Туберкулёзный менингит. Чаще болеют дети. Сначала продромальный период. Затем постепенно развивается менингеальный синдром. В клинике головные боли, рвота, не связанная с приёмом пищи. Дети плаксивые,раздраженные, возбужденные. Иногда выпадают 3 и 6 пара нервов. Птоз, косоглазие, диплопия, анизокория. Затем может присоединиться очаговая неврологическая симптоматика. Ликвор: лимфоцитарный плеоцитоз, снижена глюкоза и хлориды, белок повышен (2-3 г/л). Ликворное давление повышено. Выпадение фибриновой сеточки через 12-24 ч в ликворе. Лечение: изониазид 5-10 мг/кг, стрептомицин до 1г /сут. Этамбутол 15-30 мг/кг сут. Осложнения: эпи-припадки. Прогноз благопрятный при раннем выявлении заболевания.
Вирусные менингиты: Наиболее часто возбудителями серозных менингитов являются вирус эпидемического паротита (СВИНКА) и группа энтеровирусов. Отдельно выделяют острый лимфоцитарный хориоменингит. Возбудитель: фильтрующийся вирус (открыт Армстронгом). Резервуар: серые домовые мыши. Инкуб. Период 6-13 дн. Менингеальный синдром возникает резко. Возможны парезы мимических мышц. Лечение общее для вирусных нейроинфекций: Рибонуклеазы для РНК вирусов (эпид. Паротит, грипп, парагрипп, энцефалита клещевого вирус). Дезоксирибонуклеаза (герес, вирус ветряной оспы). Расчет: 0,5 мг/кг.
Сифилис нервной системы.НС при сифилисе поражается в 10 % случаев. Сифилис НС встречается редко. Сифлис НС характеризуется стертым асимптомным течением. Выделяют ранний и поздний нейросифилис.
1.Ранний нейросифилс= вторичный сифилис =2 период. Характерно поражение оболочек мозга. Сифилитическим менингит- самое частое проявление. Протекает асимптомно! Но есть изменения ливора. Может быть болезненность при движении глазных яблок. Может быть шум в ушах.
Есть более редкие формы раннего нейросифилиса: 1. острый генерализованный сифилитечский менингит (проявления рецидива сифилиса с головной болью и резко выраженными менингеальными симптомами). 2. Базальный сифилитический менингит локализуется на основании мозга с поражением (3,5,6,8 нервы, как раз потому что основание).: страбизм (косоглазие, птоз (3), ассиметрия лица () снижение костной проводимости (8)
Диагностика: СМЖ: повышение содержания белка от 0,5 до
1,5 г/л, лимфоцитарный цитоз (50–100 клеток в 1 мкл), реакции Ланге (коллоидные растворы не меняются под влиянием различных разведений СМЖ (в нормальном ликворе все разведения будут одного цвета) в патологическом ликворе меняется степень дисперсности белков ликвора при этом меняется цвет ликвора) Отсюда вытекают: менингитическая реакция и паралитическая и кривая сифилиса мозга) паралитического или
менингитического типа. Реакция Вассермана положительна в 90–100 % случаев.
2. Поздний нейросифилис= через 5-7 лет= третичный период сифилиса. Проявляется поздним сифилитическим менингитом. В основном общемозговые симптомы. Менингеальные симптомы маловыражены. Поражается основанием мозга, а значит, черепные нервы. Чаще поражается глазодвигательный нерв.
•
• Энцефалиты (клещевой, летаргический (Экономо), герпетический, боррелиозный, коревой, гриппозный и др.)
Энцефалит: воспаление вещества мозга. Классификация: 
При клещевом энцефалите вспалительно-дегенеративные изменения локализованы преимущественно в клетках передних рогов шейного отдела спинного мозга а также в коре, продолговатом мозге. Для хронического энцефалита характерно: фиброзные изменения оболочек мозга с образованием спаек и субарахноидальных кист, пролиферация глии. Клиническая картина: двугорбая лихорадка. Между пиками температуры 2-5 дней. Второй пик температуры соответствует попаданию вируса в нервную систему и знаменует развитие неврологических симптомов: которые разделяют на три группы: общемозговые симптомы: головная боль, рвота, тошнота), очаговые и менингеальные симптомы (симптомы Кернига, Брудзинского).
