Лабораторные показатели
· 13.05.2019
Общий анализ крови
Заключение: выраженных изменений нет
Биохимический анализ крови
Заключение:выраженных изменений нет
Общий анализ крови
Заключение: выраженных изменений нет
Кал на я/глист
Заключение: норма
Инструментальные показатели
13.05.2019 Рентгеновское исследование обзорная – Органы грудной клетки
Заключение: норма
Электрокардиография
Заключение: ритм синусовый с ЧСС=80 уд в мин., ЭОС вертикальное положение. ЭКГ с артефактами
ЭЭГ
Заключение: Умеренные общемозговые нарушениякорковой биоритмики регуляторного характера. Реактивность конвекситальной коры на афферентные раздражители снижена. Иктальной и интериктальной активности на момент исследования нет.
УЗИ брюшной полости, почек
Заключение: Эхопатологии не выявлено.
МРТ головного мозга.
Заключение: выявленные изменения более характерны для болезни Вильсона
Консультации специалистов
Офтальмолог 22.05.2019: Горизонтальный нистагм. Ангиопатия сосудов ретины ОИ.
Клинический диагноз
Основной диагноз: Нейродегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь Вильсона-Коновалова, аутосомно-рецессивный тип наследования, церебральная форма. Экстрапирамидный синдром. Когнитивные нарушения. Дизартрия. Пароксизмальные состояния с потерей сознания.
Сопутствующий:
План лечения
· Стол: №5 с низким содержанием меди(индивидуальная диета)
· Смесь: натрия хлорида раствор для инъекций 250 мл 1 р/д в/в кап. 7 дн.
· Рекогнан р-рдля в/в и в/м введ 1000 мг/4 мл 1р/д в/в кап. 7 дн.
Дневник кураций
22.05.2019 10:00
Жалобы:
Объективно: состояние средней степени тяжести. Кожные покровы и слизистые чистые, обычной окраски. Периферические лимфоузлы не увеличены. Дыхание жесткое, проводится по всем полям, хрипов нет. ЧДД 20 в мин. Тоны сердца ритмичные, приглушены. АД: 110/70, ЧСС – 62 в мин. Язык влажный, с белесоватым налетом. Живот мягкий, умеренно болезненный в эпигастрии, увеличен за счет ПЖК. Мочеиспускание самостоятельное, безболезненное. Запор 4 день.
Лицо асимметрично за счет пареза с правой стороны. Опущение правой щеки.
Пальце-носовую пробу выполняет нормально. Пяточно-коленную пробу выполняет удовлетворительно. В позе Ромберга неустойчив в левую сторону.
Курировали:
23.05.2019 10:00
Жалобы: на нарушение речи, слабость в правой ноге, перекос лица.
Объективно: состояние средней степени тяжести. Кожные покровы и слизистые чистые, обычной окраски. Периферические лимфоузлы не увеличены. Дыхание жесткое, проводится по всем полям, хрипов нет. ЧДД 18 в мин. Тоны сердца ритмичные, приглушены. АД: 120/80, ЧСС – 72 в мин. Язык влажный, с белесоватым налетом. Живот мягкий, умеренно болезненный в эпигастрии, увеличен за счет ПЖК. Мочеиспускание самостоятельное, безболезненное. Запор 5 день.
Лицо асимметрично за счет пареза с правой стороны. Опущение правой щеки. Речь с произносительными трудностями. Темп речи в норме.
Пальце-носовую пробу выполняет нормально. Пяточно-коленную пробу выполняет удовлетворительно. В позе Ромберга шатается, неустойчив в левую сторону.
Курировали:
Выписной эпикриз
Лечебное учреждение: ГБУ РС(Я) «РБ№2 – ЦЭМП»
Отделение: неврологическое, палата №3
Направлен: поликлиника НЦМ
Дата поступления: 13.05.2019
Побочное действие лекарств: нет
I.Паспортная часть
1) ФИО: Приходько Вероника Александровна
2) Дата рождения, возраст: 23.03.2001, 18 лет
3) Пол: женский
4) Национальность: русская
Жалобы на момент осмотра: 13.05.2019
Нарушение координации, перепады настроения, головные боли, снижение памяти, дизартрия, тремор рук, потери сознания без судорог.
Anamnesismorbi
Со слов матери к 2,5 отмечалась невнятность речи,в связи с чем обратилась к логопеду неврологу по месту жительства. Был выставлен диагноз: задержка речевого развития.Получала амбулаторное лечение с положительным эффектом.Пошла в общеобразовательнуюшколу,по программу осваивала плохо.В 2-4 классе училась в логопедической школе.
С 2016г появились жалобы на мелкие кровоизлияния по телу,акроцианоз конечностей,беспокоили боли в области желудка,изжога.Часто стала болеть ОРВИ,перепады настроения,приступы агрессии.С начала 2017г появилось постепенное ухудшение почерка по типу микрографии.С августа 2017г постепенно изменилась речь,стала нечетко произносить звуки,получали сосудистую,ноотропную терапию.С марта 2018г появились частые эпизоды потери сознания.(1-2раза в неделю),которым предшествует потемнение в глазах,ощущение сердцебиения.Речь стала более нечеткой.
В апреле 2018г обратилась к неврологу по месту жительства,далее была направлена в ПНО ПДЦ.Была экстренно госпитализирована в мае 2018г.В ходе обследования было заподозрено нейродегенеративное заболевание (б.Вильсона-Коновалова)выписка была направлена в Федеральные центры.С 06.06.18г по 29.06.2018г проходила обследование в НЦЗД,в г.Москве.Был выставлен диагноз:Нейродегенеративное заболевание ЦНС.Экстрапирамидный синдром с пароксизмальным состоянием.Когнитивные нарушения.Дизартрия.Болезнь Вильсона-Коновалова,неврологическая форма. Назначен купренил.
В августе 2018г заболевание было подтверждено генетически:аутосомно-рецессивный тип наследования.
09.12.18г ухудшение состояния в виде появления выраженной общей слабости,сонливости, перестала отвечать,откликаться на свое имя,реагировать на внешние раздражители.Постоянно принимает купренил 250мг 6 раз в день, цинка сульфат 1таб (124мг)3 раза в день,карбалепсин 200мг 1/2 *1 раз в сутки,урсодезоксихолевая кислота 500мг 1 раз веч.пиридоксин 10мг 1т*1раз в сутки.Диета 5а.В связи с исполнением 18лет переведена под наблюдением взрослой неврологической службы.
Клинический диагноз
Основной диагноз: Нейродегенеративное заболевание ЦНС. Болезнь Вильсона-Коновалова, аутосомно-рецессивный тип наследования, церебральная форма. Экстрапирамидный синдром. Когнитивные нарушения. Дизартрия. Пароксизмальные состояния с потерей сознания.
Сопутствующий:
Проведены следующие обследования:
Лабораторные показатели
13.05.2019
Общий анализ крови
Заключение: выраженных изменений нет