1. Выберите один правильный ответ.
Синдромологический анализ – это: а) анализ генотипа больного с целью постановки диагноза; б) обобщенный анализ всех фенотипических (клинических) проявлений с целью выявления устойчивого сочетания признаков для постановки диагноза; в) анализ результатов параклинических методов исследования: г) диагностика заболевания на основе анамнестических данных.
2. Выберите один правильный ответ.
Прогнатия – это: а) недоразвитие нижней челюсти; б) латеральное или медиальное искривление пальца; в) чрезмерное развитие верхней челюсти; г) выступающая вперед верхняя челюсть по отношению к нижней.
3. Выберите один правильный ответ.
Чем обусловленапрогредиентность течения наследственных болезней: а) ростом и старением организма больного; б) отсутствием положительных эффектов от лечения; в) непрерывностью функционирования “аномальных” генов.
4. Выберите один правильный ответ.
Гипертелоризм – это: а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц; б) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза; в) близкорасположенные орбиты; г) опущенные наружные углы глаз.
5. Выберите один правильный ответ.
Какие типы наследственной патологии диагностируются с применением цитогенетических методов: а) наследственные дефекты обмена веществ; б) мультифакториальные болезни ; в) болезни, обусловленные изменением числа и структуры хромосом.
6. Выберите один правильный ответ.
Термин “врожденный порок” относится к морфологическому изменению органа или части органа: а) выходящему за пределы нормальных вариаций, но не нарушающему функцию органа; б) не выходящему за пределы нормальных вариаций и не нарушающему функцию органа; в) выходящему за пределы нормальных вариаций и нарушающему функцию органа.
7. Выберите один правильный ответ.
Укажите вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных гемофилией сына и брата: а) 25%; б) 50%; в) 100%; г) близко к 0%.
8. Исключите один неправильный ответ.
Укажите особенности проявления наследственной патологии: а) ранняя манифестация клинической симптоматики; б) острое начало заболевания; в) накопление симптомов заболевания в семьях.
9. Исключите один неправильный ответ.
Для наследственных заболеваний характерно: а) вовлеченность в патологический процесс несколько органов и тканей; б) сегрегация симптомов заболевания; в) хроническое прогредиентное, рецидивирующее течение; г) семейный характер; д) врожденный характер.
10. Выберите один правильный ответ.
Арахнодактилия – это: а) укорочение пальцев; б) изменение формы пальцев; в) увеличение длины пальцев.
11. Выберите один правильный ответ.
Синдром Дауна относится к группе синдромов: а) каузального генеза; б) формального генеза.
12. Выберите один правильный ответ.
Диагностические критерии синдрома Холт-Орама: а) трехфаланговый I палец кисти, отставание в росте, узкие плечи, врожденная анемия; б) дефект межжелудочковой перегородки, другой порок сердца, лучевая косорукость, гипоплазия I пальца кисти, трехфаланговый I палец кисти; в) высокий рост, деформация грудины, арахнодактилия. Вывих хрусталика, порок сердца и крупных сосудов; г) дефекты позвоночника, дисплазия лучевой кисти, трахеопищеводная фистула, неперфорированный анус, пороки развития почек.
13. Выберите один правильный ответ.
Врожденные заболевания – это: а) заболевания, обусловленные мутацией генов; б) заболевания, проявляющиеся на 1-м году жизни ребенка; в) заболевания, диагностируемые при рождении.
14. Исключите два неправильных ответа.
Укажите характерные особенности проявления наследственной патологии: а) наличие признаков проявления гена или симптомов заболевания у родственников; б) вовлеченность в патологический процесс нескольких органов и систем; в) строго определенная временная манифестация; г) вовлеченнсть в патологический процесс одной системы.
15. Выберите один правильный ответ.
Сибсы – это: а) все родственники пробанда; б) дяди пробанда; в) родители пробанда; г) братья и сестры пробанда.
16. Выберите один правильный ответ.
Агенезия – это: а) врожденное отсутствие органа с наличием его сосудистой ножки; б) полное отсутствие органа; в) недоразвитие органа; г) уменьшенная масса тела плода.
17. Выберите один правильный ответ.
Синдромологический анализ наследственных болезней – это: а) составление родословной больного с последующим анализом клинической картины; б) оценка тяжести и характера течения наследственной патологии; в) описание фенотипа больного ; г) комплексное заключение о заболевании на основе анализа фенотипа и данных семейного исследования.
18. Выберите один правильный ответ.
