История
Впервые это явление изучил и описал в 1794 г. английский ученый Джон Дальтон (1766-1844), причем на собственном опыте - он сам страдал этим дефектом.
До 24 лет Дальтон даже не подозревал, что у него имеется нарушение зрения, пока не увлекся в 1790 г. ботаникой. Тут-то обнаружилось, что ему трудно разобраться в ботанических монографиях и определителях. Когда в тексте шла речь о белых или жёлтых цветках, он не испытывал затруднений, но если цветки описывались как пурпурные, розовые или тёмно-красные, все они казались Дальтону неотличимыми от синих.
Поначалу он считал это путаницей в классификации цветов, а не недостатком своего собственного зрения. Однако затем он заметил, что цветок, который днём при свете солнца, он видел как небесно-голубой, при свете свечи становился для него тёмно-красным. Дальтон обратился к окружающим, но никто не замечал такого странного преобразования, кроме его родного брата. Таким образом, Дальтон догадался, что с его зрением что-то не так и что проблема эта наследуема. У Дальтона были три брата и сестра, двое братьев страдали цветослепотой на красный цвет.
Дальтон страдал довольно редкой формой дальтонизма — дейтеранопией, при которой глаз не улавливает свет средних длин волн. Кроме фиолетового и голубого цветов он мог нормально распознавать только один — желтый. Сам он описывал это так: "Та часть картины, которую другие называют красной, мне кажется как будто тенью или просто плохо освещенной. Оранжевый, зеленый и желтый кажутся оттенками одного цвета, от интенсивного до бледно-желтого".
Дальтон решил, что в его глазах имеется какой-то синий светофильтр. Он завещал после смерти извлечь его глаза и проверить, не окрашено ли в голубоватый цвет стекловидное тело. Воля учёного была исполнена, но в его глазах не было обнаружено ничего особенного или необычного.
Глаза Дальтона сохранились в заспиртованном виде в Манчестерском литературно-философском обществе, и уже в наше время, в 1995 году, генетики выделили и исследовали ДНК из сетчатки. Как и следовало ожидать, в ней обнаружились гены дальтонизма.
Устаревшее название этой патологии – «монголизм». Болезнь называли так из-за монголоидного разреза глаз и особой складки кожи, которая прикрывает слезный бугорок. Но в 1965 году, после обращения монгольских депутатов во Всемирную организацию здравоохранения, этот термин официально не используется.
Приобретённый дальтонизм
Цветоразличительная функция страдает при ряде заболеваний зрительно-нервного аппарата и ЦНС. Причиной возникновения дальтонизма у человека может быть: ряд заболеваний глаза — конъюнктивит, глаукома, помутнение роговицы; болезни Альцгеймера или Паркинсона; серьёзная авария или черепно-мозговая травма; повреждение оптического нерва или сетчатки; инсульт и инфаркт; также возможно появление дальтонизма как признака старения.
Диагностика и прогнозы дальтонизма Диагностировать заболевание очень просто, хотя многие дальтоники даже не подозревают о его наличии. Для этого используют полихроматические таблицы Е.Б. Рабкина. На них изображены геометрические фигуры и цифры, которые дальтоник и человек с нормальным цветовосприятием видят по-разному. Во время прохождения теста Вы должны быть расслаблены, освещение в помещение должно быть естественным, а таблицы — находиться прямо напротив Ваших глаз. Пройти тест можно как у врача, так и дома, в интернете. Данный способ подходит для протоанопов и дейтеранопов, так как фигуры и цифры имеют преимущественно зелёные и красные оттенки.
Через сто лет к проблеме дальтонизма возник новый интерес - в связи с бурным развитием транспорта. На дорогах появились светофоры, и дальтоники за рулем стали источником опасности. Вскоре приняли меры: прежде чем получить разрешение на вождение, нужно пройти проверочные тесты. Тот, кто мог различить среди одноцветных фоновых кружочков цифры или фигуры, составленные из кружков той же яркости, но другого цвета, получал право на вождение. Если же цветовое зрение у испытуемого не в порядке, то сделать этого он не может и, соответственно, не может быть водителем.
Частота и тип наследования
В результате разной степенью дальтонизма страдают примерно 8 % мужчин, и только 0,8 % женщин.
Эти гены сцеплены с полом человека. У человека 23 пары хромосом. Из них – 22 пары, именуемые аутосомами, и одна пара половых хромосом - у женщин она имеет вид ХХ, а у мужчин – XY. Большинство генов, контролирующих синтез пигментов колбочек, находится в Х хромосоме. Наследственное заболевание дальтонизм является следствием мутаций в Х хромосоме. Причем эти мутации носят рецессивный характер и для того чтобы заболевание проявилось у женщин, аналогичные мутации должны быть и во второй Х хромосоме. Попросту говоря, для проявления дальтонизма у женщин оба родителя, отец и мать, должны страдать этим заболеванием.
