Гаметы А,А B,B гаметы Аа B,0

Билет 1

Сущность жизни и уровни организации живого.

Жизнь-форма существования открытых, саморегулирующихся, самовоспроизводящихся систем из молекул белков и нуклеиновых кислот. Живая материя представлена на различных уровнях:

· Молекулярно-генетический уровень – живая материя представлена молекулами белков и нуклеиновых кислот.

· Клеточный уровень – живая материя представлена совокупностью белков и нуклеиновых кислот, образующих клетку.

· Органно-тканевой – живая материя представлена совокупностью клеток, образующих органы и ткани.

· Организменный уровень – живая материя представлена совокупностью органов и тканей, образующих организм.

· Популяционно-видовой уровень – живая материя представлена совокупностью организмов одного вида, обитающих в одном месте и образующих популяцию.

· Биогеоценотический – живая материя представлена совокупностью популяций, образующих биогеоценоз.

· Биосферный – живая материя представлена совокупностью биогеоценозов, образующих биосферу.

Гаметогенез. Деление клетки. Мейоз.

Гаметогенез – это последовательный процесс, которых складывается из нескольких стадий – размножения, роста, созревания, формирования клеток.

Протекает он в половых железах –в яичниках у самок и в семенниках у самцов. Гаметогенез в организме женской особи сводится к образованию женских половых клеток (яйцеклеток) и носит название овогенеза. У особей мужского пола возникают мужские половые клетки (сперматозоиды), процесс образования которых называется сперматогенезом.

Деле́ние кле́тки — процесс образования из родительской клетки двух и более дочерних клеток.

Амитоз, или прямое деление, - это деление интерфазного ядра путём перетяжки без образования веретена деления. Митоз - деление ядра эукариотической клетки с сохранением числа хромосом. Мейоз - это особый способ деления клеток, в результате которого происходит репликация (удвоение) числа хромосом вдвое. С помощью мейоза образуются гаметы. В результате редукции споры и половые клетки хромосомного набора получают в каждую гаплоидную спору и гамету по одной хромосоме из каждой пары хромосом, имеющихся в данной диплоидной клетке. В ходе дальнейшего процесса оплодотворения (слияния гамет) организм нового поколения получит опять диплоидный набор хромосом, т. е. кариотип организмов данного вида в ряду поколений остается постоянным.

Билет 2

Клеточные и неклеточные формы жизни. Практическое использование достижений цитологии, микробиологии, вирусологии в медицине.

Вирусы – неклеточная форма жизни. Впервые открыты Д.И. Ивановским (вирус табачной мозаики). Отличительные особенности:

нет клеточного строения – нет оболочки, цитоплазмы и ядра;

в строении имеют только 1 молекулу нуклеоновой кислоты (ДНК или РНК) и белковую оболочку;

не растут, не размножаются, нет обмена веществ с окружающей средой.

Занимают пограничное место между живой и не живой природой.

Различают 2 формы существования вируса: покоящаяся (вне клетки) и активная (внутри клетки).

Являются внутриклеточными паразитами.

Значение вирусов - патогенное (способность вызывать заболевания).

Клеточные формы жизни – прокариоты и эукариоты – в своем строении имеют характерные для клетки особенности: оболочку, цитоплазму и ядро (у прокариот- 1 молекула ДНК). Каждая клетка функционирует, т.е. растёт, размножается, осуществляет обмен веществ с окружающей средой.

Достижения в области цитологии, микробиологии, вирусологии имеют практическое значение в медицине:

На основании данных в этих областях появляется возможность подбирать наиболее адекватное лечение различных заболевания, возбудителями которых являются разнообразные микроорганизмы. Кроме того, зная процессы жизнедеятельности клетки организма человека, можно регулировать механизмы восстановления всего организма.

Онтогенез. Эмбриональное развитие. Дробление зиготы.

Онтогенез - развитее особи в течение жизни с момента образования зиготы до возникновения необратимых процессов, приводящих к смерти особи. В онтогенезе выделяют эмбриональное и постэмбриональное развитие.

Эмбриональное развитие- совокупность процессов, происходящих с момента образования зиготы до момента выхода из плодных оболочек (рождения). В нем выделяют зародышевый и плодный периоды. В течение зародышевого периода происходит дробление зиготы, образование бластулы, гаструляция, дифференцировка клеток, гисто-и органогенез. В течение плодного периода происходит рост и развитие образовавшихся в зародышевом периоде органов и тканей.

