МИНИСТЕРСТВО ЗДРАВООХРАНЕНИЯ И СОЦИАЛЬНОГО РАЗВИТИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ПРИКАЗ
22 марта 2006 г. № 185
О массовом обследовании новорожденных детей
На наследственные заболевания
В целях проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания п р и к а з ы в а ю:
1. Утвердить:
Положение об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания согласно приложению № 1;
Рекомендации по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания согласно приложению № 2.
2.Департаменту медико-социальных проблем семьи, материнства и детства (О.В.Шарапова) в срок до 1 июля 2006 года разработать положение об организации контроля качества при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
3. Рекомендовать руководителям органов управления здравоохранением субъектов Российской Федерации обеспечить:
- проведение массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания в соответствии с положением и рекомендациями, утвержденными настоящим приказом;
- упорядочение структуры медико-генетической службы в связи с расширением задач по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и с учетом увеличения объема работы;
- оснащение медико-генетических консультаций (центров) необходимым оборудованием и расходными материалами для проведения лабораторных исследований образцов крови;
- проведение молекулярно-генетических и клинических исследований в действующих или вновь создаваемых молекулярно-генетических лабораториях медико-генетических консультаций (центров) или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений;
- координацию этапов проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания;
- информационную поддержку массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания.
4. Контроль за выполнением настоящего приказа возложить на заместителя Министра здравоохранения и социального развития Российской Федерации В.И.Стародубова.
Министр М.Ю.Зурабов
Приложение № 1
к приказу Министерства
здравоохранения и социального
развития Российской Федерации
«22 » марта 2006г. № 185
Положение
об организации проведения массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания
1. Настоящее Положение регулирует вопросы организации проведения в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения массового обследования новорожденных детей (далее - неонатальный скрининг) на наследственные заболевания (адреногенитальный синдром, галактоземию, врожденный гипотиреоз, муковисцидоз, фенилкетонурию) в целях их раннего выявления, своевременного лечения, профилактики инвалидности и развития тяжелых клинических последствий, а также снижения детской летальности от наследственных заболеваний.
2. Для проведения неонатального скрининга производится забор образцов крови у новорожденных детей в государственных и муниципальных учреждениях здравоохранения, оказывающих медицинскую помощь женщинам в период родов, в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение № 2).
Забор образца крови осуществляется с учетом положений статей 32, 33 Основ законодательства Российской Федерации об охране здоровья граждан от 22 июля 1993 г. № 5487-1 (Ведомости Съезда народных депутатов Российской Федерации и Верховного Совета Российской Федерации, 1993, № 33, ст.1318; Собрание законодательства Российской Федерации, 2004, № 49, ст.4850).
3. В случае отсутствия в документации новорожденного ребенка отметки о взятии образца крови при его поступлении под наблюдение в детскую поликлинику по месту жительства или переводе по медицинским показаниям в больничное учреждение забор образцов крови для проведения исследования осуществляется в соответствии с Рекомендациями по забору образцов крови при проведении массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания (приложение № 2).
4. Лабораторные исследования образцов крови новорожденных детей, лабораторный контроль качества лечения больных детей, медико-генетическое консультирование с последующей пренатальной диагностикой семьи, имеющей ребенка с наследственным заболеванием, осуществляется медико-генетической консультацией (центром).
5. Для проведения неонатального скрининга необходимо обеспечить:
- укомплектование штата медико-генетической консультации (центра) должностями врачей-генетиков, врачей-лаборантов-генетиков, фельдшеров-лаборантов и лаборантов в связи с расширением задач по проведению массового обследования новорожденных детей на наследственные заболевания и с учетом увеличения объема работы;
- включение в штат медико-генетической консультации (центра) должностей врача-детского эндокринолога, врача-диетолога, медицинского психолога (психолога), биолога, химика-эксперта;
- оснащение медико-генетической консультации (центра) необходимым оборудованием и расходными материалами;
- выделение отдельных помещений для забора крови у новорожденных детей, проведения лабораторных исследований, хранения образцов крови, обучения медицинского персонала, участвующего в проведении неонатального скрининга;
- направление образца крови или новорожденного ребенка, независимо от места его пребывания, на подтверждающую диагностику в срок до 48 часов по получении вызова из медико-генетической консультации (центра);
- госпитализацию в больничное учреждение новорожденного ребенка, нуждающегося в дополнительном обследовании и уточнении диагноза наследственного заболевания, по направлению медико-генетической консультации (центра).
6. Проведение молекулярно-генетических или клинических исследований при выявлении у новорожденного ребенка наследственного заболевания может быть осуществлено на базе действующих или вновь создаваемых молекулярно-генетических лабораторий медико-генетических консультаций (центров) или в лабораториях (отделениях) федеральных специализированных медицинских учреждений, федеральных государственных высших учебных заведений.
Приложение № 2
к приказу Министерства
здравоохранения и социального
развития Российской Федерации
«22» марта 2006г. № 185
Рекомендации