1) Предмет и задачи генетики.
Генетика— наука о закономерностях наследственности и изменчивости. В зависимости от объекта исследования классифицируют генетику растений, животных, микроорганизмов, человека и другие; в зависимости от используемых методов других дисциплин — молекулярную генетику, экологическую генетику и другие. Идеи и методы генетики играют важную роль в медицине, сельском хозяйстве, микробиологической промышленности, а также в генетической инженерии.
Генетика изучает два неразрывных свойства живых организмов: наследственность и изменчивость, а также методы управления ими. Поэтому именно наследственность и изменчивость являются предметом генетики.
Изменчивость - всеобщее свойство организмов приобретать новые признаки в процессе индивидуального развития. Существует 2 вида изменчивости: наследственная и ненаследственная.
Наследственность — способность организмов передавать свои признаки и особенности развития потомству. Благодаря этой способности все живые существа сохраняют в своих потомках характерные черты вида.
Задачи генетики:
· Исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм дочерним.
· Изучение механизма реализации генетической информации в процессе онтогенеза под контролем генов и влиянием условий внешней среды.
· Исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ.
· Изучение взаимосвязи процессов наследственности, отбора и изменчивости как движущих факторов эволюции органического мира.
2) История развития генетики человека
1).Первый этап (1900-1910 гг.) – многочисленные эксперименты, проведенные в этот период показали, что законы, установленные Г. Менделем, имеют универсальный характер и применимы ко всем живым организмам, размножающимся половым путем (от микроорганизмов до человека). Законы наследственности едины для всего органического мира. Этот период получил название «периода триумфального шествия менделизма по планете». В этот период закономерности наследования признаков изучают на уровне целостного организма и не связывают с какими-либо материальными структурами клетки. В этот период была сформулирована Г. Де-Фризом теория мутаций, а датский ученый В. Иогансен в 1909 г. ввел в генетику базовые понятия – ген, генотип, фенотип.
2) Второй этап (1911-1953 гг.) – установлены материальные основы наследственности. Ученые Т. Бовери, У. Сеттон и Э. Вильсон обосновали хромосомную теорию наследстьвенности. Решающее значение для утверждения хромосомной теории наследственности имели исследования американского генетика Т. Моргана, проводимых на плодовой мушке – дрозофиле. В 1925 г. советские ученые Г. Надсон и Г. Филиппов впервые в мире получили мутации у дрожжевых грибов под воздействием лучей радия. Были открыты физические и химические факторы, вызывающие мутации. Возникла новая наука – радиационная генетика. В 1920 г. советский ученый Н.И. Вавилов открыл закон гомологических рядов в наследственной изменчивости организмов. Другой советский ученый С.С. Четвериков внес решающий вклад в развитие генетики популяций и эволюционной генетики. В 30-х годах советские ученые А. Серебровский и Н. Дубинин разработали теорию гена, впервые экспериментально доказали делимость гена. В этот период американские 5 ученые С. Райт, Дж. Холден и Р. Фишер заложили основы генетико-математических методов изучения процессов, происходящих в популяциях.
3) Третий этап (1954 г. – по настоящее время) – в генетике стали использовать методы и принципы исследований точных наук: математики, кибернетики, физики, химии, информатики и др. Основным объектом исследований стали микроорганизмы: грибы, бактерии, вирусы. Анализ материальных основ наследственности перешел на молекулярный уровень изучения структурной организации живой материи. Основными достижениями этого этапа являются установление молекулярной структуры и функции гена, связь воспроизведения клеток со способностью к самоудвоению молекул ДНК, сведение явлений наследственности к передаче в ряду поколений способности организмов в течение всей их жизни воспроизводить сходные типы обмена веществ.
3) Связь генетики с морфологией, физиологией и биохимией
Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие.
С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.
Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика.
