КУРСОВАЯ РАБОТА
ТЕМА: УХОД ЗА БОЛЬНЫМИ С БОЛЕЗНЬЮ ДЮШЕННА
Специальность:__________________________________
ПМ ____________________________________________
МДК ___________________________________________
Работу выполнил(а):
________________________________________________
(фамилия)
________________________________________________
(имя)
________________________________________________
(отчество)
________________________________________________
группа__________________________________________
Руководитель:
________________________________________________
(Ф.И.О.)
Работа представлена к защите
________________________________________________
(дата)
Работа оценена: __________________________________
(оценка, подпись преподавателя)
Шуя– 2016
СОДЕРЖАНИЕ
Стр.
ВВЕДЕНИЕ……………………………………………………………..……..3
ГЛАВА 1.БОЛЕЗНЬ ДЮШЕННА…………………………………………..4
1.1 Патогенез………………………………………………………………….5
1.2 Симптомы………………………………………………………………….5
1.3 Диагностика………………………………………………………………6
1.4 Лечение…………………………………………………………………….8
ГЛАВА 2.УХОД ЗА БОЛЬНЫМИ БОЛЕЗНЬЮ ДЮШЕННА………..…12
ЗАКЛЮЧЕНИЕ………………………………………………………………17
СПИСОК ЛИТЕРАТУРЫ…………………………………………………...18
ВВЕДЕНИЕ
Мышечная дистрофия Дюшенна(МДД) или болезнь Дюшенна возникает в связи с мутациями в гене дистрофин, который расположен на Х-хромосоме. В связи с этим, ДМД встречается у 1 человека на 4000 новорожденных мужского пола. Мутации в гене дистрофин могут быть унаследованы или возникают спонтанно во время зародышевой линии передачи. Дефектный ген Х-хромосомы был идентифицирован в 1987 г. и в том же году был выделен белок, кодируемый этим геном — дистрофии. Недостаток этого белка, вероятно, выполняющего функцию цитоскелета мышцы, ведет к заболеванию. На сегодняшний день дистрофия Дюшенна — неизлечимое заболевание: больные гибнут, прикованные к креслу-коляске и постели, от дыхательной недостаточности и интеркуррентной инфекции в подростковом или юношеском возрасте.
ГЛАВА 1.БОЛЕЗНЬ ДЮШЕННА
Мышечная дистрофия Дюшенна (МДД) или болезнь Дюшенна - это серьезное рецессивное заболевание, сцепленное с Х-хромосомой, которое характеризуется быстрым прогрессированием мышечной дистрофии, которая в конечном итоге приводит к полной потере способности двигаться и смерти больного.
Это заболевание поражает примерно 1 человека из 4000, то есть - это наиболее распространенный тип мышечной дистрофии. Обычно на МДД болеют только мужчины, хотя женщины могут иногда быть носителями заболевания. Если же отец болен МДД, а мать является носителем, или тоже больна, то в таком случае на мышечную дистрофию Дюшенна может заболеть женщина. Расстройство возникает в связи с мутацией в гене дистрофин, который у людей расположен на Х-хромосоме (Xp21). Ген дистрофин кодирует деятельность белка дистрофина, который является важной структурной составляющей мышечной ткани. Дистрофин обеспечивает структурную устойчивость дистрофин-ассоциированного-гликопротеинового комплекса (ДАГ комплекса), расположенного на клеточной мембране.
Симптомы заболевания обычно появляются у детей мужского пола до 5 лет и могут проявиться в раннем детстве. Первыми признаками болезни являются прогрессирующая проксимальная слабость мышц ног и таза, связанная с потерей мышечной массы. Постепенно эта слабость распространяется на руки, шею и другие части тела. Ранние признаки расстройства могут также включать псевдогипертрофию (увеличение икроножных мышц и дельтовидных мышц), низкую выносливость и трудности при стоянии без посторонней помощи, как правило, человек также не может самостоятельно подняться. В процессе прогрессирования заболевания мышечная ткань постепенно заменяется жировой и фиброзной тканями (как следствие развивается фиброз). Для помощи при ходьбе, в возрасте 10 лет может быть необходимым применение специальных подтяжек, но большинство пациентов уже старше 12 лет не могут передвигаться без инвалидной коляски.
Позже возникают следующие признаки расстройства: аномалии развития костей, которые приводят к деформации скелета, в том числе к искривлению позвоночника.
В связи с прогрессивным ухудшением работы мышц, особь теряет возможность двигаться, что в конечном счете, может быть причиной паралича. Относительно отклонений в психическом развитии, то их наличие зависит от каждого конкретного случая, но если определенные отклонения и присутствуют, то они несущественно влияют на развитие ребенка, ведь со временем нарушение не прогрессирует. Средняя продолжительность жизни больных МДД варьирует от подросткового возраста до 20 - 30 лет. Известны случаи, когда больные доживали до 40 лет, но, к сожалению, такие случаи являются скорее исключением.
