Практическое занятие №1
Теоретическая часть
Предмет и задачи генетики. История развития генетики человека. Связь генетики с морфологией, физиологией и биохимией
Генетика — наука о наследственности и изменчивости живых организмов и методах управления ими.
Предметом генетики являются два основных свойства живых организмов – наследственность и изменчивость.
Наследственность — это свойство всех живых существ сохранять и передавать в ряду поколений характерные для вида или популяции особенности строения, функционирования и развития. Наследственность обеспечивает постоянство и многообразие форм жизни и лежит в основе передачи наследственных задатков, ответственных за формирование признаков и свойств организма.
Изменчивость — способность организмов в процессе онтогенеза приобретать новые признаки и терять старые.
Задачи генетики:
1) исследование механизмов хранения и передачи генетической информации от родительских форм к дочерним;
2) исследование механизма реализации информации в виде признаков и свойств организмов в процессе их индивидуального развития под контролем генов и влиянием условий внешней среды;
3) исследование типов, причин и механизмов изменчивости всех живых существ;
4) исследование взаимосвязи процессов наследственности, изменчивости и отбора как движущих факторов эволюции органического мира;
5) выбор наиболее эффективных типов гибридизации и способов отбора;
6) управление развитием наследственных признаков с целью получения наиболее значимых для человека результатов;
7) искусственное получение наследственно измененных форм живых организмов;
8) разработка мероприятий по защите живой природы от вредных мутагенных воздействий различных факторов внешней среды и методов борьбы с наследственными болезнями человека, вредителями сельскохозяйственных растений и животных;
9) разработка методов генетической инженерии с целью получения высокоэффективных продуцентов биологически активных соединений, а также для создания принципиально новых технологий в селекции микроорганизмов, растений и животных.
История развития генетики человека:
Основные этапы развития генетики человека:
1900 г. – начало бурного развития генетики как науки – вторичное открытие законов Менделя тремя учеными независимо друг от друга: де Фриз (Голландия), Корренс (Австрия), Чермак (Германия). Г. Мендель открыл закономерности наследования признаков в 1865 г. и опубликовал на немецком языке в трудах общества естествоиспытателей по названием «Опыты над растительными гибридами».
1900–1930 гг. – классический период развития генетики (этап менделизма и хромосомной теории наследственности).
1930–1940 гг. – период индуцированного мутагенеза (получение мутаций с помощью радиации и химических веществ).
1940–1953–2000 гг. – период молекулярной генетики (изучение структуры и функциональной природы молекул ДНК).
1953 г. – Уотсон и Крик расшифровали структуру молекулы ДНК. 2000 г. – полностью расшифрован генетический код человека – он полностью может быть записан с помощью химических формул. после
2000 г. – современный этап – основное направление – структурно-системное познание глубинной сущности гена.
История генетики как науки началась с работ Грегора Менделя (1822–1884), который в 60-х годах провел систематические и многочисленные опыты над горохом, установил ряд закономерностей наследственности, впервые высказал предположения об организации наследственного материала. Он сформулировал три закона:
- Закон единообразия гибридов первого поколения.
- Закон расщепления во втором поколении.
- Закон независимого наследования разных признаков.
Мендель понял, что наследственный материал дискретен, представлен отдельными задатками, передающимися потомству. При этом каждый задаток отвечает за развитие определенного признака организма. Признак обеспечивается парой аллельных задатков, пришедших с половыми клетками от обоих родителей.
В 80-х годах XIX века были описаны митоз и мейоз, в ходе которых между дочерними клетками закономерно распределяются хромосомы. В начале XX века Т. Бовери и У. Сеттон пришли к выводу, что преемственность свойств в ряду поколений организмов определяется преемственностью их хромосом. То есть к этому периоду времени научный мир понял, в каких структурах заключается «субстрат» наследственности.
У. Бэтсоном был открыт закон чистоты гамет, а наука о наследственности и изменчивости впервые в истории была названа им генетикой. В. Иогансен ввел в науку понятия гена (1909 г.), генотипа и фенотипа. В то время ученые уже поняли, что ген представляет собой элементарный наследственный фактор. Но его химическая природа еще не была известна.
В 1906 году было открытоявление сцепления генов, в том числе наследование признаков, сцепленное с полом. Понятие генотипа подчеркивало, что гены организма не просто набор независимых единиц наследственности, они образуют систему, в которой наблюдаются определенные зависимости.
