Была описана в 1928 г. Вызывается повреждением гена для прионового протеина. У пациентов расстраивается координация движения и развивается слабоумие.
Синдром Герстманна–Штройсслера–Шейнкера (ГШШ) является прионовым заболеванием головного мозга, которое наследуется по аутосомно-доминантному типу и обычно развивается в среднем возрасте.
Синдром ГШШ встречается повсеместно; заболеваемость ГШШ примерно в 100 раз ниже заболеваемости БКЯ. Заболевание развивается в более молодом возрасте (в 40 лет по сравнению с 60), и средняя продолжительность жизни после дебюта заболевания превышает таковую при БКЯ (5 лет по сравнению с 6 мес).
Симптомы
· координаторное нарушение моторики мозжечка
· нарушение произношения, затруднение артикуляции
· нистагм (непроизвольные колебательные движения глаз высокой частоты)
Могут присоединиться глухота, деменция (приобретенное слабоумие), гипорефлексия (понижение рефлексов)
Диагноз
Диагноз подтверждается данными генетического исследования. У лиц моложе 45 лет наиболее вероятна болезнь ГШШ.
Лечение
Существует только поддерживающее лечение ГШШ.
Куру
Эта разновидность прионной инфекции изучена благодаря племени людоедов, живущих на высокогорьях Папуа-Новой Гвинеи. До 1956 года среди населения этой географической зоны были распространены традиции ритуального каннибализма: поедание мозга умерших родственников. Предполагается, что у одного из членов племени спорадически возникла прионная инфекция, которая потом распространилась из-за съедения его мозга соплеменниками. После отмены традиций каннибализма заболевание стало регистрироваться значительно реже, на сегодняшний день практически не встречается. Инфекционное начало болезни и заразность были доказаны Гайдушеком (Нобелевская премия по физиологии и медицине за 1976 г.).
Симптомы
· мозжечковые расстройства вместе с дрожанием отдельных частей тела
· нарушение согласованности движений различных мышц нарушения движений глазами
· дисфункция глотания
· мышечная слабость
Смерть обычно наступает в течение 2 лет после появления симптомов.
Лечение
Поддерживающее лечение.
Семейная фатальная инсомния
Была открыта у одной итальянской семьи в 1986 г. Фатальная инсомния является редким наследственным или спорадическим прионным заболеванием, вызывающим нарушения сна, двигательные расстройства и вызывающая летальный исход. Связана с аутосомно-доминантной мутацией в гене PRPN, однако было зарегистрировано несколько спорадических случаев.
Симптомы
· возрастающие трудности с засыпанием и поддержанием сна
· снижение когнитивных способностей
· атаксия
· психиатрические симптомы
Лечение
При фатальной инсомнии существует только поддерживающее лечение.
Рассеянный склероз
Рассеянный склероз (РС) заболевание, при котором поражается миелиновая оболочка нервных волокон головного и спинного мозга. Характеризуется появлением в головном и спинном мозге широко распространенных очагов демиелинизации, соотвественно, рассеянный склероз относится к димиенилизирующим заболеваниям. Димиелинизация ухудшает проводимость сигналов в пострадавших нервных тканях.
Нервная ткань, образующая нервную систему состоит из нейронов и нейроглии, выполняющей вспомогательную функции. Только взаимосвязанная работа всех клеточных элементов способна обеспечить полноценную работу головного мозга. При этом элементы нейроглии образуют оптимальную для нейронов среду. Подобная система строения служит опорой, питанием и разграничением нервных клеток, а также выполняет секреторные функции. Нарушение такого соотношения глиальных клеток и нейронов приводит к развитию различных патологий нервной системы. Нейроглия выполняет функцию образования миелиновой оболочки. В центральной нервной системе роль «изоляции» нервных волокон играют олигодендроциты, а в периферической нервной системе – шванновские клетки, которые и образуют миелиновое вещество.
Миелиновая оболочка — электроизолирующая оболочка, покрывающая аксоны многих нейронов. Миелиновые волокна плотно обернуты вокруг нервного волокна, практически без просветов. Миелиновая оболочка покрывает большое число нервных волокон в центральной и периферической нервной системе; благодаря ей передача нервных импульсов по аксону происходит с высокой скоростью, она является опорой, а также обеспечивает питание волокна, уменьшает рассеивание электрических импульсов и не допускает снижения силы тока, то есть главной ее функцией является максимальная изоляция нервного волокна. При заболеваниях, сопровождающихся поражением миелиновой оболочки, нарушается проведение возбуждения по нервному волокну; симптомы могут отражать дефицит любого отдела нервной системы.
Миелин придает белый цвет нервным волокнам, отсюда понятие «белого вещества головного мозга». Это не что иное, как пучки нервных волокон, в которых содержится много миелина. Мост, ствол мозга, средний мозг – все это области, состоящие из невообразимо большого числа проводящих пучков. Бесперебойное прохождение импульсов обеспечивается благодаря тому, что в миелиновых областях ионы не заходят в цитоплазму нейрона, и, соответственно, не вызывают деполяризацию мембраны.
Миелин состоит большей частью, из липидов, которые отталкивают воду, и из белков. Липидов в миелине около 75%, это гораздо выше, чем в большинстве мембран.
Причинами димиелинизации могут быть:
· интоксикации (алкоголизм, радиация, повышенный уровень глюкозы при сахарном диабете);
· цереброваскулярные заболевания (болезни, связанные с нарушением мозгового кровообращения), инсульты, атеросклероз;
· воспаления сосудов и системные коллагенозы (поражением соединительной ткани);
· аутоиммунные реакции.
· Физические факторы (миелин разрушается от воздействия термических процедур).
Наиболее известным димиелинизирующим заболеванием является рассеянный склероз, который может протекать с очень разнообразной клинической симптоматикой. При рассеянном склерозе симптомы зависят от того, где расположен очаг и выраженности демиелинизации. Повышение температуры при рассеянном склерозе и подобных болезнях стимулирует распад миелина. Не стоит путать рассеянный склероз со старческим заболеванием, которое мы привыкли называть «склероз». «Рассеянный» в данном случае означает то, что очаги болезни, как бы разбросаны по всей нервной системе. А слово «склероз» - описывает характер нарушений. Это склерозированая рубцовая ткань, которая имеет вид бляшки. Это заболевание поражает молодых людей от 15 до 40 лет, после 50 риск заболеть этим недугом резко уменьшается. Она более распространена у женщин. На продолжительность жизни болезнь значительно не влияет.
Причины
На данный момент точного обоснования рассеянного склероза нет. Возможные причины:
· сбой в работе иммунной системы. В норме головной и спинной мозг защищены гемато-энцефалическим барьером, через который не проникают микроорганизмы и клетки крови. У пациентов в мозг проникают иммунные клетки – лимфоциты, которые ведут борьбу с клетками собственного тела, так как воспринимают их как чужеродные. Лимфоциты вырабатывают антитела, которые разрушают миелиновую оболочку нервных клеток. Возникает участок воспаления, на месте которого образуется рубцовая ткань. Такие бляшки на нервных волокнах нарушают проведение импульсов от мозга к органам. В результате мозг не может эффективно управлять процессами и действиями тела. Затрудняются произвольные движения и речь, снижается чувствительность.
· генетическая предрасположенность – наличие измененных генов
· Вирусные и бактериальные заболевания
· Нехватка витамина D
Симптомы и признаки
Самые первые признаки появляются тогда, когда поражено уже около 50% нервных волокон. Они зависят от того, какие нервные волокна демиелинизируются.