Предыдущая часть: https://www.stihi.ru/2013/10/11/7527
Синдром Дауна
Синдром Дауна – самая распространённая генетическая аномалия. По статистике один из шестисот-восьмисот новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Слово «синдром» подразумевает наличие определенных признаков или характерных черт. Синдром Дауна был впервые описан в 1866 году британским врачом Джоном Лэнгдоном Дауном и назван по его имени. Почти спустя столетие в 1959 году французский ученый Жером Лежен обосновал хромосомное происхождение этого синдрома, и сегодня мы знаем, что синдром Дауна – это генетическое состояние, которое существует с момента зачатия и определяется наличием в клетках человека дополнительной хромосомы.
Клетки человека в норме содержат 23 пары хромосом. Одна хромосома в каждой паре наследуется от отца, другая от матери. Синдром Дауна возникает, когда происходит одна из трех аномалий клеточного деления, при которых в хромосоме 21-й пары прикрепляется лишний генетический материал. Именно патология в 21-й паре хромосом и определяет у ребенка черты, характерные для этого синдрома.
Три генетических вариации синдрома Дауна:
1. Трисомия 21.
Более 90% случаев синдрома Дауна вызвано именно трисомией по 21-й паре. Дети с трисомией 21 имеют три хромосомы в 21-й паре вместо положенных двух. При этом все клетки ребенка имеют такой дефект. Это нарушение вызвано аномалией клеточного деления во время развития яйцеклетки или сперматозоида. В большинстве случаев оно связано с нерасхождением хромосом при созревании яйцеклетки (около 2/3 случаев).
2. Мозаицизм.
При этой редкой форме (около 2-3% случаев) синдрома Дауна лишь некоторые клетки имеют дополнительную хромосому в 21-й паре. Эта мозаика из нормальных и аномальных клеток вызвана дефектом клеточного деления уже после оплодотворения.
3. Транслокация.
Синдром Дауна может также возникать, если часть хромосомы 21-й паре смещается в сторону другой хромосомы (транслокация), что происходит до или во время зачатия. Дети с таким заболеванием имеют две хромосомы в 21-й паре, но у них есть дополнительный материал из 21-й хромосомы, который прикреплен к другой хромосоме. Эта форма синдрома Дауна встречается редко (около 4% случаев).
В большинстве случаев синдром Дауна не передается по наследству. Только один редкий вариант синдрома Дауна, связанный с транслокацией хромосомы, может передаваться по наследству. Транслокация есть лишь у 4% детей с синдромом Дауна, примерно половина которых наследовало этот генетический дефект от одного из своих родителей. Когда транслокация наследуется, это означает, что мать или отец являются сбалансированными носителями генетической мутации. У сбалансированного носителя нет признаков синдрома Дауна, но он может передавать транслокацию генов своим детям. Шанс наследования транслокации зависит от пола носителя. Если носителем является отец, то риск передачи заболевания составляет около 3%. Если носителем является мать, то риск передачи составляет от 10 до 15%.
Подробную информацию о синдроме Дауна и формах его наследования можно найти в разных источниках, например, на сайте «Медицинский информационно-образовательный портал MedBe.ru» в статье «Синдром Дауна – причины, лечение и осложнение синдрома Дауна» (https://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-dauna-prichiny-lechenie-i-oslozhneniya-sindroma-dauna/) и др.
Диагностика синдрома Дауна
До середины XX века причины синдрома Дауна оставались для всех неизвестными, однако была известна взаимосвязь между вероятностью рождения ребёнка с синдромом Дауна и возрастом матери, также было известно то, что синдрому были подвержены все расы. Существовала теория о том, что синдром вызван сочетанием генетических и наследственных факторов. Другие теории придерживались мнения, что он вызван травмами во время родов.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
Синдром Дауна можно выявить с помощью специальных тестов во время беременности и после рождения ребенка.
Тест первого триместра включает:
1. Ультразвук
При помощи обыкновенного ультразвука опытный врач может осмотреть и измерить специфичные зоны плода. Это помогает выявить грубые пороки развития.
