Активатор (Ас) — хромосомный генетический элемент, способный к перемещению (транспозиции) в различные участки той же самой либо иной хромосомы. Впервые обнаружен у кукурузы.
Алкилирующие агенты — химические соединения, вызывающие предмутационные повреждения ДНК главным образом за счет образования (-алкил-гуанина.
Аллели множественные — серия аллелей одного гена. Локализуются в одном и том же локусе. Возникают друг от друга путем мутаций. Часто образуют последовательность, в которой каждый предыдущий член (слева направо) доминирует над последующим.
Аллель — одна из пары или серии альтернативных форм гена, имеющая определенную локализацию на хромосоме.
Аллополиплоидия — многократное умножение (в случае двукратного — амфидиплоидия) геномов, возникающее при межвидовых скрещиваниях в зиготе или в соматических клетках гибрида.
Амбер-кодон — триплет УАГ, один из трех бессмысленных (нонсенс) кодонов, терминирующих синтез белка.
Амбер-мутация — изменение в ДНК, приводящее к замене триплета, кодирующего аминокислоту, на амбер-кодон.
Амбер-супрессоры — мутантные гены, кодирующие тРНК с измененными антикодонами, узнающими кодон УАГ и подставляющими какую-либо аминокислоту, что позволяет избежать обрыв синтеза полипептидной цепи.
Амниоцентез — техника получения амниотической жидкости для пренатальной диагностики заболеваний у плода.
Амплификация — увеличение количества ДНК, числа копий гена. Анализирующее скрещивание — скрещивание особи с доминантным фенотипом с рецессивной гомозиготой (анализатором). Позволяет выяснить генетическую структуру испытуемого организма — гомо- или гетерозиготность.
Аналоги оснований — пурины и пиримидины, несколько отличающиеся от нормальных азотистых оснований нуклеиновых кислот. Некоторые из них (например, 2-аминопурин) могут включаться в нуклеиновые кислоты в процессе их синтеза вместо нормальных оснований.
Антикодон — группа из трех оснований, комплементарная кодону в иРНК. Занимает фиксированное положение в молекуле тРНК.
Антимутаген — агент, уменьшающий число мутаций, индуцируемых мута-геном.
Анэуплоидия — геномная мутация, при которой в соматических клетках число хромосом не кратно гаплоидному, а в половых клетках — не равно ему.
Аттенюатор — участок в опероне, в котором происходит терминация синтеза иРНК вследствие того, что большинство молекул РНК-полимеразы прекращает элонгацию цепей РНК.
Аутбридинг — скрещивание не родственных особей.
Аутополиплоидия — более чем двухкратное умножение числа хромосом у данного вида. В результате возникают полиплоидные особи, имеющие более двух гомологичных хромосом. Иногда вместо термина «аутополиплоидия» используется термин «аутоплоидия».
Ахиазматические мутанты — организмы, у которых резко снижено число хиазм в профазе 1 деления митоза вследствие блокирования кроссинговера. У этих мутантов наблюдается также отсутствие спонтанного дополнительного синтеза в пахитене и других процессов, обусловливающих кроссинговер. Бактериофаги (фаги) — вирусы, размножающиеся в бактериях. Банк (библиотека) генов — набор генов данного организма, полученный на основе рекомбинантных ДНК- Бессмысленный, или нонсенс, кодон — любой из трех триплетов (УАГ-ам-бер, УАА-охра, УГА-опал), вызывающих терминацию синтеза белка.
Вирус — инфекциозный организм, состоящий только из нуклеиновой кислоты (ДНК либо РНК) и белка и размножающийся внутри клетки-хозяина.
Вектор — молекула ДНК, способная к автономной репликации и включению чужеродной ДНК; является инструментом генной инженерии, обеспечивающим доставку генетической информации в клетку и ее клонирование.
Веретено — структура в клетках эукариот, состоящая из ахроматических (не содержащих ДНК) нитей, которая осуществляет движение хромосом в метафазах и анафазах митоза и мейоза.
Внеплановый синтез — синтез ДНК, индуцированный ее повреждением. Служит показателем эксцизионной репарации ДНК у млекопитающих.
