Язык и познание в целом лучше, чем при аутизме
Социально изолированные и часто рассматриваются как странные или эксцентричные
Неуклюжесть
Повторяющиеся модели поведения, интересов и деятельности
Атипичные сенсорные реакции (например, острая чувствительность к шумам, запахам еды или вкусам, или текстуре одежды)
Прагматические дефициты (например, предельно конкретное использование языка, трудности в распознавании иронии или шуток)
Аутизм
Начало обычно в возрасте до 3 лет
Нарушение социального взаимодействия и коммуникации
Повторяющееся стереотипное поведение
Некоторая степень умственной отсталости во многих случаях
Тяжелый регресс языка и общительность, возникающие в возрасте 18-24 месяцев примерно в 25% случаев
Дезинтегративное детское расстройство
После 2 лет нормального роста, выраженная регрессия по крайней мере двух из следующих действий:
Социальных навыков
Язык
Контроля мочевого пузыря и кишечника
Двигательных навыков
В конце концов может стать более серьезным, чем обычно при аутизме
Другое поведение, которое может имитировать аутизм или детскую шизофрению
Первазивное расстройство развития без дополнительных уточнений
Не соответствуя критериям любого из других подтипов, еще включает широкий спектр когнитивных и поведенческих проблем и нарушение социального взаимодействия
В целом менее серьезных, чем при аутизме
Синдром Ретта
Влияет на развитие после первоначального 6-месячного периода нормального развития, Замедление роста головы,Тяжелая умственная отсталость, Нарушение социального взаимодействия, Потеря речи (если речь уже была) и целенаправленного использования рук (приводит к стереотипу c выкручиванием рук)
Травмы, Особенности аутизма, Атаксия(Атакси́я (греч. ἀταξία — беспорядок) — нарушение согласованности движений различных мышц при условии отсутствия мышечной слабости; одно из часто наблюдаемых расстройств моторики. Это нервно-мышечное заболевание, которое может носить генетический характер, а также развивается при серьёзном гиповитаминозе витамина B12 и как следствие церебрального инсульта. Сила в конечностях может быть сохранена полностью, однако движения становятся неловкими, неточными, нарушается их преемственность и последовательность, равновесие при стоянии и ходьбе.), Возникает преимущественно у девочек (вызвана мутацией гена MECP2 в Xq28)
Этиология
Конкретная причина в большинстве случаев расстройств аутистического спектра остается неясной. Однако некоторые случаи возникали при синдроме врожденной краснухи, цитомегалии, фенилкетонурии или синдроме ломкой Х-хромосомы.
Есть серьезные доказательства, подтверждающие генетический компонент. Для родителей ребенка с расстройствами аутистического спектра риск рождения следующего ребенка с такой патологией в 50–100 раз выше. Конкордантность аутизма высока у монозиготных близнецов. При изучении семейной наследственности были определены несколько локусов генов, потенциально связанных с аутизмом, включая и те гены, которые имеют отношение к рецепторам нейромедиаторов (серотонина и гамма-аминомасляной кислоты (GABA)) и гомеозисные гены, отвечающие за формирование ЦНС (HOX-гены). Причины, связанные с окружающей средой, подозревались, но не подтверждены. Имеется очевидное доказательствотого,что прививки не вызывают аутизм; однако многие люди по-прежнему убеждены в обратном.
Аномалии структурной организации и функционирования мозга, вероятно, лежат в основе большинства случаев аутизма. Некоторые дети с аутизмом имеют увеличенные желудочки, некоторую гипоплазию червя мозжечка, а другие имеют аномалии ядер ствола мозга.
Симптомы и признаки
Классический аутизм обычно проявляется в течении первого года жизни и почти всегда к возрасту 3 лет. Расстройство характеризуется:
Атипичными взаимодействиями (т.е. отсутствие привязанности, неспособность привязаться или сформировать взаимные отношения, избегание взгляда в глаза)
Навязчивой склонность к монотонности (т.е. сопротивление изменениям, выполнение ритуалов, интенсивная привязанность к знакомым объектам,стереотипное или повторяющееся поведение)
Речью и языковыми проблемами (от общей немоты к более позднему развитию речи и своеобразному использованию языка)
Неравномерным интеллектуальным развитием
Некоторые из пострадавших детей травмируют себя. Около 25% теряют ранее приобретенные навыки.
Все дети с расстройствами аутистического спектра имеют схожие проблемы с взаимодействием, поведением и общением, однако серьезность таких проблем колеблется в широких пределах. Тем не менее некоторые характерные черты часто указывают на конкретный диагноз (см. Расстройства аутистического спектра). Дети с синдромом Аспергера обычно имеют лучшее интеллектуальное состояние, чем дети с классическим аутизмом. У них также не отмечается задержки речевого развития, характерной для детей с классическим аутизмомом; однако обнаруживаются аномалии прагматического (социального) языка, такие. как буквальное толкование идиоматической речи и сложности в понимании шуток. Дети с дезинтегративным расстройством развиваются нормально примерно до 2 лет, а затем их навыки ухудшаются.
