Однако гены содержат информацию для развития не только нормальных, но и патологических признаков, включая интеллектуальную недостаточность, как следствие экспрессии аномального гена.
В норме каждый человек имеет от шести до восьми аномальных рецессивных генов. Однако они не нарушают функций клетки, если у одного человека не «встречаются» два гомологичных (сходных) рецессивных гена. В большой популяции вероятность появления человека с двумя сходными рецессивными генами очень мала, но для детей близких родственников такая вероятность значительно возрастает, так как близкородственное скрещивание приводит к увеличению количества гомологичных пар генов. Она высока и в изолированных группах населения, например в общинах меннонитов (членов протестантской секты).
Поскольку каждый ген (а у человека их примерно 75 тысяч) регулирует выработку какого-либо конкретного белка, вследствие мутации может обусловить другое строение белка (аномального или нормального, но в патологическом количестве), что приводит к нарушению функции клетки и в конечном счете приводит к той либо иной наследственной генетической патологии, включая и нарушение интеллектуальной деятельности.
Помимо генетических расстройств, важная роль в развитии наследственных заболеваний, принадлежит различным видам хромосомных нарушений вызванных разными геномными мутациями либо обусловленные хромосомными мутациями.
Геномные мутации характеризуются изменением числа хромосом, которые проявляются в виде полиплодии либо трисомии (когда имеется добавочная хромосома в диплоидном наборе) или моносомии (отсутствие одной из хромосом) при сохранении их структуры.
При хромосомных мутациях изменяется структура самих хромосом.
Генные и хромосомные мутации являются основными факторами развития генных и хромосомных болезней, которые объединены в общую группу – «наследственные болезни».
Характерными особенностями наследственных заболеваний являются и клинический полиморфизм и индивидуальное течение болезни.
Полиморфизм наследственных болезней выражается в разном времени появления симптомов или начала заболевания, разной степени выраженности болезненных проявлений, неодинаковых сроках летальных исходов. Вариации в проявлении наследственных болезней не ограничены только клиническими «характеристиками». Они выражаются также в колебаниях значений биохимических, иммунологических и других показателей, которые входят в общее «понятие» фенотипа.
Течение наследственной болезни у каждого больного, даже при самой строгой оценке на идентичность мутаций всегда носит индивидуальный характер. Не бывает двух одинаковых больных, страдающих одним и тем же заболеванием.
Однако, общими проявлениями разных наследственных болезней являются: задержка физического и психомоторного развития, умственная отсталость различной степени выраженности, черепно-мозговые дисплазии, костно-мышечные аномалии, пороки сердечнососудистой, мочеиспускательной, нервной и других систем, гормональные, биохимические и иммунологические отклонения.
Степень поражения органов и систем при наследственных болезнях зависит от многих факторов – типа хромосомной либо генной аномалии, индивидуальности по генному составу, размера недостающего или избыточного материала отдельной хромосомы, генотипа организма, условий среды в которых развивается организм.
Таким образом, в основе клиники различных видов наследственной патологии, в том числе, и интеллектуальных нарушений, лежат генные и хромосомные расстройства.
Вопросы:
1.Генетические и хромосомные расстройства в основе клиники интеллектуальных расстройств.
2.Моногенные и хромосомные расстройства, синдромы с неясным и неменделевским типом наследования.
3.Умственная отсталость при хромосомных болезнях.
4.Полигенные и мультифакториальные формы олигофрении.
5.Структура интеллектуальных нарушений у детей с синдромом дефицита внимания и гиперактивностью, расстройствами школьных навыков.
6.Гемолитическая болезнь новорожденных.
Литература:
1. Алехин, А.Н. Элементы психопатологии для педагогов и психологов [Электронный ресурс]: учебное пособие / А.Н. Алехин. — Электрон. дан. — Санкт-Петербург: РГПУ им. А. И. Герцена, 2012. — 123 с. URL: https://e.lanbook.com/book/5555
2. Вейвлеты в нейродинамике и нейрофизиологии: монография: электронно-библиотечная система: сайт / А.А. Короновский, В.А. Макаров, А.Н. Павлов, Е.Ю. Ситникова. — Москва: ФИЗМАТЛИТ, 2013. — 272 с. — ISBN URL: 978-5-9221-1498-1. https://e.lanbook.com/book/59659
3. Воропаева, С.В. Основы общей психопатологии [Электронный ресурс]: учебное пособие / С.В. Воропаева. — Электрон. дан. — Москва: Издательство "Прометей", 2012. — 160 с. URL: https://e.lanbook.com/book/30360
4. Ибрагимова Э.Э. Анатомия, физиология и патология органов слуха, зрения и речи. Учебное пособие. – Симферополь: ИП Хотеева Л.П., 2017. – 200 с. (Кол-во печ. лист. 11,41). ISBN 978-5-9909787-7-5. - электронный вариант. URL: https://e.lanbook.com/book/125201
5. Московкина, А.Г. Клиника интеллектуальных нарушений [Электронный ресурс]: учебное пособие / А.Г. Московкина, Т.М. Уманская. — Электрон. дан. — Москва: Издательство "Прометей", 2013. — 246 с. URL: https://e.lanbook.com/book/63324
6. Николаенко, Н.Н. Нейронауки: курс лекций по невропатологии, нейропсихологии, психопатологии, сексологии [Электронный ресурс]: учебное пособие / Н.Н. Николаенко. — Электрон. дан. — Ростов-на-Дону: Феникс, 2013. — 286 с. URL: https://e.lanbook.com/book/70122
7. Поливара, З.В. Нейролингвистические основы нарушений речи [Электронный ресурс]:. — Электрон. дан. — М.: ФЛИНТА, 2013. — 176 с. URL: https://e.lanbook.com/book/119418