Лекция 1. Структурно-функциональная организация клетки. Размножение на клеточном уровне
1.Генетика человека с основами медицинской генетики – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека. Разделы
дисциплины.
2. История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные
направления решения медико-биологических и генетических проблем.
3. Морфофункциональная характеристика клетки: общие понятия о клетке и ее функциях,
химическая организация клетки; плазмолемма, цитоплазма и ее компоненты, органеллы и
включения.
4. Строение и функции хромосом человека. Кариотип человека.
5.Основные типы деления эукариотических клеток. Клеточный цикл и его периоды.
6. Биологическая роль митоза.Роль атипических митозов в патологии человека.Биологическое значение мейоза. Сравнительная характеристика мейоза и митоза. Гаметогенез. оплодотворение
(СРС № 1)
Генетика человека с основами медицинской генетики – наука, изучающая наследственность и изменчивость с точки зрения патологии человека. Разделы
Дисциплины.
Генетика- это наука о наследственности и изменчивости организмов, она раскрывает сущность того, каким образом каждая живая форма воспроизводит себя в следующем поколении, и как в этих условиях возникают наследственные изменения, которые передаются потомкам, участвуя в процессах эволюции и селекции.
Медицинская генетика изучает роль наследственности в патологии человека, закономерности передачи от поколения поколению наследственных болезней, а также разрабатывает методы диагностики, лечения и профилактики наследственной патологии, в том числе и болезней с наследственной предрасположенностью, объединяя, таким образом, медицинские и генетические открытия и достижения для борьбы с недугами. Медицинская генетика, являясь важнейшей частью теоретической медицины, выясняет значение наследственных (сочетание генов, мутаций) и средовых факторов, а также их соотношения в этиологии болезней. Как теоретическая и клиническая дисциплина медицинская генетика продолжает интенсивно развиваться в разных направлениях: изучение генома человека, цитогенетика, молекулярная и биохимическая генетика, иммуногенетика, генетика развития, популяционная генетика, клиническая генетика.
Молекулярная медицинская генетика изучает патологические процессы на молекулярном уровне, начиная со структуры гена и ее изменений и кончая взаимодействием продуктов генов друг с другом на молекулярном уровне. Биохимическая генетика исследует природу наследственных болезней обмена веществ на уровне ферментов, ферментативных реакций и их продуктов. Цитогенетика изучает с помощью специфических методов структуру хромосом человека и ее нарушения в случае хромосомных болезней. Основной задачей Клинической генетики являются разработка и реализация различных способов диагностики, а также помощи больным с наследственной патологией и профилактики возникновения наследственной патологии в семьях и в популяциях. Такое деление медицинской генетики на отдельные ветви в зависимости от используемых методов для изучения наследственной патологии, несомненно, является искусственным, и мы часто видим, особенно в последнее время, что методы, применяемые в одном разделе, проникают в другие разделы медицинской генетики.
История развития науки, вклад зарубежных и отечественных ученых. Перспективные направления решения медико-биологических и генетических проблем.
Переоткрытие законов Менделя в 1900 г. дало новый толчок развитию медицинской генетики. Наследственность как этиологический фактор болезни прочно вошла в медицину. В первые десятилетия XX века роль наследственности в формировании поведения человека и наследственной отягощенности населения была даже существенно преувеличена. Концепция вырождения семей с наследственной патологией стала ведущей для объяснения отягощенности общества потомством таких больных. Диагноз наследственной болезни считался приговором больному и его семье. На этой почве сформировалось направление (или даже наука) об улучшении породы человека - Евгеника. Целью евгенического движения стало освобождение человечества от лиц с наследственной патологией путем насильственной стерилизации и ограничения репродуктивной свободы. В целом евгеника сыграла отрицательную роль в развитии генетики и медико-биологической науки. В России медицинская генетика успешно развивалась в 20-30-х годах. В 1921 г. Ю. А. Филипченко организовал бюро по евгенике при Российской Академии наук, впоследствии реорганизованное в лабораторию генетики, ставшую в 1933 г. институтом генетики, который возглавил Н. И. Вавилов. Огромная роль в развитии медицинского направления в генетике принадлежит основоположнику клинической генетики С. Н. Давиденкову одновременно генетику и невропатологу. Наряду с огромным вкладом в изучение генетики нервных болезней он на несколько десятилетий определил разработку общегенетических проблем. Он первым в мире поставил вопрос о необходимости составления каталога генов человека, сформулировал понятие о генетической гетерогенности наследственных болезней, организовал медико-генетическую консультацию. С 1930-1937 гг. медицинская генетика развивалась в Медико-биологическом институте. Однако в период сталинских репрессий генетика была объявлена "лженаукой". Генетические исследования у нас в стране возобновились только в начале 60-х годов. При этом в мире, начиная с 50-х годов XX века, наступает наиболее бурный период развития генетики человека. В 1959 г. была открыта хромосомная природа болезней, и цитогенетика на несколько лет стала ведущим направлением. В этот период сформировалась клиническая генетика как результат слияния цитогенетики, менделевской генетики и биохимической генетики, а человек стал главным объектом общегенетических исследований.