Образование гамет
Задача 7. У дрозофилы, млекопитающих и человека гомогаметен – женский пол, а
гетерогаметен – мужской. У птиц гомогаметен мужской пол, а гетерогаметен –
женский.
Сколько типов гамет, различающихся по половым хромосомам,
образуется при гаметогенезе:
а) у самки дрозофилы? б) у самца дрозофилы?
в) у курицы? г) у петуха?
д) у женщины? е) у мужчины?
Ход рассуждения:
Если женский пол гомогаметен, а мужской гетерогаметен, половые хромосомы обозначаются символами «Х» и «Y»
Если же, напротив, гетерогаметен женский пол, а мужской гомогаметен, то половые хромосомы обозначаются символами «Z» и «W»
а) ♀ дрозофилы ХХ - гаметы: одного типа -Х
б) ♂самец дрозофилы ХY - гаметы: двух типов Х и Y
в) курица ♀ZW - гаметы: двух типов: Z и W
г) петух ♂ ZZ - гаметы: одного типа -Z
Наследование пола и признаков, зависимых от пола
Задача 8. Известно, что «трехшерстные» кошки – всегда самки. Это обусловлено тем, что
гены черного и рыжего цвета их шерсти аллельны, находятся в Х- хромосоме, при этом взаимодействуют друг с другом по типу кодоминирования. В результате кодоминировани и формируется сочетание рыжего и черного цвета – «трехшерстность».
Какова вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом?
Образец решения и оформления:
Дано:
| Ген (аллель) и определяемый признак | Схема скрещивания, потомство | ||||||
 - аллель черного цвета шерсти
 - аллель рыжего цвета шерсти
 - трёхшерстность (кодоминирование)
| трехшерстная черный
♂ 
Гаметы: |
Решетка Пеннета
Гам. ♀ | ||||||
|
Черная кошка
25%
|
Чёрный кот
25%
| |||||
|
Трёхшерстная кошка
25%
|
Рыжий кот
25%
|
Ответ: Вероятность получения в потомстве трехшерстных котят от скрещивания трехшерстной кошки с черным котом составляет 25%
Сцепление с полом
Образование гамет
Задача 9. Сколько типов гамет, различающихся по половым хромосомам и аллелям системы групп крови АВ0, образует мужчина с четвёртой группой крови?
Решение: генотип мужчины IAIBХY
В процессе мейоза равновероятно образование четырех типов гамет:
Гаметы: IA Х; IBX; IA Y; IBY
Ответ: 4 типа гамет.
Задача 10. Классическая гемофилия и дальтонизм наследуются рецессивно, сцеплено с Х-хромосомой. Расстояние между генами 9,8%.
Какие гаметы (и с какой вероятностью) образует женщина, мать которой страдала дальтонизмом, а отец гемофилией?
Дано:
| Ген Признак Хh гемофилия Хd дальтонизм ХH нормальная свертываемость ХД нормальное цветовосприятие h-d 9,8 М Какие гаметы образует Р ♀-? | Решение Родители женщины: Дальтонизм Гемофилия Р ♀ ХdH ХdH х ♂ ХDh Y Мать с яйцеклеткой передала своей дочери - ХdH, отец со сперматозоидом - ХDh поэтому ♀ имеет генотип: ХdH ХDh У данной женщины будет формироваться 4 сорта гамет. С учетом того, что расстояние между генами больше 1% кроссинговера, будет происходить кроссинговер. При этом на долю некроссоверных гамет приходится 90,2% (по 45,1% ХdH и ХDh) и 9,8% образуется кроссоверных гамет (по 4,9% ХDH и Хdh) |
Ответ: 4 сорта, из них 90,2% (по 45,1%)- некроссоверные и 9,8% (по 4,9%) – кроссоверные.