2. Анализ крови
Результаты УЗИ оценивают вместе с результатами анализов крови. В этих анализах измеряют уровень ХГЧ (хорионического гонадотропина человека) и ассоциированного с беременностью плазменного протеина РАРР-А. Результаты позволяют судить, имеются ли серьезные отклонения в развитии плода.
3. Комплексный тест первого и второго триместра
Между 15-й и 20-й неделей беременности, проводят анализ крови матери на 4 показателя: альфа-фетопротеин, эстриол, ХГЧ и ингибин А. Результаты этого анализа сопоставляют с результатами тестов, полученных в начале беременности. Из всех женщин, которые проходят скрининг, около 5% идентифицируют как группу риска. На самом деле частота рождения детей с синдромом Дауна намного ниже 5%, поэтому положительный анализ все еще не означает, что ребенок обязательно родится с этой болезнью. Если скрининг показал высокий риск синдрома Дауна, то рекомендуется пройти более инвазивный, но точный анализ.
Такие анализы включают:
1) амниоцентез;
Во время процедуры в матку вводится специальная игла, при помощи которой берется образец амниотической жидкости, окружающей плод. Этот образец затем используется для хромосомного анализа плода. Амниоцентез обычно проводится после 15-й недели беременности. Судя по американской статистике, в 1 случае из 200 процедур (0,5%) возможен выкидыш.
2) анализ ворсинок хориона;
Клетки, которые берутся из материнской плаценты, могут использоваться для хромосомного анализа на болезнь Дауна и другие хромосомные болезни. Тест проводится между 9-й и 14-й неделей беременности. Риск выкидыша после этой процедуры составляет около 1%.
3) анализ образца крови из пуповины.
Этот анализ проводится после 18-й недели беременности. Тест связан с более высоким риском выкидыша, чем другие методы. Его делают в очень редких случаях.
Современные пренатальные тесты
1. Анализ циркулирующей фетальной ДНК
Этот анализ пока доступен далеко не во всех больницах, даже на Западе. Уникальный метод позволяет найти и исследовать циркулирующий в крови матери генетический материал ребенка. При помощи анализа циркулирующего фетального ДНК можно выявить как синдром Дауна, так и другие хромосомные аномалии. При этом полностью отсутствует риск для плода.
2. Предимплантационный генетический анализ
Это анализ, который проводится при искусственном оплодотворении, чтобы исключить генетические дефекты у эмбриона перед его подсадкой в матку.
Диагностика синдрома Дауна у новорожденных
После рождения подозрение на синдром Дауна может возникнуть уже из-за внешнего вида ребенка. Подозрение на синдром Дауна может возникнуть сразу после рождения ребенка по внешним признакам. Если у новорожденного есть характерные внешние проявления синдрома Дауна, то врач может назначить хромосомный (цитогенетический) анализ. Если подозрение на синдром Дауна возникает сразу после рождения ребенка, то анализ крови у ребенка могут взять в роддоме. Проверка крови на генетику проводится в медико-генетических научных центрах. Если во всех или в некоторых клетках выявляется дополнительный генетический материал в 21-й паре хромосом, то подтверждается синдром Дауна.
В большинстве случаев диагностика хромосомных и генетических заболеваний, в т.ч. синдрома Дауна, направлена на своевременное выявление патологии внутриутробного развития.
Сейчас синдром Дауна довольно эффективно диагностируется (биохимический скрининг – определение в крови беременной хорионического гонадотропина и альфафетопротеина), однако в 90% случаев женщины при выявлении синдрома Дауна у плода беременность прерывают. Эффективных методов лечения трисомии по 21 хромосоме в настоящее время не существует.
О выявлении синдрома Дауна можно найти статьи в разных источниках, например, на сайте «Dislife.ru – портал для инвалидов» в статье «Внутриутробное лечение синдрома Дауна» (https://www.dislife.ru/flow/theme/1021/), на сайте «Медицинский информационно-образовательный портал MedBe.ru» в статье «Синдром Дауна – причины, лечение и осложнение синдрома Дауна» (https://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-dauna-prichiny-lechenie-i-oslozhneniya-sindroma-dauna/) и др.
Сопутствующие диагнозы
1. Проблемы с зубами
Зубы обычно прорезаются позже. Иногда одного или более зубов не хватает, а некоторые могут иметь отличную от нормальных зубов форму. Челюсти маленькие, что часто приводит к тому, что коренные зубы мешают друг другу. У большинства детей с синдромом Дауна зубы разрушаются реже, чем у обычных детей.