Дробление зиготы- это процесс митотического деления одноклеточного зародыша (зиготы), при этом происходит увеличение количества клеток, но не наблюдается их рост. После этого происходит образование бластулы – однослойного зародыша: образовавшиеся в ходе дробления зиготы клетки расходятся, образуя полый «шар» с жидкостью внутри. После этого начинается процесс гаструляции – образование двухслойного зародыша путем выпячивания одного слоя бластулы внутрь. При этом клетки практически не размножаются и не растут. После образования двуслойного зародыша начинается дифференцировка клеток и закладка первичных зародышевых листков: эктодермы, энтодермы и мезодермы, из которых впоследствии образуется соответствующие органы и ткани:

из клеток эктодермы- нервная пластинка, органы зрения, слуха, обоняния, кожа и ее производные, эмаль зубов, эпителий ротовой полости и прямой кишки;

из клеток энтодермы- пищеварительная система, поджелудочная железа, печень, легкие;

из клеток мезодермы-кости, подкожная соединительная ткань, скелетные мышцы, сердце, сосуды, почки, половая система.

Билет 3

Основные положения клеточной теории. Значение цитологии для медицины.

Основные положения клеточной теории:

· Клетка – элементарная структурная, функциональная и генетическая единица живого: все живые организмы состоят из клеток; клетки одноклеточных и многоклеточных растений и животных сходны по строению, химическому составу, процессам жизнедеятельности.

· Клетка – элементарная единица развития живого: все живые организмы развиваются из 1 или группы клеток; каждая новая клетка образуется в результате деления исходной клетки.

· Клетка – функциональная единица в многоклеточном организме.

Таким образом, клетка – это элементарная живая система, способная к самообновлению, саморегуляции и самовоспроизведению.

Цитология изучает строение и процессы жизнедеятельности клетки. Данные цитологии способствую развитию методов лечения различных заболеваний. Зная процессы жизнедеятельности клетки организма человека, можно регулировать механизмы восстановления всего организма, проводить профилактические мероприятия для предупреждения заболеваний.

Моногибридное скрещивание. Первый и второй законы Менделя.

Моногибридное скрещивание – скрещивание особей, при котором прослеживают наследование одной пары аллельных генов.

Первый закон Г. Менделя.

При скрещивании гомозиготных особей, отличающихся одной парой альтернативных признаков, все гибриды первого поколения окажутся единообразными (в поколении проявятся доминантные признаки) Р: АА х аа

Гаметы А, А а, а

F Aa, Aa

Второй закон Г. Менделя.

При скрещивании гетерозиготных особей в поколении наблюдается расщепление по вариантам признака 3:1 по фенотипу (по внешним проявлениям)

1:2:1 по генотипу (по соотношению генов в генотипе)

P: Аа х Аа

Гаметы А, а А, а

F АА, Аа, Аа, аа

Билет 4

Морфология клетки. Наружная клеточная мембрана. Функции плазматической мембраны. Фагоцитоз, его роль в иммунитете.

Клетка – элементарная единица живого, состоит из мембраны, цитоплазмы и ядра.

Нужная, или плазматическая, мембрана – отграничивает содержимое клетки от окружающей среды (других клеток, межклеточного вещества), состоит из 2-х слоёв молекул липидов и одного слоя молекул белка.

Мембрана клетки выполняет функции:

Ограниченную;

Рецепторную;

Транспортную;

Защитную.

Фагоцитоз – активный транспорт крупных молекул в клетку при помощи плазматической мембраны: образуются вакуоли с захваченным содержимым. Открытие фагоцитоза принадлежит И.И. Мечникову. Фагоцитоз играет важную роль в иммунитете – Лейкоциты обладаю высокой способностью к фагоцитозу, захватывая инородные тела, продукты обмена паразитирующих микроорганизмов и др.

Моногибридное скрещивание. Цитологические основы единообразия первого поколения и расщепления во втором поколении гибридов.

