Этиология и патогенез
Аутизм – полиэтиологичное состояние. Этиология первичного аутизма остается неизвестной, предполагается роль наследственности и влияние средовых факторов. Вторичный аутизм могут вызвать различные факторы, нарушающие созревание синапсов в пренатальном и раннем постнатальном периодах (вирусы, радиация, травма, хроническая внутриутробная гипоксия и острая асфиксия, интоксикация). Риск аутизма повышается также с увеличением возраста отца на момент зачатия. Генетические и хромосомные синдромы составляют 25 - 50 % в структуре этиологических факторов аутизма, причем чем тяжелее аутизм, тем более вероятно, что он имеет генетическую природу. В частности, аутизм отмечается у 25 - 47 % больных синдромом фрагильной Х-хромосомы, у 5 - 10 % больных синдромом Дауна, у 16 - 48 % больных туберозным склерозом. Также аутизм характерен для синдромов Ангельмана, Жуберта, Коэна, эпилептических энцефалопатий, особенно синдрома. Однако у большинства детей фенотип нормальный. Основная патогенетическая гипотеза объясняет аутизм снижением или повышением активности функциональных связей и их нейрональной синхронизацией, что вызывает социальные, коммуникативные, когнитивные и сенсомоторные нарушения. На макроуровне выявляют увеличение объема и веса головного мозга, гипотрофию мозжечка.
Симптомы
1)Проблемы с социальным взаимодействием. Ребёнок избегает смотреть в глаза, не умеет показать, что ему нужно (отсутствует указательный жест, вместо него используется рука взрослого), не хочет делиться, не приветствует знакомых, не участвует в коллективных играх. 2)Однообразные, повторяющиеся интересы, поведение, ритуалы. Если идти в магазин, то одной дорогой. Истерика при попытке сменить маршрут. Игры неигровыми предметами (например, между куклой и ключами выбирает ключи). Однотипные «упорядочивающие» игры: расстановка предметов по размеру, цвету. Может быть главенствующая тема интересов. Допустим, это поезда. Тогда школьник будет знать мельчайшие детали про их строение и работу, не умея при этом удержать в голове базовую информацию о мире (например, страна проживания, профессия папы).
· эхолалия (бессмысленное повторение слов за собеседником);
снижение чувствительности к боли;
· стереотипии. У аутичных детей наблюдаются стереотипии или стимминг/стим, т.е. регулярно повторяющиеся движения, звуки. Самостимуляция имеет различные формы: накручивание волос на палец, кусание себя, выкрики, ковыряние в носу, верчение брелока и т.д.;
· самоповреждения (селфхарм);
· снижение чувства самосохранения;
· невозможность понимать социальные сигналы. Косвенные просьбы, намёки, переносные смыслы – всё это чуждо для понимания человека с РАС.
· невозможность изменять своё поведение в зависимости от ситуации;
· избирательность в еде, проблемы с приёмом пищи; сложности с засыпанием;
· приступы агрессии, гнева;
· гиперактивность;
· снижение концентрации;
· неумение проявить эмпатию, «считать» чувства другого человека по тону, выражению лица, позе.
Особенности внешнего вида
· человек не смотрит в глаза;
· погружен в себя, едва реагирует на происходящее вокруг;
· избегает случайного тактильного контакта; отсутствуют выраженные эмоции, мимика;
· при этом может быть чрезмерная неадекватная реакция на незначительный раздражитель;
· неопрятность в одежде; неуклюжесть.
Внешние признаки аутизма у детей до 1 года:
· ребёнок мало улыбается;
· почти не привлекает к себе внимания;
· не оживляется при виде мамы и папы;
· не гулит, не лепечет; взгляд фиксирован.
Все методы обследования можно разделить на следующие:
- неинструментальные (наблюдение, беседа);
- инструментальные (использование определенных диагностических методик)
- экспериментальные (игра, конструирование, тесты, анкеты, действия по образцу);
- аппаратурные экспериментальные (информация о состоянии и функционировании мозга, вегетативной и сердечно-сосудистой системы; определение физических пространственно-временных характеристик зрительного, слухового, тактильного восприятия и т.д.).
