ОСНОВНЫЕ МЕТОДЫ, ПРИМЕНЯЕМЫЕ





ВПСИХОГЕНЕТИКЕ ЧЕЛОВЕКА

Наследуемость

Цель психогенетики — определить роль факторов наследственности и среды в формировании индивидуальных различий по психологи­ческим и психофизиологическим признакам. Иными словами, мы должны оценить изменчивость признака в фенотипе для данной по­пуляции и попытаться дать ответ на вопрос об относительном вкладе в эту изменчивость генетических и средовых факторов. Каким обра­зом оценивается изменчивость?

Фенотипическое выражение признака в популяции определяется его средним значением и дисперсией. Для оценки изменчивости удобно применять дисперсию, т. е. меру изменчивости признака:

 

,

где VPфенотипическая дисперсия признака, Xi — значение призна­ка у i-го члена популяции, X — среднее значение признака в популя­ции, N — число индивидов в изучаемой популяции.

Общую фенотипическую дисперсию(VP) можно подразделить на компоненты. Часть наблюдаемой изменчивости признака в попу­ляции связана с тем, что имеются разные генотипы, т. е. отличия ме­жду индивидами связаны с отличиями в генах. Эта часть изменчиво­сти обозначается как генотипическая дисперсия(VG).

Другая часть изменчивости связана с различиями в средовых воз­действиях. Отличия во влияниях среды определяют очень широко — как все негенетические факторы, воздействующие на фенотип. Эта часть дисперсии обозначается как средовая дисперсия(VE).

Итак, при изучении вклада генетических и средовых влияний на формирование различий в поведении человека фенотипическое раз­нообразие разлагают на два компонента: генетический и средовой. В качестве меры разнообразия служит дисперсия (варианса).


Наследуемость 33

► Для краткости: генотипическая дисперсия признака— это изменчи­вость признака, связанная с изменчивостью генотипов; средовая дис­персия признака— дисперсия, связанная с дисперсией средовых воз­действий.

 

Таким образом:

-

В качестве меры для вклада генотипической дисперсии в фено­типическую изменчивость применяют понятие наследуемости,ко­торая характеризует степень обусловленности фенотипической из­менчивости какого-либо признака в популяции генотипическими различиями между особями. Иными словами, наследуемость пока­зывает, какая доля изменчивости фенотипов связана с изменчиво­стью генотипов:

h2=VG / VP.

В данном выражении h2это коэффициент наследуемостив широком смысле, поскольку VG включает все компоненты генотипи­ческой дисперсии. Иногда говорят о коэффициенте генетической де­терминации. Коэффициент наследуемости может принимать значе­ния от 0 до 1.

Уточним составные компоненты фенотипической дисперсии:

VP=VG+VE.

Дисперсии можно складывать при условии, что между ними от­сутствует корреляция; если же она имеет место, то придется доба­вить еще несколько поправочных компонентов:

VP = VG + VE + 2CovGE +VGE+μ+ VM,

где CovGEковариация (корреляция) генотип — среда, VGEвзаимо­действие «генотип—среда», μ — ассортативность браков, VMдис­персия измерений (ошибка измерений, случайные флуктуации при повторных измерениях).

Рассмотрим подробно вклад каждого компонента в общую измен­чивость фенотипа.

Генотипический компонент(VG), в свою очередь, состоит из нескольких компонентов, отражающих разные типы взаимодействия генов:

♦ простой вариант суммирования эффектов генов (аддитивный тип
взаимодействия);

♦ эпистатическое взаимодействие (эпистаз), когда одни гены влия­ют на экспрессию других генов;

♦ доминантный тип взаимодействия генов.


34 Глава 3. Основные методы, применяемые в психогенетике человека

Основной вклад в генотипическую дисперсию вносит аддитив­ный тип взаимодействия (VA), поэтому можно учитывать только его.

