История
Английский врач Джон Лэнгдон Даун первый в 1866 году описал и охарактеризовал синдром, впоследствии названный его именем, как форму психического расстройства. Широко известным понятие стало после опубликования им доклада на эту тему в 1866 году. Из-за эпикантуса Даун использовал термин монголоиды (синдром же называли "монголизмом"). Представление о синдроме Дауна было очень привязано к расизму вплоть до 1970-х годов.
Археологи из Университета Бордо в 2014 году обнаружили на кладбище останки ребенка, жившего около 1500 лет назад, с характерными для синдрома Дауна аномалиями. Это самый древний известный случай синдрома. Ученые отметили, что характер захоронения никак не отличался от остальных, а значит, эти люди, скорее всего, не были изгоями в своей общине. Исследователи из Университета Индианы, изучая статуэтку тольтеков, также предположили, что она изображает человека с синдромом Дауна.
В двадцатом веке к синдрому Дауна начали проявлять повышенное внимание. Больные наблюдались, но лишь малая часть симптомов поддавалась коррекции. Большинство пациентов умирало в младенческом или детском возрасте из‑за несовместимых с жизнью заболеваний внутренних органов. С возникновением евгенического движения в 33 из 48 американских штатов и в ряде других стран возникли программы по принудительной стерилизации лиц с синдромом Дауна и другими генетическими нарушениями и психическими отклонениями. Это также входило в программу умерщвления «Т-4» в нацистской Германии.Научные достижения и общественные протесты привели к отмене подобных программ в течение десятилетия после окончания Второй мировой войны.
С открытием в 1950-х годах технологий, позволяющих изучать кариотип, стало возможно определить аномалии хромосом, их количество и форму. В 1959 году Жером Лежен обнаружил, что синдром Дауна возникает из-за трисомии 21-й хромосомы.
В числе хромосомных патологий особое место занимаетсиндром Дауна – одно из наиболее распространенных генетических нарушений у новорожденных. Его основная причина – случайная генетическая мутация, вследствие которой в 21 паре хромосом появляется третья лишняя хромосома. Частота явления – приблизительно 1 случай на 600-800 малышей. Случайная мутация накладывает свой отпечаток на внешность ребенка уже на этапе внутриутробного развития, что значительно облегчает диагностику синдрома Дауна методом УЗИ.
Основные причины возникновения
Современная медицина называет сразу две причины болезни:
1. Возраст матери. Это основной фактор риска для синдрома Дауна. Чем старше беременная женщина, тем выше риск рождения ребенка со случайной генетической патологией. В возрасте 30-40 лет риск генетического сбоя составляет 1/1000, после 42 лет – 1/60. Основной фактор – старение яйцеклеток, которые закладываются еще в период внутриутробного развития девочки и постепенно утрачивают способность к образованию генетически здорового плода. Также имеет значение возраст отца – до или после 45лет, когда вероятность рождения малыша с синдромом Дауна резко возрастает.
2. Наследственный фактор. Причиной развития синдрома могут стать близкородственные браки, наличие заболевания у одного из родных ребенка. Также значение имеет возраст бабушки, в котором она родила дочь. Чем он выше, тем больше риск рождения внука с синдромом.
Важно помнить: синдром Дауна признан специалистами всех стран мира как случайная генетическая мутация. Она не зависит от экологической обстановки, уровня радиации, наличия вредного производства и прочих посторонних факторов.
Характерные внешние и прочие симптомы
Люди, являющиеся носителями лишней хромосомы, имеют характерную внешность:
· плоская переносица;
· монголоидный разрез глаз, из-за которого патология имеет второе название «монголизм»;
· плоское лицо и затылок.
Также в числе особенностей– некоторое отставание в развитии и сниженный иммунитет, не позволяющий организму сопротивляться внешним инфекциям. Все перечисленное не является ограничивающим фактором. Сегодня для них разработаны специальные методики обучения с первых месяцев жизни. При условии активности родителей дети с симптомами синдромома Дауна могут получить среднее образование и профессию, стать полноценными членами общества и завести собственную семью.
Осложнения
В зависимости от сложности формы синдрома Дауна у пациента могут отмечаться:
· врожденные пороки сердца;
· частые инфекционные заболевания;
· лейкемия;
· раннее наступление болезни Альцгеймера;
· остановка дыхания во сне;
· ожирение и т.д.
·
Диагностика
Выявление генетической аномалии возможно на ранних сроках беременности:
· УЗ-скрининг в период 11-13 недель оценивает размер воротникового пространства и размеры носовой кости плода;
· одновременно проводится анализ крови с уточнением количества хорионического гормона и плазменного протеина;
· на более поздних сроках беременности осуществляется забор тканей плода на предмет их генетического исследования: амниоцентез, биопсия волокон хориона или кордоцентез.
Т.к. речь идет о генетическом сбое, лечение синдрома Дауна заключается лишь в наблюдении за состоянием здоровья пациента и корректировкой осложнений основного заболевания.
Прогноз для пациентов
Сегодня средняя продолжительность жизни с генетической патологией приближается к 55-60 лет, тогда как еще несколько десятков лет назад они доживали только до 25 лет из-за неблагоприятных условий жизни.
Вероятность рождения ребенка с генетической аномалией у человека с синдромом Дауна составляет около 35-50%. Кроме того, при формировании плода у беременной женщины с заболеванием у будущего малыша могут возникнуть другие генетические сбои.
