CAKUT-синдром (congenital anomalies of the kidney and urinary tract)
CAKUT - синдром включает сочетанные врожденные аномалии почек и мочевых путей.
Таблица, включающая все аномалии почек и органов мочевой системы, которые входят в структуру CAKUT-синдрома:
Структура CAKUT-синдрома
Почка | Мочевые пути |
1. агенезия почки 2. гипоплазия почечной ткани 3. аплазия почечной ткани 4. дисплазия почечной ткани 5. кистозная почка 6. аномалии взаиморасположения почек (подковообразная, галетообразная, S- и L-образная почка) 7. дистопия почки | 1) экстрофия мочевого пузыря 2) эктопия устья мочеточника 3) уретероцеле 4) удвоение мочеточников 5) мегауретер 6) стеноз прилоханочного отдела мочеточника 7) стеноз лоханочно-мочеточникового сегмента 8) удвоение собирательной системы 9) клапаны задней уретры 10) пузырно-мочеточниковый рефлюкс |
Со стороны почки:
· Односторонняя агенезия почки - единственная почка с полным отсутствием органа с другой стороны. Данный порок может характеризоваться отсутствием половины мочепузырного треугольника или одного из мочеточниковых устьев, либо слепо заканчивающимся мочеточником при нормальной локализации его устья в мочевом пузыре. Агенезия почки часто ассоциируется с атрезией пищевода, пороками сердца.
Двустороння агенезия почек - порок развития, не совместимый с жизнью.
· Гипоплазия почки относится к врожденным аномалиям величины (односторонняя, двусторонняя) и характеризуется уменьшением размеров и массы органа при сохранении нормального гистологического строения. Гипоплазия почек приводит к развитию ренальной паренхиматозной артериальной гипертензии.
· Аплазия почек бывает односторонней и двусторонней. Односторонняя аплазия не влияет на продолжительность жизни в отличие от двусторонней. В отличие от гипоплазии при аплазии почки имеется рудиментарный зачаток органа без лоханки и сосудистой ножки.
· Дисплазия почки заключается в уменьшении почки в размерах с порочным развитием ее паренхимы и снижением функции. Существуют две формы врожденной дисплазии почки — рудиментарная и карликовая почка. Рудиментарная почка представляет собой орган, развитие которого остановилось на раннем этапе эмбрионального периода. Карликовая почка не только значительно уменьшена в размере (до 2-5 см), но в ее паренхиме количество клубочков резко уменьшено, а интерстициальная фиброзная ткань развита избыточно. Количество почечных сосудов и их калибр также значительно уменьшены, мочеточник иногда облитерирован. Такая форма аномалии нередко осложняется нефрогенной артериальной гипертензией.
· Кистозной почкой называют почку, содержащую 3 и более почечных кисты. Почечная киста - это закрытая полость или сегмент нефрона, увеличенная до диаметра 200 мкм и более.
· К аномалиям взаиморасположения почек относят сращения почек, которые составляют 15-20% всех почечных аномалий. Различают симметричные (подковообразная, галетообразная) и ассиметричные сращения (S- и L-образная почка).
- Подковообразная почка развивается при сращении двух нефрогенных бластем по средней линии, чаще всего нижними полюсами (90%) и крайне редко верхними полюсами. Обычно между полюсами образуется перешеек из плотной фиброзной ткани. С расположением впереди аорты, нижней полой вены, которые прижимаются к позвоночнику, реже с ретроаортальным расположением перешейка. Подковообразная почка является причиной нефрогенной артериальной гипертензии, гидронефроза, либо венозной гипертензии нижней половины тела вследствие сдавления перешейком нижней полой вены. Составляет 90% всех аномалии взаиморасположения почек. Частота встречаемости 1:400 новорожденных, чаще у мальчиков.
- Галетообразная почка представляет собой симметричное сращение почек по их медиальной поверхности в эмбриональном периоде, еще до завершения ротации с нарушением последующего продвижения вверх и образования атипичного ложа.
- S-образная почка характеризуется сращением верхнего полюса одной почки с нижним полюсом другой, при L-образной почке длинные оси почек перпендикулярны друг к другу на уровне позвоночника или крестца, полостная система атипична, не имеет определенной характерной формы. Частота встречаемости S-образной и L-образной почки составляет 1:4000 новорожденных.