Какие факторы влияют на генотипическую дисперсию? Мутации ее увеличивают, селекция в результате естественного отбора или ге­нетический дрейф — уменьшают.

Средовой компонентVE состоит из двух составных частей:

 

=

 

Разделенная среда (shared) — VS представляет такие влияния сре­ды, как стиль родительского воспитания, доходы семьи, уровень ин­теллектуальной стимуляции в доме, т.е. одинаково воздействующие на родственников. Таким образом, разделенная среда может быть по­тенциальным источником их сходства. Другое ее название — общая среда.

Неразделенный компонент, или индивидуальная среда, — VNS, VI — это воздействия, которые неодинаковы у родственников, воспи­тываемых вместе (происшествия, отношения со сверстниками, раз­личное обращение со стороны родителей). Эти средовые воздейст­вия могут быть источником индивидуальных различий.

Исследования поведения человека показывают, что основной ис­точник средовых влияний на психологические свойства человека — это индивидуальные средовые воздействия, то, что относится к по­нятию «неразделенная среда».

Взаимодействие «генотип—среда»— (G х E), VGE — сказывается в том, что среда оказывает разное действие на особи с разным гено­типом. Понятно, что одно и то же средовое воздействие влияет на разные генотипы по-разному, вызывает разную реакцию, приводит к появлению разных свойств, признаков, как количественных, так и качественных. Почему это нужно в некоторых случаях специально учитывать? Например, исследования алкоголизма или девиантного поведения часто указывают на наличие генетически обусловленной уязвимости по отношению к обычным воздействиям внешней среды. Наличие определенного генотипа здесь связано с особой реакцией на средовые воздействия, которые не оказывают влияния на другие ге­нотипы. В таких случаях речь идет не просто об изменчивости гено­типов, определяющей вариации признака в фенотипе, а о свойстве генотипа определять изменчивость, которая возникает под влиянием внешней среды.

Большое число работ по взаимодействию G х Е выполнено на жи­вотных. Можно сделать несколько важных выводов: в частности, как


Наследуемость 35

правило, вклад взаимодействий G х E в общую изменчивость признака невелик по отношению к основным компонентам (генотип и среда). Если взаимодействия удается обнаружить, то они не имеют общего характера и весьма специфичны, т. е. генотип может обнаруживать взаимодействие с весьма специфичными компонентами среды.

Вообще обнаружение взаимодействий G х Е представляет собой большую проблему из-за сложностей взаимодействия генов, плейо-тропных и полигенных эффектов. Даже в случае болезней, связан­ных с одним геном, их фенотипическое выражение может сильно за­висеть от других генов.

В любом случае требуется точная идентификация генотипа и взаимодействующих факторов среды. Приведем пример взаимодей­ствия «генотип—среда»из области психопатологии. Имеется связь между присутствием в генотипе аллеля АроЕ ε-4 (вариант гена апо-липротеина Е) и риском развития болезни Альцгеймера, причем оче­видно наличие нескольких типов взаимодействий G х Е.

♦ Если аллель АроЕ ε -4 отсутствует, то травмы головы не увеличи-
вают
риск заболевания болезнью Альцгеймера.

♦ Одно только наличие аллеля АроЕ ε -4 приводит к двукратному
повышению риска
заболевания болезнью Альцгеймера.

♦ Наличие аллеля АроЕ ε -4 в сочетании с травмой головы в десять
раз увеличивает риск
заболевания болезнью Альцгеймера.

Этот пример показывает, как от особенностей генотипа (есть или нет аллель АроЕ ε -4) зависит реакция на воздействия среды (травмы головы). Под реакцией здесь имеется в виду появление признака в фенотипе (возникновение болезни Альцгеймера).

Корреляция «генотип—среда»(rGЕ) представляет собой еще
один фактор, который необходимо учитывать. В этом случае гено­тип определяет средовые воздействия, не все, конечно, но какую-то
часть. В некоторых работах употребляется термин «ковариация»,
CovGE. Существуют три типа корреляции (rGЕ): пассивная, реактив­ная и активная.