Моногибридное – 1 ген в гетерохромосоме (половой хромосоме)
Задача 11. Гипоплазия эмали наследуется как сцепленный с Х- хромосомой доминантный признак. В семье, где у обоих родителей была гипоплазия эмали, родился сын с нормальным строением эмали. Каким может быть по этому признаку их второй сын?
Решение:
Дано:
| Аллель | Признак, определяемый аллелем | Решение | |||||||||
| гипоплазия эмали зубов нормальное строение эмали зубов | Гипоплазия Гипоплазия
Р ♀ ХАХ? х ♂ХАУ
F нормальный признак
Х аУ
Исходя из схемы рассуждения видно: сын мог получить Ха только от матери, значит она была гетерозиготна. Далее решаем и отвечаем на? задачи:
Гипоплазия Гипоплазия
Р ♀ ХАХа. (х) ♂ХАУ
| |||||||||
| FХУ -? | по фенотипу | Ответ: Второй сын может быть как с гипоплазией, так и нормальным строением эмали зубов. |
Задача 1. В молекуле ДНК произошла мутация, в результате которой информативный кодон и-РНК заменился на кодон, кодирующий другую аминокислоту. Определить тип мутации.
Ответ: миссенс мутация, без сдвига рамки считывания.
Задача 2. В молекуле ДНК на 5’ 3’цепи произошла мутация, в результате которой кодон ГАА заменился на кодон УАА. Определить тип мутации.
Ответ: Нонсенс мутации, т.к. УАА является стоп - кодоном и на нём заканчивается трансляция и образуется осколочный белок
Задача 3. Мутация, которая привела к делеции большого плеча. Дайте классификацию этой мутации, и к каким последствиям она может привести.
Ответ: произошла генеративная мутация, в результате делеции. Она возникла в половых клетках, возможно - индуцированная, хромосомная. Результат – возможен летальный исход.
Задача 4. У молодого мужчины обнаружена мутация ХХУ. Дайте характеристику этой мутации и назовите период онтогенеза, в котором это произошло.
Ответ: Мутация геномная, анеуплоидия по Х хромосоме. Произошло нерасхождение половых хромосом у отца мужчины в анафазу 2 при гаметогенезе.
Задача 5. В семье здоровых родителей родился мальчик с синдромом Клайнфельтера, у которого был обнаружен дальтонизм. Как объяснить проявление цветовой слепоты у этого ребёнка? У кого из родителей произошло нерасхождение хромосом, и на какой стадии мейоза? От кого из родителей ребёнок унаследовал ген дальтонизма?
Ответ: мальчик с синдром Клайнфельтера имеет генотип ХdХdУ. Так как оба родителя здоровы, следовательно его мать была гетерозиготной по гену дальтонизма ХDХd. У женщины произошло нерасхождение хроматид в анафазу второго деления мейоза.
Самоконтроль по ситуационным задачам:
Задача 1. Брахидактилия характеризуется укорочением пальцев. Пробанд - больная брахидактилией женщина, одна ее сестра и один ее брат также больны брахидактилией, а две сестры здоровы в отношении анализируемого заболевания. Мать пробанда больна, а отец - здоров. У отца один брат и две сестры - здоровы. Дедушка и бабушка со стороны отца пробанда здоровы. У бабушки здоровые брат и сестра. Все их родственники здоровы. Мать пробанда имеет больного брахидактилией брата и двух здоровых сестер. Их отец болен, а мать - здорова. Прадедушка пробанда со стороны матери страдал данным заболеванием, а прабабушка - здорова. Пробанд вышла замуж за здорового мужчину, у которого брат, мать и отец - здоровы. Определите генотип пробанда и всех ее родственников, а также вероятность рождения больных брахидактилией детей у пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.
Ответ: Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %. Анализ подтвердить составлением родословной.
Задача 2. Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не обнаружено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из тёток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй тётки сын и дочь с локоном и ещё одна дочь без локона. Третья тётка пробанда, не имеющая белого локона, имеет двух сыновей и дочь – все они без локона. Дед пробанда по линии матери и два брата имели белые локоны, а ещё два брата были без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом.