2. Пороки сердца
Примерно половина детей с синдромом Дауна страдает врожденными пороками сердца, которые могут потребовать хирургического лечения в раннем возрасте. Чаще всего встречаются следующие виды пороков сердца: дефект межпредсердной перегородки (ДМПП) – 30,2%; общий открытый атриовентрикулярный канал – 24,1%; дефект межжелудочковой перегородки (ДМЖП) – 23,1%; сочетание ДМПП и ДМЖП – 10,8%; другие, например, тетрада Фалло, стеноз легочной артерии и т.д. – 11,8%.
3. Опухоли
у детей с синдромом Дауна очень часто встречаются злокачественные опухоли, самым распространенным видом которых является лейкемия. Так, острый лимфобластной лейкоз встречается у детей с синдромом Дауна в 10 раз чаще, чем у обычных детей, а мегакариобластная форма острого миелоидного лейкоза – в 50 раз чаще. 20% новорожденных с синдромом Дауна заболевают переходным лейкозом, тогда как у здоровых людей эта форма рака практически не проявляется. Она является, как правило, доброкачественной и исчезает сама, но может стать причиной многих других заболеваний. У людей с синдромом Дауна в 12 раз чаще обнаруживают большие опухоли и в 7 раз чаще рак печени, в то время как заболеваемость раком легких и раком груди всего в 0,5 раз чаще.
4. Проблемы со зрением
Многие люди с синдромом Дауна имеют проблемы со зрением (примерно 60-70%).
5. Проблемы со слухом
Многие дети с синдромом Дауна испытывают проблемы со слухом, особенно в первые годы жизни. До 20% детей могут иметь сенсоневральную потерю слуха, вызванную дефектами развития уха и слухового нерва.
6. Заболевания желудочно-кишечного тракта
Люди с синдромом Дауна часто сталкиваются с проблемами и заболеваниями желудочно-кишечного тракта, такими как атрезия двенадцатиперстной кишки, грыжа белой линии живота, паховая грыжа, болезнь Гиршпрунга, при которой отсутствуют нервные клетки, отвечающие за контроль функции части ободочной кишки, что приводит к запорам. Помимо этого у них встречается атрезия ануса (отсутствие заднего прохода, что лечится хирургическим путем), кольцевидная поджелудочная железа и другие заболевания желудочно-кишечного тракта. В большинстве случаев заболеваний желудочно-кишечного тракта требуют оперативного хирургического вмешательства.
7. Заболевания мочеиспускательного канала
У детей с синдромом Дауна возможны проблемы с мочеиспусканием, при которых наблюдаются аномалии в строении мочеиспускательного канала. Помимо этого у мальчиков возможно воспаление крайней плоти и водянка яичек, которая может быть врожденной или приобретенной.
8. Инфекционные болезни.
Из-за ослабленной иммунной системы дети с синдромом Дауна очень восприимчивы к различным инфекционным заболеваниям, в том числе простудным.
9. Заболевания щитовидной железы.
Гипотиреоз или снижение функции щитовидки встречается у трети больных синдромом Дауна. Причинами может быть, как и отсутствие щитовидной железы уже при рождении, так и ее поражение иммунной системой организма. Очень важно проверять функцию работы щитовидки ежегодно, потому что проблемы с ней могут начаться в любой момент. Если проблемы со щитовидной железой врожденные, то лечение длится всю жизнь, а если приобретенные, то сроки могут быть различными.
10. Деменция.
Деменция – приобретённое слабоумие, стойкое снижение познавательной деятельности с утратой в той или иной степени ранее усвоенных знаний и практических навыков и затруднением или невозможностью приобретения новых. Симптомы деменции обычно возникают раньше, чем люди с синдромом Дауна достигают 40-летнего возраста.
11. Апноэ сна.
Из-за аномалий мягких тканей и скелета больные подвержены обструкции дыхательных путей. Люди с синдромом Дауна имеют высокий риск обструктивного апноэ сна.
12. Ожирение.
