Раздел 1. Введение
1. Предмет исследования медицинской генетики.
2. Связь медицинской генетики с другими науками.
3. Направления исследований медицинской генетики.
4. Основные положения медицинской генетики.
5. История генетики человека.
6. Значение генетики для медицины.
Генетика (от греч. genesis происхождение) человека – наука, изучающая явления наследственности и изменчивости организма человека на всех уровнях его организации. Наследственность – свойство организма повторять в ряду поколений сходные признаки, сходные типы обмена веществ и индивидуального развития. Изменчивость – свойство организма приобретать новые признаки. В совокупности наследственность и изменчивость составляет предмет изучения генетики.
Медицинская генетика – это наука, которая изучает генетические причины и механизмы развития наследственной патологии и роль генетических факторов в развитии негенетической патологии, разрабатывает способы их профилактики и лечения.
Задачами медицинской генетики являются:
· Изучение роли генетических и внешних факторов в развитии наследственной патологии, характера наследования и проявления патологических генов.
· Изучение молекулярной природы генетических изменений и анализа закономерностей их наследования.
· Изучение характера наследственной патологии на молекулярном, клеточном, организменном и популяционном уровнях.
· Разработка систематики, диагностики и профилактики наследственных заболеваний.
· Выявление распространения наследственных болезней и врожденных пороков развития и оценка их распространенности в различных популяциях человека.
· Выявление мутагенных факторов внешней среды и разработка методов их нейтрализации.
· Совершенствование методов генной инженерии с целью генотерапии и получения новых лекарственных веществ.
· Широкое и повсеместное внедрение медико-генетического консультирования.
· Развитие методов пренатальной диагностики.
Значение генетики для медицины огромно. Наряду с морфологией, физиологией и биохимией генетика человека является теоретическим фундаментом медицины. Для медицинского работника знание основных положений наследственности и изменчивости человека необходимо для понимания новых методов диагностики, профилактики и лечения наследственной патологии. выявлено, что в течение жизни человека приблизительно у 70% людей проявляются те или иные наследственные болезни. С наследственными и врожденными заболеваниями рождается около 5% детей. Известно более 10 000 наследственных признаков, половину которых составляют наследственные заболевания. Таким образом, у большинства людей в течение их жизни проявляется хотя бы одно серьезное генетически обусловленное отклонение от нормы, снижающее работоспособность и продолжительность жизни человека.
Наиболее важными направлениями в исследованиях медицинской генетики являются:
1. Изучение генома человека (для выяснения, зачем нужен и что кодирует каждый из 3 млрд нуклеотидов человеческого генома). Геном – совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма.
2. Цитогенетика (изучает закономерности наследственности во взаимосвязи со строением и функциями органоидов, в особенности хромосом).
3. Молекулярная и биохимическая генетика.
4. Иммуногенетика (изучает наследственные факторы иммунитета, это генетика групп крови и тканевых антигенов).
5. Генетика развития.
6. Популяционная генетика.
7. Клиническая генетика.
8. Экогенетика.
9. Изучение молекулярной природы генетических изменений.
10. Анализ их закономерностей наследования.
11. Оценка их распространенности в различных популяциях человека.
12. Изучение роли мутагенных факторов окружающей среды.
Современная медицинская генетика характеризуется стремительным прогрессом знаний о молекулярном строении генетического материала и механизмах мутагенеза. Примером являются успехи реализации международной программы «Геном человека» (1990 – 2003 г.). Использования достижений этой программы позволит идентифицировать гены, ответственные за возникновение наследственных заболеваний, а также разработать системы лечения, основанные на введении новой генетической информации, исправляющие генетические дефекты. Интенсивное изучение наследственных болезней увеличило их почти до 9000 (в 1966 г. было изучено около 1500 заболеваний). Для более чем 3900 из этих болезней установлена локализация мутантных генов в хромосомах и проведен молекулярный анализ продуктов их деятельности. Эти достижения поставили на новую основу разработку методов диагностики наследственных болезней, их профилактику и лечение.
Современная медицинская генетика владеет методами ранней доклинической, пренатальной и предимплантационной (до имплантации зародыша) диагностики наследственных болезней. Сложилась система профилактики наследственных болезней: медико-генетическое консультирование, пренатальная диагностика, массовая диагностика у новорожденных наследственных болезней обмена, поддающихся диетической и лекарственной коррекции. Внедрение этой системы обеспечивает снижение частоты рождения детей с врожденными пороками развития и наследственными болезнями на 60-70%.