W-реактивация — повышенный уровень восстановления жизнеспособности УФ-облученных фагов при заражении ими Уф-облученных клеток по сравнению с интактными бактериями.
Гаметы —гаплоидные половые клетки (яйцеклетки и сперматозоиды), при слиянии которых в процессе оплодотворения образуется диплоидная зигота.
Гемизиготность — присутствие генов не в форме пары аллелей, а в единственном числе у гаплоидных организмов или в гетероморфных (половых) хромосомах диплоидных видов. В последнем случае наследование этих генов (сцепленных с полом) зависит от направления скрещивания.
Ген — структурная, функционально неделимая единица наследственной информации, представляющая собой участок молекулы ДНК (реже РНК), кодирующий синтез одной макромолекулы (полипептидов, тРНК либо рРНК). Большинство генов имеют фиксированную локализацию на хромосоме, однако известны и перемещающиеся (мигрирующие, мобильные) гены.
Гены внехромосомные — у прокариот гены, входящие в состав автономно реплицирующихся в цитоплазме молекул ДНК — плазмид, у эукариот — гены, входящие в состав митохондрий, пластид или симбионтов и контролирующие цитоплазматическую наследственность.
Гены-мутаторы — гены, контролирующие уровень общей мутабильности организма, определяющейся частотой мутаций отдельных генов.
Гены-супрессоры — гены, способные подавлять фенотипическое проявление мутаций в других генах.
Гены, сцепленные с полом, — гены, локализованные в половых хромосомах. Их наследование зависит (например, в случае Х-сцепленных генов) от направления скрещивания.
Генетический груз — генетические нарушения, уменьшающие приспособленность индивидуумов или популяций.
Генетический код —система записи наследственной информации в молекулах нуклеиновых кислот, основанная на соответствии образующих кодоны чередований последовательностей нуклеотидов в ДНК или РНК аминокислотам белков.
Генетическое картирование — определение положения какого-либо гена по отношению к двум (как минимум) другим генам на хромосоме или плазмиде.
Геном — полный гаплоидный набор генов или хромосом клетки или организма.
Генетическая карта — схема расположения на хромосоме индивидуальных генов, составленная на основе экспериментов по генетической рекомбинации и комплементации мутантных сайтов.
Генетический анализ — совокупность методов изучения наследственных свойств организма.
Генотип — совокупность имеющих фенотипическое проявление генов, локализованных в хромосомах либо в ауторепродуцирующихся цитоплазматических структурах клетки; понятие генотип используется также для обозначения различия между индивидуумами по одной или нескольким парам аллельных генов. Гены, образующие генотип, обнаруживаются с помощью генетического анализа.
Генотрофы — организмы с изменениями определенных признаков (например, массы семян, роста, характера опущения у растений), вызванными резкой сменой режима питания; такие изменения характеризуются нестабильной наследуемостью. В основе образования генотрофов лежит амплификация некоторых участков ДНК, приводящая к их беспорядочному встраиванию в различные места хромосом и, как следствие, к изменению активности некоторых генов.
Гетерогаметный пол — пол, у которого в процессе мейоза образуются два типа гамет. У человека и дрозофилы — это мужской пол; в гонадах мужских особей формируются Х- и Y-содержащие сперматозоиды.
Гетерозигота — диплоидный организм, в гомологичных хромосомах которого находятся две разные аллели данного гена.
Гетерозис — гибридная мощность, превосходство гибридов по ряду признаков над обеими родительскими формами; например, по плодовитости, урожайности, продолжительности жизни, росту (у человека), массе.
Гетерохроматические районы хромосом — участки хромосом, сохраняющие компактность в интерфазном ядре. Характеризуются генетической неактивностью. Состоят в основном из коротких повторяющихся последовательностей (5—12 п. н.).
Гетеродуплекс —двухцепочная молекула ДНК с неполностью комплементарными друг другу последовательностями оснований в обеих цепях.
Гибрид — гетерозиготный организм, возникающий в, результате скрещивания генетически различных особей; геномы (гаплоидный набор хромосом) гибрида отличаются генными или структурными мутациями.
