В опытах Менделя и других исследователей по изучению закономерностей наследования было установлено, что ход наследования многих признаков не зависит от того, материнским или отцовским организмом вносит тот или другой аллель, т.е. реципрокные скрещивания дают одинаковый результат.
Однако при анализе наследования ряда признаков у раздельнополых организмов оказалось, что некоторые из них передаются своеобразно и явно зависит от пола.
В этих случаях реципрокные скрещивания давали разные результаты. Было высказано предложение о том, что определяющие такие признаки гены находится в половых хромосомах, в то время как гены, определяющие признаки, наследующиеся в соответствии с классическими схемами, локализованы в хромосомы, одинаковых у обоих полов, т.е. в аутосомах.
Этот вывод и его доказательство были получены еще в 1909г.Т. Морганом с сотрудниками. Изучая наследование признаков, он установил у дрозофилы наличие связи определенных генов с половыми хромосомами и таким образом заложил фундамент хромосомной теории наследственности. Кроме генов, определяющих пол, половые хромосомы содержат гены, влияющие на разные признаки, не имеющие отношения к дифференциации пола. При передачи таких генов и наблюдается явление так называемого наследования, сцепленного с полом.
В своих первых опытах Морган использовал мутацию белых глаз. Дикие дрозофилы имеют красные глаза. Красный цвет глаз W доминирует над белыми w (white).
При скрещивании гомозиготной красноглазой самки с белоглазым самцом в F1 глаза у всех мух красные, а в F2 происходило расщепление в равном соотношении на красноглазых и белоглазых мух только среди самцов, а все самки F2 были красноглазые. Соотношение по полу было 1: 1:
P ♀ красноглазая х ♂ белоглазый
F1 ♀ красноглазые, ♂ красноглазые
F2 ♀ красноглазые, Ѕ ♂ красноглазые и Ѕ ♂ белоглазые
В реципрокном скрещивание результаты отличались тем, что уже в F1 надобилось расщепление по цвету глаз, причем все самки были красноглазыми, т.е. похоже на отцов, а все самцы - белоглазыми, т.е. похоже на матерей. Такое наследование называют крисс - кросс, или крест - накрест. В F2 и среди самок, и среди самцов половина особей имела красные глаза, половина - белые:
P ♀ белоглазая х ♂ красноглазый
F1 ♀ красноглазые, ♂ белоглазые
F2 Ѕ ♀ красноглазые и Ѕ ♀ белоглазые
Ѕ ♂ красноглазый и Ѕ ♂ белоглазые
Такое расщепление становится понятным, если допустить, что гены, определяющие окраску глаз, находится в X-хромосоме, а в Y-хромосоме их нет.
В первом случае скрещивание гомозиготной красноглазой самки WW с белоглазым самцом wY приводит к образованию красноглазых гетерозиготных по генам окраски самок (Ww) и красноглазых самцов (WY). В F1 самки образуют два типа гамет: с Х-хромосомой с геном W и с Y-хромосомой, не несущей гена окраски. В соответствии с этим в F2 все самки будут красноглазыми: Ѕ гомозиготы WW и Ѕ гетерозиготы Ww, а самцы Ѕ красноглазые WY и Ѕ белоглазые wY:
P ♀ WW х ♂ wY
Красноглазая Белоглазый
F1 ♀ Ww ♂ WY
Красноглазые Красноглазые
F2 ♀ WW ♀ Ww ♂ WY ♂ wY
Красноглазые Красноглазые Красноглазые Белоглазые
В реципрокном скрещивании результаты получаются другие, так как гомозиготная белоглазая самка ww образует один тип гамет - с Х-хромосомой с геном w, красноглазый самец (WY) - два типа гамет: с Х-хромосомой, несущий ген W, и Y-хромосомой, не несущей окраски. В F1 все самки Ww будут красноглазые, а самцы wY - белоглазые. В F2 появится красноглазые гетерозиготные по гену окраски самки Ww и гомозиготные белоглазые ww; Ѕ самцов получают Х-хромосомы, несущие ген красных глаз, и Ѕ - ген белых глаз wY:
P ♀ ww х ♂ WY
Белоглазая Красноглазый
F1 ♀ Ww ♂ wY
Красноглазые Белоглазые
F2 ♀ Ww ♀ ww ♂ WY ♂ wY
Красноглазые Белоглазые Красноглазые Белоглазые
Из результатов скрещивания следует, что самки могут быть гетерозиготными (Ww) или гомозиготными (WW, ww) по генам окраски глаз. У самцов ген окраски локализован только в Х-хромосоме. Y-хромосому называют в этом случае генетически инертной, т.е. проявляется одна доза гена. Такое состояние называют гемизиготными, т.е. WY - красноглазый самец, wY - белоглазый.