Крипторхизм – это: а) незаращение мочеиспускательного канала; б) неопущение яичек в мошонку; в) недоразвитие наружных половых органов.
19. Выберите один правильный ответ.
Эмбриопатии формируются в результате повреждения зародыша в периоды: а) первых 15 дней после оплодотворения; б) от 16 дней после оплодотворения до конца 8-й недели; в) от 9-й недели до окончания родов.
20. Выберите один правильный ответ.
Спорадический случай наследственной болезни – это: а) больной, впервые обратившийся за медицинской помощью; б) первый случай аутосомно-доминантной или хромосомной болезни в родословной; в) единственный случай данной наследственной болезни в родословной.
21. Исключите два неправильных ответа.
Для синдрома Шерешевского-Тернера характерны стигмы дисэмбриогенеза: а) короткая шея с крыловидными кожными складками; б) низкий рост ; в) расщелина верхнего неба; г) отсутствие гонад; д) эпикант.
22. Выберите один правильный ответ.
Тератогенетическийтерминационный период -- это: а) периоды эмбриогенеза, когда зародыш наиболее чувствителен к повреждающему действию среды; б) предельный срок, в течение которого повреждающие факторы могут вызвать порок развития; в) периоды имплантации и плацентации.
23. Выберите один правильный ответ.
Фетопатии – это: а) пороки, возникшие в результате повреждения эмбриона; б) повреждения зародыша в первые 15 дней после оплодотворения; в) повреждения плода до 8 недель; г) повреждения плода от 9-й недели до окончания родов.
24. Выберите один правильный ответ.
Синдактилия – это; а) сращение конечностей по всей длине; б) недоразвитие конечностей в нижней трети; в) сращение пальцев.
25. Исключите один неправильный ответ.
Укажите признаки, характерные для Х-сцепленного рецессивного типа наследования: а) заболевание наблюдается преимущественно у мужчин; б) у здоровых родителей дети больные; в) заболевание прослеживается в родословных вертикально без пропуска поколений; г) сыновья женщины-носительницы будут больны с вероятностью 50%.
26. Выберите один правильный ответ.
Болезни, обусловленные цитоплазматической наследственностью, связаны с: а) мутациями в аутосомах; б) точковыми мутациями; в) мутациями в ДНК митохондрий; г) делециями длинных плечей Y-хромосомы.
27. Выберите один правильный ответ.
Синдром Марфана характеризуется нарушениями морфогенеза соединительной ткани типа: а) дисрубции; б) деформации; в) дисплазии.
28. Выберите один правильный ответ.
Оксицефалия - это: а) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного; б) отсутствие борозд и извилин больших полушарий; в) длинный, узкий, с выступающим лбом и затылком череп ; г) "башенный" череп.
29. Выберите один правильный ответ.
Наследственные болезни появились: а) в связи с уменьшением груза инфекционной патологии; б) в связи с улучшением условий жизни и медицинской помощи ; в) в процессе формирования человека как биологического вида; г) в процессе формирования социальных структур человеческого общества.
30. Выберите один правильный ответ.
Долихоцефалия - это: а) длинный узкий череп с выступающим лбом и затылком; б) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного; в) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного; г) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части.
31. Выберите один правильный ответ.
Камптодактилия - это: а) искоивлениенижнейкончности; б) латеральное или медиальное искривление пальца; в) сгибательная контрактура проксимальных межфаланговых суставов; г) отсутствие средних фаланг пальцев.
32. Выберите один правильный ответ.
Аниридия - это: а) опущенные наружные углы глазных щелей; б) недоразвитие или отсутствие глазного яблока ; в) отсутствие радужной оболочки; г) уменьшение размеров глазных яблок; д) уменьшение расстояния между внутренними углами глазниц.
33. Выберите один правильный ответ.
Олигодактилия - это: а) отсутствие одного или более пальцев; б) отсутствие всех пальцев; в) сращение пальцев; г) увеличение числа пальцев.
34. Выберите один правильный ответ.
Алопеция - это: а) избыточное оволосение по мужскому типу у женщин; б) редкие сухие ломкие волосы; в) полное или частичное отсутствие волос.
35. Выберите один правильный ответ.
Анофтальмия - это: а) врожденное отсутствие глазных яблок; б) врожденное отсутствие радужки; в) уменьшенное расстояние между внутренними углами глазниц.
36. Выберите один правильный ответ.
Брахидактилия - это: а) сращение пальцев рук и ног; б) равномерное укорочение пальцев; в) изменение формы пальцев.
37. Выберите один правильный ответ.