Гибридизация молекулярная — образование комплексов между цепями нуклеиновых кислот за счет взаимодействия комплементарных нуклеотидов.
Гибридизация соматических клеток — метод получения гибридных организмов и гибридных клеточных линий путем слияния неполовых клеток.
Гибридный дисгенез — комплекс аномалий, возникающих у О. melano-gaster в результате попадания мобильных элементов Р и I в цитоплазму соответственно М- и R-типов. Характеризуется повышенной мутабильностью, аномальной рекомбинацией у самцов, хромосомными аберрациями, нерасхождением хромосом, стерильностью гибридов.
Гинадроморфизм — аномалия у насекомых, при которой одна часть тела — мужская, тогда как другая — женская. Каждой из частей соответствует мужской или женский кариотип. Наиболее частой причиной гинадроморфизма является потеря Х-хромосомы при оплодотворении и первом делении дробления.
Голандрические признаки — признаки, определяемые генами, локализованными в Y-хромосоме. Передаются только особям мужского пола.
Гомогаметный пол — пол, у которого в ходе мейоза образуется только один тип гамет. У человека и дрозофилы таковым является женский пол.
Гомозигота — диплоидный организм, в гомологичных хромосомах которого находится идентичная пара аллелей данного гена.
«Горячие точки» мутагенеза —участки генов, в которых мутации происходят с необычно высокой частотой.
«Горячие точки» рекомбинации — специфические последовательности ДНК, в которых с необычно высокой частотой происходит межгенная или внутригенная рекомбинация.
Группа сцепления— совокупность генов, локализованных в линейном порядке в данной хромосоме. Члены группы сцепления могут наследоваться совместно.
ДНК (дезоксирибонуклеиновая кислота) — высокомолекулярный полимер, состоящий из четырех дезоксирибонуклеотидов, апериодическим чередованием которых кодируется генетическая информация.
Делении — отсутствие части генетического материала, находящегося в хромосоме или в цитоплазме; размер делении может варьировать от одного нуклеотида до сегменте, включающего группу генов (например, целую хромосому).
Диминуция хроматина — генетически запрограммированный процесс исключения значительной части генома (от 20 до 97 %) у некоторых эукариот в раннем эмбриогенезе или при созревании макронуклеусов (у некоторых простейших). ДНК, теряющаяся в ходе диминуции, по-видимому, не кодирует ни структурных, ни регуляторных функций, необходимых для онтогенеза.
Диплояды — клетки или организмы, содержащие двойной набор гомологичных хромосом.
Дискордантность — несходство признака у близнецов.
Диссоциатор (Ds) — генетический элемент, образующийся в результате делений различной протяженности в активаторе (Ас). Ds способен к перемещениям, если в клетке одновременно присутствует интактый элемент Ас; впервые обнаружен у кукурузы.
Доза гена — число копий данного гена в клетке.
Доминирование — проявление действия лишь одной из аллелей у гетерозиготного организма.
Дупликация — удвоение какого-либо участка хромосомы. Играет важную роль в эволюции, поставляя сырой материал для образования новых генов и генетических регуляторных систем.
Евгеника — область биологии, пропагандирующая возможность улучшения человека генетическими методами. Ранняя (1900—1930 гг.) селекционная евгеника предлагала методы, основанные на принудительном размножении или ограничении размножения вплоть до стерилизации отдельных людей с целью сохранения неких «избранных» рас. Современная позитивная евгеника возлагает надежды на генную инженерию как адекватный в морально-этическом отношении метод преобразования генофонда человека в целях улучшения его здоровья, совершенствования адаптации к окружающей среде, продления жизни.
Единица генетической карты — число, пропорциональное частоте рекомбинации между двумя генами; частота рекомбинации, равная 1 %, соответствует одной единице карты, или морганиде.
Зигота — диплоидная клетка, образующаяся при слиянии гаплоидных мужской и женской половых клеток.
Изменчивость — различия между индивидуумами, принадлежащими к одному виду.
Инбридинг — скрещивание близкородственных особей.
Инверсия — перестройка линейного расположения генов в хромосоме или плазмиде, в основе которой лежит образование петли с последующим поворотом входящих в состав петли последовательностей на 180 °.