При пассивной корреляции(rGЕ) речь идет о «наследовании» сре­ды в соответствии с наследственными задатками. Ребенок получает от родителей не только определенный генотип, но и среду, в которой воспитывается и которая может влиять на развитие его наследствен­ных склонностей.

В случае реактивной корреляции(rGЕ) окружающая среда опре­деленным образом реагирует на свойства, связанные с генетически-


36 Глава 3. Основные методы, применяемые в психогенетике человека

ми особенностями человека. Иногда эту корреляцию называют эво-кативной (evocative), подчеркивая то обстоятельство, что генотип вызывает реакцию среды. Например, родители могут заметить мате­матические или музыкальные способности ребенка и определить его в соответствующую школу. Если проявление этих способностей бы­ло связано с генетическими предпосылками, то мы имеем право го­ворить в этом случае о реактивной корреляции (rGЕ). Родители по-разному ведут себя с капризным и раздражительным ребенком или с послушным и веселым.

Корреляция может повысить изменчивость, когда воздействие среды усиливает развитие свойств, связанных с наличием генетиче­ских задатков, которые и вызвали реакцию среды. Могут наблю­даться случаи отрицательной генотип-средовой корреляции, в ре­зультате которой происходит уменьшение изменчивости по данному признаку. Например, в школе зачастую основное внимание уделя­ется отстающим ученикам, которых стараются подтянуть до нормы. Отрицательная генотип-средовая корреляция часто сопровождает приведение личностных характеристик к биосоциальной норме в об­ществе.

Активная корреляция(rGЕ) связана с тем, что человек с какими-то особенностями генотипа может выбирать для себя или создавать соответствующую среду. Лонгитюдные исследования довольно ча­сто обнаруживают зависимость между поведением детей и характе­ристиками их среды во взрослом возрасте. Если данные особенности детского поведения генетически обусловлены, то это результат ак­тивной корреляции. Если выбор среды происходит по причинам, не связанным с особенностями генотипа, то это не является генотип-средовой корреляцией.

Активная и реактивная корреляция (rGЕ) в ряде случаев проявля­ется в неожиданных на первый взгляд результатах, когда обнаружи­вается генетическая предопределенность событий, произошедших в жизни. Поскольку события, вызывающие острый или хронический стресс, играют большую роль в возникновении таких заболеваний, как депрессия, этот вопрос был предметом ряда исследований.

Близнецовые исследования жизненных событий, произошедших в течение года, показали, что около 20% дисперсии этого параметра обусловлено генетическими факторами (Kendler et al., 1993). Пло-мин с коллегами (Plomin et al., 1990) обнаружили еще большие зна­чения наследуемости (40%) для контролируемых жизненных собы­тий (события личного характера, зависимые от индивида).


Наследуемость 37

Обычно результаты такого рода вызывают скептическую реакцию у различного рода комментаторов. Действительно, абсурдно утверж­дать, что имеется, например, ген для развода или каких-либо других жизненных событий. Это всего лишь свидетельство генотип-средо­вой ковариации, еще одна иллюстрация того факта, что генетиче­ские особенности человека влияют на стиль его поведения, на выбор окружения, занятий — среды в широком смысле слова — и как след­ствие предопределяют повышенную или пониженную вероятность тех или иных происшествий. Отметим, что не предопределяют на 100%, а только влияют на вероятность их появления.

Корреляции (rCF) и взаимодействия (G x Е) могут значительно усложнять психогенетический анализ. Их влияние на фенотипиче-скую изменчивость может быть как положительным, в сторону ее увеличения, так и отрицательным (уменьшения). Для выяснения корреляций (rGЕ) и взаимодействий (G х Е) полезны исследования с приемными детьми, когда можно оценить особенности генотипа у биологических родственников и проверить, как эти генотипы взаи­модействуют с данной средой.