Определите вероятность рождения ребёнка с белым локоном надо лбом у пробанда, если он вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон.
Ответ: Анализ: наследование аутосомно-доминантное, так как признак встречается у мужчин и женщин, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его родственников с белым локоном - Аа. Если пробанд женится на своей двоюродной сестре с белым локоном у, то тип брака у них будет: Аа х Аа. Следовательно, вероятность рождения ребёнка с белым локоном– 50%. Анализ подтвердить составлением родословной.
Задача 3. Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее
Ответ: анализ: наследование, сцепленное с полом – рецессивное, так как болеют только мужчины. Передача признака происходит через женщину. Генотип больных мужчин - Хhy, а генотип женщин – носителей ХH Хh. Вероятность рождения больного гемофилией мальчика ¼. Анализ подтвердить составлением родословной.
Задача 4. Проведите анализ родословной:
Ответ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа. Если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину, то тип брака у них будет: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %
Задача 5. При эпилепсии Сmz = 60; Сdz = 12. Определить Н и Е.
Ответ: При решении задачи используется формула Кольцингера: Н= Сmz - Сdz / 100-Сdz
Н = 0,54,5; Е = 0,45,5. Вывод: заболевание определяется генетическими факторами, но их проявление зависит от факторов внешней среды.
Задача 1. В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по ретинобластоме (опухоль сетчатки) для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать – здоровы. По линии матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда здоровы. У бабушки сестра и брат здоровы. У деда сестра здорова, еще сестра и брат – больны. Прадедушка болен, прабабушка – здорова.
Муж женщины и все его родственники здоровы.
Ответ: Заболевание аутосомно- доминантное с неполной пенетрантностью, т.к. встречаются проскакивающее поколения. Пенетрантность считаем по методу сибсов. Учитываем всех, где встречается заболевание – их 8. Так как тип брака Аа х аа, то при полной пенетрантности больных должно быть 4 человека. Фактически больных – 3 человека. Следовательно, пенетрантность равна- 75%.
Задача 2. Пробанд болеет глаукомой (патологические изменения глаз, ведущие к слепоте), имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда больна и имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.
Ответ: наследование аутосомно-доминантное, так как болеют мужчины и женщины, наследование происходит по вертикали. Генотип пробанда и всех его больных родственников Аа Жена пробанда здорова, её генотип - аа. Тип брака у них: Аа х аа. Следовательно, вероятность рождения больного ребёнка – 50 %
Задача 3. Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000. Определить генетическую структуру популяции в Белоруссии
Ответ: Белоруссия: q = 0, 013: р = 0,987. Генетическая структура популяции Белоруссии: АА = 97,4%; Аа = 2,56%; аа = 0, 017%..
Задача 4 Алькаптонурия аутосомно – рецессивное заболевание характеризуется окрашиванием хрящевых тканей и быстрым потемнением подщелоченной мочи. В старости при этой аномалии развивается артрит. Заболевание встречается с частотойI: 100 000. Вычислите количество гетерозигот в популяции.
Ответ: Заболевание аутосомно – рецессивное, следовательно генотип больных аа. Из формулы закона Харди – Вайнберга частота больных = р2 =1: 100 000; Извлекаем корень из р2
q = 0,003; из формулы р +q = 1 определяем p; 1 – q = p; р = 0,997;
Количество гетерозигот = 2pq = 2 х 0,003 х 0, 997 = 1,988
Задача 5. Проведите анализ родословной:
Определите:
- тип наследования
- генотип больных
- вероятность рождения больного ребёнка от больного родителя
Ответ: Заболевание наследуется;
Тип наследования – сцепленный с У хромосомой, так как от больных мужчин все мальчики больные; вероятность рождения больного ребёнка от больного отца – все мальчики больные.
