Впервые идею связи между хромосомами и генами выдвинул в 1903 году американский ученый Сэттон. Он предположил, что диплоидные наборы хромосом состоят из двух сходных гаплоидных наборов, и что в процессе мейоза каждая гамета получает только одну хромосому из каждой пары гомологов. Сэттон считал, что гены являются частью хромосом, и с этой точки зрения истолковал результаты Менделя.
Дальнейшее развитие классической генетики связано со школой знаменитого американского биолога Томаса Моргана. Существование разных форм одного и того же гена – аллелей – заставило исследователей задуматься над вопросом, как эти формы возникают. Одна из гипотез утверждает, что гены могут изменяться, то есть мутировать, в результате чего и появляются новые (мутантные) аллели. Эту гипотезу и подвергли серьёзной проверке Т. Морган и его ученики.
Объектом их исследований стала плодовая мушка дрозофила. Она, как объект исследований имеет ряд особенностей, выгодных для генетиков. Во-первых, она очень быстро размножается в лабораторных условиях, давая раз в две недели новое поколение особей. Во-вторых, эти мухи имеют большое число хорошо заметных мутаций. В-третьих, число хромосом у этих мух в диплоидном наборе всего 8, что облегчает создание генных карт. В-четвертых, в слюнных железах этих мух были обнаружены гигантские хромосомы, благодаря которым удалось изучить структуру хромосом.
Морган и его ученики, прежде всего, показали, что Сэттон прав, что гены, действительно, находятся в хромосомах. Пожалуй, самыми впечатляющим открытием, сделанным Морганом было открытие явления кроссинговера.
В основе второго закона Менделя лежит механизм независимого распределения хромосом в процессе мейоза. Гены, содержащиеся в разных хромосомах, могут попасть в разные гаметы и поэтому наследуются случайным образом, давая классическое распределение 9:3:3:1. Однако когда исследователям удалось выделить достаточное количество мутантных генов, они обнаружили, что второй закон Менделя исполняется далеко не всегда. В тех случаях, когда гены находились в одной хромосоме, классическое распределение нарушалось. В то же время Морган показал, что сцепление генов в одной хромосоме не всегда полное. Вероятность того, что два гена разойдутся в процессе мейоза, колеблется от 100% до 50%. Это обстоятельство прямо указывает на наличие механизма, с помощью которого гомологичные хромосомы могут обмениваться генами. Такой механизм получил название кроссинговера. Кроссинговер происходит в первой профазе мейоза во время конъюгации. Цитологический механизм кроссинговера еще до конца не ясен, но Морган показал, что чем ближе на хромосоме расположены два гена, тем теснее они сцеплены между собой. Естественно, чем дальше друг от друга гены, тем меньше сцепление. При этом было сделано предположение, что гены в хромосомах расположены линейно. Это дало возможность построить своеобразные генные карты хромосом, на которых указано взаимное расположение генов. За единицу расстояния на этой карте принимается 1% рекомбинации или 1 морганида. Таким образом, были составлены полные генные карты дрозофилы и некоторых других видов живых существ.
Взаимодействие генов.
Другое существенное отклонение от 2 закона Менделя наблюдается при взаимодействии генов, Геном – это не отдельные гены, составляющие механическую смесь, а единая и сложная система взаимозависимых единиц наследственности.
В случае взаимодействия генов между собой наблюдаются изменения классического соотношения по фенотипам 9:3:3:1.
Существуют разные формы взаимодействия генов между собой: комплементарность (дополнительность), эпистаз, полимерия, и множественное действие гена – плейотропный эффект.
Комплементарным или дополнительным называется такое взаимодействие неаллельных генов, в результате которого появляется совсем новый признак не определявшийся ни одним, ни другим геном. Например, при скрещивании двух рас белоцветного гороха появляется потомство с пурпурными цветами. Причем, в первом поколении наблюдаются растения только с пурпурными цветками, а во втором поколении наблюдалось необычное соотношение 9 пурпуроцветных к 7 белоцветным растениям. Это может наблюдаться только в том случае, когда за появление пурпурной окраски отвечают два гена, причем, оба в доминантном состоянии. Отсутствие одного из этих генов в доминантном состоянии или обоих генов вызывает белую окраску.
Эпистаз– это явление, при котором наблюдается подавление одного гена другим (А> В). Классический пример окраска белых кур. В первом поколении все куры были белыми, а во втором наблюдалось соотношение 13 белых к 3 окрашенным курам. У этих последних ген, подавляющий окраску был в рецессивном состоянии.
Полимерия или полимерное действие гена заключается в воздействии нескольких генов на проявление одного признака. Чем больше таких генов в доминантном состоянии, тем сильнее проявление признака. Такого рода действие генов характерно для так называемых количественных признаков: рост, вес, яйценоскость кур и т. д. Многие морфологические признаки: окраска кожи у человека, форма стручков у пастушьей сумки – зависят от полимерии. Соотношение во втором поколении может быть 15: 1.
Множественное действие генов или плейотропный эффект – это действие одного гена на разные признаки. Ген белых глаз у дрозофилы влияет на развитие крыльев и полового аппарата. Чем раньше в процессе онтогенеза включается данный ген, тем сильнее его плейотропный эффект.