Эти взаимодействия в конечном счете могут приводить к резуль­татам, которые можно трактовать таким образом; генотип может определять средовые воздействия, жизненный опыт индивида. Вот здесь психогенетика вносит существенные поправки в традицион­ные методы работы психологов. Обычно для оценки факторов риска развития тех или иных особенностей поведения изучают отношения в семье, и если устанавливают связь между поведением родителей и особенностями поведения детей, то интерпретируют это как свиде­тельство определяющей роли средовых воздействий. Таких эмпири­ческих работ очень много.

Например, выясняется, что лица, злоупотребляющие алкоголем, имели родителей, которые использовали неэффективные методы воспитания и часто конфликтовали между собой. Или обнаружива­ется тенденция, что у лиц с высоким коэффициентом интеллекта в семьях создавалась интеллектуально стимулирующая среда.

Однако любая связь такого рода может иметь в основе генетиче­ские механизмы, что часто выясняется в ходе психогенетических ис­следований (на приемных детях, например). Может оказаться, что корреляция между стилем воспитания и особенностями поведения ребенка возникает не из-за того, что стиль воспитания приводит к формированию особенностей поведения, а, наоборот, из-за того, что генетически обусловленное поведение ребенка вызывает особое от-


 

38 Глава 3. Основные методы, применяемые в психогенетике человека

ношение родителей и влияет на характер их взаимодействия с ре­бенком.

Наличие корреляции «генотип—среда», особенно реактивной и активной, приводит к тому, что наследуемость физиологических или морфологических признаков организма означает не совсем то же са­мое, что наследуемость психологических свойств.

Человек в ходе своего развития все время совершает выбор, кото­рый определяет характер дальнейших средовых воздействий и сильно влияет на его последующее развитие. Склонности, на которых осно­вывается выбор, тоже частично определяются какими-то генетиче­скими причинами. В результате между генетическими задатками и конечным результатом — особенностями поведения — стоит очень сложный процесс взаимовлияний генотипа и среды.

На фенотипической изменчивости может сказываться ассорта-тивность браков,т. е. наличие определенных предпочтений при вы­боре супругов. Ассортативность браков приводит к отклонению от законов менделевских популяций (одно из требований, которым должна удовлетворять такая популяция, — свободное скрещивание в пределах популяции). Чаще всего наблюдается положительная ассортативность, когда при вступлении в брак наблюдается поло­жительная корреляция по какому-либо признаку между супругами.

Например, отмечена положительная ассортативность браков по коэффи­циенту интеллекта (рис. 3.1). Причем эта ассортативность сильнее всего выражена для крайних значений этого признака — лица с высоким коэф­фициентом интеллекта предпочитают вступать в брак с лицами с высо­ким коэффициентом (коэффициент корреляции 0,3-0,4). При низком значении коэффициента интеллекта тоже выбирают себе подобных. В по­следнем случае коэффициент корреляции особенно высок (0,68). При положительной ассортативности п популяции происходит увеличение генетической дисперсии, так как увеличивается разнообразие генотипов.

Рис. 3.1

Ассортативность браков по коэффи­циенту интеллекта в выборке супруже­ских пар в США.

Пунктирная линия-значение средней

(по Фогель, Мотуль-

ски, 1990)


Наследуемость 39

Существует положительная ассортативность по таким призна­кам, как рост, музыкальные способности, социально-экономическое положение, склонность к невротизму. Отмечена ассортативность браков даже по некоторым параметрам ЭЭГ: очевидно, характери­стики ЭЭГ влияют на какие-то особенности поведения, значимые для выбора партнера. В некоторых случаях встречается отрицатель­ная ассортативность: например, рыжеволосые реже вступают в брак друг с другом. По ряду параметров личности ассортативность не об­наружена, например по темпераменту.