Люди с синдромом Дауна имеют большую склонность к ожирению, в связи с чем детям с синдромом Дауна рекомендуют соблюдать диету: минимум сладкого и мучного.
13. Неврологические заболевания
Люди с синдромом Дауна, находятся в повышенной зоне риска развития эпилепсии и болезни Альцгеймера. В возрасте до 50 лет риск заболевания деменцией возрастает с 10% до 25%. Люди с СД в возрасте от 50 до 60 лет заболевают ею на 50% чаще, чем обыкновенные старики. От 70 лет – на 75% чаще.
14. Дыхание
Из-за особенностей строения ротоглотки и большого языка у людей с синдромом Дауна может наблюдаться остановка дыхания во сне. Если такие проблемы возникают редко и серьезно не мешают, то лечение не проводят. В редких случаях, например, когда у человека с синдромом Дауна слишком большой язык, проводят операцию по его уменьшению. Вследствие этого не только решается проблема с дыханием, но и увеличивается способность говорить яснее.
15. Аномалии строения опорно-двигательного аппарата
У детей с синдромом Дауна часто встречаются проблемы строения опорно-двигательного аппарата. Наиболее часто это проявляется в дисплазии тазобедренных суставов, отсутствии одного ребра с одной стороны тела или с обоих, искривления пальцев (клинодактилия), деформации грудной клетки или низком росте.
16. Бесплодие
Синдром Дауна оказывает влияние на способность продолжения рода. В большинстве случаев за редким исключением мужчины бесплодны, что связано с нарушением развития сперматозоидов. В то же время женщины с синдромом Дауна способны рожать, у них происходят ежемесячные менструации. Вместе с тем возможно нарушение менструального цикла, а также ранняя менопауза. Синдром Дауна у женщин накладывает существенный отпечаток на беременность, развитие плода и роды. Беременность может закончиться преждевременными родами или выкидышем. Вместе с тем велика вероятность рождения ребенка с синдромом Дауна (50%).
17. Малая продолжительность жизни.
Продолжительность жизни больных синдромом Дауна в значительной мере зависит от степени задержки в развитии. Вместе с тем еще в 1920-х годах такие дети не доживали до 10 лет.
18. Проблемы с развитием речи.
Дети с синдромом Дауна имеют недостатки развития речи как с произношением звуков, так и с правильностью построения грамматических конструкций. Отставание в развитии речи вызвано комбинацией факторов, из которых часть обусловлена проблемами в восприятии речи и развитии познавательных навыков. Любое отставание в восприятии и использовании речи может привести к задержке интеллектуального развития.
Общие черты отставания в развитии речи:
• меньший словарный запас, приводящий к менее широким знаниям;
• пробелы в освоении грамматических конструкций;
• способность скорее осваивать новые слова, чем грамматические правила;
• большие, чем обычно, проблемы в изучении и использовании общепринятой речи;
• трудности в понимании заданий.
Кроме того, сочетание меньшей ротовой полости и более слабой мускулатуры рта, и языка физически затрудняют произношение слов. Чем длиннее предложение, тем больше возникает проблем с артикуляцией.
Для таких детей проблемы с развитием речи часто означают, что фактически они получают меньше возможностей участвовать в общении. Взрослые имеют тенденцию задавать им вопросы, не требующие ответов, а также заканчивать за них предложения, не помогая им сказать самим или не давая им для этого достаточно времени. Это приводит к тому, что ребенок получает:
• меньше речевого опыта, который позволил бы ему выучить новые слова структуры предложения;
• меньше практики, которая делала бы его речь более понятной.
Узнать о проблемах и диагнозах, сопутствующих синдрому Дауна, можно из разных источников, например, на сайте «Медицинский информационно-образовательный портал MedBe.ru» в статье «Синдром Дауна – причины, лечение и осложнение синдрома Дауна» (https://medbe.ru/news/meditsina/sindrom-dauna-prichiny-lechenie-i-oslozhneniya-sindroma-dauna/), на сайте «Дефектология» в статье «О детях с синдромом Дауна» (https://ritonok.narod.ru/fails/st1.htm) и на сайте «Masiki.net – детям и родителям» в статье «Сопутствующие заболевания у детей с синдромом Дауна» (https://www.masiki.net/children-special/Soputstvuyushchie-zabolevaniya-u-detey-s-sindromom-Dauna) и др.