Индуктор — молекула, включающая транскрипцию гена за счет связывания с белком-регулятором.
Индукция — способность клеток бактерий и дрожжей синтезировать определенные ферменты лишь при наличии соответствующих субстратов в среде; переключение транскрипции в результате взаимодействия индуктора с белком-регулятором; вырезание профага из генома клетки-хозяина вследствие инактивации белка-репрессора, ведущее к началу литического цикла развития.
Инсерция — вставка перемещающегося генетического элемента в какое-то новое место на хромосоме или плазмиде; часто ведет к образованию инсерционных генных мутаций.
Интерсексы — особи с промежуточным проявлением половых признаков.
Интерсперсия — чередование нуклеотидных последовательностей различной степени повторяемости в хромосомной ДНК эукариот.
Интерфаза — отрезок митотического цикла между окончанием одного митоза и началом следующего. Состоит из трех стадий: предсинтетической (Gi), синтеза ДНК (S), постсинтетической (Gs).
Интерференция — снижение частоты кроссинговера в одной точке ДНК вследствие кроссинговера в соседней точке; обнаруживается при изучении признаков у организмов, являющихся кроссоверами по трем и более сцепленным генам. При явлении высокой отрицательной интерференции, характерном, например, для некоторых внутренних скрещиваний, у фагов наблюдается не снижение, а значительное повышение частоты кроссинговера, обусловленное тесной сцепленностью участвующих в скрещиваниях концевых сайтов.
Иитеркинеэ —промежуток между I и II делениями мейоза. Отсутствует фаза синтеза ДНК; хромосомы декомпактизируются непольностыо.
Нитроны — некодирующиеся последовательности в структурных генах эукариот; в зрелой иРНК не представлены.
lS-элементы — последовательности ДНК (длиной в среднем от 800 до 1400 п.н.), способные к перемещению (транспозиции) и обусловливающие перемещения других генетических элементов (транспозонов), которые фланкируются IS-элементами.
Карнотип — совокупность хромосом организма (или конкретных клеток) со всеми их особенностями: числом, формой, величиной хромосом, спецификой их структуры, выявляемой с помощью дифференциальной окраски.
Катаболитная репрессия — обусловленное добавлением глюкозы ослабление экспрессии ряда бактериальных оперонов (например, лактозного, арабинозного и др.); связана с уменьшением уровня циклического АМФ в среде, что, в свою очередь, инактивирует регуляторный САР-белок, необходимый для инициации транскрипции подобных оперонов.
Клон — группа генетически идентичных клеток, образующихся в результате вегетативного размножения одного общего предка.
Клонирование молекулярное — метод обнаружения молекул рекомбинантных ДНК (например, гибридных плазмид, несущих в составе вектора фрагмент чужеродной ДНК) путем рассева и выращивания на питательном агаре клеток, в которые такая ДНК была введена путем трансформации. В случае бактерий каждая такая клетка образует колонию, представляющую собой клон, все клетки которого содержат идентичные молекулы рекомбинантной ДНК.
Кодирующая цепь — цепь ДНК, последовательность которой идентична иРНК.
Кодоминирование — фенотипическое проявление обеих аллелей у гетерозиготных организмов.
Кодон — последовательность из трех соседних нуклеотидов в ДНК или РНК, кодирующая определенную аминокислоту либо начало и конец трансляции.
Колинеарность — соответствие последовательности расположения аминокислот в полипептиде порядку кодонов в кодирующем его гене (и иРНК).
Комплементарность — свойство нуклеотидов образовывать парные комплексы при взаимодействии цепей нуклеиновых кислот; в соответствии с правилами комплементарности оснований при формировании таких комплексов образуется двойная спираль — стереорегулярная структура с постоянным диаметром вдоль оси.
Комплементарные гены — два или более неаллельных гена, фенотипическое проявление которых необходимо для выражения одного признака организма.
Комплементарная ДНК (кДНК) — синтезируемая in vitro с помощью обратной транскриптазы (или ДНК-полимеразы) копия иРНК, соответствующая определенному гену без интронов.