• Абсцесс мозга
Это скопление гноя в полости черепа или позвоночного канала. Классификация: внутримозговые (внутри полости мозга), суб- и эпидуральные (под и над тмо). Абсцессы: множественные или одиночные. Патоморфология: вначале образуется ограниченные очаги (ранний церебрит=энцефалит). Через несколько суток здесь образуется полость с гноем, огранченной капсулой, вокруг которой развивается глиоз. Эпидемиология: 0,5 на 100 000 насеелния. Патогенез: 1.. гематогенное распространение инфекции (абсцесс легкого, бронхокэтатическая болезнь, эмпиема плевры). При этом бактериальный эмбол (инфицированный тромб) летит с периферии гнойоног очага в сердце, а далее в большой круг и в артериаол ГМ, где оседает. 2. Перенос инфекции по синусам тмо из оч очагов инфекции в придаточных пазухах или контактно по тмо. 3 ЧМТ (открытые ипроникающие). 4 Осложнения НХ операций. Этиология: Часть абсцессов стерильна. При гематогенных абсцессах могут быть стрептококки, энтеробактерии У ВИЧ- инфицированных может быть Aspergillus fumigatus. Клиника: симптомы объёмного образования в ГМ. Часто заболевание манифестирует эпилептиформными припадками.При субдуральных абсцессах преобладает менингеальный синдром. Эпидуральные абсцессы ассоциированы с остеомиелитом костей черепа. Типично проградиентное нарастание симптоматики. Диагностика: КТ: картина абсцесса на КТ: округлое образование с четкими ровными краями повышенной плотности и зоной пониженной плотности в центре (pus). Иногда в полости абсцесса определяется уровень жидкости. По периферии капсулы зона отека. При контрастировании контраст скапливается в виде тонкого кольца, соответствующего фиброзной капсуле. Доп метод МРТ. Диф. Диагноз с опухолями(метастатискими и первичными). Кровь часто бывает стерильна!!!! К тому же, лейкоцитоз и СОЭ неспецифичны. Лечение бывает консервативным и хирургическим. Показанием к консервативному лечению бывает: анамнез абсцесса менее 2 недель, размеры абсцесса менее 3 см. Лечение: эмпирическая антибиотикотерапия. НО некоторые хирурги предпочетают стереотаксическую биопсию с целью верификации диагноза. Есть же асболютные показания к хирургическому лечению: близость абсцесса от желудочков мозга (при прорыве- возможен летальный исход), Абсцессы, повышающие ВЧД, абсцессы, вызывающие дислокацию мозга. Противопоказание к хиургическому вмешательству: локализация абсцесса в подкорковых ядрах, стволе ГМ, таламусе. Тогда прибегают к стереотаксическому методу с пункцией, опорожнением дренированием гнойного очага. Антибактериальная терапия: Если нет ЧМТ и хирургического вмешательства, то одновременно назначают ванкомицин: 1 г*2 раза в сутки в/в, цефотаксим, цефтриаксон (ССД=4 г). Метронидазол 30 мг/кг в сутки на 2-4 введения). Больным с ИД частым возбудителем является Cryptococcus neoformans или Aspergillus spp. Назначают Амфотерицин В.!!!Даже при стерильном посеве крови продолжают эмпирическую терапию. Хирургические методы: просто и проточно-промывное дренирование абсцесса. Введение катетера в полость с введение тёплого физа. Стереотаксический метод. Иногда требуется дополнительная стереотаксическая аспирация.
