Самостоятельная работа №6 по теме «Изменчивость».
Задание 1. Подготовьте ответы на вопросы:
1. Что такое изменчивость?
2. В чем отличие генотипической и фенотипической изменчивости?
3. Какие биологические явления лежит в основе комбинативной изменчивости?
4. Какие изменения генотипа происходят в результате геномных мутаций?
5. Кто впервые предложил термин «мутация»?
6. Что такое генеративные и соматические мутации?
7. Какая мутация вызывает альбинизм?
8. Какая мутация вызывает синдром Дауна?
9. Какими свойствами отличаются полиплоидные растения?
10. Как называются факторы, вызывающие мутации?
11. Какое значение в природе для популяций имеет фенотипическая изменчивость?
12. Какие примеры модификационной изменчивости у человека?
13. Что такое «норма реакции»?
14. Как составить вариационный ряд – ряд изменчивости признака?
15. Какое значение имеют знания о фенотипической (модификационной) изменчивости для практики сельского хозяйства?
Задание 2. Напишите развернутый ответ на вопрос:
Как сохранить генофонд человечества?
Краткие сведения из теории
Общая характеристика наследственной изменчивости
Изменчивость – это способность организмов приобретать новые признаки.
Благодаря изменчивости, организмы могут приспосабливаться к разнообразным условиям среды обитания.
Различают две основные формы изменчивости:
· ненаследственная (фенотипическая) — изменчивость, при которой генотип не меняется. Изменяется лишь фенотип, а приобретенные признаки не наследуются. Ее также называют модификационной.
· наследственная (генотипическая) — изменчивость, при которой появляются признаки, обусловленные изменением генотипа; она бывает: комбинативной — возникающей в результате перекомбинации хромосом в процессе полового размножения и участков хромосом в процессе кроссинговера; мутационной — возникающей в результате внезапного изменения состояния генов или хромосом (Рис.1.1.)
Рис.1.1. Типы изменчивости
Генотипическая изменчивость – комбинативная и мутационная
Комбинативная изменчивость возникает в результате сочетания отдельных генов или хромосом, новая комбинация которых при половом размножении приводит к изменению определенных признаков и свойств организма. Она возникает:
· в результате конъюгации и кроссинговера (сближения, переплетения и обмена гомологичными участками гомологичных хромосом в процессе мейоза),
· случайного распределения хромосом при мейозе,
· случайного сочетания гамет при оплодотворении (Рис.1.2.).
Рис.1.2. Источники комбинативной изменчивости
Мутационная изменчивость обусловлена проявлением мутаций.
Мутации, классификация, причины возникновения
Мутации — это изменения генотипа, происходящие под влиянием факторов внешней или внутренней среды (Рис.1.3.). Это основная причина возникновения новых признаков и свойств у живых организмов. Мутации появляются редко, но приводят к внезапным скачкообразным изменениям признаков, которые передаются из поколения в поколение.
Рис.1.3. Примеры мутаций
Впервые термин «мутация » предложил в 1901 г. голландский ботаник и генетик Гуго де Фриз (Рис.1.4).
Рис.1.4. Гуго де Фриз (1848-1935).
Им же создана мутационная теория, основные положения которой актуальны и по сей день.
Мутации:
1. возникают внезапно, скачкообразно;
2. стойко передаются из поколения в поколение;
3. являются качественными изменениями;
4. не направлены (вызывают изменения как незначительных, так и жизненно важных признаков в любом направлении);
5. могут возникать повторно;
6. индивидуальны.
Классификация мутаций
- По месту возникновения: генеративные (в половых клетках) и соматические (в соматических клетках).
Мутация в соматической клетке многоклеточного организма может привести к злокачественным или доброкачественным новообразованиям. Например, пигментные пятна кожи, бородавки (папилломы).
У растений соматические мутации, вызванные ионизирующей радиацией (рентгеновские или гамма-лучи) заключаются в появлении белой окраски в красных цветках табака или двух сортов львиного зева (Рис.1.5).
Рис.1.5. Появление белой окраски в красных цветках табака (1) и двух сортов львиного зева (2 и 3); на рис. 3 (слева) — нормальный цветок, справа — мутация после облучения.
Мутация в половой клетке вызывает изменения свойств организма-потомка.
- По адаптивному значению: чаще всего - вредные (летальные и полулетальные), нейтральные и полезные (повышающие жизнеспособность).
- По характеру проявления: доминантные (проявляющиеся у гетерозигот) и рецессивные.
- По изменению гена: прямые – от дикого типа к новой аллели и обратные – от мутантной аллели к дикому типу.
- По характеру изменения генотипа: генные, хромосомные и геномные.
В клетках эукариот могут происходить изменения ДНК клеточных органоидов - пластид и митохондрий. Это цитоплазматические мутации (Рис.1.6.).