Патогенез
Мышечная дистрофия Дюшенна обусловлена мутацией в гене дистрофин, локус которого Xp21. Дистрофин отвечает за соединение цитоскелета каждого мышечного волокна с основной базальной пластинкой (внеклеточного матрикса) через белковый комплекс, который состоит из многих субъединиц. Отсутствие дистрофина приводит к проникновению избыточного кальция в сарколему (клеточную мембрану). Как следствие изменения этих сигнальных путей, вода наполняет митохондрии, которые после этого разрываются. При дистрофии скелетных мышц, митохондриальная дисфункция приводит к усилению стресса вызванного цитозольным-кальциевым сигналом и усилению производства стресс-индуцированных активных форм кислорода (АФК). В этом сложном каскадном комплексе, который включает в себя несколько реакций еще до сих пор не понятно до конца, почему из-за повреждения сарколеммы увеличиваются проявления окислительного стресса, который в итоге приводит к смерти клетки. Мышечные волокна подвергаются некрозу и, наконец, происходит замена мышечной ткани жировой, а также соединительной.
Симптомы
Основным симптомом мышечной дистрофии Дюшенна - является мышечная слабость, которая в первую очередь связана с атрофией мышц, а именно скелетной мышечной ткани. В первую очередь атрофируются мышцы бедер, таза, плеч и икроножные мышцы. Мышечная слабость возникает также в руках, шее и других частях тела, но обычно не так рано, как в нижней части тела. Икры часто увеличены. Обычно симптомы появляются в возрасте до 6 лет, но могут впервые проявиться еще в раннем детстве.
Другие физические симптомы расстройства:
- неуклюжая (тяжелая) походка, шаги или бег (как правило, пациенты, ходят на пальцах (на носочках), через повышенный тонус икроножных мышц). Кроме того, такая манера ходить, является своеобразной адаптацией к постепенной потере функций колен;
- больные часто падают;
- постоянная усталость;
- у больного возникают трудности при осуществлении таких двигательных навыков как бег или скачки;
- усиление поясничного лордоза, которое приводит к атрофии (уменьшение размеров) мышц сгибателей бедра. Она влияет, в общем, как на осанку, так и на манеру ходить и бегать, в частности;
- мышечные контрактуры, которые существенно уменьшают функциональность ахилового и подколенного сухожилия, поскольку количество мышечных волокон уменьшаются и возникает фиброз мышц;
- прогрессирование трудности при ходьбе;
- деформация мышечных волокон;
- дсевдогипертрофия (увеличение) языка и икроножных мышц, вызванная заменой мышечной ткани жировой и соединительной;
- повышенный риск нейроповеденческого расстройства (такого как синдром дефицита внимания и гиперактивности (СДВГ), расстройства аутистического спектра), трудности с учебой (дислексия) и не прогрессирующие отклонения в определенных когнитивных функциях (в частности, таких как краткосрочная словесная память), которые, как считают ученые, возникают из-за отсутствия или нарушения функционирования дистрофина в мозге;
- возможная потеря способности ходить (обычно в возрасте до 12 лет);
- скелетные деформации (в некоторых случаях возникает сколиоз);
Диагностика
Как уже было сказано, атрофия мышц при МДД начинается в виде мышечной слабости в ногах и тазовом поясе, затем переходит к мышцам плеч и шеи, после чего, повреждает мышцы рук и дыхательные мышцы. Важным видимым признаком в начале развития заболевания является увеличение икроножных мышц (псевдогипертрофии). Распространенным явлением есть кардиомиопатия, но развитие сердечной недостаточности или аритмии (заболевания связаны с нарушениями ритма сердца, последовательности и силы сокращений сердечной мышцы) встречаются довольно редко.
- наличие симптома Говерса отражает более тяжелые нарушения мышц нижних конечностей. Можно говорить о наличии симптомов, в случае, если ребенок помогает себе встать с помощью рук: сначала, ребенок становится на четвереньки (опираясь на пол ногами и руками), а затем, держась руками за ноги, контролирует направление своего движения;
- больные МДД дети, часто устают быстрее и имеют меньше силы, чем их сверстники;
- очень высокий уровень креатин-киназы (КФК-ММ) в крови тоже может стать показателем развития и прогрессирования заболевания;
- при проведении электромиографии (ЭМГ) видно, что слабость организма вызвана повреждением мышечной ткани, а не повреждением нервной проводимости;
- генетическое тестирование может выявить генетические нарушения в гене Xp21;
- мышечная биопсия с последующим гистологическим, иммуногистохимическим или имуноблотинговим исследованием) или генетическое тестирование (с помощью анализа крови), подтверждает отсутствие дистрофин.
