Пол – комплекс морфологических, физиологических, биохимических и поведенческих признаков организма, которые обеспечивают процесс воспроизведения себе подобных и передачу генетической информации из поколения в поколение. Признаки пола делятся на первичные и вторичные половые признаки. Первичные половые признаки – наружные и внутренние половые органы. Они непосредственно участвуют в процессе размножения, закладываются в эмбриогенезе и сформированы к моменту рождения. Вторичные половые признаки появляются в период полового созревания, когда в кровь начинают поступать половые гормоны (у человека – в 10-15 лет). Непосредственно в воспроизведении они не участвуют, но способствуют привлечению и встрече особей разного пола. К вторичным половым признакам относятся: особенности костно-мышечной системы, распределение подкожной жировой клетчатки и волосяного покрова, тембр голоса, особенности нервной системы и поведения и другие признаки. Среди соматических признаков, связанных с полом, выделяют признаки, ограниченные и контролируемые полом, и признаки, сцепленные с половыми хромосомами.
Гены признаков, ограниченных полом, имеются у особей обоих полов, но проявляются только у одного пола (например, гены молочности у крупного рогатого скота; ген подагры проявляется только у мужчин). Гены признаков, контролируемых полом, также имеются у особей обоих полов, но степень проявления их различна (ген облысения по-разному проявляется у мужчин и женщин). Признаки, сцепленные с половыми хромосомами, делятся на признаки, сцепленные с Х-хромосомой и голандрические. Гены, расположенные в негомологичном участке Х-хромосомы, определяют признаки сцепленные с Х-хромосомой (сцепленные с полом). Их описано около 200 (примеры: ген гемофилии, ген дальтонизма) Гены, расположенные в негомологичном участке Y-хромосомы, определяют голандрические признаки; их описано 6 (примеры: ген ихтиоза, ген перепонок между пальцами ног). Они передаются по мужской линии и проявляются только у мужчин.
18. Типы определения пола. Роль наследственных и средовых факторов в определении половой принадлежности организма. Дифференцировка пола в онтогенезе у млекопитающих и человека.
Теории определения пола
У большинства животных пол определяется в момент оплодотворения сочетанием половых хромосом (гетерохромосом) – Х и Y.
ХХ – женский гомогаметный пол, образует один тип гамет. XY – мужской гетерогаметный пол, образует два типа гамет. Так определяется пол у человека и всех млекопитающих. У птиц, рыб, бабочек гомогаметный мужской пол, гетерогаметный женский пол. ♀ZW ♂ZZ. У кузнечиков и саранчи женский пол ХХ, мужской пол Х0.
Эта теория определения пола получила название хромосомной теории. Она была предложена в 1907 году К.Корренсом.
Изучая наследование пола у мухи дрозофилы, К.Бриджес в 1922 году установил, что самцы могут иметь наборы хромосом ХY и Х0. Самцы с набором Х0 будут стерильными. Был сделан вывод, что Y-хромосома у дрозофилы не имеет существенного значения для определения мужского пола. Пол у дрозофилы определяется соотношением числа Х-хромосом и набора аутосом (1А, 2А, 3А). И теория получила название балансовой теории пола.
2Х: 2А нормальные самки
1Х: 2А нормальные самцы
3Х: 2А сверхсамка
1Х: 3А сверхсамец бесплодны
2Х: 3А интерсекс
Чем больше в кариотипе самки дрозофилы Х-хромосом, тем более выражены признаки женского пола. Чем больше у самца дрозофилы наборов аутосом, тем сильнее выражены признаки мужского пола.
Дифференцировка и переопределение пола
У человека формирование закладок половой железы, внутренних и наружных половых органов происходит до 4-й недели эмбриогенеза. На начальном этапе его обеспечивает одна Х-хромосома. Поэтому оно идет одинаково у эмбрионов с хромосомными наборами 46, ХХ; 46, XY; 45, Х0; все эмбрионы анатомически нейтральны. Первичные зародышевые клетки у человека можно обнаружить на 3-й неделе эмбрионального развития в эктодерме желточного мешка. Позже под влиянием хемотаксиса они мигрируют в половую складку, где участвуют в образовании недифференцированной гонады, которая впоследствии развивается в яичники или яички.