Единообразие первого поколения. Правило доминирования. Г. Мендель проводил опыты с горохом – самоопыляющимся растением. Он выбрал для эксперимента два растения, отличающиеся по одному признаку: семена одного сорта гороха были жёлтые, а другого – зелёные. Г. Мендель предположил, что в организме растений присутствуют определённые структуры, определяющие признаки. Эти структуры позже были названы генами. За развитие одного признака отвечает пара генов, расположенных в гомологичных хромосомах, полученных особью от родителей. При скрещивании чистых линий жёлтого и зелёного гороха у гибридов первого поколения в гомологичных хромосомах присутствуют доминантные (от родительских особей жёлтого цвета) и рецессивные гены (от родительских особей зелёного цвета), преобладать будет признак, за развитие которого отвечает доминантный аллель, т.е. все потомки – жёлтые.

P: ♀AA x ♂aa

Гаметы А,А а,а

F1 Aa, Aa

В случае скрещивания гибридов первого поколения, т.е. несущих альтернативные гены, во втором поколении наблюдается расщепление. Одна часть потомков получит только доминантные гены, и особи будут жёлтого цвета (гомозиготные по доминантному признаку), две части потомков получат пару альтернативных генов, но так же будут жёлтыми (гетерозиготны) и одна часть получит только рецессивные гены, и особи будут зелеными (гомозиготны по рецессивному признаку).

P: ♀Aa x ♂Aa

Гаметы A,a A,a

F1 AA, Aa, Aa, aa

Билет 5

Активный и пассивный транспорт вещества в клетку. Осмотические явления в клетке, их применение в медицине.

Транспорт веществ в клетку и из клетки – одна из функций плазматической мембраны. Пассивный транспорт происходит без затрат энергии путём диффузии, осмоса, облегчённой диффузии. Диффузия – транспорт молекул и ионов через мембрану из области с высокой в область низкой их концентрации, т.е. вещества поступают по градиенту концентрации. Диффузия может быть простой и облегчённой. Если вещества хорошо растворимы в жирах, то они проникают в клетку путём простой диффузии.

Активный транспорт веществ через мембрану проходит с затратой АТФ и при участии белков-переносчиков. Они осуществляются против градиента концентрации. Белки-переносчики обеспечивают активный транспорт через мембрану таких веществ, как аминокислоты, моносахара, ионы калия, натрия и др. Примером активного транспорта может быть работа калий-натриевого насоса.

Диффузия воды через полупрозрачные мембраны называется осмосом.

Сперматогенез и овогенез. Сравнение процессов сперматогенеза и овогенеза.

Название фазы	Особенности фазы	Сперматогенез	Овогенез
Фаза размножения	Многократные митотические деления клеток половой железы – образуются гаметогинии (диплоидные)	Фаза начинается с наступлением половой зрелости и продолжается в течение всей жизни; в результате деления клеток стенок семенных канальцев образуются сперматогинии	Фаза начинается ещё в эмбриональном периоде и завершается на 3-м году жизни; В результате деления клеток яичника образуются овогонии
Фаза роста	Рост клеток и накопление в них питательных веществ, репликация ДНК. Образуются гаметоциты 1-го порядка.	Фаза слабо выражена, образуются сперматоциты 1-го порядка.	Фаза ярко выражена – происходит активный рост клеток за счёт накопления большого количества желтка – образуются овоциты 1-го порядка.
Фаза созревания	Происходит мейотическое деление каждой клетки (мейоз) – два деления подряд с уменьшением числа хромосом: после первого деления образуется 2 гаметоцита 2-го порядка, после второго – 4 гаметиды (гаплоидные)	В течение этой фазы из каждого сперматоцита 1-го порядка образуются 4 сперматиды, имеющие гаплоидный набор хромосом.	Фаза начинается ещё в эмбриональном развитии и останавливается после завершения профазы I мейоза. С наступлением половой зрелости в яичнике продолжается созревание овоцита 1-го порядка: завершается первое деление мейоза – образуется 1 овоцит 2-го порядка и 1 полярное тельце, начинается второе мей2отическое деление и останавливается на стадии метафазы. II. Только при оплодотворении возможно завершение созревания овоцита второго порядка и образование зрелой овотиды (яйцеклетки)
Фаза формирования	Приобретение соответствующей формы, развития определённых структур.	Сперматиды проходят по семенным канальцам, где приобретают соответствующую форму: обособляется акросома, формируется хвост.	Эта фаза не характерна для овогенеза.