• Миелиты
• Полиомиелит
• Поражения нервной системы при СПИДе
• Поражение нервной системы при сифилисе
• 1.Ранний нейросифилс= вторичный сифилис =2 период. Характерно поражение оболочек мозга. Сифилитическим менингит- самое частое проявление. Протекает асимптомно! Но есть изменения ливора. Может быть болезненность при движении глазных яблок. Может быть шум в ушах.
• Есть более редкие формы раннего нейросифилиса: 1. острый генерализованный сифилитечский менингит (проявления рецидива сифилиса с головной болью и резко выраженными менингеальными симптомами). 2. Базальный сифилитический менингит локализуется на основании мозга с поражением (3,5,6,8 нервы, как раз потому что основание).: страбизм (косоглазие, птоз (3), ассиметрия лица () снижение костной проводимости (8)
• Диагностика: СМЖ: повышение содержания белка от 0,5 до
• 1,5 г/л, лимфоцитарный цитоз (50–100 клеток в 1 мкл), реакции Ланге (коллоидные растворы не меняются под влиянием различных разведений СМЖ (в нормальном ликворе все разведения будут одного цвета) в патологическом ликворе меняется степень дисперсности белков ликвора при этом меняется цвет ликвора) Отсюда вытекают: менингитическая реакция и паралитическая и кривая сифилиса мозга) паралитического или
• менингитического типа. Реакция Вассермана положительна в 90–100 % случаев.
• 2. Поздний нейросифилис= через 5-7 лет= третичный период сифилиса. Проявляется поздним сифилитическим менингитом. В основном общемозговые симптомы. Менингеальные симптомы маловыражены. Поражается основанием мозга, а значит, черепные нервы. Чаще поражается глазодвигательный нерв.
• Поражение нервной системы при ревматизме
• Поражение нервной системы при туберкулезе
• Опоясывающий лишай
• Паразитарные заболевания головного мозга: эхинококкоз, токсоплазмоз, цистециркоз
• Острый рассеянный энцефаломиелит
• Рассеянный склероз
• Вегетативные дисфункции (гипоталамический синдром, вегетативно-сосудистая дистония, вегетативные пароксизмы, периферические вегетативные синдромы)
• Опухоли головного мозга
• Опухоли спинного мозга
• Неврологические проявления остеохондроза позвоночника
• Полинейропатии: инфекционно-аллергические, токсические эндогенные и экзогенные, дисметаболические, наследственные. Объективизация степени вовлечения аксона (осевого цилиндра) или миелиновой оболочки.
• Невралгия тройничного нерва
• Невропатия лицевого нерва
• Невриты и невропатии периферических нервов
• Пароксизмальные состояния. Эпилепсия и эпилептические синдромы, эпилептический статус
• Головные боли, мигрень
Мигрень- первичная эпизодическая форма цефалгии, которая проявляется интенсивными односторонними головными болями в сочетании с неврологическими, ЖКТ и вегетативными проявлениями. У женщиц чаще. Для мигрени характерна миграция болей из стороны в сторону. Если приступы каждый раз на одной стороне, значит, надо исключать органическую патологию. Средняя продолжительность мигрени длится 20 часов. Иногда приступу предшествует продрома:слабость, изменение настроения, нарушения внимания, аппетит. Иногда бывает постдром. Клииика: боль в области лба, виска, глаза; тошнота, фотофобия, фонофоибия. Больные часто занимают место в тёмной комнате из-за фотофобии. Боль усиливается при ходьбе. Мигренозная аура. Она бывает не всегда. Самая частая аура: мушки перед глазами, скотома (пятно в поле зрения). Тесная связь с женскими половыми гормонами. (мигрень ассоциирована с GVC)/ Классификация: вегетативная мигрень (сердцебиение, гипергидроз, слезотечение, удушье). Менструальная мигрень и хроническая мигрень (головная боль 15 дней в месяц и более в течение 3 мес). Этиология: наследственность (60%) повышенная возбудимость коры БП и повышенная сенситизация тригеминоваскулярных волокон. Пусковым звеном патогенеза является активация этих волокон на фоне мигренозных триггеров:физическая активность, менструация, голод, изменение погоды. 
