Классификация гипотиреоза

ЭНДОКРИНОПАТИИ НОВОРОЖДЕННЫХ

Заболевания щитовидной железы

Зачаток щитовидной железы возникает на 3-4-й неделе внутриутробного развития. С 10-12-й недели щитовидная железа плода способна захватывать йод, синтезировать йодтиронины и накапливать коллоид. К 36-й неделе концентрация тироксина и трийодтиронина в крови плода достигает уровня взрослых.

ВРОЖДЕННЫЙ ГИПРОТИРЕОЗ (ВГ) – заболевание, обусловленное полным отсут­ствием или уменьшенной продукцией тиреоидных гормонов щитовидной же­лезой либо снижением их действия на ткани-мишени. Встречается с частотой от 1:1700 до 1:5500 новорожденных. Девочки болеют в 2 раза чаще мальчиков.

Этиология. У 85-90% больных первичный ВГ обусловлен гипоплазией или аплазией щитовидной железы в результате поражения ее зачатка на 4-9-й не­деле внутриутробного развития. Факторами, нарушающими развитие щитовидной железы, могут быть тиреостатические препараты (мерказолил, большие дозы йода, бромиды, соли лития, транквилизаторы), принимаемые женщиной в I триместре беременности; антитиреоидные антитела при аутоим­мунном тиреоидите у матери; токсические и химически вещества, внутриутробные инфекции, рентгеновское или радиоактивное облучение беременной, попадание в ее организм радиоактивных изотопов йода (в том числе прием I¹³¹ c ди­агностической или терапевтической целью), генные дефекты биосин­теза или секреции тиреоидных гормонов по аутосомно-рецессивному типу.

Снижение функции щитовидной железы вследствие недостаточности тиреотропного гормона гипофиза (вторичный гипотиреоз) или тиролиберина (третичный гипотиреоз) может быть следствием аплазии или гипоплазии гипо­физа или гипоталамуса, кровоизлияния, гипоксии гипоталамо-гипофизарных отделов мозга при осложненном течении беременности и родов. В этих случа­ях имеется недостаточность и других тропных гормонов гипофи­за, нередко в сочетании с пороками развития лица (расщелина губы и неба, ор­битальный гипертелоризм, единственный центральный резец), сердца, желу­дочно-кишечного тракта и др. Изолированный вторичный и третичный гипо­тиреоз может развиваться в результате очень редкого наследственного дефекта синтеза тиреотропного гормона.

Патогенез. Недостаточность тиреоидных гормонов, возникшая внутриутробно, приводит к нарушению дифференцировки мозга и перифери­ческой нервной системы: уменьшению количества нейронов, недоразвитию некоторых отделов мозга, чаще мозжечка, зрительных и слуховых анализато­ров, нарушению миелинизации нервных волокон.

Эти изменения почти необ­ратимы при позднем (после 3-4-недельного возраста) начале заме­стительной терапии. В нейронах мозга, синапсах снижается образование моноаминов, нейропептидов, нейромедиаторов и других биологически активных веществ, снижено количество рецепторов к катехоламинам, что сопровождается угнетением функции ЦНС.

Снижается образование энергии, синтез белка, липогенез и липолиз, глюконеогенез, биосинтез некоторых гормонов (соматотропин, глюкокортикоиды), ферментов и гормо­нов печени, почек, желудочно-кишечного тракта; в тканях накапливается муцин уже внутриутрбно. Но даже при тяжелом гипотиреозе в первые часы и дни жизни у ребенка признаки недостаточности щитовидной железы выра­жены слабо, поскольку компенсируются за счет функции плаценты. После рождения метаболические нарушения постепенно нарастают и приводят к формированию задержки роста и дифференцировки скелета, снижению функциональной активности скелетных и гладких мышц, кроветворной системы, кожи, эндокринных желез, гуморального и клеточного иммунитета, активности ферментов печени, почек, желудочно-кишечного тракта.

Классификация гипотиреоза

Клиническая картина ВГ развивается постепенно. Выраженность симпто­мов зависит от причины и тяжести гипотиреоза. Если явные симптомы отмеча­ются уже на первой неделе жизни, можно заподозрить тяжелую форму гипоти­реоза. Гипоти­реоз вследствие умеренной гипоплазии, эктопии щитовидной железы или на­рушений гормоногенеза может не иметь клинических проявлений в период но­ворожденности и даже проявиться после 2-6-летнего возраста. Пальпируемая щитовидная железа, или большой зоб (встречается редко), чаще указывают на транзиторный характер гипотиреоза. Стертая клиническая картина ВГ может быть обусловлена грудным вскармливанием, поскольку грудное мо­локо содержит значительное, но недостаточное для полной компен­сации количество тиреоидных гормонов. Однако ряд симптомов позволяет за­подозрить ВГ уже в первые дни жизни.

Ребенок с ВГ чаще рождается от переношенной беременности либо на 40-42-й неделе после родовозбуждения и родостимуляции. Нередко возника­ют осложнения в родах: затяжные роды, внутриутробная гипоксия, требующие экстренного вмешательства. Длина тела при рождении средняя, масса тела нормальная либо более 4 кг.

В период новорожденности отмечают следующие симптомы: окружность головы обычно нормальная, но роднички (не только лобный, но и малый) больших размеров, открыт сагиттальный шов. Лицо и туловище несколько отечны, тургор тканей повышен, физиологический гипертонус сгибателей и рефлексы новорожденных сохранены, замедлено время ахиллова рефлекса. Характерно позднее отпадение пуповинного остатка, расхождение прямых мышц живота, пупочная грыжа. При осмотре во сне можно обнаружить уме­ренную брадикардию и приглушение тонов сердца.

Симптомы ВГ становятся более очевидными и достигают полного развития к 3-6-месячному возрасту. Щитовидная железа у больных ВГможет быть не увеличена, но при нарушенном синтезе тиреоидных гормонов можно обнаружить ее увеличение уже при рождении (мягкий, ферментный зоб).

Вторичный гипотиреоз в целом характеризуется менее отчетливой клини­ческой картиной, чем первичный, поскольку при дефиците ТТГ течение забо­левания не такое тяжелое. В клинической картине на первый план выступают признаки дефицита других тропных гормонов, особенно гормона роста. У но­ворожденных такими признаками могут быть гипогликемия, микропенис, ги­поплазия мошонки, крипторхизм (иногда в сочетании с пороками развития лицевого черепа).

Диагноз. Клинические симптомы болезни в период новорож­денности незначительны, неспецифичны или вообще отсутствуют, что может быть обусловлено защитным действием материнских гормонов, нормальным уровнем Т₃ на фоне сниженного уровня Т₄. Возможности клинической диагностики ВГ можно повысить, используя метод бальной оценки наиболее типичных симптомов.