· Дистопия почки относится к группе аномалий расположения почек и заключается в неправильное расположение почки. По месту расположения дистопия подразделяется на грудную (торакальную), поясничную, подвздошную, тазовую, перекрестную. Поясничная и подвздошная дистопия у детей проявляется болевым синдромом, нарушением уродинамики.
Со стороны мочевых путей:
· Экстрофию мочевого пузыря считают одним из тяжелых врожденных пороков, характеризующимся отсутствием передней стенки мочевого пузыря и предлежащего отдела передней брюшной стенки. Лоно отсутствует, мочевой пузырь вывернут задней стенкой наружу. Сочетается с расщеплением уретры и наружных половых органов. Встречается у одного на 40 000 новорожденных, в три раза чаще у мальчиков.
· Эктопия устья мочеточника характеризуется аномальным расположением устья мочеточника в задней части мочеиспускательного канала, своде влагалища, вульве, редко в прямой кишке. Основным клиническим проявлением является недержание мочи. Почка и мочеточник с эктопированным устьем подвергаются частому инфицированию.
· Уретероцеле развивается при внутрипузырном грыжеподобном выпячивание всех слоев интрамурального отдела мочеточника. Различают эктопическое (всегда сопровождает удвоение почки и поражает ее добавочный сегмент) и ортотопическое (редко достигает больших размеров и почти не встречается) уретероцеле.
· Удвоение мочеточника протекает с развитием пузырно-мочеточникового рефлюкса или рецидивирующей инфекцией мочевых путей. Выделяют полное и неполное удвоение мочеточника. При полном удвоении оба мочеточника идут отдельно до мочевого пузыря. При неполном удвоении, мочеточники сливаются между собой, не доходя до мочевого пузыря на различном уровне. Полное и неполное удвоение мочеточника чаще бывает односторонним, сочетается с удвоением почки, при этом каждый мочеточник исходит из собственной лоханки. Реже удвоение мочеточника встречается в чистом виде.
· Мегауретер (нейромышечная дисплазия мочеточника, уретерогидронефроз) является собирательным понятием, включающим в себя различные виды расширения мочеточника. Одной из наиболее частой патологии в педиатрической нефро-урологической практике является гидронефроз, характеризующийся расширением чашечно-лоханочной системы, прогрессирующей гипо- и атрофией почки, нарушением гомеостатических функций. Гидронефроз с расширением мочеточника - это уретерогидронефроз.
По классификации выделяют четыре стадии патологического процесса:
Ø I - прегидронефроз, пиелоэктазия или интермитирующий гидронефроз.
Ø II и III - гидронефроз с большим или меньшим расширением полостей почки,
Ø IV -гидронефроз с резким истончением ткани паренхимы.
· Клапаны задней уретры. Клапаны состоят из гиперплазированных складок слизистой оболочки, расположенных в задней уретре на уровне, над или под семенным бугорком, приводят к инфравезикулярной обструкции у мальчиков. Задний клапан уретры рассматривается как одна из причин развития вторичного несахарного диабета у детей.
· Пузырно-мочеточниковый рефлюкс (ПМР), определяют как пассивный или активный ретроградный заброс мочи из мочевого пузыря в верхние мочевые пути, приводящий к повреждению тканей почки и мочеточника, постоянно рецидивирующему инфицированию мочевыделительной системы, развитию рефлюкс-нефропатии, нефрогенной артериальной гипертензии, ХБП.
По классификации Heikel-Parkkulainen (1959) выделяют 5 степеней ПМР:
- I степень - рентгенконтрастное вещество попадает только в мочеточник;
- II степень - заброс в мочеточник и чашечнолоханочную систему (ЧЛС) почки, без их значительной дилатации;
- III степень - заброс до уровня ЧЛС, со средней или выраженной дилатацией лоханочного аппарата, без сглаженности форниксов.
- IV степень - рефлюкс в мочеточник и ЧЛС; значительное расширение почечной лоханки и чашечек; полная облитерация острого угла форниксов, с сохранением папиллярного строения большинства чашечек.
- V степень - рефлюкс в мочеточник и ЧЛС, с явлениями мегауретера, резким расширением лоханки и чашечек, отсутствием папиллярного строения чашечек.