Билет 6

Особенности строения прокариотических и эукариотических клеток. Бактерии, их роль в медицине.

Прокариоты – (pro – до, carion – ядро) доядерные организмы, т.е. не имеют оформленного ядра в своём строении. К ним относят представителей царства дробянки (циание и бактерии).

Отличительные особенности:

· Нет ядра (только 1 кольцевая ДНК)

· Нет внутриклеточных мембранных структур (только мезосомы)

· Деление за счёт перетяжки (после репликации ДНК)

· По обмену веществ – анаэробы и аэробы

· По типу питания – авто-, хемо- и гетеротрофы

Эукариоты – (eu-хорошо, carion-ядро) ядерные организмы, т.е. имеют хорошо оформленные ядра в клетках. К ним относят одноклеточных и многоклеточных представителей царств растения и животные. Отличительные особенности:

· В клетке есть хорошо оформленное ядро с многочисленными ДНК

· В клетке есть разнообразные внутриклеточные структуры (органеллы)

· Деление – митозом

· По обмену веществ – аэробы

· По типу питания – авто- и гетеротрофы

Наследование признаков. Неполное доминирование. Анализирующее скрещивание.

Наследование признаков – одно из свойств живой материи. Все живые существа наследуют признаки, свойственные своим родителям. За каждый признак отвечает пара генов, расположенных в гомологичных хромосомах, полученных от родителей. Гены обуславливают выработку клеткой специфических белков. Есть гены, которые либо не несут информации о строении белка, либо кодируют выработку неактивного белка – рецессивные (recession – отступаю). Особь, получившая два одинаковых гена, называется гомозиготной, причём может быть два доминантных гена, и может быть два рецессивных гена. Если же особь от родителей получила 1 доминантный ген и 1 рецессивный ген, то такая особь – гетерозиготная, а доминантный ген обеспечивает выработку белка и формирование признака.

В случае неполного доминирования доминантные гены не обеспечивают достаточного количества активного белка. Если особь гомозиготна по доминантному признаку – клетками вырабатывается достаточное количество белка. Если особь гомозиготна по рецессивному признаку – клетками не вырабатывается никакой белок. Если же особь гетерозиготна – клетками вырабатывается недостаточное количество белка и формируется особый признак. Классический пример неполного доминирования – наследование признаков окраски лепестков цветков ночной красавицы (гетерозиготные особи – розовые).

Анализирующее скрещивание – это такой тип скрещивания, при котором испытуемую особь скрещивают с гомозиготной по рецессивному признаку, что может выяснить зиготность испытуемой особи.

Билет 7

Морфология клетки. Органоиды клетки: эндоплазматическая сеть, митохондрии, рибосомы. Связь структуры органоида и его функции.

Клетка состоит из плазматической мембраны, цитоплазмы и ядра. В цитоплазме расположены разнообразные органеллы, выполняющие специфические функции для обеспечения жизнедеятельности клетки.

ЭПС – органоид клетки, представляет собой сеть каналов, микровакуолей и цистерн, пронизывающих всю клетку. Различают шероховатую ЭПС (на поверхности расположены рибосомы) и гладкую ЭПС (на поверхности нет рибосом). Функции ЭПС: синтез белка (при помощи рибосом), синтез липидов, транспорт веществ по клетке, синтез секрета и транспорт его к КГ.

Митохондрии – органеллы клетки, в своём строении имеют 2 мембраны: внешняя – ограничивает полость митохондрии от гиалоплазмы, внутренняя – имеет складки (кристы). Между мембранами – митохондриальный матрикс, где протекают сложные биохимические реакции. Функция митохондрий – расщепление моносахаров, аминокислот, жирных кислот (2 этапа: на внешней мембране – неполное окисление (гликолиз), на внутренней – полное окисление и цикл Кребса), синтез АТФ на внутренней мембране.

Рибосомы – малые округлые тельца, в большом количестве встречающиеся в цитоплазме. Состоят из 2-х субъединиц – большой и малой. Основная функция рибосом – синтез белка: между субъединицами встраивается мРНК, к которой присоединяются доставляемые тРНК аминокислоты.

Онтогенез. Эмбриональное развитие. Органогенез.