Комплементация — способность неаллельных генов кодировать образование диффундирующих продуктов, совместно приводящих к появлению дикого фенотипа; возможна лишь в случае, когда две исследуемые мутации находятся в гетерозиготе в транс-конфигурации.
Конверсия генов — нереципрокная рекомбинация, приводящая, например в тетрадах, к иному, чем 1:1, соотношению аллелей данной пары.
Конкатамер ДНК— структура из нескольких (одна за другой) повторяющихся единиц генома.
Конкатенаты — кольцевые молекулы ДНК, соединенные друг с другом подобно звеньям цепи.
Конкордантность — идентичность какого-либо признака у близнецов.
Конститутивные гены — гены, экспрессия которых не регулируется дополнительными факторами (например, белком-репрессором), а определяется лишь взаимодействием РНК-полимеразы с промотором.
Конъюгация бактерий — процесс полового размножения у бактерий, при котором ДНК передается от донорной клетки в реципиентную в результате прямого контакта между ними.
Конъюгация хромосом — соединение гомологичных хромосом, чаще всего наблюдаемое в профазе мейоза.
Космида — вектор, содержащий cos-участок ДНК фага, являющийся местом замыкания его линейной формы в кольцо; благодаря наличию cos-участка плазмидная ДНК. включившая чужеродные гены, может быть упакована в головку фага in vitro.
Кроссинговер — обмен идентичными участками между хроматидами гомологичных хромосом, регулярно наблюдающийся в мейозе. Известен также митотический Кроссинговер.
Лидерная последовательность —нетранслирующийся участок на 5'-конце иРНК, предшествующий инициирующему кодону.
Лизогения — состояние бактериальной клетки, при котором в ее хромосоме находится один или несколько умеренных бактериофагов.
Линкер — короткий синтетический олигонуклеотид, содержащий определенные нуклеотидные последовательности. В генной инженерии в вектора часто вставляют полилинкеры, являющиеся участками узнавания для нескольких эндонуклеаз рестрикции.
Линии чистые — совокупность генотипически однородных организмов, возникающих в результате самоопыления у растений или длительного близкородственного скрещивания у животных.
Локус — место на хромосоме, занимаемое геном. Термин «локус» используется также как синоним термина «сайт» для обозначения места на карте группы сцепления, в котором картируется та или иная мутация.
Материнское наследование — наследование, контролируемое внехромосомными (цитоплазматическими) факторами и приводящее к фенотипическим различиям между индивидуумами с идентичным генотипом.
Межаллельная комплементация — изменение свойств гетеромультимерного белка, связанное с взаимодействием субъединиц, кодируемых двумя различными мутантными аллелями.
Мейоз — два последних клеточных деления в гаметогенезе, в результате которых образуются гаплоидные половые клетки. В профазе I деления происходит конъюгация хромосом с последующим расхождением их в разные дочерние клетки. У многих видов в мейозе во время конъюгации хромосом имеет место кроссинговер.
Мерозигота — частичная зигота, образующаяся в результате переноса в бактериальную клетку экзогеноты (например, при переносе Р'-плазмид).
Мигрирующие, или мобильные, генетические элементы (МГЭ) — участки генетического материала, способные к перемещению в пределах генома внутри одной клетки. С перемещениями МГЭ различного происхождения (IS-элементов и транспозонов у бактерий, мобильных диспергированных генов у разных животных, элементов типа активатора и диссоциатора у растений) связано возникновение мутаций и вариаций. Вариации выражаются, например, в том, что отдельные особи в природных популяциях дрозофилы различаются по расположению и количеству МГЭ. Со вставками МГЭ типа вирусов (например, вируса «сигма», детерминирующего чувствительность к СС>2 у дрозофилы) связан феномен синхронных «вспышек» одних и тех же мутаций в организмах одного вида, обитающих в разных географических ареалах.
Митоз — непрямое деление клетки, завершающее митотический цикл; в результате митоза дочерние клетки получают идентичную генетическую информацию; ее распределение осуществляется посредством цикла компактизации — расщепления — декомпактизации хромосом, каждая из которых вступает в митоз в виде двойной структуры, состоящей из сестринских хроматид (молекул ДНК).