Чаще приступ рзавивается после разрешения стрессовой ситуации.
Критерии: 1) мигрень без ауры: не менее 5 приступов, удовлетворяющие критериям: одностороння локализация, пульсирующий характер, умеренная интенсивность и более, усиление боли на высоте физической нагрузки. Головная боль с тошнотой/рвотой, либо фото-, фонофобия. 2) Типичная аура с мигренозной болью. 2 приступа удовлетворяют условиям: 1. аура представляет собой: полностью обратимые зрительные (марцания пятен, полосы/ нарушение зрения)/ речевые, чувствительные симптомы. Длительность ауры не более часа.
Купирование приступа мигрени: Золотой стандарт: триптаны (селективные агонисты 5-НТ рецепторов):суматриптан, золмитриптан. Торговое название:Имигрин. Есть форма назального спрея, растворы ля подкожных инъекций. Механизм действия: избирательное сужение расширенных сосудов тмо и снижает выброс медиаторов воспаления. Мигренол (парацетамол, кофеин), Аспирин 1000. Парацетамол в комбинациях: с кодеином. Не селективные агонисты серотониновых рецепторов сейчас применяются редко из-за возповышения тонуса сосудов. 
Триптаны: производные серотонина: агонисты 5-НТ рецепторов. Профлиактика: бета-блоки, БМК, антипрессанты
Болезнь Паркинсона, синдром паркинсонизма
• Гепатоцеребральная дистрофия (болезнь Вильсона-Вестфаля-Коновалова)
Хорея Гентингтона
• ХГ- наследственно-дегенративное прогрессирующее заболевание с нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность достигает 85%. Молекулярная основа заболевания: экспансия (Уумножение) кодона ЦАГ в гене, кодирующем белок гентингтин. Ген расположен в коротком плече 4 хромосомы. В норме кодон повторяется до 35 раз. При 36 кодонах и более развивается заболевание. Клининка: Развивается заболевание в возрасте 30-50 лет. Начаться оно может с когнитивных расстройств с постепенным переходом в деменцию. Одновременно появляются насильственные непроизвольные аритмичные
• Прогрессирующие мышечные дистрофии
• Спинальные амиотрофии
• Невральные амиотрофии
• Наследственные (мозжечковые) атаксии
• Семейные атаксии
• Семейная спастическая параплегия (болезнь Штрюмпеля)
• Болезнь Штрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течение первого десятилетия жизни, рецессивные — в более позднем возрасте и протекают тяжелее. Мутация ATL-1 в 14 хромосоме.
• Клинически заболевание проявляется глубоким спастическим парезом нижних конечностей, доходящим до плегии. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышения тонуса. Объясняется это преимущественным поражением волокон, берущих начало от клеток поля 6 по Бродману и идущих в составе пирамидных путей. У больного длительное время сохраняется хорошая сила в ногах. Он не может ходить или ходит с трудом, но стоять может часами без значительного утомления. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров не нарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. Усилены сухожильные рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессия не связана со стоянием и хождением.
• Лечение: миорелаксанты, ботулотоксин.
• Миотонии
• Миоплегии
• Миастения, миастенический криз
• Боковой амиотрофический склероз, синдром БАС
• Сирингомиелия
• Травма головного мозга: сотрясение, ушиб, внутричерепные гематомы (эпидуральные, субдуральные, в вещество головного мозга), диффузное аксональное повреждение
• Травма спинного мозга
• Травма периферической нервной системы
• Токсические и радиационные поражения нервной системы
• Нарушения сознания: оглушение, сопор, кома, психомоторное возбуждение.
Нейрохирургия
• Основные принципы хирургического вмешательств в полости черепа: обезболивание, управление артериальным давлением и дыханием, предупреждение и снятие отека мозга
• Диагностическая ценность обзорной рентгенографии черепа, контрастной ангиографии, КТ и МР ангиографии, КТ и МРТ головного и спинного мозга, их сравнительная характеристика.