При этом риск онкологических заболеваний у таких больных сведен к нулю. Кроме того, родители отмечают радушие и неизменно хорошее настроение таких детей, их ласку, отзывчивость, способность легко идти на контакт и не обижаться на окружающих.
Лечение
Лечение синдрома Дауна пожизненное, оно заключается не в избавлении от хромосомной патологии, а в терапии сопутствующих заболеваний и пороков развития. Например, при врожденных пороках сердца проводится операция.
В лечении «даунят» участвует группа различных врачей-специалистов: педиатр, психиатр и психолог, кардиолог, гастроэнтеролог, эндокринолог, логопед, окулист, стоматолог и прочие.
Родители детей с синдромом Дауна должны понимать и знать, что данная аномалия – это не приговор, и, тем более, ничьей вины в рождении подобного ребенка нет.
Основное лечение направлено на социально-семейную адаптацию. При тщательном уходе и терпении дети учатся простым человеческим навыкам (сидеть, ходить, говорить). Они могут ходить как в общеобразовательные, так и в специальные школы (желательно в обе). В обычной школе ребенок учится общению с другими детьми, развивается и стремится во всем подражать одноклассникам. Впоследствии такие дети могут получить среднее профессиональное образование. Главное в уходе за особенным ребенком – это внимание и любовь родителей.
В июле 2013 года появились сообщения со ссылкой на оригинальную публикацию в журнале Nature об in vitro эксперименте американских исследователей с медицинского факультета Университета штата Массачусетс под руководством доктора Джин Лоренс (Jeanne Lawrence). В ходе эксперимента ген Xist (англ. сокр. от X-inactive specific transcript), ответственный за инактивацию X-хромосомы, был перенесён на 21‑ю хромосому стволовых клеток с трисомией по 21‑й хромосоме. Таким образом удалось заблокировать лишнюю, третью копию 21‑й хромосомы. Утверждается, что ее блокировка сможет в будущем предотвращать развитие синдрома Дауна.
Профилактика
Полностью исключить риск рождения ребенка с генетической патологией 21-й пары хромосом не представляется возможным. Однако в силах будущих родителей сделать все возможное, чтобы укрепить собственное репродуктивное здоровье и исключить хромосомный сбой:
· следить за своим здоровьем, своевременно обращаться за медицинской помощью для лечения выявленных заболеваний;
· вести здоровый и активный образ жизни, заниматься спортом, чтобы в яйцеклетки поступало достаточное количество кислорода;
· правильно питаться, обогащая рацион здоровыми продуктами с высоким содержанием витаминов и микроэлементов;
· поддерживать иммунную систему;
· следить за весом, т.к. его отклонение в любую сторону может стать причиной гормонального сбоя и нарушения процесса созревания половых клеток;
· своевременно проходить УЗ-обследование во время беременности, чтобы выявить у плода генетический сбой на первых неделях внутриутробного развития.
Истории из жизни
Джудит Скотт
Печальная и удивительная история Джудит началась 1 мая 1943 года, когда в обычной семье из города Колумбус появились на свет девочки-близнецы. Одна из девочек, по имени Джойс, родилась абсолютно здоровой, а вот у ее сестры Джудит диагностировали синдром Дауна.
Вдобавок к этому, еще совсем малышкой Джудит заболела скарлатиной и потеряла слух. Девочка не разговаривала и никак не реагировала на обращенные к ней реплики, поэтому врачи ошибочно полагали, что у нее глубокая умственная отсталость. Единственным человеком, который понимал Джудит и мог с ней объясниться, была ее сестра Джойс. Близнецы были неразлучны. Первые 7 лет жизни Джудит были абсолютно счастливыми…
А затем… ее родители под нажимом медиков приняли катастрофическое решение. Они отдали Джудит в приют для слабоумных и отказались от нее.
Джойс рассталась с любимой сестрой на долгих 35 лет. Все эти годы она мучилась от тоски и чувства вины. Что переживала в это время Джудит, остается только гадать. В то время никто не интересовался переживаниями «умственно отсталых».
В 1985 году Джойс, не выдержав многолетних моральных мучений, разыскала свою близняшку и оформила над ней опеку. Сразу стало ясно, что развитием и воспитанием Джудит никто не занимался: она не умела читать и писать, ее даже не научили языку глухонемых. Сестры переселились в калифорнийский город Окленд. Здесь Джудит начала посещать центр искусств для людей с ментальной инвалидностью. Перелом в ее судьбе произошел, когда она попала на занятие по файбер-арту (техника плетения из нитей). После этого Джудит начала создавать скульптуры из ниток. Основой для ее изделий служили любые предметы, которые оказывались в ее поле зрения: пуговицы, стулья, посуда. Она тщательно укутывала найденные предметы разноцветными нитями и создавала необычные, не на что не похожие скульптуры. Эту работу она не прекращала до самой своей смерти в 2005 году.
Постепенно ее творения, яркие, мощные, самобытные, получили известность. Одних они завораживали, других, наоборот, отталкивали, но все сходились во мнении, что они наполнены какой-то необыкновенной энергией. Сейчас работы Джудит можно увидеть в музеях аутсайдерского искусства. Цены на них доходят до 20 тысяч долларов.