После того как мы уточнили понятия генотипической и феноти­пической дисперсий и выяснили, из каких компонентов они склады­ваются, вернемся к коэффициенту наследуемости. Поскольку гено-типическая дисперсия практически определяется только аддитивной компонентой, употребляют понятие наследуемости в узком смысле:

h2=VA / VP.

Коэффициент наследуемости в этом случае отражает вклад адди­тивных генетических факторов в наблюдаемую фенотипическую из­менчивость.

Несколько соображений исключительно важны для правильного понимания, что такое наследуемость.

♦ Важно помнить, что когда мы говорим о низком коэффициенте
наследуемости, то это совсем не означает, что отсутствует генети­ческая детерминация признака. Подавляющее большинство при­
знаков так или иначе детерминированы генетически. Речь идет о
том, что в наблюдаемом индивидуальном разнообразии по данно­му признаку генотип не «виноват». Наследуемость может быть
вообще равна нулю, если гены, участвующие в формировании
данного признака, будут одинаковы у всех особей в популяции.
Изменчивость признака, связанная с генетической изменчиво­стью, будет равна нулю, и коэффициент наследуемости соответ­ственно тоже будет равен нулю. Наследственностьи наследуемость— это разные понятия!

♦ Наследуемость — это характеристика не признака вообще. Это
характеристика признака в данной популяции, при данной сово­купности условий среды. В другой популяции, при иных воздей­ствиях среды значения наследуемости могут быть другими.

Если признак обладает высоким коэффициентом наследуемости, то это совсем не означает, что он нечувствителен к средовым воздей­ствиям. Самым распространенным заблуждением является уверен-


40 Глава 3. Основные методы, применяемые в психогенетике человека

Рис. 3.2

Взаимодействие генотипа и среды

 

 

ность в том, что если наследуемость равна 90%, то бесполезно менять средовые воздействия, ничего не изменится, все равно на признак уже не повлиять. По величине генетической дисперсии в данных условиях нельзя предсказать, как она будет меняться под влиянием изменения среды.

Непонимание этой особенности подчас приводит к курьезам. Так, в США суд признал мошенничеством рекламирование средства от облысения на том основании, что появление лысины наследственно обусловлено.

Теоретически возможны ситуации, когда генетическая дисперсия признака может исчезнуть под влиянием среды. Напомним про взаи­модействия «генотип—среда». Представим, что в популяции имеются два разных генотипа А и Б, по-разному реагирующие на изменение среды (рис. 3.2). Тогда возможно такое состояние среды, при кото­ром средние значения признака для каждого генотипа совпадут (точ­ка пересечения). В этой точке для данной популяции генотипиче-ская дисперсия исчезнет и останется только средовая.

При уменьшении разнообразия средовых воздействий наследу­емость будет возрастать, поскольку в этих условиях индивидуальные отличия в большей мере будут связаны с генетическими факторами. В принципе коэффициент наследуемости может быть равен единице. Это может также наблюдаться для жестко детерминированных при­знаков, практически не зависящих от средовых воздействий. Напри­мер, такие признаки, как цвет глаз, группа крови, практически не зависят от средовых воздействий, и вся наблюдаемая изменчивость определяется генотипической изменчивостью.

Для выявления генетических и средовых влияний на фенотипи-ческое разнообразие применяются три основных подхода: близнецо­вые исследования, исследования приемных детей, семейный анализ (генеалогический). Постепенно развиваются и методы идентифика­ции генов, непосредственно участвующих в формировании конкрет­ных свойств.


Близнецовый метод 41

Близнецовый метод

Близнецовый методоснован на существовании двух типов близне­цов. Однояйцевые, или монозиготные, близнецы, как показывает само название, развиваются из одной оплодотворенной яйцеклетки (зиго­ты). После того как зигота начинает делиться, на какой-то стадии развития возможно отделение делящихся клеток друг от друга и раз­деление на два зародыша, каждый из которых начинает развиваться самостоятельно, как отдельный организм.

