· Специфической профилактики галактоземии не существует. Так как данное заболевание является наследственным, то родителям, у которых есть больной ребенок, в случае планирования последующих беременностей необходимо пройти генетическое консультирование.
· В настоящее время для раннего выявления детей с данной патологией проводят скрининг-программы массового обследования. Новорожденным на 3 сутки жизни берут кровь из пятки и определяют активность фермента, превращающего галактозу в глюкозу.
Дополнительно
· Галактоза накапливается в клетках организма и тем самым поражает печень, нервную систему и другие органы.
· Первые признаки заболевания могут проявляться у новорожденных.
o После начала кормления грудным молоком или молочными смесями появляется рвота, понос, ребенок быстро теряет вес.
o Через несколько дней развивается желтуха, увеличивается печень.
o Позже могут возникнуть симптомы поражения нервной системы, что проявляется:
§ судорогами мышц, возбуждением;
§ поражением глаз в виде катаракты — помутнения хрусталика (структура, которая расположена внутри глаза и участвует в преломлении лучей света);
§ развитием цирроза печени (тяжелое заболевание печени, которое сопровождается необратимым замещением нормальной ткани печени плотной соединительной тканью);
§ умственной отсталостью.
Адреногенитальный синдром
...или: Врожденная гиперплазия коры надпочечников, врожденная дисфункция коры надпочечников, синдром Апера-Гаме
Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, которое характеризуется нарушением функции коры надпочечников (желез внутренней секреции, распложенных около почек), которое сопровождается повышенным выделением андрогенов – мужских половых гормонов.
Заболевание вызвано врожденной генетической мутацией, обусловливающей недостаточную выработку фермента (вещество белковой природы), ответственного за образование гормонов коры надпочечников. В результате снижается образование кортизола и альдостерона, но увеличивается выработка андрогенов (мужские половые гормоны).
Симптомы адреногенитальный синдрома
· Крупный половой член в детском возрасте.
· Избыточная пигментация кожных покровов.
· Стойкое повышение артериального (кровяного) давления.
· Возможен низкий рост.
· Бесплодие.
Формы
· Сольтеряющая форма проявляется у детей первого года жизни. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки. Из-за недостаточной функции коры надпочечников у детей отмечается рвота, диарея (понос), возможны судороги, избыточная пигментация кожных покровов.
· Простая вирильная форма: изменения половых органов, как при сольтеряющей форме, но отсутствуют явления надпочечниковой недостаточности. Для девочек характерно явление псевдогермафродитизма (наружные половые органы построены по мужскому типу, при этом внутренние половые органы развиты нормально). У мальчиков отмечается увеличение размеров полового члена, избыточная пигментация мошонки.
· Неклассическая (постпубертатная): отсутствуют изменения половых органов и явления надпочечниковой недостаточности. Чаще всего эта форма диагностируется у женщин при целенаправленном обследовании по поводу скудных менструаций или бесплодия.
Причины
· Адреногенитальный синдром – это врожденное заболевание, возникающее из-за мутации (повреждения) гена, ответственного за нормальную выработку гормонов коры надпочечников.
· Заболевание наследуется по аутосомно-рецессивному типу. При наличии заболевания у одного из родителей заболевания у ребенка не будет. Если оба родителя являются носителями данной мутации, то риск рождения больного ребенка 0 – 25%. Если один из родителей болен, а второй – носитель мутантной хромосомы, то риск рождения больного ребенка – 75%.
Диагностика
· Анализ жалоб и анамнеза заболевания:
o избыточная пигментация кожных покровов;
o стойкое повышение артериального (кровяного) давления;
o бесплодие.
· Общий осмотр:
o низкий рост;
o избыточное оволосение кожных покровов.
· Определения уровня гормонов в крови позволяет выявить снижение уровня кортизола и альдостерона (гормоны коры надпочечников) и повышение уровня андрогенов (мужских половых гормонов).
· Анализа крови на предмет определения уровня 17-гидроксипрогестерона (предшественник гормонов коры надпочечников): отмечается повышенное его содержание.
· Возможна также консультация уролога-андролога.
Лечение адреногенитальный синдрома
· Заместительная гормонотерапия (восполнение недостатка глюкокортикостероидных гормонов).