Онтогенез – развитие особи в течение жизни с момента образования зиготы до возникновения необратимых процессов, приводящих к смерти особи. В онтогенезе выделяют эмбриональное и постэмбриональное развитие.

Эмбриональное развитие – совокупность процессов, происходящих с момента образования зиготы до момента выхода из плодных оболочек (рождения). В нём выделяют зародышевый и плодный периоды. В течение зародышевого периода происходит дробление зиготы, образование бластулы, гаструляция, дифференцировка клеток, гисто- и органогенез. В течение плодного периода происходит рост и развитие образовавшихся в зародышевом периоде органов и тканей.

Дробление зиготы – это процесс митотического деления одноклеточного зародыша (зиготы), при этом происходит увеличение количества клеток, но не наблюдается их рост. После этого происходит образование бластулы – однослойного зародыша: образовавшиеся в ходе дробления зиготы клетки расходятся, образуется полный «шар» с жидкостью внутри. После этого начинается процесс гаструляции – образование двуслойного зародыша путём впячивания одного слоя бластулы внутрь. При этом клетки практически не размножаются и не растут.

После образования двуслойного зародыша (гаструлы) начинается дифференцировка клеток и закладка первичных зародышевых листков: эктодермы, энтодермы и мезодермы, из которых впоследствии образуются соответствующие органы и ткани:

из клеток эктодермы – нервная пластинка, органы зрения, слуха, обоняния, кожа и её производные, эмаль зубов, эпителий ротовой полости и прямой кишки;

из клеток энтодермы – пищеварительная система, поджелудочная железа, печень, лёгкие;

из клеток мезодермы – кости, подкожная соединительная ткань, скелетные мышцы, сердце, сосуды, почки, половая система.

Билет 8

Морфология клетки. Органоиды клетки: Комплекс Гольжи, лизосомы, пластиды, клеточный центр. Связь структуры органоида и его функции.

КГ – органоид клетки, состоящий из системы уплощённых цистерн, микровакуолей и крупных цистерн. Функции – формирование первичных лизосом; обезвоживание, накопление и упаковка секрета.

Лизосомы – пузырьки, содержащие ферменты. Различают первичные (являются производными КГ, заполнены ферментами, доставленными ЭПС), вторичные лизосомы (первичные лизосомы + фагоцитарная вакуоль), остаточные тельца (вторичные лизосомы с остатками непереваренных веществ), аутолизосомы (вторичные лизосомы, переваривающие различные клеточные структуры). Функция лизосом – переваривание поступивших веществ в клетку, избытка секрета клетки, формирование иммунитета.

Пластиды – органеллы, характерные только для растительной клетки. В своём строении имеют две мембраны – внешняя отграничивает от гиалоплазмы, внутренняя формирует тилакоиды. Между внешней и внутренней мембранами – строма (жидкость). Тилакоиды содержат квантосомы и уложены в стопки (граны). В пластидах осуществляется реакция фотосинтеза: в тилакоидах – световая фаза, в строме – темновая. Различают виды пластид: лейкопласты – расположены в неосвещённых частях растений, хромопласты – нефотосинтезирующие, содержат пигменты красного или жёлтого цвета, и хлоропласты – фотосинтезирующие, содержат хлорофилл (пигмент зелёного цвета).

Клеточный центр- органоид клетки, состоит из двух цилиндров (центриолей), расположенных перпендикулярно друг другу. КЦ расположен вблизи ядра. Его центриоли образованы системой микротрубочек. Функции КЦ – формирование веретена деления, образование цитоскелета.

Предмет, задачи и методы генетики. Задачи медицинской генетики.

Генетика – наука о наследственности и изменчивости организмов.

Предмет генетики – наследственность и изменчивость организмов, строение и функции генов.

Задачи генетики – выявление и изучение механизмов наследования признаков, изменчивости признаков в поколениях.

Методы генетики:

· Специфические:

а) генеалогический – построение и анализ родословных;

б) гибридиологический – изучение отдельных признаков у отдельных особей.