Внешние признаки синдрома Дауна
Характерными внешними признаками синдрома Дауна являются:
- уплощенное лицо;
- плоский затылок;
- короткая и широкая шея,
- эпикантус – складка на веке, заслоняющая уголок глаза;
- раскосые глаза, как у монголоидной расы, поэтому раньше это заболевание называли монголизмом;
- широкие губы;
- аномалии развития зубов;
- аркообразное небо;
- широкий плоский язык с глубокой продольной бороздой на нем;
- ушные раковины уменьшены в вертикальном направлении, с приросшей мочкой;
- пигментные пятна по краю радужной оболочки глаз (пятна Брушфильда);
- волосы на голове мягкие, редкие, прямые с низкой линией роста на шее;
- короткие и толстые пальцы;
- у 45% людей с синдромом Дауна есть поперечная ладонная складка. Вместе с тем необязательно присутствие всех этих внешних признаков у ребенка с синдромом Дауна. Они могут быть не ярко выражены или отсутствовать, а ребенок с синдромом Дауна может почти не отличаться от обычного.
Мифы о синдроме Дауна
В России к детям с синдромом Дауна подчас бывает предвзятое отношение. Как ни странно о людях с синдромом Дауна существует много мифов и предубеждений, в том числе среди верующих людей. Эти мифы основаны на недостатке знаний о синдроме Дауна как о диагнозе, предубеждении к таким детям и страхах.
Наиболее известны статьи председателя Совета Московской областной благотворительной общественной организации инвалидов с детства (МОБООИД) «Такие же, как вы» Тараса Викторовича Красовского «Несколько мифов о синдроме Дауна» (https://www.pravmir.ru/neskolko-mifov-o-sindrome-dauna/) и «Синдром Дауна: опыт, мифы, преодоление» (https://www.pravmir.ru/my-podozrevaem-u-vashej-dochki-sindrom-dauna/) в АНО «Православие и мир», посвященные этой проблеме. Кроме них об отношении к детям с синдромом Дауна говорится на сайте «Dislife.ru – портал для инвалидов» в статье «Россияне относятся к инвалидам хуже, чем европейцы» (https://www.dislife.ru/flow/theme/7598/).
На основании своего опыта, общения со специалистами и родителями детей с синдромом Дауна я переработала и дополнила эти статьи.
Миф № 1: с моей семьей такого никогда не случится.
Это глубокое заблуждение, поскольку синдром Дауна – это генетическая патология, причина появления которой не выявлена до сих пор. 95% рождения детей с синдромом Дауна является ненаследственной формой и лишь 5% – наследственная. По статистике синдром Дауна наблюдается у одного из 600-1000 новорожденных. При этом считается, что у женщин старше 35 лет повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна.
Миф № 2: ребёнок с синдромом Дауна – плод асоциального поведения родителей.
Рождение ребенка с синдромом Дауна не зависит ни от социального положения человека в обществе, ни от его этнического происхождения, здоровья, наличия вредных привычек.
Миф № 3: эти дети неизлечимо больны, и эту болезнь нужно обязательно лечить.
Этот миф связан с неправильным представлением о синдроме Дауна. Синдром Дауна – это не болезнь, а генетическая патология, наличие лишней хромосомы в крови. Обычно в каждой клетке человека находится 46 хромосом, половину которых человек получает от матери, а половину – от отца. У людей с синдромом Дауна в 21-й паре хромосом имеется третья дополнительная хромосома, в итоге их оказывается 47. Это выявляется с помощью специальных ДНК-тестов во время беременности или после рождения путем сдачи крови на цитогенетический анализ.
Миф № 4: если мать не откажется от ребёнка-инвалида, то от неё уйдет муж.
К сожалению, это бывает достаточно часто, но это не обязательно. Многие семейные пары отказываются от ребенка с синдромом Дауна еще в роддоме. По статистике более 90% новорожденных с этим диагнозом в России остаются в роддомах.
Миф № 5: проявлять свои чувства к ребенку с синдромом Дауна бессмысленно, потому что он не сможет их оценить.
