НЕОНАТАЛЬНЫЙ СКРИНИНГ
Массовое обследование новорождённых (неонатальный скрининг) — один из эффективных способов выявления наиболее распространенных врождённых и наследственных заболеваний у новорождённых детей.
Позволяет обеспечить раннее выявление заболеваний и их своевременное лечение, остановить развитие тяжёлых проявлений заболеваний (фенилкетонурии, муковисцидоза, врождённого гипотиреоза, адреногенитального синдрома, галактоземии), ведущих к инвалидизации.
В соответствии с международными рекомендациями в России на протяжении 15 лет проводится неонатальный скрининг на фенилкетонурию и врождённый гипотиреоз.
В рамках реализации приоритетного национального проекта «Здоровье» (приказ Минздравсоцразвития России от 22.03.2006 г. № 185 «О массовом обследовании новорождённых детей на наследственные заболевания») с 2006 года в неонатальный скрининг начато внедрение диагностики таких заболеваний, как адреногенитальный синдром, галактоземия и муковисцидоз.
С 2007 года в перечень выявляемых заболеваний включён аудиологический скрининг детей первого года жизни, который позволит своевременно провести диагностику нарушений слуха у ребёнка и последующую реабилитацию тугоухости.
Муковисцидоз – это одно из самых распространенных наследственных заболеваний, при котором страдает дыхательная и пищеварительная система ребенка, нарушается его рост. Вовремя назначенное лечение препаратами в специализированном центре позволяет избежать тяжелых осложнений.
Фенилкетонурия – серьезное нарушение, при котором прежде всего страдает головной мозг – у ребенка развиваются серьезные неврологические нарушения, умственная отсталость. Обнаружив эту проблему у малыша, специалисты назначают ему длительную диету, соблюдение которой позволяет ребенку развиваться нормально.
Врожденный гипотиреоз – заболевание, при котором, из-за врожденной недостаточности гормонов щитовидной железы, задерживается физическое и психическое развитие ребенка. Вовремя начатое лечение гормонами щитовидной железы приводит к полному восстановлению роста и интеллектуального развития малыша.
Галактоземия – проблема, из-за которой при употреблении молока и молочных продуктов у ребенка может развиться тяжелое поражение внутренних органов (печени, нервной системы и других). Соблюдение безмолочной диеты (и, возможно, вовремя начатое лечение специальными препаратами) поможет избежать этих проблем.
Адреногенитальный синдром – связан с повышенной выработкой гормонов андрогенов корой надпочечников.
Если болезнь не лечить, у малышей начинается слишком быстрое половое развитие, рост замедляется, а в будущем развивается бесплодие. Прием необходимых гормонов налаживает нормальный ритм развития и снимает другие проявления болезни.
Сроки и условия проведения обследования
Проведение неонатального скрининга на наследственную патологию основано на определении дефектов ферментов, участвующих в обмене белков и углеводов, в сухом пятне крови на специальной фильтровальной бумаге (тест-бланке). Эти исследования проводят в медико-генетической консультации (центре), куда направляются образцы крови новорождённых одновременно на фенилкетонурию, врождённый гипотиреоз, адреногенитальный синдром, галактоземию, муковисцидоз.
Обязательным условием точности диагностики является тщательная пропитка кровью пятна на тест-бланке.
Забор образцов крови новорождённым в роддоме, в отделении выхаживания недоношенных или патологии новорождённых в детских больницах осуществляется специально подготовленной медсестрой.
Кровь берут из пятки новорождённого через 3 ч после кормления: у доношенного ребёнка - на 4-й день жизни, у недоношенного - на 7-й день.
Алгоритм действий при взятии образцов крови:
- вымыть руки (гигиенический уровень), надеть перчатки;
- вымыть пятку ребёнка;
- протереть пятку стерильной салфеткой, смоченной 70% спиртом, промокнуть её сухой стерильной салфеткой;
- проколоть пятку стерильным одноразовым скарификатором;
- снять первую каплю крови стерильным сухим тампоном;
- мягко надавить на пятку для получения второй капли крови;
- приложить перпендикулярно тест-бланк к капле крови и пропитать его кровью насквозь;
- аналогичным образом нанести на тест-бланк 6-8 капель, вид пятен крови должен быть одинаковым с обеих сторон.
- высушить тест-бланк в горизонтальном положении на чистой обезжиренной поверхности не менее 2 ч без применения тепловой обработки и попадания прямых солнечных лучей;
- упаковать тест-бланки в чистый конверт таким образом, чтобы пятна крови не соприкасались.
Оформление сопроводительной документации.
После забора образцов крови медсестра разборчиво записывает шариковой ручкой на тест-бланке, не затрагивая пятен крови, следующие сведения:
- наименование учреждения, в котором произведён забор образцов крови;
- фамилия, имя, отчество матери ребёнка;
- адрес выбытия матери ребёнка;
- порядковый номер тест-бланка с образцом крови;
- дата и номер истории родов;
- дата взятия образца крови;
- состояние ребёнка (здоров/болен);
- доношенный/недоношенный (срок гестации);
- масса тела ребёнка;
- фамилия, имя, отчество лица, осуществлявшего забор крови.
В случае обнаружения в крови маркера заболевания родители с новорождённым ребёнком приглашаются в медико-генетическую консультацию для проведения дополнительного обследования. Это может быть повторное исследование в сухом пятне крови, исследование в сыворотке крови, потовый тест, копрограмма, ДНК-диагностика. При подтверждении диагноза назначается лечение. В дальнейшем ведется динамическое наблюдение за ребёнком.