• Костно-пластическая трепанация черепа
• Основные принципы эндовазальной нейрохирургии.
• Аневризмы головного мозга, артериовенозные мальформации, каротидно кавернозные соустья: клиника, диагностика и лечение.
• Опухоли головного мозга: менингеомы, глиомы, невриномы, опухоли гипофиза и шишковидной железы, метастазы в головной мозг. Клиника, диагностика и хирургическое лечение.
• Открытые проникающие ранения черепа. Клиника, диагностика и хирургическое лечение.
• Эпидуральные и субдуральные гематомы: понятие о «светлом промежутке», патогенез, клиника, диагностика и хирургическое лечение.
• Травматические назальные и ушные ликворреи: механизмы развития, клиника, диагностика, основные принципы лечения.
• Внутричерепная гипертензия: патогенез, клиника и диагностика.
• Гидроцефалия, ее формы и методы лечения.
• Основные принципы оказания лечебной помощи больным с повреждением позвоночника и спинного мозга.
• Отек мозга: причины, механизмы развития, осложнения, методы коррекции
• Синдром вклинения-ущемления головного мозга, вторичный стволовый синдром, клиника, диагностика, лечение.
медицинская генетика
1. Основные виды мутаций и типы наследования моногенных заболеваний.
2. Основы организации и структуры генома человека, хромосомы
3. Структура генов и код передачи генетической информации.
4. Структура ДНК, основные механизмы репликации, транскрипции и трансляции, виды РНК
5. Основы фармакогенетики.
6. Клиническая генетика мультифакториальных заболеваний человека.
7. Хромосомные болезни, синдром Дауна, синдром Шерешевского-Тернера, синдром Кляйфельтера
8. Моногенные заболевания с поражением нервной системы
9. Основные общие клинические характеристики моногенных заболеваний
10. Наиболее распространенные методы современного генетического анализ
11. Генетические характеристики болезни Паркинсона.
12. Генетические и клинические характеристики гепатолентикулярной дегенерации.
13. Генетические и клинические характеристики хореи Гентингтона.
ХГ- наследственно-дегенративное прогрессирующее заболевание с нарастающим хореическим гиперкинезом и деменцией. Заболевание передается по аутосомно-доминантному типу. Пенетрантность достигает 85%. Молекулярная основа заболевания: экспансия (Уумножение) кодона ЦАГ в гене, кодирующем белок гентингтин. Ген расположен в коротком плече 4 хромосомы. В норме кодон повторяется до 35 раз. При 36 кодонах и более развивается заболевание.
14. Генетические и клинические характеристики прогрессирующих мышечных дистрофий.
15. Генетические и клинические характеристики спинальных амиотрофий.
16. Генетические и клинические характеристики невральных амиотрофий.
17. Генетические и клинические характеристики наследственных атаксий.
18. Генетические и клинические характеристики семейных атаксий.
19. Генетические и клинические характеристики заболеваний с преимущественным поражением пирамидной системы.
1. Спастический паралич Штрумпеля. Болезнь Штрюмпеля=наследственная спастическая параплегия=нижний спастический парапарез.
Болезнь Штрюмпеля относится к гетерогенным заболеваниям. Описаны случаи аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного и сцепленного с полом наследования болезни. Доминантные формы заболевания развиваются в течение первого десятилетия жизни, рецессивные — в более позднем возрасте и протекают тяжелее. Мутация ATL-1 в 14 хромосоме.
Клинически заболевание проявляется глубоким спастическим парезом нижних конечностей, доходящим до плегии. У больных резко затруднены движения в нижних конечностях, но не из-за слабости мышц, а из-за повышения тонуса. Объясняется это преимущественным поражением волокон, берущих начало от клеток поля 6 по Бродману и идущих в составе пирамидных путей. У больного длительное время сохраняется хорошая сила в ногах. Он не может ходить или ходит с трудом, но стоять может часами без значительного утомления. Расстройств чувствительности не отмечается, функции сфинктеров не нарушаются, сохраняются брюшные рефлексы. Усилены сухожильные рефлексы. Заболевание прогрессирует медленно, поэтому больные длительное время сохраняют работоспособность, если их профессия не связана со стоянием и хождением.