Рис.1.6. Механизм мутаций
Генные мутации - изменения структуры генов. Встречаются наиболее часто. Генные мутации могут происходить в результате: 1) замены одного или нескольких нуклеотидов на другие в пределах одного гена; (В результате в деятельности гена происходят изменения, синтезируется белок с измененной последовательностью аминокислот, то есть с измененными свойствами, а в итоге какой-то признак организма будет изменен или утрачен. Такова причина болезни крови - серповидноклеточной анемии, связанной с изменением формы эритроцитов (Рис.1.7.).
Рис. 1.7. Механизм генной мутации
2) вставки нуклеотидов; 3) потери нуклеотидов; 4) удвоения нуклеотидов; 5) изменения порядка чередования нуклеотидов. Все эти мутации приводят к изменению аминокислотного состава полипептидной цепи и, следовательно, к изменению функциональной активности белковой молекулы. Благодаря генным мутациям возникают множественные аллели одного и того же гена.
Заболевания, причиной которых являются генные мутации, называются генными (гемофилия, фенилкетонурия, серповидноклеточная анемия и т.д.). Наследование генных болезней подчиняется законам Менделя. Благодаря генным мутациям бактерии могут приобрести устойчивость к антибиотикам или другим лекарствам, изменить форму клетки, цвет колоний и т. д.
Примером генной мутации может быть альбинизм - (от лат. albus — белый), отсутствие нормальной пигментации: у животных и людей — кожи, волос, радужной оболочки глаза (Рис.1.8.), у растений — зелёной окраски всего растения или отдельных частей (пестролистность).
Рис.1.8. Альбинизм у человека и
животных
Хромосомные мутации - это изменения структуры хромосом, затрагивающие несколько генов. Например, может возникать:
- утрата, когда отрывается концевая часть хромосомы и происходит потеря части генов; такая хромосомная мутация в 21-й хромосоме у человека приводит к развитию острого лейкоза — белокровия, приводящего к смерти;
- делеция, когда из хромосомы «выстригается» и разрушается средняя ее часть; последствия делеции могут быть различными: от смерти или тяжелого наследственного заболевания (если потеряна та часть хромосомы, которая содержала важные гены) до отсутствия каких-либо нарушений (если утеряна та часть ДНК, в которой нет генов, определяющих свойства организма);
- дупликация - удвоение какого-нибудь участка хромосомы, при этом часть генов будет встречаться в хромосоме несколько раз; такой вид мутаций менее опасен для организма, чем утрата или делеция;
- инверсия - хромосома разрывается в двух местах и получившийся фрагмент, повернувшись на 180°, снова встраивается в место разрыва; например, в участке хромосомы содержатся гены А-Б-В-Г-Д-Е-Ж. Между Б и В, Д и Е произошли разрывы, фрагмент ВГД перевернулся и встроился в разрыв; в результате участок хромосомы будет иметь другую структуру (А-Б-Д-Г-В-Е-Ж);
- транслокация - перенос участка одной хромосомы к другой, ей не гомологичной; например, были гены АБВГД, стали АБВГД12345 (Рис.1.9.).
Рис.1.9. Хромосомные мутации
Геномные мутации приводят к изменению числа хромосом.
В этом случае в генотипе или отсутствует какая-нибудь хромосома, или, наоборот, присутствует лишняя.
Геномные мутации возникают в результате нарушения нормального хода митоза или мейоза. При образовании гамет в мейозе хромосомы какой-либо пары не расходятся и обе попадают в одну гамету, а в другой гамете одной хромосомы не будет хватать. Как наличие лишней хромосомы, так и отсутствие ее чаще всего приводит к неблагоприятным изменениям в фенотипе.
Примером геномной мутации может быть гетероплоидия – некратное геному увеличение или уменьшение числа хромосом. Например, по статистике, один из 600-800 новорожденных появляется на свет с синдромом Дауна. Причина - хромосомы 21-й пары, которые вместо нормальных двух, представлены тремя (Рис.1.10.).
Рис. 1.10. Синдром Дауна
Заболевания, причиной которых являются геномные мутации, относятся к категории хромосомных. Их наследование не подчиняется законам Менделя.
Гетероплоиды - межвидовые гибриды животных стерильны и не дают потомства (Рис. 1.11.).
Рис. 1.11. Пример проявления гетероплоидии.
Другой пример геномной мутации - полиплоидия - кратное геному увеличение числа хромосом в клетках, происходящее в результате нарушения их расхождения в митозе или мейозе. Соматические клетки таких организмов содержат 3n, 4n, 8n и т. п. хромосом в зависимости от того, сколько хромосом было в гаметах, образовавших этот организм. Полиплоидия часто встречается у бактерий и растений, но очень редко — у животных.
Полиплоидны три четверти всех культивируемых человеком злаков. Если гаплоидный набор хромосом (n) для пшеницы равен 7, то основной сорт, разводимый в наших условиях, — мягкая пшеница — имеет по 42 хромосомы, т. е. 6n.
Полиплоидами являются окультуренная свекла, гречиха, другие культурные растения. Как правило, растения-полиплоиды имеют повышенные жизнеспособность, размеры, плодовитость.