На практике это встречается крайне редко. У мужчин совсем другая картина. У них только одна X хромосома, которую они получают от матери. Второй, которая могла бы нейтрализовать генетический сбой, попросту нет. И для проявления дальтонизма достаточно одной патологически измененной материнской Х хромосомы. В итоге выходит, что страдают дальтонизмом мужчины, хотя генетическими носительницами этой патологии являются женщины.
Люди с нормальным цветным зрением имеют в колбочках все три пигмента (красный, зелёный и синий) в необходимом количестве. Их называют трихроматами (от др.-греч. χρῶμα — цвет). Сочетание красного, зелёного и синего цветов позволяет различать многочисленные тона. Когда отсутствует один из нескольких пигментов или пигмент присутствует, но в недостаточном количестве, возникают проблемы с восприятием цвета.
При получении ребенком дефектной хромосомы нарушается образование нервных окончаний, которые находятся на сетчатке глаз. Они называются колбочками. Их пигменты способны воспринимать все фильтры: зеленый, красный, синий. При их совместном действии нервный импульс посылается в головной мозг, который преобразует сигнал и приводит к восприятию множества оттенков. Если нарушено распознавание одного из них, это может повлечь серьезные нарушения в восприятии человеком окружающего мира.
Если отец болен и мать носитель то вероятность рождения дочери-носителя - 25%, сына здорового - 25%, дочери дальтоника - 25% и сына дальтоника - 25%.
Если отец болен и мать больна - все дети будут больны.
Женщина - здорова, мужчина - дальтоник: дочери - носители, сыновья - здоровы;
Женщина - носитель, мужчина - здоров: дочь - носитель - 25%, дочь здоровая - 25%, сын здоровый - 25 %, сын - дальтоник - 25%;
Женщина - носитель, мужчина - дальтоник: дочь - носитель - 25%, дочь - дальтоник - 25%, сын здоровый - 25 %, сын - дальтоник - 25%;
Женщина - дальтоник, мужчина -здоров: дочери - носители, сыновья - дальтоники;
Оба родителя дальтоники: и сыновья, и дочери будут дальтониками.
Факторы и патологии, которые могут привести к синдрому Дауна
·Браки между близкими родственниками. Близкие родственники являются носителями одних и тех же генетических патологий. Поэтому если у двух людей были дефекты 21-й хромосомы или белка, отвечающего за распределение хромосом, то у их ребенка высока вероятность синдрома Дауна. Причем, чем ближе степень родства, тем выше риск развития генетической патологии.
·Ранние беременности младше 18 лет.
У молодых девушек организм еще не до конца сформировался. Половые железы могут работать не стабильно. Процессы созревания яйцеклеток часто дают сбой, что может привести к генетическим аномалиям у ребенка.
·Возраст матери старше 35 лет.
На протяжении жизни на яйцеклетки воздействуют различные вредные факторы. Они негативно влияют на генетический материал и могут нарушить процесс деления хромосом. Поэтому после 35 лет будущей маме необходимо пройти медико-генетическое консультирование, чтобы до родов определить генетические патологии у ребенка. Чем старше женщина, тем выше риск для здоровья ее потомства. Так, после 45 лет 3% беременностей заканчиваются рождением ребенка с синдромом Дауна.
·Возраст отца старше 45 лет.
С возрастом у мужчин нарушается процесс образования сперматозоидов и повышается вероятность нарушений в генетическом материале. Если мужчина в этом возрасте решился стать отцом, то желательно предварительно сделать анализ для определения качества спермы и пройти курс витаминотерапии: 30 дней приема витамина Е и минералов.
·Возраст бабушки по материнской линии, на момент когда она родила ребенка.
Чем старше была бабушка, когда она была беременна, тем выше риск для ее внучек. Дело в том, что все яйцеклетки матери сформировались в период внутриутробного развития. Еще до рождения женщины у нее уже заложен запас яйцеклеток на всю жизнь. Поэтому если возраст бабушки превышал 35 лет, то высок риск того, что именно у матери больного малыша будет яйцеклетка с неправильным набором хромосом.
·Родители являются носителями транслокации 21-й хромосомы.
Этот термин означает, что у одного из родителей участок 21-й хромосомы прикрепляется к другой хромосоме, чаще всего к 14-й. Такая особенность никак не проявляется внешне и человек не знает о ней. Но у таких родителей значительно повышается риск рождения ребенка с синдромом Дауна. Это явление называется «семейный синдром Дауна». Его доля среди всех случаев болезни не превышает 2%. Но все молодые пары, у которых родился ребенок с синдромом, обследуют на наличие транслокаций. Это помогает определить риск развития генетических отклонений при следующих беременностях.
Синдром Дауна считается случайной генетической мутацией. Поэтому такие факторы риска, как инфекционные заболевания, проживание на территории с повышенным уровнем радиации, или потребление генетически модифицированных продуктов не повышают риска его появления. Не может вызвать синдром тяжелое течение беременности и сложные роды. Поэтому родители не должны винить себя, в том, что у ребенка обнаружен синдром Дауна. Единственное, что вы можете сделать в этой ситуации – принять и полюбить ребенка.