Аналогичным образом наследуется все признаки, определяемые генами, локализованными в Х-хромосомах, и у других организмов, у которых гетерогаметен мужской пол. Так, у человека около 60 генов наследуются сцеплено с Х-хромосомой, в том числе гены, обусловливающие такие заболевания, как гемофилия, цветовая слепота, мускульная дистрофия и др.
Однако установлено, что Y-хромосомы не во всех случаях генетически инертны и их функции не сводят только к роли синаптических партнеров при конъюгации с Х-хромосомы во время мейоза. Известно небольшое число примеров, когда в Y-хромосоме локализованы гены, не имеющие аллелей в Х-хромосоме. Например, у живородящей рыбки лебистуса (гуппи) один из признаков - темное пятно спиной плавнике - обусловлено геном, локализованными в Y-хромосоме, и потому передается только от отца к сыну.
Такие признаки называются голандрическими, т.е. наследуемыми исключительно по мужской линии. У человека, таким образом, наследуется локализованный в Y-хромосоме ген SPY, ответственный за развитие мужской потенции, а также гены, контролирующий размер зубов, развитие кожи перепонки между пальцами ног, волосатость мочек ушей (ихтиоз) и др.
Кроме генов, аллели которых локализованы только либо в Х-, либо в Y-хромосоме, имеются гены, общие для обеих половых хромосом. Такие гены у одного и того же вида наследуется как сцепленные то с Х-, то с Y-хромосомой и проявляются в зависимости от того, в какой из них находится доминантный аллель, а какой - рецессивный.
У разных организмов количество таких общих для Х - и Y-хромосом генов неодинаково, а следовательно, различаются и размеры гомологичных участников половых хромосом.
Специфическая часть Y-хромосомы, не имеющая гомологии с Х-хромосомой, у всех изученных организмов генетически инертна, т.е. содержит очень мало генов.
Транскрипция ДНК
Это-перенос генетической информации, закодированной в последовательности пар нуклеотидов, с двуцепочечной молекулы ДНК на одноцепочечную молекулу РНК. При этой матрицей для синтеза РНК служит только одна цепь ДНК, называемая смысловой.
В транскрипции, как и в других матричных процессах, различают три стадии: инициацию, элонгацию и терминацию. Фермент, осуществляющий этот процесс, называют ДНК-зависимой РНК-полимеразой или просто РНК-полимеразой; при этом полимеризация полирибонуклеотида (РНК) происходит в направлении от 5 - к 3 - концу растущей цепи.
Синтез ферментов и других белков, необходимых для жизнедеятельности и развития организмов, происходит в основном на первой стадии интерфазы, до начала репликации ДНК.
В результате транскрипции наследственная информация, записанная в ДНК гена, точно транскрибируется ( переписывается) в нуклеотидную последовательность мРНК. Синтез мРНК начинается с участка инициации транскрипции, называемого промотором. Промотор расположен перед геном и включает в себя около 80 пар нуклеотидов (у вирусов и бактерий этот участок соответствует примерно одному витку спирали ДНК и включает около 10 пар нуклеотидов). В нуклеотидных последовательностях промоторов часто встречаются пары АТ, поэтому их называют также ТАТА-последовательностями.
Транскрипция осуществляется с помощью ферментов РНК-полимераз. У эукариот известны три типа РНК-полимераз: I-ответственен за синтез рРНК, II-за синтез мРНК; III-за синтез тРНК и низкомолекулярной рРНК-5S РНК.
РНК-полимераза прочно связывается с промотором и разъединяет нуклеотиды комплементарных цепей. Затем этот фермент начинает двигаться вдоль гена (молекулы ДНК) и по мере разъединения цепей ведет на одну из них (смысловой) синтез мРНК, присоединяя согласно принципу комплементарности аденин к тимину, урацил к аденину, гуанин к цитозин к гуанину. Те участки ДНК, на которых полимераза образовала мРНК, вновь соединяются, а синтезируемая молекула мРНК постепенно отделяется от ДНК. Окончание синтеза мРНК определяется участком остановки транскрипции - терминатором. Нуклеотидные последовательности промотора и терминатора узнаются специальными белками, регулирующими активность РНК-полимеразы.
Перед выходом из ядра к начальной части мРНК (5-концу) присоединяется остаток метилированного гуанина, называемый "колпачком", а к концу мРНК (3-концу) - около 200 остатков адениловой кислоты. В таком виде зрелая мРНК проходит через ядерную мембрану в цитоплазму к рибосоме и соединяется с ней. Полагают, что у эукариот "колпачок" мРНК участвует в связывании её с малой субъединицей рибосомы.