· Неспецифические:

а) близнецовый – изучение влияния среды на развитие признака;

б) цитогенетический – исследование хромосом при помощи микроскопа;

в) популяционный – изучение распространения гена в популяции;

г) мутационный – метод обнаружения мутаций;

д) рекомбинантный – выявление рекомбинаций генов в одной хромосоме;

е) метод селективных проб (биохимический) – изучение последовательности аминокислот в молекуле белка с целью выявления генных мутаций.

Билет 9

Морфология клетки. Ядро клетки, его структура и функции.

Ядро клетки – важнейшая часть эукариотической клетки. В состав ядра входят:

· Ядерная оболочка (кариотека), образованная расширением и слиянием цистерн ЭПС;

· Кариоплазма (ядерный сок) – желеобразный раствор, в котором протекают биохимические реакции;

· Хроматин и ядрышко.

Хроматин – молекулы ДНК, т.е. генетическая информация. Хромосомы – молекулы ДНК после репликации, спирализации перед делением клетки.

Ядрышко – участки молекулы ДНК, сильно спирализованные, принимающие участие в синтезе рРНК и сборке субчастиц рибосом.

Функция ядра клетки – служит местом хранения генетической информации в виде молекул ДНК.

Наследование групп крови и резус-фактора.

Наследование резус-фактора осуществляется по принципу полного доминирования: доминантным является ген, обуславливающий выработку белка резуса, рецессивным – ген, не обеспечивающий выработку этого белка.

Гомозиготная по доминантному признаку (RR) и гетерозиготная (Rr) особи будут содержать в крови белок резус, т.е. будут резус-положительными (Rh⁺). У 85% людей белок резус в крови присутствует.

Гомозиготная по рецессивному признаку особь не будет иметь этот белок в крови, т.е. будет резус-отрицательной (Rhˉ). У 15% людей этого белка нет.

Наследование групп крови осуществляется по принципу кодоминирования (оба гена в гомологичных хромосомах обуславливают выработку активных белков).

У людей с I группой крови в крови отсутствуют белки агглютиногены, записывают «00», т.е. гены в гомологичных хромосомах находятся в гомозиготном состоянии и не обеспечивают выработку активного белка;

у людей со II группой крови в крови встречается агглютиноген А, записывают «А0», «АА», т.е. гены в гомологичных хромосомах находятся в гомо- или гетерозиготном состоянии, и в том и в другом случае обеспечивается выработка белка агглютиногена А;

у людей с III группой крови встречается агглютиноген B, записывают «B0», «BB», т.е. гены в гомологичных хромосомах находятся в гомо- или гетерозиготном состоянии, и в том и в другом случае обеспечивается выработка другого белка - агглютиногена B;

у людей с IV группой крови в крови встречаются агглютиногены A и B, записывают «AB», т.е. гены в гомологичных хромосомах находятся в гетерозиготном состоянии и обеспечивается выработка двух активных белков.

Пример

P: ♀AA x ♂BB P: ♀AA x ♂B0

гаметы А,А B,B гаметы Аа B,0

F1 AB F1 AB; A0

Билет 10

Строение и типы хромосом. Понятие о кариотипе.

Хромосомы – (от греч. Chromo – цвет, somo – тельца) окрашенные тельца, представляют единицу морфологической организации генетического материала. Видны под увеличением микроскопа только в период подготовки к делению и собственно деления клетки. Представляют собой сильно спирализованные две дочерние хроматиды (молекулы ДНК), образованные в результате репликации.

В хромосоме выделяют центромеру, которая делит хромосому на 2 плеча. Центромера – первичная перетяжка – область соединения дочерних хроматид хромосомы.

У некоторых хромосом есть вторичная перетяжка (ядрышковый организатор), которая участвует в образовании ядрышка. Участок хромосомы, отделённый от вторичной перетяжки называется спутник.

По расположению центромеры хромосомы бывают:

· телоцентрические – центромеры нет или она расположена на самом конце;

· акроцентрические – центромера смещена к концу;

· субметацентрические – центромера делит хромосому на 2 неравных плеча;

· метацентрические – центромера делит хромосому на 2 равных плеча.

Кареотип – (от греч. carion – ядро, typos – образец) набор хромосом, одинаковых по величине, форме и количеству, встречающихся у организмов одного вида. В кариотипе выделяют:

· парные (гомологичные) хромосомы – абсолютно одинаковые по форме, длине, нуклеотидной последовательности;

· половые хромосомы – гетерохромосомы;

· неполовые хромосомы – аутосомы.