Задача 1. Определите тип яйцеклетки, которая содержит небольшое и достаточно равномерно распределенное в цитоплазме количество желтка. Такая яйцеклетка есть у морских ежей, червей, некоторых млекопитающих, ланцетника.
Ответ: Изолецитальная
Задача 2. Определите тип дробления зиготы, у которой первая борозда дробления проходит через анимальный и вегетативный полюсы и приводит к образованию 2-х дочерних одинаковых бластомеров. Митотическое веретено второго деления дробления закладывается под прямым углом от первого, но также ориентировано по анимально-вегетативной оси яйца. Третье деление происходит по экватору. Дальше происходит чередование меридиональных и экваториальных делений, приводящих к образованию 64, 128, 256 клеток. В результате возникает зародыш, у которого бластомеры примерно одного размера располагаются рядами вдоль центральной полости.
Ответ: Полное равномерное
Задача 3. Определите тип образования третьего зародышевого листка:
1) Клетки мезодермы образуются путем серии последовательных делений двух клеток (телобластов), симметрично расположенных в полости бластоцеля в районе губ бластопора.
2) Клеточный материал будущей мезодермы первоначально входит в состав стенки первичной кишки. Позже мезодерма выделяется в качестве самостоятельной закладки, путем симметричного впячивания в полость бластоцеля с последующей отшнуровкой.
Ответ: 1) Телобластический способ образования мезодермы. 2) Энтероцельный способ образования мезодермы.
Задача 4. Определите по описанию тип плаценты. Назовите вид плаценты, характерный для человека.
1) Ворсинки хориона находятся в складках слизистой оболочки матки без нарушения целостности эпителия, выстилающего просвет.
2) Ворсинки хориона погружаются в соединительную ткань стенки органа, однако прямой контакт с кровеносными сосудами отсутствует.
3) Ворсинки хориона вступают в непосредственный контакт с эндотелием - клетками, ограничивающими просвет сосудов стенки матки.
4) Ворсинки хориона омываются кровью, изливающейся из сосудов в силу нарушения целостности их стенок в лакуны, которые образуются в стенке матки в области детского места.
Ответ: 1) эпителиохориальный; 2) десмохориальный; 3) эндотелиохориальный; 4) гемохориальный (характерен для человека).
Задача 5. Для какого типа развития, наблюдающегося у животных в ювенильном периоде, характерны следующие признаки:
1) Вышедшие из яйцевых оболочек или новорожденные организмы отличаются от взрослых форм преимущественно размерами, а также недоразвитием ряда органов и пропорций тела.
2) Рождается организм, который может походить или совсем быть не похожим на взрослые жизненные формы. У этих животных не только могут отсутствовать или быть недоразвитыми органы, необходимые в половозрелом состоянии, но имеются многие временные органы, функционирующие лишь в ювенильный период.
Ответ: 1) прямое развитие; 2) непрямое развитие.
Задача 1. Назовите клеточные механизмы, срабатывающие в процессе гаструляции у млекопитающих. Дробление заканчивается с образованием морулы, клетки которой подразделяются на внутреннюю массу клеток, из которых впоследствии развивается эмбрион, и наружный полый клеточный пузырек трофобласт. Из него развиваются провизорные органы. Эта стадия называется бластоцистой. Собственно гаструляция начинается с обособления слоя клеток эмбриобласта, обращенного в полость бластоцисты. Так образуется гипобласт - будущая энтодерма зародыша. Клетки краевой зоны этого зачатка распространяются по внутренней поверхности трофобласта, ограничивая полость желточного мешка, который у плацентарных млекопитающих рудиментарен. Гипобласт растет в ширину, и вся внутренняя клеточная масса увеличивается и превращается в дисковидную клеточную пластинку, сходную с зародышевым диском у птиц и рептилий. Затем отдельные клетки мигрируют и участвуют в образовании всех зародышевых листков. Между клетками внутренней клеточной массы появляется щель, которая затем превращается в амниотическую полость.