Это представление ошибочно. Дети с синдромом Дауна эмоциональные и привязчивые. Они охотно идут на контакт с другими людьми, но подчас могут испытывать сложности в общении, которые чаще всего связаны с проблемами речи. Трудности при общении с другими людьми чаще испытывают дети, имеющие аутизм, а также если аутизм сопутствует синдрому Дауна.
Миф № 6: дети с синдромом Дауна внешне очень похожи друг на друга, они не способны к обучению, не в состоянии ухаживать за собой, никогда не будут ходить, и вообще, такие люди доживают максимум до 16-ти лет.
Дети с синдромом Дауна абсолютно разные, как и обычные люди. Они также индивидуальны и неповторимы, как и обычные дети. Их обучаемость зависит от того насколько активно с ними будут заниматься, как будут к ним относиться, а также от степени задержки развития. Этот миф поддерживается исследованиями, которые проводились в специализированных учреждениях (интернатах).
Что касается мифа о том, что такие люди доживают максимум до 16-ти лет, этот миф, как правило, связан со статистикой интернатов. Продолжительность жизни людей с синдромом Дауна в Европе по статистике 2000-х годов составляет 64 года. В нашей стране такая статистика не ведется.
Миф № 7: дети с синдромом Дауна бесполезны для общества, о чём косвенно свидетельствует название болезни «Даун» от английского слова «down» – «вниз».
Этот миф связан с ошибочным представлением о происхождении слова «Даун», которое происходит от фамилии врача Джона Лэнгдона Дауна, который впервые описал этот синдром в 1866 году. В 1959 году французский профессор Лежен доказал, что синдром Дауна связан с генетическими изменениями крови.
Миф № 8: люди с синдромом Дауна представляют опасность для общества, проявляя агрессию и неадекватное поведение.
Этот миф не имеет обоснования, также как и другие мифы. Дети с синдромом Дауна добродушные, ласковые. Они могут проявлять агрессию лишь в тех случаях, когда к ним плохо относятся окружающие люди.
Миф № 9: если родители не отказываются от ребёнка с синдромом Дауна, то их семья становится семьёй-изгоем, от неё отворачиваются знакомые, друзья и родные.
Такие случаи бывают, но это не обязательно. Многое зависит от того, как родители ребенка относятся факту рождения у них ребенка с синдромом Дауна, стесняются ли они его. Важно не прятать его от других людей, рассказывать им о своем ребенке, объяснять им, что такое синдром Дауна на самом деле.
Миф № 10: ребенку с синдромом Дауна лучше находиться в специализированном учреждении под наблюдением специалистов.
Этот миф является одним из наиболее распространенных и глубоких заблуждений. Оказавшись в интернате, ребенок оказывается изолированным от общества. К сожалению, известно много случаев грубого и жестокого отношения к детям с синдромом Дауна в интернатах. Помимо этого, оканчивая интернат или другое специализированное учреждение, любой ребенок, особенно ребенок-инвалид, испытывает сложности с социальной адаптацией в обществе. Помимо этого ни одно специализированное учреждение не может заменить ребенку семью.
Болезнь ребенка – наказание или...
Отношение к рождению ребенка-инвалида не всегда было и остается однозначным. Подчас рождение ребенка-инвалида следствие врачебной ошибки или связано с неправильным образом жизни. Вместе с тем в Церкви болезнь подчас рассматривается как следствие нарушения церковной дисциплины, отступление от веры, наказание за грехи.
Наряду с этим болезнь рассматривается и как объективный фактор, испытание. Так, в Евангелии от Иоанна есть рассказ о слепорожденном: «И, проходя, увидел человека, слепого от рождения. Ученики Его спросили у Него: Равви! кто согрешил, он или родители его, что родился слепым? Иисус отвечал: не согрешил ни он, ни родители его, но это для того, чтобы на нем явились дела Божии» (Ин. 9, 1-3). Этот рассказ убеждает в том, что жизнь каждого человека неповторима и дается человеку, каким бы он ни родился – кривым, косым, хромым – от Бога. Не зря на Руси инвалидов считали Божиими людьми, убогими («у Бога»).