В соматических клетках – двойной (диплоидный) набор хромосом, в половых клетках – одинарный (гаплоидный) набор хромосом.

Формы изменчивости. Мутационная изменчивость.

Изменчивости – свойство живой материи, благодаря которому наблюдаются различия между видами, особями внутри вида. Различают генотипическую (наследственную) и фенотипическую (ненаследственную) изменчивости. Мутационную изменчивость относят к наследственной изменчивости. Особенность мутационной изменчивости – возникновение изменений генетического материала (мутация) в ходе передачи его потомству.

Свойства мутаций:

Возникают внезапно, скачкообразно, не направленно;

Сходные мутации могут возникать неоднократно;

По проявлению в фенотипе могут быть полезными и вредными;

Передаются по наследству.

Виды мутаций:

Геномные – изменение количества хромосом в кариотипе (полиплоидия – 2n+n, 2n+2n и т.д.; гетероплоидия -2n-1, 2n+1 и т.д.);

Хромосомные – изменение структуры хромосом (делеция – нехватка участка хромосомы, дупликация – включение дублирующего участка, инверсия – переворот участка на 180, транслокация – перенос участка хромосомы на негомологичную хромосому);

Генные – изменение структуры гена, т.е. нуклеотидной последовательности.

Билет 11

Химический состав клетки. Неорганические вещества клетки: вода, макро- и микроэлементы клетки. Их роль в процессе5 обеспечения жизнедеятельности клетки и организма.

В состав любой клетки входят вода и сухой остаток. Сухое вещество клетки состоит из органических и неорганических веществ. К органическим веществам относят белки, жиры, углеводы и нуклеиновые кислоты. К неорганическим (минеральным) веществам клетки относят макро- и микроэлементы.

Вода – универсальный растворитель, в ней протекают все биохимические реакции. Её количество в клетках неодинаково – от 20 до 96%. При участии воды осуществляется теплорегуляция, вода является источником Н для реакций фотосинтеза, вода является конечным продуктом окисления органических веществ, поступивших в клетку.

Макроэлементы – минеральные вещества клетки, составляют около 2% от всех веществ клетки. К макроэлементам относят P, S, Cl, K, Na, Mg, Ca, Fe. В клетках различных органов соотношение этих веществ неодинаково, напр. В клетках костной ткани преобладает содержание Са, Р; эритроциты нуждаются в большем количестве Fe.

Микроэлементы – минеральные вещества клетки, составляют около 0,1% от всех веществ клетки. К микроэлементам относят Zn, Cu, Y, F, Mn, Se, Co, Cu и др. В клетках различных органов соотношение этих веществ неодинаково, напр. Клеткам щитовидной железы требуется большее количество Y, Cu принимает участие в процессах эритропоэза.

Несмотря на малое количество минеральных веществ в летках они играют большую роль в обеспечении процессов жизнедеятельности всего, недостаток хотя бы одного элемента приводит к нарушению деятельности всего организма.

Дигибридное скрещивание. Третий закон Г. Менделя.

Дигибридное скрещивание – скрещивание особей, при котором прослеживают наследование по двум парам альтернативных признаков. Согласно третьему закону Г. Менделя, гены разных аллельных пар передаются потомству независимо друг от друга, комбинируясь во всевозможных сочетаниях.

Р: ААСС х аасс

гаметы АС, АС, АС, АС ас, ас, ас, ас

F1 АаСс х АаСс

гаметы АС, Ас, аС, ас АС, Ас, аС, ас

F2 Общее число возможных генотипов – 9, число возможных фенотипов – 4. Соотношение фенотипических классов: 9(А-С-):3(ааС-):1(аасс).

АС Ас аС ас

АС ААСС ААСс АаСС АаСс

Ас ААСс ААсс АаСс Аасс

аС АаСС АаСс ааСС ааСс

ас АаСс Аасс ааСс аасс

Билет 12

Химический состав клетки. Строение и значение углеводов.

Углеводы - органические вещества, которые представляют собой соединение углерода и воды С_n (H₂ O)_n. Различают № класса углеводов:

Моносахариды – простые сахара, растворимые в воде, имеют сладкий вкус (глюкоза С₆ Н₁₂ О₆, рибоза С₅ Н₁₀ О₅).

