Приложение 1.
«Современные представления о гене и геноме»
Вспомните!
Что такое ген и генотип?
· Ген – это фрагмент (участок или отрезок) ДНК, содержащий информацию об одной молекуле белка.
Свойства гена:
Дискретность – несмешиваемость генов;
Стабильность – способность сохранять структуру;
Лабильность – способность многократно мутировать;
Множественный аллелизм – в популяциях существуют во множестве молекулярных форм;
Аллельность – в генотипе диплоидного организма только две формы гена;
Специфичность - каждый ген кодирует свой признак;
Экспрессивность – степень выраженности гена в признаке;
Пенетрантность - частота проявления гена в фенотипе;
Амплификация – увеличение количества копий гена.
· Генотип – это набор всех генов в организме.
Что известно о современных достижениях в области генетики?
· – Перспективы генной терапии в лечении атеросклероза сосудов нижних конечностей.
· – Использование молекулярно-генетических маркеров для диагностики ряда психических заболеваний
· – Лечение редкой формы паралича при помощи генной терапии
· – Генетика выходит на битву со старением
· – Генетика в помощь антропологам
· – Успехи стволовой терапии
· – Открытие гена, ответственного за развитие синдрома Ашера первого типа
· – Новый способ диагностировать рак любого вида по анализу крови.
Что такое геном? Геном – совокупность генов, содержащихся в одинарном наборе хромосом данного организма. Например, у человека геном 23 хромосомы. Генотип – это набор всех генов в организме в диплоидном состоянии, например, генотип человека 46 хромосом.
Чем определяется существующая специализация клеток?
Ведущую роль в дифференцировке клеток на первых стадиях развития зародыша играют цитоплазма и поверхностный слой яйцеклетки, которая неоднородна по строению. Все клетки зародыша на стадии бластулы сходны по составу генов (генотипу), но различия в составе цитоплазмы обеспечивают дифференцировку клеток, поэтому на стадии гаструлы клетки зародыша оказываются специализированными. Важно подчеркнуть, что механизм дальнейшей специализации, образования тканей и органов усложняется, определяется взаимодействием разных частей зародыша.
Геном прокариот представлен одиночной хромосомой, которая представляет кольцевую молекулу ДНК.
Геном эукариот содержится в линейно-организованных хромосомах, находящихся в клеточном ядре.
Подумайте! Вспомните!
Митохондрии содержат ДНК, гены которой кодируют синтез многих белков, необходимых для построения и функционирования этих органоидов. Подумайте, как будут наследоваться эти внеядерные гены.
· У большинства изученных организмов митохондрии содержат только кольцевые молекулы ДНК, у некоторых растений одновременно присутствуют и кольцевые. Гены, закодированные в митохондриальной ДНК, относятся к группе плазмагенов, расположенных вне ядра (вне хромосомы). Совокупность этих факторов наследственности, сосредоточенных в цитоплазме клетки, составляет плазмон данного вида организмов (в отличие от генома). У большинства многоклеточных организмов митохондриальная ДНК наследуется по материнской линии. Яйцеклетка содержит на несколько порядков больше копий митохондриальной ДНК, чем сперматозоид. В сперматозоиде обычно не больше десятка митохондрий (у человека — одна спирально закрученная митохондрия), в небольших яйцеклетках морского ежа — несколько сотен тысяч, а в крупных ооцитах лягушки — десятки миллионов. Кроме того, обычно происходит деградация митохондрий сперматозоида после оплодотворения.
Поразмышляйте по теме «Исследования ДНК человека: надежды и опасения».
· Начало.
Первый в мире оцифрованный человеческий геном формировали в течение 15 лет, и это стоило $3 млрд. Сейчас получить генетический паспорт можно за 1 день и за 1 тысячу долларов. Однако, получив геном, вам нужно его где-то хранить (а он весит 1000 Гб) и как-то анализировать.
· Суть.
Генетический анализ ДНК - это исследование генома человека для диагностики и определения индивидуального риска развития заболеваний и переносимости лекарственных препаратов, а также для получения данных о генетических особенностях, склонностях и способностях человека. Каждый человек имеет уникальный набор генов (генотип), определяющий его индивидуальность и предрасположенность к тому или иному заболеванию.
· Зачем?
Зачем мне нужен генетический анализ? Возможно, уже через пару лет этот вопрос покажется вам глупым. Вы же не удивляетесь сейчас, когда врач просит вас сдать анализ крови? А уже очень скоро генетический анализ будет делаться в обязательном порядке каждому ребенку в роддоме и каждому пациенту, который обратился в клинику. Потому что по вашему ДНК можно определить, к каким заболеваниям у вас есть предрасположенность и какие лекарства для вас более эффективны.
· Опасения.
Учёные-генетики из США при помощи технологии точного редактирования генов предприняли очередную попытку видоизменить ДНК яйцеклетки человека. Данный эксперимент был проведён с целью избавления будущего потомства от наследственных заболеваний, передающихся эмбриону от родителей. Ряд экспертов-биологов выступили против подобных исследований. В Великобритании, как и во многих других странах, изменение хромосом в яйцеклетке или сперматозоидах человека с целью получения искусственно оплодотворённого эмбриона запрещено законом из-за опасений, что «конструирование младенцев» будет поставлено на поток.