· Стеноз прилоханочного отдела мочеточника заключается в сужении мочеточника на его границе с почечной лоханкой, которое препятствует оттоку мочи из лоханки, различают функциональные и органические стенозы прилоханочного отдела мочеточника. Нарушение уродинамики при обструкции, присутствующее длительно и нарушающее отток мочи из почечной лоханки, приводит к поражению почечной паренхимы и развитию обструктивной нефропатии. Основными клиническими проявлениями обструтивной нефропатии являются инфекции мочевого тракта и тубуло-интерстициальный нефрит.
· Стеноз лоханочно-мочеточникового сегмента. Наиболее распространенным проявлением обструкции лоханочно-мочеточникового сегмента является пренатальный гидронефроз, обнаруживаемый при УЗИ во время беременности. Приблизительно в 60% случаев обструкция локализуется слева. У мальчиков она встречается вдвое чаще, чем у девочек. В 10% случаев обструкция двусторонняя. Вследствие высокого внутрипочеч- ного давления она приводит к атрофии коркового слоя и значительному ухудшению функции почки.
· Удвоение собирательной системы почки. Собирательная система почки начинается от дистальной части канальца нефрона, которая переходит в собирательную почечную трубочку. Собирательные канальцы проходят в пирамидах, заканчиваясь сосочковыми протоками на верхушке пирамиды (почечном сосочке). Вершины пирамид обращены в полость малых чашечек, являющихся продолжением собирательной системы почки. Две или три малых чашечки образуют большие чашечки, которые открываются в основную часть собирательной системы - лоханку почки.
Диагностика:
1. ОАК(ЦП, гемоглобин, СОЭ, лейкоцитарная формула)
2. ОАМ
3. Анализ мочи по Нечипоренко(количественное определение лейкоцитов и эритроцитов)
4. Б/х анализ крови (креатинин, мочевина, электролиты-функциональное состояние почек)
5. Расчет СКФ по формуле Шварца
6. УЗИ почек и мочевого пузыря до и после микции
7. Допплерография сосудов почек
8. Экскреторная урография
9. Микционная цистография
10. Цистоскопия
11. ФИМП(урофлоуметрия, цистометрия)
12. Статическая и динамическая реносцинтиграфия
13. МРТ и КТ для получения трехмерного изображения органа
Частота CAKUT-синдрома выше в тех семьях, где у родственников имеются случаи аномалий органов мочевой системы.
Группы риска детей по развитию болезней органов мочевой системы:
1. Дети из семей с наличием 2 и более родственников с пат.почек, ГБ, нефропатией у матери во время беременности
2. Дети, имеющие 5 и более стигм дизэмбриогенеза(малые аномалии развития)
3. Дети, имеющие артериальную гипертензию, гипотензию
4. Дети с рецидивирующими болями в животе
5. Дети родителей, страдающих наркоманией и алкоголизмом
6. При возрасте матери к моменту рождения ребенка >35лет
7. При наличии вирусных болезней матери во время беременности
8. «малый вес» при рождении
9. Гипотрофия неясного генеза
Одной из важных проблем педиатрической нефрологии является ранняя диагностика наследственных нефропатий и структурного дизэмбриогенеза почек. Считают, что данная проблема актуальна для любого возрастного периода, так как первым проявлением своевременно не выявленных в детском возрасте врожденных аномалий органов мочевой системы у взрослых нередко может быть снижение почечных функций. Кроме этого, врожденные аномалии почек и мочевыводящих путей (CAKUT-синдром) относятся к спектру структурных почечных пороков развития и являются ведущей причиной терминальной стадии почечной недостаточности у детей и трансплантации почки или диализа.
Одним из наиболее тяжелых проявлений CAKUT-синдрома является пузырно-мочеточниковый рефлюкс, который нередко оказывается основным проявлением врожденной аномалии почек и мочевыводящих путей.
Известно, что при CAKUT-синдроме наиболее часто встречается присоединение микробновоспалительного процесса.
Редко аномалии органов мочевой системы существуют изолированно. При специальном обследовании выявляются и другие аномалии. В таких случаях обычно используется термин «синдромальный CAKUT-синдром».
Тактика:
Пиелоэктазия - не требует оперативного вмешательства.
Гидронефроз - всегда треубет оперативного вмешательсва с последующим динамическим наблюдением.
ПМР -консервативное лечение, направленное на созревание составляющих уретеровезикального соустья и физиологической антирефлюксной защиты. При сохранении ПМР-эндоскопическое оперативное вмешательство.