Существует множество методов аппаратной диагностики: электроэнцефалография – ЭЭГ, исследование биоэлектрической активности мозга и состояние его функциональных систем реоэнцефалография – РЭГ (реография головного мозга), определение состояния сосудов головного мозга, выявление нарушений мозгового кровотока эхоэнцефалография – ЭхоЭГ, измерение внутричерепного давления, выявление новообразований магнитно-резонансная томография – МРТ, нерентгенологический метод исследования внутренних органов и тканей человека компьютерная томография – КТ, сканирование и послойное изображение структур мозга кардиоинтервалография (вариационная пульсометрия), – исследование состояния вегетативной нервной системы и другие методы. Одним из общепринятых методов аппаратурного обследования детей с аутизмом является диагностика особенностей структуры мозга. При этом полученные результаты являются очень разнообразными: у разных людей с аутизмом обнаруживают аномалии в различных отделах мозга, но до сих пор не определена специфическая мозговая локализация патологии, присущая только аутизму. Однако, даже если не выявляется какая-либо патология мозга, все равно идет речь об аутизме как органическом поражении, вызванном, например, нарушением связи между различными отделами мозга, что трудно обнаружить при диагностике. Лабораторные исследования оценивают состояние крови, иммунитет, выявляют наличие производных ртути и других тяжелых металлов, причины дизбактериоза. Ведь известно, что аутистические расстройства часто сопровождаются, например, поражением кишечника. Конечно, желательно каждому ребенку, у которого обнаружены особенности развития по аутичному типу, пройти углубленное медицинское обследование, включающее оценку зрения и слуха, а также полное обследование у педиатра и невролога. Но следует знать, что сегодня не существует специфических лабораторных исследований для определения нарушений аутистического спектра. За границей для диагностики раннего детского аутизма чаще всего применяется ряд опросников, шкал и методик наблюдения. Среди них: Опросник для диагностики аутизма, адаптированный вариант (Autism Diagnostic Interview – ADI-R) Шкала наблюдения для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Observation Schedule – ADOS) Шкала социальной зрелости (Vineland Adaptative Behaviour Scale – VABS) Шкала рейтинга детского аутизма (Childhood Autism Rating Scale – CARS) Поведенческий опросник для диагностики аутизма (Autism Behavior Checklist – ABC) Контрольный список оценки показателей аутизма (Autism Treatment Evaluation Checklist - ATEC) Опросник для диагностики социальных заболеваний и нарушений способности к общению (Diagnostic Interview for Social and Communicative Disorders – DISCO) Шкала определения тяжести аутизма у детей [Nordin et al., 1998] опросник родителей для диагностики аутизма (Autism Diagnostic Parents Checklist – ADPC) Шкала наблюдения «Суммарная оценка поведения» (Behavioural Summarized Evaluation – BSE) Опросник по аутизму у маленьких детей (Checklist for Autism in Toddlers – CHAT). Опросник по спектральным нарушениям развития ребенка (PDD – pervasive developmental disorder)
Профилактика аутизма
Учитывая неустановленность точных причин раннего детского аутизма, профилактика сводится к общепринятым правилом, которые должна соблюдать женщина, готовящаяся к материнству: тщательно планировать беременность, исключить влияние неблагоприятных экзогенных факторов, правильно питаться, избегать контактов с инфекционными больными, соблюдать рекомендации акушера-гинеколога и пр.
Лечение аутизма.
Медикаментозная терапия назначается по синдромальному принципу, направлена на уменьшение симптомов, дополнительно ухудшающих социальную адаптацию ребенка, например, выраженные агрессия, саморазрушающее поведение, импульсивность, гиперактивность.
Психотерапия при аутизме. При раннем детском аутизме Каннера (РДА), особенно у детей с речевыми и интеллектуальными проблемами, психотерапия должна быть одной из составляющих комплексного терапевтического воздействия. При аутизме Аспергера, у детей, не имеющих интеллектуальных, речевых задержек развития, психотерапия является самым важным терапевтическим средством. Она воздействует на эмоциональные проблемы ребенка, преодолеть глубокие психологические барьеры, страхи. Страхи есть у всех детей с аутизмом, даже если ребенок их и не озвучивает, не жалуется. Это очень ранние страхи, связанные вообще с переживанием себя, восприятием мира как угрожающего, опасного, от которого нужно защищаться. В связи с тем, что аутизм является очень ранним нарушением развития, психотерапия его – это длительный процесс, самым лучшим является режим 3-4 сеанса психотерапии в неделю в течение не одного года. Но потраченные усилия оказываются ненапрасными.
Из отечественных подходов к коррекции аутизма наиболее известна предложенная К.С. Лебединской и О.С. Никольской методика комплексной медико-психолого-педагогической коррекции, основанная на представлении об аутизме прежде всего как об аффективном расстройстве. В отличие от зарубежных методов большое значение отводится комплексности - постоянному взаимодействию педагогов, психологов и врачей-психиатров. Основные усилия направляются на коррекцию эмоциональной сферы, на эмоциональное тонизирование ребенка. Метод достаточно эффективен при работе с относительно легкими формами РдА, применение же его для случаев с глубокими аутистическими расстройствами представляется весьма проблематичным.