Клиническая картина
Проявляется в неспособности дифференцировать цвета. Избирательное видение оттенков связано с нарушением цветового восприятия рецепторами сетчатки. Колбочки сетчатки отвечают за цветное зрение, в них содержится определенный пигмент, отвечающий за восприятие красного, синего, зеленого цвета. Они активны при ярком свете, а в сумерках пассивны. Вот почему при недостаточно хорошем освещении отличать цвета становится сложнее, а в темноте вообще все предметы воспринимаются как черно-белые. При ярком свете изображения получаются разноцветными, потому что световые волны активируют одновременно несколько колбочек. Оптическое смешение нескольких основных цветов позволяет увидеть разные оттенки. Если человек некорректно дифференцирует цвета, это может быть связано с недостатком колбочек определенного цвета в сетчатке глаза. В зависимости от особенностей заболевания, различают несколько типов дальтонизма
Виды дальтонизма
Трихромазия — все три основных цвета воспринимаются хорошо, проблемы возникают с восприятием оттенков. При наличии некоторого дефекта в восприятии определенных цветов, другие оттенки, напротив, могут становиться более выраженными.
Дихромазия — доступны два цвета. Она подразделяется на:
• протанопию — невозможность видеть красный цвет;
• дейтеранопию — проблемы с восприятием зеленого цвета;
• тританопию — не воспринимаются синие цвета.
Монохромазия — невозможность увидеть все многообразие цветов. Доступен лишь один какой-то цвет и весь спектр его оттенков.
Ахромазия — невозможность различать цвета: в этом случае человеку доступны лишь оттенки серого.
Симптомы
Признаки дальтонизма О наличии дальтонизма свидетельствуют следующие симптомы: плохо видны пигменты красного, синего или зеленого цвета; сложно фокусировать взгляд; снижена четкость зрения; повышена чувствительность к свету; имеет место непроизвольная подвижность зрачка; предметы видятся в серых тонах. Главным симптомом дальтонизма является нарушение цветовосприятия. На остроту зрения он не влияет. Если дальтонизм у человека от рождения, отмечается равномерное поражение обоих глаз, при этом заболевание не прогрессирует. Бывает, что пигмент отсутствует не полностью, снижена лишь его функция. В таких случаях заболевание может долго оставаться незамеченным: цвет предметов человек «угадывает» по их яркости и тону. При этом возможно поражение дальтонизмом как двух, так и одного глаза. Как правило, при наследственном заболевании цветопередача нарушена на обоих глазах.
Единственным проявлением дальтонизма, исходя из сути заболевания, является неправильное восприятие цвета. При этом дальтонизм касается лишь цветов, на остроту зрения он не влияет: дальтонизм не может являться ни причиной, ни следствием близорукости или другой зрительной патологии.
Главный симптом дальтонизма ˗ невозможность отличать какой-либо цвет от серого цвета.
Диагностика
Таблицы Рабкина
Тест Рабкина состоит из 27 карточек-вопросов. На этих карточках изображены кружочки разного цвета и размера, а степень яркости у них одинаковая. Кружочками выложены разнообразные фигуры и цифры, которые испытуемый должен увидеть и назвать.
Чтобы человек лучше и легче понял, что от него требуется, на первых двух карточках изображены хорошо различимые предметы, которые видны и человеку с нормальным зрением, и дальтонику. Дальше различить будет сложнее.
Среди этих карточек есть и картинки-ловушки. При нормальном зрении будут видны одни изображения, дальтоник заметит другие, не видные для здоровых глаз. Порядок показа карточек не может меняться, иногда симулянты пытаются скрыть свою патологию. Те, кто не желает показывать свой дальтонизм, «готовятся» к тестированию, заучивает порядок ответов. Это совершенно бессмысленно, врач при малейшем подозрении предложит пройти другое тестирование.
При помощи таких таблиц выявляется и то, какой вид дальтонизма есть у человека, какого пигмента не хватает в глазу.
Есть еще один вид этого теста — на таблицах вместо цифр изображены фигуры. Человек с нарушенным зрением увидит вместо одной — другую. На основе этого можно будет судить о виде дальтонизма у исследуемого.
Бессмысленно проходить подобные тесты онлайн через монитор компьютера. Все цвета вы будете видеть в искаженном виде и точной информации такая проверка не даст.
Метод Ишихара
Он похож на предыдущий тест, но только в более суженном варианте. В нем используются немного другие картинки для проверки зрения на цветовосприятие, но они тоже дают точную картину происходящего со зрением. Методика используется реже, поэтому людям с цветовой слепотой, желающим обмануть врача, будет труднее это сделать.
Человеку предлягаются таблички, на которых изображены небольшие круги одного цвета и цифры, простые картинки, фигуры другого. Испытуемуму нужно определить, что изображено на карточке. Метод хорошо определяет цветовую слепоту в красном и зеленом спектре.
Этот метод был разработан в разгар I Мировой войны для военных нужд. Сначала Ишихаре приходилось вручную рисовать свои тесты, чтобы испытуемые могли найти спрятанную на таблице картинку, нарисованную разноцветными точками, которая отличалась от остальных только цветом.