ДНК-тест
Мышечно-специфическая изоформа гена дистрофина состоит из 79 экзонов. Тестирование ДНК и их анализ, как правило, позволяют определить тип мутации экзона или определить какие экзоны повреждены. Анализ ДНК в большинстве случаев подтверждает предварительную диагностику другими методами.
Биопсия мышц
Если при анализе ДНК никаких мутаций не обнаруживается, то возможно проведение мышечной биопсии. Для этой процедуры с помощью специального инструмента берут маленький образец мышечной ткани и, использовав специальный краситель, определяют наличие /отсутствие в мышечной ткани дистрофина. Полное отсутствие белка указывает на наличие этого заболевания.
За последние несколько лет ДНК-тесты были существенно усовершенствованы, на сегодня они проявляют больше мутаций и поэтому мышечную биопсию для подтверждения МДД сейчас используют все реже.
Пренатальное тестирование
Если один или оба родителя являются "носителями" этого заболевания, то существует риск того, что их еще не народившийся ребенок будет поражен этим расстройством. Для определения того, будет будущий ребенок больным МДД, используют методы пренатальной диагностики. На сегодня эти методы доступны только для определения некоторых нервно-мышечных расстройств. Различные пренатальные тесты могут проводиться примерно на 11 недели беременности.
Исследование с помощью биопсии хориона (CVS) можно проводить на 11-14 неделях, амниоцентез можно использовать после 15 недели, забор крови плода возможен примерно на 18 неделе. Родители должны внимательно изучить все возможные методы и, возможно, с помощью генетического консультанта выбрать наиболее оптимальный для себя вариант. Если тестирование будет осуществлено на ранних сроках беременности, то это позволит досрочно прекратить беременность, в случае наличия заболевания у плода, однако, при применении таких методов, увеличивается риск выкидыша при последующих беременностях, чем при тех методах, которые применяются позже (около 2%, по сравнению с 0,5%).
Лечение
Никаких известных эффективных препаратов для лечения мышечной дистрофии Дюшенна, не существует. Хотя согласно последним исследованиям стволовых клеток существуют перспективные векторы, которые могут заменить поврежденные мышечные ткани. Однако, на данном этапе лечения, как правило, симптоматическое и направлено на улучшение качества жизни больного человека.
Включает в себя:
- употребление таких кортикостероидов как преднизолон и дефлазакорт для увеличения энергии и сил и облегчения тяжести некоторых симптомов;
- рандомизированные контролируемые исследования показывают, что использование бета 2-агонистов увеличивает мышечную силу, но не замедляет процесс прогрессирования заболевания. Время контроля за людьми, которые употребляли бета 2-агонисты составляет около 12 месяцев, следовательно, результаты этих испытаний не могут быть экстраполированы на больший период времени;
- рекомендуется умеренная физическая активность, разрешается заниматься плаванием. Бездействие (например, постельный режим) может усилить прогрессирование заболевания;
- для поддержания мышечной силы, гибкости и функциональности суставов важна физиотерапия;
- использование ортопедических приспособлений (например, инвалидных колясок) может улучшить способность больного двигаться и самостоятельно обеспечивать свои потребности. Использование так называемых съемных стяжек, фиксирующих голень во время сна позволяет отложить начало контрактур (ограничение движений суставов).
- по мере прогрессирования заболевания необходимым становится использование специальных респираторных механизмов, позволяющих обеспечить нормальный процесс дыхания.
Прогноз
Мышечная дистрофия Дюшенна повреждает все скелетные мышцы, мышцы сердца и дыхательные мышцы (на более поздних стадиях). Больные МДД, как правило, живут только к подростковому возрасту или умирают в возрасте 30-40 лет. Последние достижения в области медицины, позволяют надеяться на увеличение продолжительности жизни больных этим расстройством.
Иногда (но очень редко) особи с МДД доживали до 40-50 лет, но лишь с помощью использования надлежащего дополнительного оборудования (инвалидных колясок и кроваток), вентиляционной поддержки дыхания (с помощью трахеостомии или специальной дыхательной трубки), очистки дыхательных путей и принятие необходимых сердечных препаратов. Кроме того, для увеличения продолжительности жизни необходимо на ранних этапах заболевания спланировать механизм ухода за больным на более поздних этапах.
Физиотерапия
Физиотерапия при МДД в основном направлена на больных детей и на развитие их максимального физического потенциала. Цель физиотерапии состоит в следующем:
- минимизировать развитие контрактур и деформаций путем разработки соответствующей программы для сохранения эластичности мышц, а также возможна разработка программы физических упражнений;
- предусмотреть и минимизировать появление вторичных физических осложнений;
- контролировать дыхательные функции и предоставление информации относительно того, какие техники и методы дыхательных упражнений необходимо применять, чтобы очистить дыхательные пути от выделений;
- проходить еженедельные или ежемесячные курсы массажа, для того чтобы облегчить негативные ощущения и боль, которые возникают при заболевании.