Ранний детский аутизм
План
Введение
1. Этиология раннего детского аутизма
2. Патогенез раннего детского аутизма
3. Клинические проявления
Выводы
Литература
Введение
В зарубежной литературе синдром раннего детского аутизма впервые был описан L. Kanner. В нашей стране синдром описали Г.Е. Сухарева и Т.П. Симеон.
Распространенность колеблется, по данным В.В. Ковалева, от 0,06 до 0,17 на 1000 детского населения. Соотношение мальчиков и девочек, по разным данным, составляет от 1,4: 1 до 4,8: 1. Конкордантность по раннему детскому аутизму у дизиготных близнецов составляет 30-40 %, у монозиготных - 83-95 %.
Синдром раннего детского аутизма наблюдается при шизофрении, конституциональной аутистической психопатии и резидуально-органическом заболевании мозга. В.М. Башина описывала синдром Каннера как особое конституциональное состояние.
М.Ш. Вроно, В.М. Башина, относя синдром к нарушениям шизофренического регистра, рассматривали его как доманифестный дизонтогенез, инициальную стадию шизофрении или постпроцессуальные изменения в результате недиагносцированного шуба. С.С. Мнухин и соавт. описывали различные проявления раннего детского аутизма в рамках особой атонической разновидности психического недоразвития, возникшего вследствие экзогенно-органического поражения мозга на ранних этапах развития. Сходные с ранним детским аутизмом нарушения описывают при некоторых врожденных дефектах обмена: фенилкетонурии, гистидинемии, церебральном липидозе, мукополисахаридозах и др., а также прогрессирующих дегенеративных заболеваниях мозга (синдром Ретта). Аутистические нарушения при них всегда сочетаются с выраженным интеллектуальным недоразвитием, часто со временем нарастающим.
Существуют несколько вариантов синдрома, общим для которых является аутизм - болезненное отсутствие контактов с окружающими, имеющее свою специфику в раннем детском возрасте. В большинстве случаев заболевание носит непроцессуальный характер.
Этиология
В связи с клинической гетерогенностью синдрома, различной выраженностью интеллектуального дефекта и разной степенью социальной дезадаптации к настоящему времени пока еще отсутствует единая точка зрения относительно происхождения заболевания.
В целом синдром обязан своим происхождением сложному сочетанию генетического и экзогенно-органического факторов.
Несомненна роль наследственного фактора в происхождении синдрома. У родителей больных ранним детским аутизмом описывают такие черты характера, как эмоциональная холодность, повышенная «рассудительность». Схожие качества в рамках болезненного состояния отмечаются у их детей.
В связи с этим L. Kanner высказывалось предположение о том, что влияние наследственной предрасположенности при раннем детском аутизме опосредуется спецификой воспитания детей. Ребенок развивается в условиях формального общения с родителями, испытывает влияние эмоциональной холодности матери, что и обусловливает, в конечном счете, возникновение таких свойств его психики, как замкнутость, отгороженность, невозможность вступления в эмоциональный контакт с окружающими.
С психоаналитических позиций аутизм, избегание общения, «уход в себя», рассматривается как механизм психологической защиты в условиях хронической семейной психотравмирующей ситуации, вызванной крайним эмоциональным отвержением, или патологической фиксации симбиотической связи в системе мать-дитя.
Генетические исследования последних десятилетий показали связь синдрома раннего детского аутизма с хромосомной патологией - ломкой и фрагильной Х-хромосомой. Данная аномалия обнаруживается у больных ранним детским аутизмом мальчиков в 19 % случаев.
Широко обсуждается роль органической патологии мозга в происхождении раннего детского аутизма. Механизм формирования синдрома связывается со специфической мозговой локализацией - стволовыми отделами, ретикулярной формацией, лобно-лимбической системой и др. Шизоформный характер поведения связан с преимущественным недоразвитием «энергозаряжающих» систем ствола мозга.
Патогенез
Механизм возникновения синдрома Каннера в большинстве случаев рассматривается в связи с первичной той или иной слабостью психической сферы.