О том, как в Русской Православной Церкви относятся к больным людям и людям-инвалидам помимо евангельских рассказов существуют проповеди и статьи, например, Игоря Лунева «Болезнь ребенка – наказание за грех или задача?» (https://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19365) на сайте «Милосердие.ру», протоиерея Валентина Уляхина «Болезнь – это наказание?» (https://www.pravmir.ru/bolezn-eto-nakazanie/) и протоиерея Сергия Николаева «Болезнь как лекарство, болезнь как школа» (https://www.pravmir.ru/bolezn-kak-lekarstvo-bolezn-kak-shkola/) в АНО «Православие и мир».
Вместе с тем подчас люди нецерковные или околоцерковные, а то и люди другой веры, скорее помогают, чем люди верующие. О неоднозначном отношении к детям-инвалидам в Церкви в качестве наглядного примера можно привести статью «Почему детей-инвалидов так редко водят в храм», опубликованную на сайте «Dislife.ru – портал для инвалидов» (https://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more).
Мечты солнечных детей
О чем мечтают дети с синдромом Дауна? В общем-то, о том же, о чем и любой другой ребенок. Расспросите об их мечтах их самих и их родителей, не стесняйтесь и не бойтесь. Дети с синдромом Дауна, воспитываемые в семье, очень ласковые и добродушные. Об их мечтах вы можете посмотреть фильм «Мечты солнечных детей».
«Мечты солнечных детей» – фильм, который дети с синдромом Дауна сняли о самих себе при поддержке взрослых. «Хочется, чтобы все, кто увидит фильм, поняли, что не стоит надевать на лицо маску жалости и презрения к людям с синдромом Дауна. Есть возможность – помоги. Нет возможности – хотя бы не мешай им жить», – пояснил РИА Новости директор студии «Группа волшебников» Олег Жданов.
В съемках фильма приняли участие дети разного возраста. Перед камерой они без стеснения рассказали о своих мечтах, радостях и тревогах.
«Предлагая детям разные роли – актера, оператора, режиссера, мы хотим расширить сферы деятельности, в которых ребенок с синдромом Дауна может чувствовать себя достойно», – сказала РИА Новости PR-менеджер фонда «Даунсайд Ап» Елена Любовина. По словам организаторов, съемки фильма «Мечты солнечных детей» заняли всего несколько часов. Монтаж отснятых фрагментов тоже будет минимальным.
«Наша главная задача показать, что такое синдром Дауна на самом деле в реальности», – пояснил Жданов.
Директор студии отметил, что этот фильм будет распространяться преимущественно в сети Интернет. По его словам, у съемочной группы нет уверенности, что российские СМИ проявят большой интерес к «Мечтам солнечных детей».
«Общество мало знает о людях с синдромом Дауна и не хочет понимать их проблемы», – сказал Жданов. Впрочем, он уверен, что фильмом заинтересуются западные телеканалы. За рубежом людям с синдромом Дауна охотно помогают.
Подробнее см. статью «Солнечные дети» сняли фильм о себе» (https://www.deti.rian.ru/videotd/20100323/200016271.html) в проекте «Дети в беде» на сайте «Информационное агентство РИА «Новости».
Известные люди с синдромом Дауна
Миф о том, что люди с синдромом Дауна не обучаемы полностью опровергается тем, что среди них есть немало известных талантливых личностей. Это и художники, и поэты, и музыканты, и актеры, и спортсмены. О них можно найти информацию на специализированных сайтах «Солнечные дети. Сайт о синдроме Дауна» (https://sunchildren.narod.ru/), «Блог Благотворительного фонда «Даунсайд Ап» (https://downsideup-blog.livejournal.com/) и других, а также в газетных статьях.
Известны имена людей с синдромом Дауна в спорте. Среди них житель Воронежа Андрей Востриков – спортсмен, абсолютный чемпион Европы по спортивной гимнастике среди детей с особенностями развития, золотой призер Специальной Олимпиады в Риме (2006 г.), Александр Юшин – неоднократный призер Специальных Олимпийских игр по горнолыжному спорту, Мария Ланговая, принимавшая участие в специальной олимпийской сборной на Играх-2011 в Афинах. Она взяла «золото» в плавании на дистанции вольным стилем.
Среди художников и скульпторов известны имена Реймонда Ху (картина «Белый голубь»), Джудит Скотт и Майкла Джонсона.