Ответ: Дифференцировка, пролиферация, перемещение, сортировка, адгезия.
Задача 2. В лаборатории Эдельмана (США) были проделаны следующие опыты:
В культуру клеток животных тканей, которые первоначально были отделены друг от друга, не организованы в пространстве и напоминали мезенхиму, были введены ДНК, кодирующие белки клеточной адгезии (САМ от англ. Се11-аdhesion molecules). После этого клетки объединились в пласт, напоминающий эпителиальный. Когда пласт сформировался, между клетками возникли щелевые и адгезивные контакты. Сделайте логический вывод из них.
Ответ: Молекулы клеточной адгезии (СAM) ответственны за взаимодействие клеток в зародыше.
Задача 3. Какие выводы можно сделать из следующих экспериментов:
1) Если путем центрифугирования (у морского ежа) или перешнуровки оплодотворенных яйцеклеток (у тритона) получить их безъядерные фрагменты, то в обоих случаях дробление при участии ахроматинового митотического аппарата может привести к образованию безъядерных бластулоподобных структур. Однако дальше развитие не пойдет.
2)Если объединить в опыте безъядерную цитоплазму яйцеклетки одного вида с ядром сперматозоида другого вида, то во многих случаях развитие таких клеток останавливается, достигнув стадии гаструлы.
Ответ: Опыты демонстрируют тот факт, что самые начальные этапы развития определяются продуктами материнских генов яйцеклетки и только к началу гаструляции активируются гены зиготы.
Задача 4. Какое явление наблюдал Г. Шпеман на примере формирования глаза?
Наиболее ранняя закладка глаза представляет участок ткани промежуточного мозга, глазной пузырь, растущий по направлению к кожной эктодерме, где на месте их сближения образуется хрусталик в виде впячивания эктодермы. Если на одной стороне зародыша удалить закладку глазного пузыря, то на этой стороне хрусталик не образуется. Если, наоборот, закладку глазного пузыря пересадить под кожу в другом месте головы или туловища, то здесь на границе эктодермы возникает хрусталик.
Ответ: Шпеман наблюдал явление эмбриональной индукции.
Задача 5. Какое явление было установлено в опытах эмбриологов Дриш и Шпемана?
Они показали, что ядра ранних бластомеров морских ежей и тритонов способны обеспечить дифференцировку любых типов клеток. В их опытах бластомер, который в норме должен был дать начало лишь части зародыша, оказался способным дать в процессе развития целый организм.
Ответ: Явление тотипотентности.
Задача 1. При осмотре травматологом установлено, что на голове у больного открытая рана. Рентгенологическое исследование показало раздробление плоских костей черепа. Известно, что в норме плоские кости не регенерируют. Какие методы восстановления целостности костей черепной коробки Вы могли бы предложить в данном случае для заживления дефекта?
Ответ: ввести в рану индуктор в виде костных опилок, который вызовет активацию незрелых клеток соединительной ткани края костного дефекта продуктами распада костных опилок.
Задача 2. Во время рыбалки на озере был пойман рак, у которого обнаружили вместо левого глаза длинный усик. Как Вы можете объяснить наличие на месте глаза совершенно другого органа у рака?
Ответ: явление гетероморфизма, связанного с нарушением нервной регуляции.
Задача 3. Ожог составляет 10% от поверхности тела. Какой тип и механизм регенерации будет в данном случае?
Ответ: репаративная регенерация, механизм – эпиморфоз.
Задача 4. Больному требуется срочная пересадка почки. Какой тип трансплантации будет идеален в этом случае? И почему?
Ответ: аллотрансплантация от близкого родственника, потому что трансплантация тесно связана с трансплантационным иммунитетом, приводящего к отторжению тканей и органов.
Задача 5. Больному удалили одну почку, по истечению некоторого времени она стала увеличиваться. Какой процесс в данном случае мы можем наблюдать?
Ответ: процесс компенсаторной гипертрофии.
