Упражнение. Сделайте анализ кариограммы человека (рисунок 1).
Рисунок 1- Кариограмма человека.
Кариограмма человека содержит 47 хромосом. Большинство хромосом расположено в порядке уменьшения их размеров. Это аутосомы. В нижнем ряду в стороне от них расположены три хромосомы. Это половые хромосомы. Все аутосомы представлены парами. Всего в кариограмме 22 пары аутосом. Половых хромосом – 3. Две из них – крупные и их первичная перетяжка – центромера – расположена почти посередине. Это Х-хромосомы. Рядом с ними находится небольшая хромосома с первичной перетяжкой, расположенной ближе к краю хромосомы. Это – Y-хромосома. Кариограмма принадлежит представителю мужского пола, так как имеется Y-хромосома. Кариограмма содержит аномалию: лишнюю Х-хромосому. Такая кариограмма характерна для особей мужского пола, страдающих синдромом Клайнфельтера: у больных отмечается евнухоидное телосложение, иногда увеличены молочные железы, слабое оволосение на лице, часто отмечается умственная отсталость, инфантилизм, они бесплодны. Формула кариотипа человека - 47, ХХY=…...
Классификация как мутации:
Уважаемые студенты!
В тетраде практического занятия сделайте описание кариограмм № 1, 2,
3, запишите развернутые формулы кариотипа и дайте классификацию как мутации каждого заболевания.
Задание для самостоятельной работы.
Задание 1. Проведите анализ следующих кариограмм:
Кариограмма 1.
Кариограмма 2.
Кариограмма 3.
Задание 2.
Информационное обеспечение обучения:
Основные источники:
1.Гайнутдинов И.К. Медицинская генетика: учебник СПО.- М.: Дашков и К, 2017.
2. Медицинская генетика [Электронный ресурс]: учебник / под ред. Н. П. Бочкова. - М.: ГЭОТАР-Медиа, 2016. – Режим доступа: https://client.medcollegelib.ru/book/ISBN9785970436523.htm
Дополнительные источники:
1.Заяц Р.Г., Бутвиловский В.Э., Рачковская И.В., Давыдов В.В. Общая и медицинская генетика (лекции и задачи). – Ростов-на- Дону: Феникс, 2012.
2.Рубан Э.Д. Генетика человека с основами медицинской генетики.- Р/на/Д.: Феникс, 2014
Интернет-источники
Сайт о генетике, наследственных заболеваниях: Режим доступа: https://vse-pro-geny.ru/
Мой геном: научно-популярный портал о генетике: Режим доступа: https://mygenome.su/
Приложение 1
Критерии оценки решения ситуационных задач(описания кариограмм):
- оценка 5 «отлично» выставляется за выполнение ситуационных задач в полном объёме: правильно определено количество аутосом и половых хромосом, дано описание хромосом, правильно определен пол человека, выявлена аномалия, дано краткое описание синдрома и его формула, с правильно оформленными заданиями, точным и полным решением;
- оценка 4 «хорошо» выставляется за ответ включает в себя два из названных выше элементов и не содержит биологических ошибок, или ответ включает в себя три названных выше элемента, но содержит биологические ошибки
- оценка 3 «удовлетворительно» выставляется за выполнение задач в полном объёме, с частично правильным оформленными заданиями, и с ошибками в решении или за решение половины задач с правильным оформлением и полным решением.