Задание 1. Дайте определение понятиям и терминам
Кариотип– это совокупность хромосом в ядре соматической клетки. Кариотип каждого вида характеризуется определенным числом хромосом, их величиной и морфологией.
Кариограмма- систематизированные определенным образом видеоизображения гомологичных хромосом всего хромосомного набора для характеристики кариотипа.
Микроцефалия — значительное уменьшение размеров черепа и головного мозга, сопровождающееся умственной отсталостью и различными неврологическими нарушениями.
Четырехпальцевая борозда
Микрогения - аномалия развития: малые размеры нижней челюсти.
Гипотония
Идиограмма
Пятна брушфильда
Гоносомные синдромы
Гипертелоризм
Крипторхизм
Эпикант
Олигофрения
Гипогонадизм
Микрогения- относится к скелетным аномалиям величины челюстных костей, выражается в недоразвитии одной или обеих челюстей.
Гипоплазия
Гомоплазмии
Деменция изменению личности и постепенному нарастанию слабоумия
Задание 2 Опишите в виде таблицы Денверскую классификацию хромосом
| Группа | Номер пары хромосом | Центро- мерный индекс | Размеры и форма хромосом |
| A | |||
| B | |||
| C | |||
| D | |||
| E | |||
| F | |||
| G |
Задание 3 Заполните таблицу «Характеристика моногенных болезней»
| Заболевание | Тип наследования | Локализация мутантного гена | Основные проявления заболевания |
| Болезнь | Тип наследования | Заболевания | Локализация мутантного гена | Критерии наследования |
| Моногенные | аутосомно-доминантные | Нейрофиброматоз ретинобластома | локализован на 17q11.2 Заболевание обусловлено мутацией гена нейрофиброматоза I в 17q-хромосоме. Ген ретинобластомы картирован на 13 хромосоме. Мутации в одном из аллелей гена RB1 | Варьирующая экспрессивность гена. Ген проявляется у всех гетерозигот, но в разной степени. Мужчины и женщины поражаются одинаково часто. Неполной пенетрантности при передаче признака иногда одно поколение пропускается (пропуск поколений), причем признак не проявляется у того индивида, который, судя по родословной, должен быть гетерозиготным. У 10 % больных ретинобластома возникает вследствие делеции участка хромосомы 13ql4.1, у остальных – в результате структурных и функциональных нарушений в гене RB1. |
| аутосомно-рецессивные | ||||
| Х-сцепленные доминантные | ||||
| Х-сцепленные рецессивные | ||||
| Y-сцепленные | ||||
| С нетрадиционным типами наследования | Болезни экспансии нуклеотидных повторов | |||
| Хорея Гентингтона | ||||
| Синдром Мартина– Белл | ||||
| Миотоническая дистрофия | ||||
| митохон- дриальные заболевания | ||||
| Синдром Лебера | ||||
| Синдром Пирсона | ||||
| Синдром Кернс–Сейра |
Задание 4 Заполните таблицу «Характеристика хромосомных болезней»
| Синдром | Кариотип | Причина | Механизм | Пол | Фенотип |
| Дауна | |||||
| Патау | |||||
| Эдвардса | |||||
| Клайнфельтера | |||||
| Шерешевского–Тернера | – кариотип: 45, XО – «классический вариант» (55 % всех случаев); – мозаики: 45, X0/46, XX; 45, XО/47, XXX; 45, XО/46, XX/47, XXX (10 %); – изохромосома: 45, XO, iso(X) – 20 %; – делеция: 45, XO, del (X) – 5 %; – кольцевая хромосома: 45, XO, r(X) – 5 %; – другие варианты или кариотипы: 46, XY; 46, XO/XY; 46, X0/XYY. | Истинными причинами количественных, качественных или структурных аномалий Х-хромосомы является нарушение мейотического расхождения хромосом, приводящее к анеуплоидии (при Х-моносомии), либо нарушение дробления зиготы (при хромосомном мозаицизме). Практически во всех случаях при кариотипе 45,Х0 имеет место утрата отцовской Х-хромосомы. Причиной могут быть инфекционные болезни во время беременности, например, краснуха. | Синдром полной моносомии по Х-хромосоме. Установили, что у этих больных имеется только одна Х-хромосома. | женский | Низкий рост, аномалии половых органов, недоразвиты матка и яичники, половой инфантилизм. Месячных не бывает или они однократны. Грудные железы отсутствуют, на их месте иногда определяются складки жира. Ушные раковины деформированы, располагаются низко, шея короткая, по ее бокам отмечается широкая кожная складка. Отмечаются изменения со стороны внутренних органов. Рост прекращается в 15–18 лет. Интеллект нарушен мало или вообще не страдает. Резко снижено выделение эстрогенов, повышена экскреция гонадотропина. |
| Синдром полисомии по Х-хромосоме | |||||
| Синдром полисомии по Y-хромосоме | |||||
| Синдром «кошачьего крика» |