Задача 1. Исследование ветро - и насекомоопыляемых растений показало, что размеры и форма цветов у энтомофильных растений более стабильны, чем у анемофильных. Какая форма естественного отбора обеспечивает указанный результат?
Ответ: Устойчивость цветков энтомофилов обусловлена сопряженной эволюцией растений и их опылителей, «выбраковкой» уклонившихся форм. Шмель не может проникнуть в слишком узкий венчик цветка, хоботок бабочки не может коснуться слишком коротких тычинок у растений с длинным венчиком и т.д. Только растения с цветками, строго соответствующим «стандартам», выработанным совместной эволюцией цветковых растений и насекомых – опылителей, могут оставить потомство. Следовательно, в данном случае наблюдается действие стабилизирующей формы естественного отбора.
Задача 2. Какая форма естественного отбора приводит к выработке устойчивого адаптационного полиморфизма в популяциях божьих коровок. Черных форм отмечено осенью 60%, а весной 37%. Красных форм осенью было меньше 40%, а весной значительно больше. Красные лучше переносят зимний холод, а черные – интенсивнее размножаются летом.
Ответ: дизруптивная форма естественного отбора
Задача 3. Какая форма естественного отбора покровительствует индивидуумам, гетерозиготным по гену серповидноклеточности? Особи, гомозиготные по рецессивному гену, погибают до 2-х лет. 20% коренного населения Африки, 9% негров в США и Бразилии, 15% населения некоторых частей Индии и ряда других стран оказываются гетерозиготными по этому гену. Такая высокая концентрация летального гена в природе объясняется тем, что в гетерозиготном состоянии этот ген определяет устойчивость особи к малярии, являющейся в некоторых тропических странах одной из основных причин смертности населения.
Ответ: стабилизирующая форма естественного отбора.
Задача 4. Действием, какого элементарного эволюционного фактора можно объяснить наличие существования ярко выраженных рас погремка, имеющего ранее цветущие и поздно цветущие формы, полностью репродуктивно изолированные друг от друга.
Ответ: действием сезонной изоляции.
Задача 5. Подтверждением, какого правила эволюции можно считать приобретение одной из ветвей рептилий адаптаций к полету с последующим сохранением и усилением этой приспособленности?
Ответ: правила прогрессирующей специализации Ш. Депере.
Задача 1. При осмотре новорожденного ребенка на коже спины, груди, живота, конечностей обнаружены многочисленные язвы с четкими контурами. О какой патологии можно подумать в этом случае? Нарушение каких клеточных механизмов во время эмбриогенеза привели к возникновению этой аномалии?
Ответ: Частичная аплазия кожи может быть следствием нарушения таких клеточных регуляторных механизмов в эмбриогенезе, как клеточная индукция, пролиферация, дифференцировка клеток.
Задача 2. Родился ребенок, имеющий кожу, покрытую роговым панцирем, состоящим из толстых (до I см) роговых щитков серо-черного цвета. Щитки зазубрены, разделены бороздами. Губы малоподвижны, ротовое отверстие резко сужено. Нос и ушные раковины деформированы, веки выворочены. Конечности уродливы. Волосы и ногти отсутствуют. Ребенок умер через 2 часа после рождения. О какой патологии нужно думать в этом случае?
Ответ: Ихтиоз, возникший в результате нарушения эмбриогенеза кожи и ее производных на ранних этапах эмбриогенной индукции, пролиферации и дифференцировки клеток эпидермиса. Смерть наступила в результате нарушения дыхания, сердечной и почечной недостаточности, обусловленных неполноценностью строения и функции других систем органов, присоединения вторичной инфекции.
Задача 3. У новорожденного ребенка, от первой нормально протекающей беременности, обнаружено отсутствие ногтей на трех пальцах правой руки. Вместо них на ногтевых ложах - тонкая кожица. Какая это патология? С чем она связана?
