1. При наступлении беременности продолжать прием фолиевой кислоты в течение 3-х месяцев.
НЕИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫОБСЛЕДОВАНИЯ.
2. УЗИ плода 1. В 10- 14 недель беременности
2.в 20 – 24 недели
3.После 30 - 32 недели
Косвенные признаки пороков развития плода на УЗИ:
- утолщение кожной складки
- ЗВУР
- многоводие
- маловодие
- тазовое предлежание
- снижение двигательной активности плода
- выраженное уменьшение размеров плаценты.
3. Определение АЛЬФАФЕТОПРОТЕИНА и других сывороточных белков у беременных проводится в 16- 18 недель, но можно от 15 до 20 недель.
Берут кровь из вены натощак в ДЦ бесплатно.
Определяют 3 белка:
- альфафетопортеин (АФП) - хориогонин (ХГ) - эстриол
ИНВАЗИВНЫЕ МЕТОДЫОБСЛЕДОВАНИЯ БЕРЕМЕННЫХ.
Исследование с применением инвазивных процедур (кордоцентез, плацентоцентез, амниоцентез).
Цитогенетическая диагностика хромосомных болезней у плода.
Диагностика конкретного моноген-ого заболевания методами биохимического и ДНК-анализа (до 20-24 недели беременности)
- кордоцентез
Биопсия ворсин хориона
-амниоцентез --- если диагноз подтверждается проводят элиминацию плода- искусственные роды или удаление плода из полости матки по медицинским показаниям(аборт, амниоцентез- плодоразрушающая операция).
III этап После родов. В родильном доме:
- осмотр неонатологом, ортопедом, невропатологом
- выявление стигм дисэбриогенеза (малые пороки) - -если более 5 стигм и они грубые- свидетельство врожденного порока любого органа.
- неонатаотный скрининг- на 5 день разовым скарификатором берется несколько капель крови из пятки или большого пальца и пропитывают кровью пятна на тест- бланке (ФКУ, гипотириоз, адреногенитальный синдром- недостаточность функции надпочечников, муковисцидоз- недостаточность функции поджелудочной железы).
- Аудиологический тест в роддоме на выявление тугоухости
IV этап В поликлинике
- осмотр специалистов- неонатолог, лор, окулист, невропатолог, ортопед.
- выявление стигм
-ЭКГ,ЭХОЭГ
- абдоминальное УЗИ, тазобедренных суставов
- нейросонография
- Моча на ФКУ до 2 мес
- тест на тугоухсть в 4 и 6 месяцев.
ВРОЖДЕННЫЙ ГИПОТИРЕОЗ.
Причины врожденного гипотиреоза.
• задержка развития щитовидной железы в процессе эмбриогенеза вследствие(Поражается железа на 4-9 неделе беременности. Встречается чаще у девочек.)
• воздействия на беременную женщину рентгеновского или радиоактивного облучения;
• приема тиреостатических препаратов во время беременности по поводу диффузного токсического зоба;
• вынашивание беременности на фоне аутоиммунного тиреоидита;
• наследственная предрасположенность; недостаточное поступление йода с пищей.
Клиника раннего неонатального периода:
• переношенная беременность (более 40 недель);
• большая масса тела при рождении (более 3500гр);
• отечное лицо, губы, веки, полуоткрытый рот с широким «распластанным» языком;
• локализованные отеки в виде плотных «подушечек» в надключичных ямках, тыльных поверхностях кистей, стоп
• организм (в регионах эндемичных по недостатку йода).
• низкий, грубый голос при плаче, крике;
• позднее отхождения мекония;
• позднее отпадение пуповинного остатка, плохая эпителизация пупочной ранки;
• затянувшаяся желтуха
Клиника в 3 – 4 месяца:
• сниженный аппетит, затруднение при глотании;
• плохая прибавка в мессе тела;
• метеоризм, запоры;
• сухость, бледность, шелушение кожных покровов;
• гипотермия (холодные кисти, стопы);
• ломкие, сухие, тусклые волосы;
• мышечная гипотония.
В более поздние сроки, после 5 – 6 месяца жизни на первый план выступает нарастающая задержка психомоторного развития ребенка. Умения и навыки появляются с большим опозданием или отсутствуют совсем. Уровень интеллекта от незначительного снижения до полной идиотии. Отставание в физическом развитии.
Пропорции тела у детей с ГТ без лечения приближаются к хондродистрофическим (конечности короткие, толстые, т.к. замедляется рост трубчатых костей в длину, но сохраняется в ширину), отстает развитие лицевого скелета (широкая запавшая переносица, позднее закрытие родничков). Запаздывает прорезывание, а позднее смена молочных зубов.
Обращает на себя внимание кардиомегалия, глухость сердечных тонов, снижение АД, брадикардия. У детей с врожденным ГТ низкий, грубый голос, часто встречается стридорозное дыхание. Характерна брадикардия, жировые подушечки в над и подключичных впадинах, вздутие живота (метеоризм), отстает в НПР, не узнает родителей, сидят с 1,5 лет, ходят с 3 лет, низкая масса. Низкий рост. Кретинизм.
Диф.диагностика: Синдром Дауна, рахит, хондродистрофия.
В дальнейшем:
• умственная отсталость(кретинизм);
• тиреоидная карликовость;
• ранний атеросклероз;
• нарушение полового развития (задержка, бесплодие);
• снижение продолжительности жизни.
Диагностика:
• Неонатальный скрининг на врожденный ГТ.
• Определение уровня Т3 и Т4 в крови.
• Биохимический анализ крови – гиперхолестеринемия.
• УЗИ щитовидной железы.
• Рентгенологическое исследование конечностей.
• ЭКГ (снижение вольтажа, замедление проводимости, синусовая брадикардия
Почему был введен скрининг на врожденный ГТ?
• Лечение, начатое в первые дни жизни, предотвращает грубую задержку умственного развития.
• Клинические проявления заболевания появляются после 3!х месяцев жизни.
• Высокая чувствительность метода.
• Лечение дешевое, простое, очень эффективное.
• Высокая экономическая эффективность
Лечение:
• Пожизненная заместительная терапия тиреоидными гормонами. Наиболее часто назначаемым препаратом для лечения является L- тироксин. Другие препараты – тиреоидин, трийодтиронин, тиреотом, тиреокомб.
• Симптоматическая терапия: антианемическая, антирахитическая, витаминотерапия, ноотропы. ЛФК, массаж.