Болезни с Х-сцепленным типом наследования

· Родители обычно клинически нормальны.

· Чем больше детей в семье, тем чаще встречается более одного больного ребёнка.

· Чем реже встречается мутантный ген в популяции, тем чаще родители больного ребёнка являются кровными родственниками.

· Если больны оба супруга, то все дети будут больными.

· В браке больного со здоровым рождаются нормальные дети (если здоровый не гетерозиготен).

· В браке больного с носителем мутантного аллеля рождаются 50% больных детей, что имитирует доминантный тип наследования (псевдодоминирование).

· Оба пола поражаются одинаково.

Браки, когда оба родителя гомозиготны, очень редки. Естественно, что все дети в этих семьях будут гомозиготами, а потому больными. В тех семьях, в которых у больных родителей (например, альбиносов) рождались здоровые дети, такое несоответствие объясняется мутациями в разных генах, и такие дети являются двойными гетерозиготами, их называют компаунд-гетерозиготами.

Браки гетерозигот (здоровых) с гомозиготами (больными) встречаются в основном среди кровнородственных браков.

Родословная с аутосомно-рецессивным типом наследования болезни

Болезни с Х-сцепленным типом наследования

Гены, локализованные в Х-хромосоме, так же как и при аутосомном наследовании, могут быть доминантными и рецессивными. Главной особенностью Х-сцепленного наследования является отсутствие передачи соответствующего гена отца – сыну, т.к. мужчины, будучи гемизиготными (имеют только одну Х-хромосому) передают свою Х-хромосому только дочерям.

Если в Х-хромосоме локализуется доминантный ген, такой тип наследования называется Х-сцепленным доминантным. Для него характерны следующие признаки:

1. Если болен отец, то все дочери будут больны, а все сыновья здоровы;
2. Больные дети появляются только в том случае, если болен один из родителей;
3. У здоровых родителей все дети будут здоровы;
4. Заболевание прослеживается в каждом поколении;
5. Если мать больна, то вероятность рождения больного ребенка равна 50%, независимо от пола;
6. Болеют как мужчины, так и женщины, но в целом больных женщин в семье в 2 раза больше, чем больных мужчин.

Родословная с Х-сцепленным доминантным типом наследования

При локализации в Х-хромосоме рецессивного гена тип наследования называется Х-сцепленным рецессивным. Женщины почти всегда фенотипически здоровы (носители), т.е. гетерозиготы. Тяжесть болезни зависит от степени поражения репродуктивной системы. Для этого типа наследования характерны:

1. Заболеванием поражаются преимущественно лица мужского пола;
2. Заболевание наблюдается у мужских родственников пробанда по материнской линии;
3. Сын никогда не наследует заболевание отца;
4. Если пробанд – больная женщина, её отец обязательно болен, а также поражены все её сыновья;
5. В браке между больными мужчинами и здоровыми гомозиготными женщинами все дети будут здоровы, но у дочерей могут быть больные сыновья;
6. В браке больного мужчины и женщины-носительницы дочери: 50% -больные, 50% - носительницы; сыновья: 50% - больные, 50% - здоровые.
7. В браке между здоровым мужчиной и гетерозиготной женщиной вероятность рождения больного ребенка составит: 50% - для мальчиков и 0% - для девочек.
8. Сестры-носительницы имеют 50% больных сыновей и 50% дочерей-носительниц.

К Х-сцепленным рецессивным болезням относятся:

1. Гемофилия;

2. Мышечная дистрофия Дюшенна-Беккера;

3. Синдром Хантера (мукополисахаридоз II типа);

4. Синдром Леша-Нихена;

5. Умственная отсталость с ломкой Х-хромосомой

Родословная с Х-сцепленным рецессивным типом наследования