Лечение: миорелаксанты, ботулотоксин.
2. Семейный спастический паралич с амиотрофией, олигофренией и дегенерацией сетчатки — редкая нозологическая форма, характеризующаяся врожденным слабоумием, к которому обычно на 3-м десятилетии жизни присоединяется нижняя спастическая параплегия с дистальными амиоггрофиями и дегенерацией сетчатки глаза. Заболевание неуклонно прогрессирует. Тип наследования — аутосомно-рецессивн ый, имеются указания на инбридинг. Врожденное слабоумие, на фоне которого постепенно развиваются нижняя спастическая параплегия, а также дегенерация сетчатки глаза, позволяет исключить предположение о параплегии Штрюмпелля и поставить правильный диагноз.
3. Семейный спастический паралич с ихтиозом и олигофренией встречается в нашей стране в виде спорадических случаев. Характеризуется нерезкой задержкой умственного развития и врожденным нижним спастическим параличом, ихтиозом и пигментной дегенерацией сетчатки. Тип наследования — аутосомно-рецессивный; часто проявляется в семьях со значительным инбридингом.
Заболевания с преимущественным поражением экстрапирамидной системы:
1.Хорея Гентингтона= гиперкинетико-атонический синдром + деменция. См вопрос про хорею Гентингтона.
2.Двойной атетоз
3.Торсионная дистония
4.б-нь Паркинсона (др.паралич)
5.Наследственное дрож.
6.б-нь Голлевордена-Шпатца - нейродегенеративное заболевание, связанное с нарушением обмена железа в мозге. Железо накапливается в подкорковых структурах. Генетика: мутация в гене PANK2. Выделяют 2 формы заболевания: классическую и а типичную. Клиника: болезнь начинается в 3-6 лет. Нарастает ригидность ног. Нарушается ходьба. Хорея и атетоз. Мышечная спастичность.
7.Гепато-лентикулярная дегенерация
8.Миоклонус-эпилепсия
9.б-нь Фара
20. Генетические и клинические характеристики мигрени.
21. Генетические и клинические характеристики факоматозов.
22. Генетические и клинические характеристики митохондриальных заболеваний.
23. Генетические и клинические характеристики цереброваскулярных заболеваний.
24. Генетические и клинические характеристики рассеянного склероза.
25. Генетические и клинические характеристики эпилепсии.
| Миотонии- нервно-мышечные заб-ия, характеризующиеся нарушением мышечного тонуса | |||||
| Врожденная миотония. Манифест 8-15 лет | Беккера | А-Р 7q35 | Дефект ионных каналов для хлора. В результате калий накапливается в миоците, тонус мышцы поднимается. Затруднения расслабления мышц после активного напряжения (сокращения). Поражаются мышцы ног, кистей, круговя мышца глаза, рта. Похожи на качков. Симптом большого пальца, языка. Диагностика: атлетический тип телосложения, миотонический синдром | Гимнастика, физиотерапия. Дифенин- антиконвульсант. Дифференцируют с другими формами миотонии. | |
| Томсена | А-Д | ||||
| Дистрофическая миотония Манифест 10-20 лет | Экспансия тринуклеотидных повторов | А-Д Экспансия кодонов ЦТГ (норма 5-40 повторов, 80-90 повторов | 1. Миотония (мышенчый спазм, повышенная возбудимость) 2. миопатия (утомляемость мышц,мышечная атрофия) поражаются мышцы лица и конечностей, нейроэндокриные (3), ССС (4) нарушения. Атрофия мышц + повышение тонуса мышц. | Дифенин (антиконвульсант), дикарб (антиконвульсант (ингибитор карбоангидразы) | |