Разнояйцевые, или дизиготные, близнецы образуются при опло­дотворении двух (и более) яйцеклеток и с самого начала развития представляют собой разные организмы.

С генетической точки зрения монозиготные близнецы полностью идентичны, у них на 100% одни и те же гены. Природа в данном слу­чае производит клонирование человека (клон — это группа генети­чески идентичных особей). Частота встречаемости монозиготных близнецов составляет примерно 4 случая на 1000 рождений, и этот показатель довольно стабилен в разных популяциях. Если у челове­ка это довольно редкое явление, то у некоторых млекопитающих такой вариант бесполого размножения имеет место на регулярной основе (у броненосцев, как правило, рождаются монозиготные двой­ни и четверни).

Факторы, влияющие на появление монозиготных близнецов, до сих пор остаются неизвестными. В отношении дизиготных близне­цов ситуация более понятна, поскольку для их появления необходимо одновременное созревание двух или нескольких яйцеклеток. В связи с этим на вероятность появления дизиготных близнецов влияет уро­вень фолликулостимулирующего гормона. Этим, очевидно, объяс­няется увеличение вероятности рождения дизиготных близнецов с возрастом матери (максимум рождений в возрасте 35-39 лет). На уровень гормона может повлиять и наследственность. Наиболее вы­сокая рождаемость дизиготных близнецов отмечена для Западной Африки (в Нигерии в племени йоруба — 4,2% рождений). Для Евро-пы это значение составляет 0,8%.

Дизиготные близнецы с генетической точки зрения так же близки, как обычные дети одних и тех же родителей (общими являются при­мерно 50% генов). В отличие от монозиготных близнецов дизиготные близнецы могут быть разнополыми. В принципе, могут даже встре­чаться дизиготные близнецы, представляющие собой сводных брать­ев или сестер, т. е. имеющие только 25% общих генов. Если в период


42 Глава 3. Основные методы, применяемые в психогенетике человека

овуляции женщина вступала в половую связь с разными партнера­ми, то яйцеклетки могли быть оплодотворены сперматозоидами раз­ных отцов. Изредка в ходе судебных экспертиз по определению от­цовства обнаруживают такие близнецовые пары с разными отцами. В результате наличия двух типов близнецов создаются уникаль­ные условия для психогенетических исследований и экспериментов, поскольку любые различия между монозиготными близнецами мож­но отнести только на счет средовых влияний. Дизиготные близнецы служат для контроля, поскольку особенности их развития до и после рождения (пре- и постнатальный онтогенез) во многом сходны и мож­но допустить равенство среды моно- и дизиготных близнецов.

Классический вариант близнецового метода

В классическом варианте близнецового методаисходят из оценок внутрипарного сходства близнецов. Для дискретных признаков ис­пользуют понятия конкордантностии дискордантности. Если при­знак проявился у обоих близнецов (например, оба заболели шизофре­нией), говорят о конкордантности по этому признаку. Если у одного близнеца в фенотипе признак проявляется, а у другого нет (один бо­лен, а другой остался здоровым), то речь идет о дискордантности.

Таблица 3.1





Читайте также:
Ограждение места работ сигналами на перегонах и станциях: Приступать к работам разрешается только после того, когда...
Особенности этнокультурного развития народов Пензенского края: Пензенский край – типичный российский регион, где проживает ...
История русского литературного языка: Русский литературный язык прошел сложный путь развития...
Русский классицизм в XIX веке: Художественная культура XIX в. развивалась под воздействием ...

Рекомендуемые страницы:



Вам нужно быстро и легко написать вашу работу? Тогда вам сюда...

Поиск по сайту

©2015-2021 poisk-ru.ru
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2016-02-12 Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных


Поиск по сайту:

Мы поможем в написании ваших работ! Мы поможем в написании ваших работ! Мы поможем в написании ваших работ!
Обратная связь
0.043 с.