Параллельно с изучением наследственности происходили открытия закономерностей изменчивости. В 1901 году де Фризом были заложены основы учения о мутационной изменчивости, связанной с возникновением изменений в хромосомах, что приводит к возникновению изменений признаков. Чуть позже было обнаружено, что мутации часто возникают при воздействии радиации, определенных химических веществ и др. Таким образом было доказано, что хромосомы являются не только «субстратом» наследственности, но также изменчивости.
В 1910 году, во многом обобщая более ранние открытия, группой Т. Моргана была разработана хромосомная теория:
1. Гены находятся в хромосомах и расположены там линейно.
2. У каждой хромосомы есть гомологичная ей.
3. От каждого из родителей потомок получает по одной из каждых гомологичных хромосом.
4. Гомологичные хромосомы содержат одинаковый набор генов, но аллели генов могут быть разными.
5. Гены, находящиеся в одной хромосоме, наследуются совместно (сцеплено) при условии их близкого расположения.
6. Чем дальше друг от друга в хромосоме находятся гены, тем более вероятен кроссинговер (обмен участками с гомологичной хромосомой).
Среди прочего в начале XX века была обнаружена внехромосомная, или цитоплазматическая, наследственность, связанная с митохондриями и хлоропластами.
Химический анализ хромосом показал, что они состоят из белков и нуклеиновых кислот. В первой половине XX века многие ученые склонялись к мнению, что белки являются носителями наследственности и изменчивости.
В 40-х годах XX века в истории генетики происходит скачок. Исследования переходят на молекулярный уровень.
В 1944 году обнаруживается, что за наследственные признаки отвечает такое вещество клетки как ДНК. ДНК признается носителем генетической информации. Чуть позже было сформулировано, что один ген кодирует один полипептид.
В 1953 г. Д. Уотсон и Ф. Крик расшифровали структуру ДНК. Оказалось, что это двойная спираль, состоящая из нуклеотидов. Ими была создана пространственная модель молекулы ДНК.
Позже были открыты следующие свойства генетического кода (60-е годы):
1. Каждая аминокислота полипептида кодируется триплетом (тремя азотистыми основаниями в ДНК).
2. Каждую аминокислоту кодирует один триплет или более.
3. Триплеты не перекрываются.
4. Считывание начинается со стартового триплета.
5. В ДНК нет «знаков препинания».
В 70-х годах в истории генетики происходит еще один качественный скачок – развитие генной инженерии. Ученые начинают синтезировать гены, изменять геномы. В это время активно изучаются молекулярные механизмы, лежащие в основе различных физиологических процессов.
В 90-х годах секвенируются геномы (расшифровывается последовательность нуклеотидов в ДНК) многих организмов. В 2003 году был завершен проект по секвенированию генома человека. В настоящее время существуют геномные базы данных. Это дает возможность комплексно исследовать физиологические особенности, заболевания человека и других организмов, а также определять родственную связь между видами. Последнее позволило систематике живых организмов выйти на новый уровень.
Связь генетики с морфологией, физиологией и биохимией
Генетика человека наряду с морфологией, физиологией и биохимией является теоретическим фундаментом современной медицины.
Генетика очень важна для решения многих медицинских вопросов, связанных прежде всего с различными наследственными болезнями нервной системы (эпилепсия, шизофрения), эндокринной системы (кретинизм), крови (гемофилия, некоторые анемии), а также существованием целого ряда тяжелых дефектов в строении человека: короткопалость, мышечная атрофия и другие.
С помощью новейших цитологических методов, цитогенетических, в частности, производят широкие исследования генетических причин различного рода заболеваний, благодаря чему существует новый раздел медицины - медицинская цитогенетика.
Разделы генетики, связанные с изучением действия мутагенов на клетку (такие как радиационная генетика), имеют прямое отношение к профилактической медицине.
Особую роль генетика стала играть в фармацевтической промышленности с развитием генетики микроорганизмов и генной инженерии. Несомненно, многое остается неизученным, например, процесс возникновения мутаций или причины появления злокачественных опухолей. Именно своей важностью для решения многих проблем человека вызвана острая необходимость в дальнейшем развитии генетика.
Практическая часть
Задача
У душистого горошка окраска цветов проявляется только при наличии двух доминантных генов Аи В. Если в генотипе имеется только один доминантный ген, то окраска не развивается. Какое потомство F1 и F2 получится от скрещивания растений с генотипами ААbb и ааВВ?
Ответ: потомство F1- единообразно по признаку окрашенности; в потомстве F2 наблюдается расщепление (9:7) между цветами окрашенными и неокрашенными.