Митотический цикл — промежуток времени между окончанием одного клеточного деления — митоза и окончанием последующего митоза. Состоит из митоза и интерфазы.
Модификации — ненаследственные изменения фенотипа организмов под влиянием условий среды. Диапазон модификационной изменчивости определяется генотипически обусловленной нормой реакции.
Мозаики — организмы, состоящие из клеток с различным генотипом;
возникают вследствие мутаций или соматического кроссинговера.
Моносомия — клетка или организм, в кариотипе которых отсутствует одна хромосома. При частичной моносомии утрачен тот или иной сегмент какой-либо хромосомы.
Мутаген — физический или химический агент, увеличивающий частоту возникновения мутаций.
Мутагенез — процесс возникновения мутаций.
Мутант — клетка или отдельный организм, характеризующийся изменением, вызванным мутацией.
Мутация — изменение типа, числа или порядка расположения нуклеотидов в генетическом материале. Это изменение более или менее устойчиво, не запрограммировано генетически, наследуется и встречается с варьирующей в широких пределах частотой. Например, частота спонтанных точковых мутаций в отдельных генах либо сайтах одного гена может быть < 10%, тогда как частота возникновения множества нестабильных мутаций, связанного со встраиванием мобильных элементов, может достигать 10 % и более.
Наследственность — сходство между особями, родственными по вертикали; способность к переносу признаков от родителей к потомству.
Наследственные болезни — патологические состояния, связанные с мутацией гена и передающиеся из поколения в поколение.
Наследуемость — степень, в какой определенный признак контролируется генетически.
Несовместимость — неспособность родственных плазмид, принадлежащих к одной группе несовместимости, существовать одновременно в одной бактериальной клетке.
Норма реакции — диапазон изменчивости, т. е. совокупность фенотипов, которые могут возникнуть на основе данного генотипа под влиянием изменяющихся условий среды.
Нуклеоид — эквивалент эукариотического ядра у бактерий, стержень РНК-содержащих онковирусов, состоящий из РНК и окружающей ее белковой оболочки.
Нуклеосомы — сферические частицы диаметром около 10 нм, представляющие собой октамеры из пар четырех гистонов Н2А, Н2В, НЗ и Н4. С каждой нуклеосомой связан отрезок хромосомной ДНК эукариот размером около 200 п. н.
Нуллисомики — клетки или организмы, в диплоидном кариотипе которых отсутствуют какие-либо пары гомологичных хромосом.
Обратная транкриптаза (РНК-зависимая ДНК-полимераза, ревертаза) — фермент, кодируемый генами РНК-содержащих вирусов; катализирует реакции синтеза ДНК по матрице РНК.
Онкогены — гены, кодирующие белки, способные вызвать злокачественную трансформацию клеток эукариот.
Оператор — регуляторный участок оперона, контролирующий включение и выключение транскрипции одного или нескольких структурных генов с помощью специфического белка-репрессора, кодируемого геном-регулятором.
Оперон — последовательность ДНК, состоящая из тесно сцепленных структурных генов, оператора и промотора и образующая единицу генетической регуляции; наличие оперонов обеспечивает координированное функционирование и регуляцию генов, контролирующих родственные биохимические функции.
Ориджин (ori) — локус, в котором начинается репликация ДНК или ее перенос.
Открытая рамка считывания — последовательность нуклеотидов, состоящая из ряда триплетов, кодирующих аминокислоты, н не содержащая кодонов, терминирующих трансляцию. Такая последовательность потенциально может транслироваться в белок.
Палиндром — участок ДНК, в котором полностью или почти идентичные последовательности оснований «прочитываются» одинаково в обоих направлениях от одного центра симметрии.
Панмиксия — свободное скрещивание особей, составляющих в совокупности популяцию.
Пенетрантность — относительное количество особей в популяции, у которых данный ген имеет фенотипическое проявление.
Плазмиды — кольцевые или линейные (редко) молекулы нуклеиновых кислот (как правило, ДНК), реплицирующиеся в клетке автономно от хромосомы. В составе плазмид могут находиться гены, кодирующие различные соматические функции клеток-хозяев.