Фильтр - это: а) размер носового хода; б) расстояние от основания носа до красной каймы губы; в) отношение длины носа к ширине его нижней части.
38. Выберите один правильный ответ.
Гетерохромия радужных оболочек - это: а) аномальное восприятие цветов; б) различия в размерах радужных оболочек; в) различная окраска радужных оболочек.
39. Выберите один правильный ответ.
Синофриз - это: а) сращение конечностей; б) сросшиеся брови; в) сращение пальцев рук.
40. Исключите один неправильный ответ.
Индивидуальный характер течения наследственной болезни у каждого больного обусловлен: а) типом наследования патологии; б) особенностями предшествующего онтогенеза; в) генетической конституцией (генотипом).
Выберите один правильный ответ.
41. Брахицефалия - это: а) расширение черепа в затылочной и сужение в лобной части; б) "башенный" череп; в) увеличение поперечного размера черепа относительно продольного; г) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного.
42. Выберите один правильный ответ.
Антимонголоидный разрез глаз - это: а) увеличенное расстояние между внутренними углами глазниц; б) опущенные наружные углы глазных щелей; в) узкая глазная щель; г) опущенные внутренние углы глазных щелей; д) полулунная складка кожи у внутреннего угла глаза.
43. Выберите один правильный ответ.
Анэнцефалия - это: а) уменьшение размеров черепа; б) отсутствие костей сводла черепа и большого мозга; в) увеличение поперечного размера черепа.
44. Выберите один правильный ответ.
Микрогнатия - это: а) малые размеры нижней челюсти; б) малые размеры верхней челюсти; в) малое ротовое отверстие.
45. Выберите один правильный ответ.
Птеригиум - это: а) большая кожная складка в области живота; б) увеличенное расстояние между наружными углами глаз; в) кожная крыловидная складка.
46. Выберите один правильный ответ.
При каком типе наследования значимо чаще больные рождаются в семьях с кровнородственными браками: а) Х-сцепленный рецессивный; б) аутосомно-рецессивный; в) Х-сцепленный доминантный.
47. Выберите один правильный ответ.
Информация о происхождении супругов и их родителей из одного или близко расположенных населенных пунктов имеет значение для диагностики болезней: а) аутосомно-рецессивных; б) Х-сцепленных рецессивных; в) аутосомно-доминантных с неполной пенетрантностью; г) цитоплазматически наследуемых.
48. Выберите один правильный ответ.
Врожденный морфогенетический вариант - это морфологическое изменение органа: а) не выходящее за пределы нормальных вариаций и не нарушающее функцию органа; б) выходящее за пределы нормальных вариаций, но не нарушающие функцию органа ; в) приводящее к нарушению функции органа.
49. Выберите один правильный ответ.
Медицинская генетика изучает: а) клинические особенности наследственных болезней; б) этиологию, патогенез, клинику и профилактику наследственных болезней и болезней с наследственной предрасположенностью; в) пути профилактики наследственных болезней; г) роль наследственных факторов в патологии человека.
50. Исключите один неправильный ответ.
Генетическая гетерогенность клинически сходных заболеваний обусловлена: а) разноаллельностью; б) полилокусностью; в) взаимодействием генетической конституции и среды.
51. Исключите один неправильный ответ.
Удельный вес наследственных болезней в структуре заболеваемости и смертности населения увеличивается в связи с: а) снижением инфекционной патологии; б) улучшением диагностики наследственных болезней; в) увеличением мутационных процессов; г) улучшением условий жизни и медицинской помощи; д) миграцией населения и "расширением" границ брака; е) увеличением населения на планете.
52. Исключите один неправильный ответ.
Для наследственной патологии характерны: а) ранняя манифестация клинических проявлений; б) вовлеченность в патологический процесс многих органов и систем; в) прогредиентный характер течения болезни; г) острое начало заболевания; д) резистентность к терапии.
53. Исключите один неправильный ответ.
Укажите признаки, характеризующие Х-сцепленный доминантный тип наследования : а) заболевание одинаково часто встречается у женщин и мужчин; б) сыновья больного отца будут здоровы, а дочери больны; в) заболевание прослеживается в каждом поколении; г) если больна мать, то независимо от пола вероятность рождения больного ребенка равна 50%.
54. Выберите один правильный ответ.
Спорадический случай наследственного заболевания может быть следствием:
а) фенокопии; б) свежей мутации; в) сегрегирующего дефекта
55. Выберите несколько правильных ответов.
Основными общими признаками наследственных заболеваний являются: