь.
82. Х-сцепленные заболевания.
83. Бронхиальная астма.
84. Определение риска рождения больного ребенка.
85. Хромосомные болезни (ХБ) или синдромы.
86. Генеалогия.
87. Синдром Прадера-Вилли (у мужчин) и синдром Ангельмана (у женщин).
88. Моногенные болезни (МБ), причины.
89. Синдром ломкой хромосомы (синдром Fra, Мартина-Белла).
90. Cиндром Картагенера.
91. Основные понятия медицинской генетики: наследственность, ген, хромосома, аминокислоты.
92. Синдром Криглера-Найяра.
93. Синдром Хаммена-Рича.
94. Методы наблюдений и информационное обеспечение медико-генетических исследований.
95. Болезни металлов (болезни Вильсона-Коновалова, Менкеса, семейный периодический паралич и др.).
96. Группы наследственных заболеваний.
97. Процессы, способствующие поддержанию полиморфизма в популяциях.
98. Болезнь Вильсона-Коновалова.
99. Тип наследования патологического признаков моногенных синдромов.
100. Генетический код и его свойства.
101. Синдром Марфана.
102. Дать определение термину «конкордантность».
103. Почему в родственных браках чаще, чем в неродственных, рождаются дети с аутосомно –рецессивными заболеваниями.
104. Синдром Гольца.
105. Виды хромосомных аберраций.
106. Моногенные синдромы и болезни.
107. Инвалидизация – фенилкетонурия.
108. Хромосомные карты человека.
109. Объяснить термин –«фенокопирование».
110. Болезни транспорта систем почек (болезнь де Тони-Дебре-Фанкони, витамин D-резистентный рахит, тубулопатии и др).
111. Наследование прерывистых мультифакториальных заболеваний.
112. Классификациянаследственно обусловленных и врожденных нарушений кишечного всасывания (мальабсорбция).
113. Кариотип человека.
114. Амавротические идиотии.
115. Болезни, относящиеся к структурным и количественным аномалиям хромосом.
116. Альбинизм.
117. Болезнь Шерешевского-Тернера.
118. Врожденный гипотиреоз.
119. Термины: пробанд, сибсы,инцест.
120. Синдром Эдвардса.
121. Развитие сперматозоидов и яйцеклеток у человека
122. Болезни аминокислотного обмена (ФКУ, тирозиноз, алкаптонурия, лейциноз и др.).
123. Мукополисахаридозы.
124. Различия между монозиготными и дизиготными близнецами.
125. Болезни порфиринового и билирубинового обмена (синдромы Жильбера, Криглер-Найяра, порфирии и др.).
126. Реализация генетической информации.
127. Многофакторные болезни.
128. Болезни пуринового и пирамидинового обмена (оротовая ацидурия, подагра и др.).
129. Различие между спонтанным и индуцированным мутагенезом.
130. Механизмы геномных мутаций, причины генных заболеваний.
131. Болезни углеводного обмена (галактоземия, гликогенозы, мукополисахаридозы);
132. Болезнь Клайнфельтера.
133. Генные болезни.
134. Спинномозговая грыжа.
135. Время возникновения мутации (в поколении).
136. Болезни, обусловленные увеличением кратности полного гаплоидного набора хромосом-полиплодии.
137. Развитие методического аппарата генетики.
138. Синдром 9 р+.
139. Мультифакториальные болезни.
140. Синдром Рубинштейна-Тейби.
141. Болезни биосинтеза кортикостероидов (адрено-генитальный синдром, гипоальдо-стеронизм и др.).
142. Болезни эритрона (анемия Фанкони, гемолитические анемии, дефицит глюкозо-6-фосфатдегидрогеназы и др.).
143. Наследственные – пороки.
144. Болезнь Нимана-Пика.
145. Семейная шаровидно-клеточная гемолитическая анемия.
146. Экстрофия мочевого пузыря.
147. Сфероцитоз наследственный.
148. Семейная гиперлипидемия.
149. Синдром Меккеля.
150. Болезнь Хартнапа.