Пластиды —автономно реплицирующиеся цитоплазматические органеллы в клетках растений различных видов.
Плейотропия — влияние одного гена на проявление нескольких различных признаков.
Полигены — совокупность генов, оказывающих одинаковое влияние на один какой-либо признак. При формировании таких признаков полигены действуют кумулятивно; они ответственны за формирование многих количественных признаков.
Полиморфизм сбалансированный — оптимальное соотношение двух или нескольких генетически различных форм в популяции.
Полиплоидия — увеличение числа хромосом (как четное, так и нечетное), кратное гаплоидному набору. Полиплоидия относится к геномным мутациям.
Полирибосома, или полисома — комплекс иРНК с рибосомами, располагающимися в линейный ряд вдоль ее молекулы.
Половые факторы — плазмиды, определяющие мужские (донорные) свойства бактерий, их способность специфически контактировать с женскими (реципиентными) клетками и переносить в них ДНК.
Половой хроматин — компактная темноокрашенная хроматиновая глыбка, обычно располагающаяся на периферии ядра. Представляет собой генетически неактивную Х-хромосому у млекопитающих. Нормальные самки млекопитающих (XX) всегда имеют одно тельце полового хроматина.
Половые хромосомы — пара хромосом, отличная по структуре и функции от аутосом и имеющая отношение к генетическому механизму определения пола.
Популяция — группа особей одного вида, внутри которой возможносвободное скрещивание.
Последовательность (блок, «ящик») Прибнова — последовательность, наиболее часто имеющая вид ТАТААТ, расположенная на расстоянии 10 п. н. перед стартовой точкой транскрипции бактериальных генов; входит в состав промоторов и отвечает за связывание с РНК-полимеразой.
Последовательность (блок, «ящик») Хогиесса — консервативная, богатая АТ-парами последовательность из 7 п. н., расположенная на расстоянии 25 п. н. от стартовой точки транскрипции эукариотических генов, против ее хода; по-видимому, способствует инициации, обусловленной РНК-полимеразой II.
Последовательность ЦААТ — участок ДНК, расположенный на расстоянии около 75 п. н. перед стартовой точкой транскрипции у эукариот; по-видимому, участвует в связывании с РНК-полимеразой II.
Последовательность Шайн — Далгарно — участок ДНК, содержащий последовательность нуклеотидов, комплементарную 3'-концу 16S рРНК и необходимую для правильной трансляции иРНК У прокариот.
Последовательность Chi — октамерная последовательность в ДНК, являющаяся «горячей точкой» RecA-зависимой рекомбинации у Е.соЧ.
Пробанд — лицо, с которого начинается исследование семьи и составление родословной (в генетике человека).
Провирус — состояние вируса, при котором он интегрирован с хромосомой клетки-хозяина и передается в интегрированной форме в дочерние клетки.
Прокариоты — простейшие одноклеточные организмы (бактерии и сине-зеленые водоросли), не имеющие ядерной мембраны и окруженных элементарными мембранами органелл; генетический материал прокариот расположен в пуклеоиде — примитивном эквиваленте ядра эукариот.
Промотор — регуляторный участок оперона, к которому присоединяется фермент транскрипции — ДНК-зависимая РНК-полимераза и с которого инициируется транскрипция.
Протопласт — растительная или микробная клетка, лишенная клеточной стенки.
Профаг — ДНК фага, интегрированная с бактериальной хромосомой (см. провирус).
Процессинг про-иРНК — образование зрелой иРНК из РНК-предшественника (гетерогенной ядерной РНК).
Псевдогены — нуклеотидные последовательности, присутствующие в хромосомах и имеющие тесную гомологию с какими-либо известными генами, однако по тем или иным причинам лишенные функциональной активности.
Пуфы — функционально активные, чаще всего тканеспецифические гены в политенных хромосомах; морфологически представляют собой участки декомпактизованного хроматина.
Радиопротекторы — соединения, защищающие от летального и мутагенного действия ионизирующих излучений.
Радносснсибнлизаторы — соединения, повышающие чувствительность организмов к летальному и мутагенному действию ионизирующих излучений.