Дифференцировка закладок в половые железы и половые органы у эмбриона и плода происходит с 4-й по 12-ю недели внутриутробного развития и на этом этапе полностью зависит от второй половой хромосомы. Если это будет Х-хромосома, первичные половые клетки развиваются в овогонии и вся половая система развивается по женскому типу. Развитие первичных половых закладок по мужскому типу определяется наличием в наборе Y-хромосомы. Первичные половые клетки дифференцируются в сперматогонии, образуются яички и наружные половые органы.
Половая дифференцировка гонад происходит между 7-й и 10-й неделями эмбриогенеза. К 10-й неделе можно определить пол эмбриона. Физикальные (морфофизиологические) детерминанты пола – общие для человека и большинства животных.
Социально-психологические детерминанты имеют большое значение в формировании у человека полового сознания и представлений о половой роли. В зависимости от этого происходит выбор полового партнера. В большинстве случаев это противоположный пол (гетеросексуализм), редко – гомосексуализм (одинаковый пол).
Значительна роль социально-психологических детерминант в явлениях транссексуализма и трансвестизма. Транссексуализм – стойкое осознание своей принадлежности к противоположному полу, несмотря на правильное формирование гонад и вторичных половых признаков. Трансвестизм – половое извращение, при котором достигается возбуждение и удовлетворение при переодевании в одежду противоположного пола.
У крупного рогатого скота при одновременном развитии двух разнополых близнецов бычки обычно нормальные, а телочки (женские особи) часто интерсексуальны. Объясняется это тем, что раньше выделяется мужской половой гормон, который влияет на определение пола второго близнеца. У человека встречается синдром Мориса – проявление мужского фенотипа при генотипе ХХ и проявление женского фенотипа при генотипе ХY (тестикулярная феминизация). При синдроме Мориса после закладки яичек выделяются мужские половые гормоны, но у зародышей не образуется белок-рецептор, который делает клетки чувствительными к этим гормонам.
Развитие по мужскому типу прекращается и развивается женский фенотип.
19. Модификацпонная изменчивость. Норма реакции генетически детерминированных признаков. Фенокопии. Роль наследственности и среды в развитии человека.
Изменчивость и ее формы
Изменчивость – это свойство живых организмов приобретать в процессе онтогенеза признаки, отличающие их от родителей. Полученная от родителей генетическая информация определяет потенции (возможности) развития признаков. Реализация их зависит от определенных условий среды. Одинаковая генетическая информация в разных условиях может проявляться по-разному (пример: монозиготные близнецы, которые живут в разных условиях). Наследуется тип реакции на воздействия внешней среды, а не конкретный признак. Степень фенотипического проявления данного гена называется экспрессивностью, а частота его проявления называется пенетрантностью. Пенетрантность выражается в процентах: отношение числа особей, имеющих данный признак, к числу особей, имеющих данный ген.
С изменчивостью связаны явления фенокопий и генокопий. Генокопии – это одинаковые фенотипические проявления мутаций разных генов (пример: различные виды гемофилии, связанные с недостаточностью VIII-го и IX-го факторов свертывающей системы). При фенокопиях измененный под действием внешних факторов признак копирует признаки другого генотипа (пример: прием алкоголя во время беременности приводит к комплексу нарушений, которые могут копировать симптомы болезни Дауна).
Модификационная изменчивость (или модификация) связана с изменением фенотипа, без изменения структуры генотипа. Поэтому она ненаследственная. Модификации происходят под действием факторов окружающей среды, изменения можно предсказать для целой группы особей. Как правило, модификации имеют адаптивный (приспособительный) характер.
Формы изменчивости
Фенотипическая (ненаследственная групповая или определенная): модификационная
Генотипическая (наследственная, индивидуальная или неопределенная): комбинативная мутационная
Границы модификационной изменчивости определяет норма реакции. Она контролируется генотипом и наследуется. Если признак имеет узкую норму реакции, он изменяется незначительно (например, жирность молока у крупного рогатого скота). Признак с широкой нормой реакции изменяется в широких пределах (например, масса тела).
Комбинативная изменчивость – это перекомбинация генов родителей у потомков без изменения структуры генетического материала. Механизмы комбинативной изменчивости:
1. Свободное комбинирование хромосом и хроматид при расхождении их в мейозе:
2. Кроссинговер при мейозе (рекомбинация генов):
3. Случайная встреча гамет разного типа при оплодотворении.