Ответ: Аплазия ногтей трех пальцев связана с врожденным нарушением развития ногтей. Вероятно, изменение клеточной индукции кривело к нарушению пролиферации и ороговения эпителия ногтевой пластинки. Не исключено, что причиной возникновения этой аномалии развития явилось нарушение пролиферации и дифференцировки клеток ногтевой пластинки
Задача 4. Родился мальчик, имеющий 5 пар сосков. Как можно объяснить возникновение этой аномалии развития?
Ответ: Многососковость обусловлена развитием всех желез млечных линий, которые закладываются в эмбриогенезе. По всей видимости, происходит нарушение редукционных процессов в зачаточном эпителии желез. В результате этого происходит развитие желез. Сохранение этих структур в постэмбриональном периоде является атавистическим признаком, доказывающим единство происхождения человека и животных.
Задача 5. К невропатологу обратился мужчина З2 лет. После поднятия тяжести у него появилась сильная боль в области поясницы и по ходу седалищного нерва. Подъем с постели, и передвижение больного резко ограничены и болезненны. При рентгенологическом обследовании: позвонки поясничной области имеют обычную форму и размеры. Пятый поясничный позвонок имеет незаращение дужек. С чем связано возникновение этой патологии? Ответ обоснуйте с позиции онто-филогенетических взаимоотношений и механизмов регуляции онтогенеза.
Ответ: Незаращение позвоночного канала без грыжевого выпячивания произошло во время эмбриогенеза позвонков из мезодермы. Вероятно, возникновение этой аномалии развития связано с нарушением клеточных механизмов регуляции эмбриогенеза: первичной клеточной индукции, пролиферации, адгезии и перемещения клеток.
Пищеварительная система
Задача 1. Ребенок, 5 дней, от первой беременности, вес при рождении 3200г. Беременность протекала нормально. С момента рождения у ребенка не было стула, отмечаются частые рвоты, беспокойство вздутие живота. При осмотре анальное отверстие имеется, но зондирование его произвести не удаётся.
О какой патологии нужно думать в этом случае? С чем связано возникновение этого порока развития?
Ответ: Атрезия анального отверстия возникла в результате нарушения гибели клеток: сохранились клетки, заполняющие просвет анального отверстия во время эмбриогенеза
Задача 2. У 5-дневного новорожденного мальчика отсутствует отхождение мекония (первородные каловые массы) при наличник анального отверстия. Зонд ввести в анальное отверстие не удается. В моче имеется примесь кала.
Какую патологию можно заподозрить у этого ребенка? С чем связано формирование этого порока развития? Ответ поясните.
Ответ: Атрезия анального отверстия и, возможно, прямой кишки, возникли в результате сохранения клеток, заполняющих пищеварительную трубку во время эмбриогенеза. Примесь кала в моче свидетельствует о наличии свища, возникновение которого связано с нарушением пролиферации, дифференциации, адгезии и перемещения клеток.
Дыхательная система
Задача 3. Больной К., 25 лет, обратился в поликлинику с жалобами на повышение температуры до 39°, озноб, сильный кашель с большим количеством отделяемой мокроты гнойного характера. Из анамнеза известно: ежегодно по нескольку раз болеет пневмонией. С диагнозом хроническая пневмония в стадии обострения больной госпитализирован. В стационаре при рентгенологическом обследовании контрастное вещество ввести в дистальные отделы бронхиального дерева не удалось.
Ваш окончательный диагноз? Что могло послужить причиной возникновения этой патологии? Когда она возникла? Каковы возможные клеточные механизмы ее возникновения?