«Разрыв и воссоединение» — механизм генетической рекомбинации, при котором две молекулы двухцепочной ДНК разрываются в идентичных точках, а затем соединяются крест-накрест между собой.
Рамка считывания — один из трех возможных способов считывания последовательности нуклеотидов в виде ряда триплетов.
Реверсия, или обратная мутация, — мутация, восстанавливающая дикий тип гена, поврежденного другой мутацией.
Рекомбинация — обмен генетическим материалом между двумя исходными (родительскими) молекулами ДНК, приводящий к появлению в потомстве новых комбинаций признаков, отличающихся от тех, что имеются у родителей. Результатом рекомбинации на молекулярном уровне является образование рекомбинантных (гибридных) ДНК.
Репарация ДНК —восстановление нативной структуры ДНК, имеющей повреждения.
Репликативная вилка — участок ДНК, имеющий Y-образную конфигурацию и являющийся точкой роста в процессе ее репликации.
Репликация ДНК — синтез дочерних цепей ДНК на исходной (матричной) молекуле ДНК, приводящий к увеличению числа копий генетического материала.
Репликон — единица репликации; участок ДНК, имеющий регуляторные элементы, необходимые для независимой репликации.
Репрессия — подавление активности гена, чаще всего путем блокирования его транскрипции.
Репрессор — белок, подавляющий транскрипцию одного или нескольких генов, тесно сцепленных между собой в составе оперона либо разбросанных на хромосоме (в этом случае группа генов с координированной регуляцией обозначается термином «регулон»).
Рестрикционный анализ — исследование структуры ДНК с помощью рестриктаэ, или рестрикционных эндонуклеаз, — ферментов, расщепляющих ДНК в участках, содержащих специфические последовательности обычно из 4—7 п. н.
Ретровирусы — РНК-содержащие вирусы животных; кодируют обратную транскриптазу.
Рецессивность — отсутствие проявления одной из аллелей в гетерозиготе.
РНК (рибонуклеииовая кислота) — полимер, состоящий из рибонуклеотидов. РНК ряда вирусов содержит генетическую информацию. Информационная РНК (иРНК), обозначаемая также матричной (мРНК),—продукт транскрипции генетической информации с ДНК; транспортные РНК (тРНК) обеспечивают перенос аминокислот к рибосомам для их включения в белки; рибосомные РНК (рРНК) являются структурными элементами рибосом.
Рибосома — цитоплазматическая структура, на которой синтезируются полипептиды.
Сайт — участок нуклеотидной последовательности, молекулы белка и т. п.
Секвенирование — установление последовательностей нуклеотидов или аминокислот в нуклеиновых кислотах или полипептидах соответственно.
Сексдукция — перенос хромосомных генов бактерий в составе плазмид типа половых факторов от донора к реципиенту путем конъюгации.
Селекция мутационная — селекция, основанная на использовании мутантов, полученных методом экспериментального мутагенеза.
Сестринские хроматидные обмены — обмены идентичными участками сестринских хроматид во время фазы синтеза ДНК; широко используются для обнаружения токсического действия различных агентов внешней среды на геномную ДНК.
Сибсы — в генетике человека братья и сестры (но не монозиготные близнецы).
Соматические клетки — клетки тканей многоклеточных организмов, не являющиеся половыми.
SOS-ответ —координированная индукция синтеза ряда ферментов в ответ на повреждение бактериальной ДНК; одной из форм SOS-ответа является мутагенная SOS-репарация ДНК.
Сплайсииг — посттранскрипционная модификация про-иРНК (РНК-предшественник, гетерогенная ядерная РНК), обеспечивающая вырезание нитронов и объединение экзонов в зрелую молекулу иРНК, несущую программу для синтеза белка.
Супрессорная мутация — мутация, обусловливающая полное или частичное восстановление функции, утраченной в результате первичной мутации; локализуется в генетическом сайте, отличном от сайта, в котором произошла первичная мутация.
Теонеры — концевые участки хромосом.
Тотипотентность — состояние клеток (бластомеры и др.) в начале эмбриогенеза, когда каждая из них может стать родоначальницей целого организма.
Транзиция — м