«Охота» за генами и практическая потребность в диагностике многочисленных форм наследственных болезней и врожденных пороков развития невозможны без сравнительного анализа данных литературы. В связи с этим на протяжении последних 20 лет стали создаваться компьютерные информационные базы данных и диагностические программы. Их назначение - ускорить и объективизировать выбор из множества генетически разнородных, но клинически сходных синдромов и болезней.
Генетическая консультация и помощь при наследственных болезнях возможны при точном диагнозе. Поскольку генетические нарушения редки, большинство врачей и даже медицинских генетиков имеют собственный опыт только по нескольким случаям данной болезни. Следовательно, крайне важно знакомство с описанными в литературе случаями. Из-за генетической гетерогенности надо точно определить нозологическую форму, чтобы родители знали величину риска при повторных деторождениях. Базы данных особенно полезны для дифференциальной диагностики.
Каталоги необходимы для практической работы клинических генетиков. Они обеспечивают информацию или помогают ориентироваться в информации по диагностике, лечению и генетическому консультированию. Поиски по отдельным словам или комбинациям слов дают перечень форм, в которых появляется слово или комбинация слов. Это хорошее начало в поисках диагноза неясной болезни для правильного лечения и консультирования конкретной семьи.
На рисунке 13. представлен принцип диагностики с использованием компьютерных программ. Симптомы, выявленные врачом, вводят в компьютер. На их основе осуществляется компьютерный поиск наиболее вероятных диагнозов. После этого врач может обратиться за справкой в базу данных по выбранным диагнозам и получить описание синдрома (или болезни) и даже фотографии больных. Таким образом, врач принимает решение о диагнозе и выбирает способ его верификации, если в этом есть необходимость. В случае, представленном на рис. 13, была нужна цитогенетическая верификация. Более подробная информация по интерактивным базам данных представлена на компакт-диске в разделе «Компьютерные базы данных для постановки диагноза наследственного заболевания».
Рис. 13 Компьютерная диагностика наследственных болезней
КЛЮЧЕВЫЕ СЛОВА И ПОНЯТИЯ
Врожденные морфогенетические варианты Гамето-, бласто-, эмбрио- и фетопатии Генеалогический анализ Генетические основы морфогенеза
Значение антропометрии в диагностике
Классификация врожденных пороков развития
Клиническая диагностика наследственных болезней
Критические периоды развития
Области применения генеалогического метода
Особенности клиники наследственных болезней
Параклинические методы в диагностике
Плейотропия (первичная и вторичная)
Последовательности и ассоциации
Пренатальная гипоплазия
Пробанд, сибсы, семья, род
Семиотика наследственных болезней
Синдромологический подход
Тератогенез, тератогены
Тератогенный терминационный период
Термин «синдром»
Типы наследования (критерии)
Фенокопии
Характеристика генеалогического метода Эмбриональный дисморфогенез Этиология врожденных пороков развития
РЕКОМЕНДУЕМАЯ ЛИТЕРАТУРА
Акуленко Л.В., Богомазов Е.А., Захарова О.М. и др. Медицинская и клиническая генетика для стоматологов. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2008. - 398 с.
Баранов В.С., Кузнецова Т.В. Цитогенетика эмбрионального развития человека: научно-практические аспекты. - СПб.: Изд-во Н-Л,
2007. - 640 с.: ил.
Беляков Ю.А. Наследственные болезни и синдромы в стоматологической практике. - М.: Медицина, 2008. - 238 с.
Иллариошкин С.Н., Иванова-Смоленская И.А., Маркова Е.Д. ДНКдиагностика и медико-генетическое консультирование в неврологии. - М.: МИА, 2002. - 591 с.
Кадурина Т.И., Горбунова В.Н. Дисплазия соединительной ткани. Руководство для врачей. - СПб.: Элби-СПб, 2009. - 704 с.
Козлова С.И., Демикова Н.С. Наследственные синдромы и медикогенетическое консультирование: атлас-справочник. - 3-е изд., доп.
и перераб. - М.: Т-во научных изданий КМК; Авторская академия,
2007. - 448 с.
Лазюк Г.И. Тератология человека. - М.: Медицина, 1979. - 440 с. Мордовцев В.Н., Мордовцева В.В., Мордовцева В.В. Наследственные болезни и пороки развития кожи. Клиника. Морфология. Лечение:
Атлас. - М.: Наука, 2004. - 174 с.