Среди актеров также известны имена людей с синдромом Дауна: Бобби Бредлова, Кристофер (Крис) Берк, Макс Льюис (фильм «Notes on a Scandal»), Блэр Вильямсон, Паскаль Дюккен (фильм «День восьмой»), Эшли Вулф, Паула Саж (фильме «После жизни», 2003), Пабло Пинеда (фильм «Я тоже», 2009), Макс Льюис, а также Стефани Гинз (фильм «Duo»).
Об актере Пабло Пинеда есть статья Карины Арутюновой, Юрия Пущаева «Первый человек с синдромом Дауна, который окончил университет» (https://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=19035). Актер с синдромом Дауна Паскаль Дюкен в 1997 году получил главный приз за исполнение лучшей мужской роли в фильме «Восьмой день» на Каннском фестивале.
В Москве под руководством режиссера Игоря Неупокоева работает «Театр Простодушных», в котором большинство актеров – люди с синдромом Дауна. Подробнее о «Театре простодушных» можно узнать на сайте самого театра – https://teatrprosto.ru/, а также в статьях и заметках, например, Татьяны Вигилчнской «Театр простодушных» (https://www.dislife.ru/flow/theme/1027/) на сайте «Dislife.ru – портал для инвалидов» (https://www.dislife.ru/flow/theme/988/#more) и Валерии Гречиной «Взрослые дети» (https://www.miloserdie.ru/index.php?ss=1&s=8&id=18808) на сайте «Miloserdie.ru».
В музыке также известны имена людей с синдромом Дауна – Мигеля Томазена, барабанщика аргентинской группы Reynols, Рональда Дженкинса, музыканта и композитора, а также американца Саджит Десаи, талантливого музыканта, который играет на 6 инструментах: кларнет и бас-кларнет, альт-саксофон, скрипка, пианино и барабаны.
Помимо известных людей с синдромом Дауна, также известны дети с синдромом Дауна, родившиеся в семьях известных людей:
- синдром Дауна был у младшей дочери Шарля Де Голля Анны;
- синдром Дауна был у сына Артура Миллера известного американского писателя и одного из мужей Мэрилин Монро;
- синдром Дауна был у Юнис Кеннеди Шрайвер сестры 35-го президента США Джона Кеннеди;
- синдром Дауна у Сергея, сына актрисы Ии Савиной и ее мужа Всеволода;
- синдром Дауна у Маши, дочери бывшего лидера СПС Ирины Хакамады;
- синдром Дауна у Глеба, сына дочери бывшего президента Бориса Ельцина Татьяны во втором браке с Алексеем Дьяченко;
- синдром Дауна у сына Альваро главного тренера сборной Испании по футболу Висенте дель Боске;
- синдром Дауна у четвертого сына фотографа Владимира Мишукова Платона;
- синдром Дауна у Семена, сына актрисы Эвелины Бледанс и ее мужа Александра Семина;
- синдром Дауна у Макса, сына актера Джона МакГинли (фильмы «Взвод», «Рожденный 4-го июля»).
Международный день человека с синдромом Дауна
Международный день человека с синдромом Дауна (World Down Syndrome Day) впервые отмечался в 2006 году. На VI международном симпозиуме по синдрому Дауна, проводимом в Пальма де Майорка, по инициативе правлений Европейской и Всемирной ассоциаций Даун-синдром было решено объявить 21 марта Международным днём синдрома Дауна.
Дата 21 марта была выбрана не случайно – это символическое обозначение самого синдрома Дауна, причиной которого является трисомия одной из хромосом: у человека, страдающего этим заболеванием, 21-я хромосома наличествует в трех копиях.
Эта дата отмечена в календарях событий и на специализированных сайтах. Наиболее полная информация о Международном дне человека с синдромом Дауна и самом синдроме Дауна дается в статьях «Сегодня проводится Международный день человека с синдромом Дауна» (https://www.pravmir.ru/segodnya-provoditsya-mezhdunarodnyj-den-cheloveka-s-sindromom-dauna/) в АНО «Православие и мир» и «Международный день человека с синдромом Дауна» (https://www.dislife.ru/flow/theme/2170) на сайте «Dislife.ru – портал для инвалидов».