Самостоятельная работа
студента Л2-181А группы медицинского факультета
Менаджиева Алима Саидовича
Занятие 8. (II). Регуляция биосинтеза белков. Hаследственная патология.
1. Пеpечислите основные стpуктуpные элементы опеpона, коротко охарактеризуйте их функции.
1) Промотор - явялется местом начала транскрипции. Это участом молекулы ДНК с которым связывается РНК-полимераза
_2)_Модуляторы - участки транскриптона отвечающие за активность работы определенных генов
_3)Структурные гены которые представлены и интронами (некодирующими последовательностями) и экзонами (кодирующими последовательностями
4)Терминатор - конечный участок оперона. Место завершения транскрипции
Какова функциональная pоль белка-pепpессоpа? Как он ее осуществляет?
Это регуляторный белок, связывается в ДНК с последовательностью оператора и блокирует транскрипцию прилежащих генов.
3. Оперон работает по принципу индукции. Укажите функциональное состояние белка-репрессора:
при наличии низкомолекулярного индуктора Уменьшает сродство к оперону
при отсутствии низкомолекулярного индуктора Связывается с оператором
Что такое САР-сайт индуцибельных оперонов? Каково его функциональное значение?
САР представляет собой димер из идентичных полипептидных цепей. Связывание комплекса САР-сАМР со специфической последовательностью в начале промотора приводит к усилению транскрипции оперона,он усиливает сродство этого фермента к промотору. Является положительным сигналом при регуляции экспрессии и других оперонов
Перечислите известные вам типы мутаций, охарактеризуйте изменения, происходящие при них в ДНК и в структуре белка.
1) Генные мутации – изменение строения одного гена. Это изменение в последовательности нуклеотидов: выпадение, вставка, замена
2) Геномные мутации – изменение количества хромосом. Причины – нарушения при расхождении хромосом.
3) Хромосомные мутации – изменение строения хромосом: выпадение участка, удвоение участка, поворот участка на 180 градусов, перенос участка на другую
4) Цитоплазматические мутации – изменения в ДНК митохондрий и пластид. Передаются только по женской линии, т.к. митохондрии и пластиды из сперматозоидов в зиготу не попадают.
5) Соматические – мутации в соматических. При половом размножении по наследству не передаются.
В чем заключаются молекулярные изменения гемоглобина А при серповидноклеточной анемии?
У человека, с серповидноклеточной анемией, шестая аминокислота в этой цепи-валин, а не глутаминовая кислота. Замещение всего одной аминокислоты с кислотной функциональной группой в боковой цепи на аминокислоту с углеводородной боковой цепью настолько изменяет растворимость гемоглобина, что в конечном итоге приводит к нарушению нормального кровообращения
7. Укажите причины и разновидности талассемий.
Угнетением синтеза цепочечных белковых молекул, образующих структуру гемоглобина, повреждение мембраны эритроцитов и их разрушение
aльфа- талассемию с подавлением синтеза альфа-цепей HbA
бета- с подавлением синтеза бета-цепей HbA
гамма- с подавлением синтеза гамма-цепей гемоглобина
сигма-с подавлением синтеза дельта-цепей гемоглобина
В чем положительный эффект гемоглобинопатий для человеческой популяции?
ГетерозиготныеHbАS-эритроциты, содержащие плазмодий, приобретая серповидную форму, активно фагоцитируются макрофагами, и, таким образом, цикл развития плазмодия прерывается. При этом заболевание (малярия) протекает в более легкой форме и не сопровождается летальными исходами. Это создает преимущество для носителейHbSпо сравнению с остальной популяцией, эритроциты которой содержат только нормальныйHbА.
9. Заполните таблицу "Наследственные ферментопатии".
Заболевание | Дефицит фермента | Основной симптомокомплекс |
Болезнь Гирке | Глюкозо-6-фосфат | На 3-4 месяце жизни –гипогликемия и лактатацидоз, вялость, бессонница, мышечные подергивания, «куколное «лицо, тонкие конечности, низкорослость позднее половое созревание, образование ксантом(жировых новообразований) |
Галактоземия | галактозо-1-фосфат-уридилтрансферазы | Повышение концентрации галактозо-1-фосфата в тканях, крови и моче, печеночная недостаточность, умственная отсталость, катаракта |
Недостаточность Г6ФД | глюкозо-6-фосфат-дегидрогеназа | Острая гемолитическая анемия, желтуха |
Фенил-кетонурия | фенилаланин-4-гидроксилазу | Нарушение психомоторного развития, мышечная дистония, вялость, гипервозбудимость, судороги |
Алкаптонурия | оксидаза гомогентизино-вой кислоты | Ацидурия, артропатия, охроноз, пигментация тканей, серо-коричневая пигментация на лице и шее, моча темно-бурого цвета, пиелонефрит, крепитация, сгибательные контрактуры, артралгии |
Болезнь Тея-Сакса | гексозаминидаза А | Поражение ЦНС, гипотония, децеребрационная ригидность, снижение слуха,зрения |