Существуют многочисленные данные о роли патологии восприятия в происхождении симптомов аутизма. Механизм возникновения синдрома связывают с парадоксальной реакцией на окружающие раздражители в условиях сенсорной гиперчувствительности и «недостаточной фильтрации внешних стимулов».
Резидуально-органическая отягощенность детей с ранним детским аутизмом дает основание связывать механизм формирования синдрома с церебральными патофизиологическими механизмами - нарушением уровня активности, витального тонуса, бодрствования. Эти же механизмы могут лежать в основе парциальной недостаточности некоторых функций, в частности, нарушения концентрации внимания, его быстрой истощаемости, выраженной избирательности. Особенности употребления речевых единиц, нарушение понимания значения слов, неспособность к усвоению грамматических правил также понимается как результат общих интеллектуальных нарушений.
Патогенез клинических проявлений синдрома В.В. Лебединским и О.С. Никольской рассматривается в рамках представлений о первичных и вторичных расстройствах. Первичные связаны с недостаточностью регуляторных систем (активирующей, инстинктивно-аффективной), вторичные - с дефицитарностью анализаторных систем (гностических, речевых, двигательных). К первичным расстройствам относят сенсоаффективную гиперестезию и слабость энергетического потенциала. Вторичные расстройства - аутизм, стереотипии, патологические фантазии - носят характер псевдокомпенсаторной аутостимуляции.
Анализ речевых структур синдрома в рамках клинико-семантического подхода дает основание связывать развитие аутистических тенденций с нарушением одной из основных характеристик мыслительного акта - интенции (направленности мысли на предмет). Структурные расстройства мышления обусловливают, прежде всего, нарушение процесса наименования. Субъект речи не употребляет лексические единицы в их основном назначении - указании на предмет, событие, явление. В результате смысловое значение лексических единиц (словесные формы предметов) не получают предметного значения и, тем самым, не указывают на фрагменты реальности. Отсутствие интенционального свойства мыслительного акта лежит в основе нарушений как потребности в межперсональном общении, так и, в широком плане, обращенности к предметной реальности. Субъект речи не выходит за пределы субъективного поля, оставаясь в границах собственного «Я».
Клинические проявления
Проявления крайне разнообразны. Они включают следующие нарушения.
Нарушение общения
Основным признаком заболевания считается аутизм - невозможность устанавливать отношения с окружающими людьми, болезненная боязнь контакта с ними, отгороженность от внешнего мира. Это проявляется с самого рождения отсутствием адекватной эмоциональной реакции на мать, тревогой при общении со всем новым, игнорированием общения со сверстниками, стремлением к территориальному уединению, одинаковым отношением к одушевленным и неодушевленным предметам, гиперчувствительностью к физическому воздействию, прикосновению и т. д.
Отношения с матерью. На первом году жизни достаточно специфичным является отсутствие характерной «позы готовности» (встречного движения) при взятии ребенка на руки. В целом характерны 3 формы отношений с матерью: а) симбиотическая (при уходе матери возникает тревога); б) аутистическая (не реагирует на присутствие и уход матери, предпочитает оставаться в одиночестве; в) негативистическая (ребенок пытается прогнать мать, отталкивает рукой). Эти формы могут сменять одна другую.
Отношения с детьми. В отношениях с детьми достаточно отчетливо наблюдаются: а) попытки избежать общения (тянет мать за руку и говорит «уходим, уходим»); б) полная индифферентность (играет в песке, не обращая внимание на детей); в) появление страха в присутствии детей; г) избирательность общения с детьми;
д) агрессивные действия в адрес детей, в том числе и к собственным братьям, сестрам.