Ответ:Вероятно, у пациента имеет место аплазия дистальных отделов бронхиального дерева, т.к. контрастное вещество сюда ввести не удалось. Патология возникла во время эмбриогенеза, связана с нарушениями клеточной индукции, пролиферации и дифференцировки клеток дистального отдела бронхиального дерева. В результате этого была нарушена пролиферации и дифференциация клеток паренхимы легкого, которые привели к гипоплазии легочной ткани. Все это привело к нарушению дренажной функции легкого, накоплению в этих отделах микроорганизмов, что и послужило причиной частых пневмоний
Задача 4. На 5 день после рождения у ребенка обнаружено по медиальному краю грудино-ключично-сосцевидной мышцы отверстие, из которого отделяется большое количество слизи. От него пальпируется в подкожной клетчатке тяж. При введении красящего вещества в отверстие через некоторое время его удалось обнаружить в полости глотки.
О какой патологии нужно думать в этом случае?
Ответ: Наличие жаберных свищей, образовавшихся в результате порока развития - частичного незаращения жаберных щелей. Патология возникла на ранних этапах (3-9 неделя) эмбриогенеза. Полные свищи образуются при слиянии внутреннего и наружного свищей в результате исчезновения разделяющей их запирательной пластинки, состоят из сомкнутых листков энто- и эктодермы.
Задача 5. В одних учебниках утверждается, что предки китообразных жили на суше, а в других, что жаберные щели зародышей млекопитающих свидетельствуют о том, что их предками были рыбы. Есть ли здесь противоречия? Ответ поясните.
Ответ: У всех позвоночных животных в процессе онтогенеза идет формирование осевых органов: нервной трубки, хорды и кишечной трубки, последняя пронизана жаберными щелями, которые по- разному преобразуются у первичноводных идет формирование жабр, а у четвероногих – органов дыхания, приспособленных к наземным условиям. Учитывая филогенетический возраст рыб и млекопитающих- закономерно заключение связи между первичноводными и наземными. Вторичный возврат китообразных в водную стихию подтверждается в частности их дыханием с помощью легких. Противоречий в данных высказываниях нет.
Выделительная система
Задача 1. К врачу обратилась женщина с жалобами на постоянную ноющую боль в поясничной области. Последние дни отмечает учащение мочеотделения, помутнение мочи, повышение температуры тела. При рентгенологическом обследовании обнаружено: размеры почек увеличены, от каждой почки отходит по 2 мочеточника.
О какой патологии следует думать в данном случае? С чем связано возникновение это патологии? Каковы механизмы ее возникновения?
Ответ: Удвоение мочеточников возникло в эмбриональном развитии при формировании первичной и вторичной почек. По всей видимости, произошло нарушение дифференциации Волъфова канала, что привело к возникновению данной патологии.
Задача 2. При рентгенологическом обследовании у женщины 32 лет, с подозрением на пиелонефрит, обнаружено необычное расположение почек: нижний полюс правой почки соединен с верхним полюсом левой почки. Мочеточник правой почки расширен, перекидывается через область сращения почек. Как Вы считаете, с чем связано возникновение этой аномалии? Нарушение каких механизмов регуляции онтогенеза могло привести к возникновению этой патологии?
Ответ: Сращение почек полюсами могло произойти на ранних стадиях формирования почек, когда из нефротомов формировались нефроны вторичной почки. В результате клеточной адгезии произошло перемещение и объединение билатеральных закладок в единый непарный орган. Перегиб мочеточника нарушил пассаж мочи, что явилось причиной воспаления.
Задача 3. У мужчины 50 лет, с хроническим заболеванием позвоночника при рентгенологическом, обследовании случайно обнаружено отсутствие почки справа. Как Вы объясните сформирование этой аномалии развития?
Ответ: Аплазия почки справа возникла во время эмбриогенеза. Патология связана с нарушением клеточных механизмов регуляции онтогенеза: клеточной индукции, пролиферации, дифференциации, когда из нефротома происходит формирование нефронов, предпочки, первичной и вторичной почек.
Кровеносная система
Задача 4.
Поделиться:
Поиск по сайту
Все права принадлежать их авторам. Данный сайт не претендует на авторства, а предоставляет бесплатное использование.
Дата создания страницы: 2016-02-12
Нарушение авторских прав и Нарушение персональных данных