Ди- и олигосахариды – два или несколько простых сахаров, соединенных ковалентно. Имеют сладкий вкус, растворимы в воде (сахароза: глюкоза+фруктоза; лактоза: глюкоза+галактоза).

Полисахариды – полимерная цепь из моносахаров. Утратили сладкий вкус, непастворимы в воде. Распространены полимеры глюкозы: целлюлоза, крахмал – в растительных клетках, гликоген, хитин – в животных клетках.

Значение углеводов:

- входят в состав клеточной стенки,

- являются источником энергии (при окислении 1г углевода высвобождается 17,6 кДж).

Генетика пола. Наследование признаков, сцепленных с полом.

Принадлежность к определенному полу – важная особенность фенотипа особи. Половая принадлежность определяется одной парой хромосом – половыми хромосомами. Особи, имеющие обе одинаковые половые хромосомы (ХХ) – гомогаметные. Особи, имеющие разные половые хромосомы (ХУ) – гетерогаметные. Для большинства позвоночных, в том числе и человека, гомогаметным является женский пол, а гетерогаметным – мужской. Гены, которые находятся в половых хромосомах, наследуются сцепленно с полом.

У-хромосома очень невелика по размерам и не содержит аллелей многих генов, локализованных в Х-хромосоме, находится в гемизиготном состоянии, т.е. не имеют аллельной пары, а контролируемые ими признаки проявляются фенотипически даже в том случае, если ген представлен одним аллелем.

Наследование таких патологических состояний, как гемофилия и дальтонизм сцеплено с Х-хромосомой. Женщины никогда не болеют этими заболеваниями, могут быть только носителями рецессивных генов, вызывающих развитие данных патологий.

Р: Х^н Х^h x X^HY

Мать-носитель отец-здоров

Гаметы Х^Н, Х^hX^H, Y

F₁X^HX^HX^HY X^h X^H X^h Y

Дочь-здорова сын-здоров дочь-носитель сын-болен

Билет 13

Химический состав клетки. Строение и значение липидов.

Липиды (жиры) – органические вещества клетки, нерастворимые в воде. Встречаются во всех клетках. Выделяют следующие классы липидов:

Простые жиры – состоят из глицерина и жирных кислот (ЖК). При окислении простых жиров от глицерина отделяется ЖК и высвобождается энергия. Простые жиры являются источником воды – при сгорании 1 г жира выделяется 1,1 г воды (это важно для пустынных животных). Жиры входят в состав подкожной жировой клетчатки, что позволяет морским и арктическим животным сохранять тепло, т.к. жир обладает низкой теплопроводностью.

Воска – группа липидов, образованных спиртами и ЖК. У позвоночных воска секретируются кожными железами и покрывают кожу и её производные, смягчая и предохраняя от действия воды. У растений восками покрыты листья и плоды.

Фосфолипиды – образованные соединения простых жиров с остатками фосфорной кислоты. Входят в состав плазматической мембраны клетки.

Стероиды – особая группа липидов, в составе которых нет ЖК. К ним относят некоторые гормоны, холестерин.

Значение липидов:

· Входят в состав клеточной стенки,

· Являются источниками энергии (при окислении 1 г углевода высвобождается 38,8 кДж).

· Являются источником воды (1 г жира – 1,1 г воды).

Сцепленное наследование. Хромосомная теория наследственности Т. Моргана.

Т. Морган проводил опыты на плодовых мушках-дрозофилах. В ходе работы по изучению наследования признаков цвета тела и формы крыльев были получены данные, не соответствующие III закону Менделя. Морган предположил, что гены, отвечающие за развитие изучаемых признаков, локализованы в одной хромосоме, и в процессе гаметогенеза особи способны образовать 2 типа гамет – кроссоверные (кроссинговер – перекрест участков гомологичных хромосом в профазу I мейоза) и некроссоверные. В результате его работ были сделаны выводы, что гены, локализованные друг с другом, что можно было бы ожидать при свободном комбинировании. Такие гены – сцепленные, а их наследование – сцепленное.

За единицу расстояния между генами принята МОРГАНИДА. Она соответствует дистанц

Гаметы А,А B,B гаметы Аа B,0

Поиск по сайту