Нарушения речи
На первом году жизни отмечается задержка развития предречевых вокализаций - гуления, лепета, псевдослов, отсутствие интонационной выразительности и специфического сигнального значения крика-плача и других вокализаций. В раннем возрасте отмечается запаздывание сроков появления первых слов и фраз, длительное сохранение эхолалических речевых форм. Нарушения формирования экспрессивной речи проявляются отсутствием ответов на заданные вопросы. Дети не используют по отношению к себе формы и местоимения в первом лице (например, выражая желание получить игрушку, говорит «дать»). Характерны эхолалии (на вопрос «пойдем гулять?» ребенок отвечает: «гулять»). Дети могут достаточно правильно воспроизводить мелодии известных песен. Отмечаются элементы скандирования, фразы носят отрывочный характер, нередко фразы рифмуются, эпизодически произносятся слова, не имеющие значения в данной ситуации, например, при беседе с врачом ребенок произносит «катаракта», «экскаватор». Высказывания не передают эмоционального тона переживаний, отмечается нарушение интонации, иногда ударение ставится на последних слогах, слоги произносятся с напевом. Нарушается порядок слов. Относительно специфической является автономная речь, разговоры с собой или полный мутизм. Вместе с тем встречаются сложные речевые формы, использование вводных слов, таких как «как говорят», «видите ли». В частности, ребенок 5 лет поправил врача: «Надо говорить не скучно, а скушно». Общая закономерность выражается в нарушении коммуникативной функции речи. Первые признаки потребности в речевом общении появляются лишь к 6-8 годам.
В.М. Башина, Н.В. Симашкова выделяют следующие речевые нарушения при раннем детском аутизме:
1) нарушения речи как следствие задержанного развития (косноязычие, физиологическая эхолалия, бедность словарного запаса и др.);
2) речевые нарушения в связи с задержанным становлением сознания «Я» в виде неправильного употребления местоимений и глагольных форм;
3) речевые нарушения кататонической природы (вербигерации, эхолалии, эгоцентрическая, затухающая, внутренняя речь, мутизм, скандирование, растянутое или ускоренное звукопроизношение, паралингвистические нарушения тональности, темпа, тембра речи и др.);
4) нарушения речи как следствие психического регресса (появление речи довербального фонематического уровня);
5) расстройства речи, связанные с патологией ассоциативного процесса (нарушения смысловой стороны речи в виде незавершенных, непоследовательных ассоциаций, контаминации и др.).
Аффективные нарушения. Особенности эмоционального развития
В младенческом возрасте наблюдается задержка сроков появления первой улыбки. Отсутствуют положительные эмоции в ответ на улыбку взрослого, ласковый разговор. Ребенок улыбается, как правило, при виде неодушевленного предмета. «Комплекс оживления» возникает позднее, отмечается рудиментарность его проявления (отсутствие одного из компонентов - замирания, движения, вокализаций, улыбки). Впоследствии эмоциональная реакция на появление матери и близких также отсутствует.
В раннем возрасте отмечается задержка формирования, слабость (иногда чрезмерная выраженность) эмоций - удивления, обиды, гнева. В целом эмоции характеризуются трудностью возникновения, отмечается слабая эмоциональная откликаемость при общении со взрослым. В ряде случаев наблюдаются немотивированные колебания настроения. Ребенка часто беспокоит страх при появлении животных, бытовых шумов (звуки пылесоса, полотера, электробритвы, фена, шума в водопроводных трубах и т. д.), тихих звуков (шелеста бумаги, жужжания насекомых и т. д.). Тревога при изменении яркости света, цвета и формы предметов, прикосновения, влаги. Страхи высоты, лестницы, огня. Отсутствие страха темноты.
Основное качество эмоциональных реакций выражается в их несоответствии определенным ситуациям, событиям. Наиболее характерно преобладание тревожного напряжения или выраженной тревоги (капризность, постоянное беспокойство) при попытках изменить сложившийся порядок жизни, игры, расположение предметов в комнате, времени и места прогулки, предложить новый вид пищи, поменять одежду. Последнее представляет собой относительно специфический симптом - феномен «тождества», проявляющийся в потребности сохранения сложившегося порядка, страха перед переменами. Тревожное напряжение возникает при появлении посторонних, при проявлении внимания, особенно при попытках проникнуть во внутренний мир ребенка. Достаточно часто можно наблюдать равнодушное отношение в тех ситуациях, когда, напротив, дети должны обнаруживать недовольство или беспокойство. При играх эпизодически появляется улыбка на лице и выражение довольства.