Задание 1. Дайте определение понятиям и терминам
Кариотип Алалыкина
Кариограмма Ануфриева
Микроцефалия Волуевич
Четырехпальцевая борозда Грабенец
Микрогения Гулина
Гипотония Зайцева
Идиограмма Короткина
Пятна брушфильда Кравчук
Гоносомные синдромы Лазаревич
Гипертелоризм Латаш
Крипторхизм Михайловская
Эпикант Пилецкая
Олигофрения Решенок
Гипогонадизм Сиротина
Микрогения Старцева
Гипоплазия Царик
Гомоплазмии Яковчик
Деменция (иными словами "слабоумие") – это состояние, которое характеризуется общим и обычно прогрессирующим ухудшением когнитивных функций. Как правило, первым ее проявлением являются нарушения памяти и другие поведенческие нарушения, которые мешают нормальной повседневной жизнедеятельности человека.
Задание 2 Опишите в виде таблицы Денверскую классификацию хромосом
| Группа | Номер пары хромосом | Центро- мерный индекс | Размеры и форма хромосом |
| A | Алалыкина | ||
| B | Ануфриева | ||
| C | Волуевич | ||
| D | Грабенец | ||
| E | Гулина | ||
| F | Зайцева | ||
| G | Короткина |
Задание 3 Заполните таблицу «Характеристика моногенных болезней»
| Заболевание | Тип наследования | Локализация мутантного гена | Основные проявления заболевания |
| Кравчук | |||
| Лазаревич | |||
| Латаш | |||
| Михайловская | |||
| Пилецкая | |||
| Решенок | |||
| Сиротина |
| Болезнь | Тип наследования | Заболевания | Локализация мутантного гена | Критерии наследования |
| Моногенные | аутосомно-доминантные | Старцева | ||
| аутосомно-рецессивные | Царик | |||
| Х-сцепленные доминантные | Яковчик | |||
| Х-сцепленные рецессивные | Алалыкина | |||
| Y-сцепленные | Ануфриева | |||
| С нетрадиционным типами наследования | Волуевич | Болезни экспансии нуклеотидных повторов | ||
| Грабенец | Хорея Гентингтона | |||
| Гулина | Синдром Мартина– Белл | |||
| Зайцева | Миотоническая дистрофия | |||
| Короткина | митохон- дриальные заболевания | |||
| Кравчук | Синдром Лебера | |||
| Лазаревич | Синдром Пирсона | |||
| Латаш | Синдром Кернс–Сейра |
Задание 4 Заполните таблицу «Характеристика хромосомных болезней»
| Синдром | Кариотип | Причина | Механизм | Пол | Фенотип |
| Дауна | Михайловская | ||||
| Патау | Пилецкая | ||||
| Эдвардса | Решенок | ||||
| Клайнфельтера | Сиротина | ||||
| Шерешевского–Тернера | Старцева | ||||
| Синдром полисомии по Х-хромосоме | Царик | ||||
| Синдром полисомии по Y-хромосоме | Яковчик | ||||
| Синдром «кошачьего крика» | Кариотип 46 XX, 5p- или 46 ХУ, 5р- | Вызван мутацией, обусловленной потерей или делецией значительной части генетического материала от 5 хромосомы, который имеет жизненно важное значение для клеточного роста. В большинстве случаев это нарушение возникает в ходе развития яйцеклетки и сперматозоида. | Цитогенетически у всех больных обнаруживается укорочение приблизительно на треть и более короткого плеча одного из гомологов 5-й хромосомы. В коротком плече находится участок (15,1-15,2), который непосредственно вызывает развитие этого синдрома. Кроме обычной делеции, хромосомная перестройка может быть представлена другими вариантами (кольцевая хромосома, транслокация, мозаицизм по делеции). | соотношение полов примерно одинаковое | Синдром получил свое название из-за характерного плача детей (он аналогичен мявканню котенка, крика кошки), страдающих этим заболеванием. Это крик происходит из-за проблем с гортанью и нервной системой. Около 1/3 детей теряют эту особую характерную черту до 2 лет. Другими симптомами, которые указывают на заболевания синдромом кошачьего крика являются: • проблемы с питанием в связи с трудностями при глотании и сосании; • низкий вес ребенка при рождении и низкие темпы развития (в первую очередь физического); • существенная задержка развития когнитивных, речевых функций и функций движения; • проблемы с поведением, такие как: гиперактивность, агрессия, истерики и однообразные движения, постоянно повторяются; • нетипичные черты лица, которые могут со временем исчезнуть или усилиться; • чрезмерное, неконтролируемое слюноотделение. |