Текущая теория утверждает, что одной из основных проблем при расстройствах аутистического спектра являются чувствительная агнозия, неспособность представить, что другой человек может думать. Эти трудности, как полагают, приводят к развитию аномалий взаимодействия, которые, в свою очередь, приводят к неправильному развитию языка. Одним из самых ранних и самых чувствительных маркеров аутизма является неспособность годовалого ребенка указывать на объект коммуникации. Предполагается, что ребенок не может себе представить, что другой человек может понять то, что было указано; вместо этого ребенок показывает желания только при помощи физического прикосновения к нужному объекту или с помощью рук взрослого в качестве инструмента.
Нелокализованные неврологические симптомы включают плохо скоординированную походку и стереотипные моторные движения. Травмы происходят у 20–40% таких детей (в частности, у тех, у кого IQ < 50).
Диагностика
Клиническая оценка
Диагноз ставят клинически, и обычно он требует доказательств нарушения социального взаимодействия и коммуникации и наличия ограниченного, повторяющегося, стереотипного поведения и интересов. Скрининг-тесты включают вопросник по социальной коммуникации и модифицированный скрининговый тест на аутизм у детей раннего возраста (M-ЧАT). M-ЧАТ доступен online.См также Practice Parameter: Screening and Diagnosis of Autism: Практические рекомендации: скрининг и диагностика аутизма Американской академии неврологии и " Identification and Evaluation of Children with Autism Spectrum Disorders. Выявление и оценка детей с расстройствами аутистического спектра Американской ассоциации педиатров. Официальные стандартные диагностические тесты, такие как Алгоритм наблюдения для диагностики аутизма (ADOS) которые базируюся на критериях Диагностического и статистического руководство по психическим расстройствам, Четвертое издание в новой редакции (DSM-IV-TR), как правило, предлагаются психологами или педиатрами,занимающимися поведенческой терапией. Детей с расстройствами аутистического спектра трудно тестировать, они обычно лучше выполняют задания на производительность, чем словесные элементы в тестах IQ, и могут проявлять соответствие возрасту в производительности, несмотря на когнитивные ограничения в большинстве областей. Тем не менее тест IQ, проводимый опытным экспертом, часто может стать полезным предиктором исхода.
Лечение
Поведенческая терапия
Коррекция речи и языка
Иногда физио- и трудотерапия
Медикаментозная терапия
Недавние исследования показывают ощутимые преимущества использования интенсивных, поведенческих подходов, основанных на поощрении взаимодействия и конструктивного общения. Психологи и педагоги обычно сосредоточены на анализе поведения и способов взаимодействия с окружающими, а затем сопоставляют поведенческие стратегии управления конкретными поведенческими проблемами дома и в школе. См также " Management of Children with Autism Spectrum Disorders.Ведение детей с расстройствами аутистического спектра Американской академии педиатрии.
Логопедия и логотерапия должна начинаться рано и с использованием различных средств обмена информацией, в том числе языка жестов, обмена изображениями и устройств для коммуникации, которые генерируют речь на основе символов, выбранных детьми на планшете или другие портативные устройства,а также речь. Физические и профессиональные терапевты планируют и осуществляют стратегии, помогающие пострадавшим детям компенсировать дефициты в конкретной моторной функции и двигательном планировании.
Доказано, что атипичные антипсихотические препараты (например, рисперидон, арипипразол) помогают облегчить поведенческие проблемы, такие, как ритуальное, самоповреждающее и агрессивное поведение. Иногда используются другие препараты для контроля определенных симптомов, в том числе СИОЗСы при ритуальном поведении, стабилизаторы настроения (например, вальпроат) при самоповреждающем и агрессивном поведении, стимуляторы и другие препараты,используемые при синдроме дефицита внимания / гиперактивности (СДВГ) при невнимательности, импульсивности и гиперактивности.
Изменения в питании, в том числе витаминные добавки, безглютеновая и безказеиновая диеты недостаточно полезны,чтобы их рекомендовать; однако некоторые семьи их практикуют. Другие дополнительные и экспериментальные методы терапии (например, метод облегчённой коммуникации, хелатотерапия, тренинг по интеграции в аудиторию и гипербарическая O2 терапия) еще не показали эффективность.
Основные положения
У детей наблюдается сочетание нарушений социального взаимодействия и общения, повторяющейся и стереотипной модели поведения и интеллектуального развития, часто с умственной отсталостью.
Причина, как правило, неизвестна, однако не исключён генетическая составляющая; вакцины не могут быть причиной расстройства.
Скрининг-тесты включают Вопросник по социальной коммуникации и Модифицированный тест на аутизм у детей раннего возраста (M-ЧАТ).
Официальное диагностическое тестирование, как правило, проводится психологами или педиатрами,занимающимися поведенческой терапией.
Лечение обычно мультидисциплинарное, с использованием интенсивной поведенческой терапии направленной на улучшение взаимодействия и общения.
Препараты (например, атипичные антипсихотические) могут помочь в случае серьезных нарушений поведения (например, самоповреждениях, агрессия).