■ Первая группа — гены, полностью сцепленные с полом. Они располагаются в негомологичном участке Х-хромосомы, которая не имеет гомолога в Y-хромосоме, и передаются исключительно через Х-хромосому. К числу таких генов относятся рецессивные гены гемофилии, доминантный ген гипофосфатемии.
■ Вторая группа — небольшое число генов, тоже полностью сцепленных с’ полом, но расположенных в негомологичном участке Y-хромосомы. Поскольку Y-хромосома содержит незначительное количество генов (у человека контролирует дифференцировку семенником, содержит гены перепонок между пальцами ног, волосатых ушей, ихтиоза — чешуйчатости кожи), её называют генетически инертной или генетически пустой. Гены Y-хромосомы передаются от отца ко всем его сыновьям.
■ Третья группа — гены, не полностью (частично) сцепленные с полом. Они расположены в гомологичных участках X- и Y-хромосом, могут передаваться как с Х-, так и с Y-хромосомой и переходим, с одной в другую при кроссинговере.
Многие признаки и болезни человека, наследующиеся сцеплено с полом, обусловлены генами, локализованными в Х или У-хромосоме. Таких генов известно около 120.
К ним относятся гены гемофилии и цветовой слепоты-дальтонизма.
Среди редких болезней одна хорошо известна широкой публике. Это гемофилия. Знают ее, потому что болезнь эта в какой-то мере определила ход российской истории. Гемофилией страдал единственный сын Николая Второго цесаревич Алексей.
Гемофилия – наследственное нарушение свертывания крови. Страдают этой болезнью мужчины, но передается она по женской линии.
Болезнь вызывает продолжительные кровотечения при нарушении целостности кожи, ушибе и даже самопроизвольно. Большинство кровоизлияний происходит внутренне, обычно в суставы (коленный, голеностопный и локтевой) и мышцы (наиболее серьезные – в переднюю часть паховой области, икроножную мышцу и предплечье). Внутричерепные, горловые, паховые, внутрикишечные кровотечения представляют угрозу для жизни. Многократные кровоизлияния в суставы могут вызвать повреждение хряща и кости, что ведет к хроническому артриту и потере трудоспособности. Средняя продолжительность жизни больных в мире – 40–45 лет.
За сто лет, прошедших после рождения несчастного наследника престола Российской империи, научились лечить гемофилию. Лечить, но не вылечивать. Больным вводят заместительные факторы свертывания крови.
За сто лет, прошедших после рождения несчастного наследника престола Российской империи, научились лечить гемофилию. Лечить, но не вылечивать. Больным вводят заместительные факторы свертывания крови.
Рассмотрим пример наследования гемофилии:
| Р | ХНXh – носительница гена гемофилии | x | ХHУ – здоровый мужчина | |
| гаметы | ХН; Xh | ХH; У | ||
| F1 | ХНХН – здоровая женщина | ХНXh – здоровая женщина, носительница гена гемофилии | ХHУ – здоровый мужчина | ХhУ – мужчина-гемофилик |
Пример решения задач на сцепленное с полом наследование
У дрозофилы рецессивный ген S, обусловливающий развитие укороченного тела, локализован в Х-хро-мосоме. Доминантный ген S обусловливает нормальные размеры тела. Гетерозиготная самка, имеющая нормальные размеры тела, скрещена с таким же самцом. В потомстве от скрещивания 38 мух.
1. Сколько типов гамет может образовать самка?
2. Сколько типов гамет может образовать самец?
3. Сколько самок, полученных при этом скрещивании,
имеют нормальные размеры тела?
4. Сколько из них являются гомозиготными?
5. Сколько самцов имеют укороченное тело?
