Генетика человека с основами медицинской генетики
Тесты
Специальность «Лечебное дело»
1. Совокупность генов
а) генотип
б) генофонд
в) кариотип
г) фенотип
2. Артериальная гипертензия относится к заболеваниям
а) моногенным
б) мультифакториальным
в) ненаследственным
г) хромосомным
3. Тип наследования фенилкетонурии
а) аутосомно-доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) сцепленный с полом доминантный
г) сцепленный с полом рецессивный
4. Лицо, родословная которого составляется
а) инбридинг
б) пробанд
в) родоначальник
г) сибсы
5. При сахарном диабете применяется метод лечения
а) заместительная терапия
б) патогенетическая терапия
в) хирургическое вмешательство
г) симптоматическая терапия
6. Кариотип, характерный для больного с синдромом Дауна
а) 45; ХО
б) 47; ХХ + 18
в) 47; ХХ + 21
г) 49; ХХХУ
7. Место гена в хромосоме
а) аллель
б) геном
в) локус
г) оперон
8. Утрата участка хромосомы или гена
а) делеция
б) дупликация
в) инверсия
г) транслокация
9. Тип наследования альбинизма
а) аутосомно-доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) сцепленный с полом, доминантный
г) сцепленный с полом, рецессивный
10. Девочка с синдромом Шерешевского-Тернера имеет кариотип
а) 45; ХО
б) 47; ХХ + 18
в) 47; ХХ + 21
г) 49; ХХХУ
11. Наследственное заболевание, характеризующееся нарушением свертываемости крови
а) альбинизм
б) гемофилия
в) талассемия
г) фенилкетонурия
12. Тип наследования гемофилии
а) аутосомно-доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) сцепленный с полом, доминантный
г) сцепленный с полом, рецессивный
13. Заболевание эндокринной системы, выявляемое при неонатальном скрининге
а) адреногенитальный синдром
б) синдром гипервозбудимости
в) болезнь вильсона
г) болезнь Дауна
14. Наследственное заболевание, при котором в организме не усваивается лактоза (молочный сахар)
а) галактоземия
б) муковисцидоз
в) подагра
г) фенилкетонурия
15. Наследственное нарушение обмена мочевой кислоты, приводящее к отложению в тканях уратов
а) галактоземия
б) муковисцидоз
в) подагра
г) фенилкетонурия
16. Носители наследственной информации в клетке
а) жгутики
б) лизосомы
в) пероксиомы
г) хромосомы
17. Факторы внешней среды, вызывающие мутации
а) андрогены
б) канцерогены
в) мутагены
г) эстрогены
18. Братья и сестры пробанда
а) аллели
б) близнецы
в) пробанд
г) сибсы
19. Тип наследования синдрома Марфана
а) аутосомно-доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) сцепленный с полом, доминантный
г) сцепленный с полом, рецессивный
20. Метод антропогенетики, основанный на прослеживании признака в ряду поколений
а) биохимический
б) генеалогический
в) дерматоглифический
г) цитологический
21. Метод изучения рельефа кожи на пальцах, ладонях, подошвенных поверхностях стоп
а) биохимический
б) генеалогический
в) дерматоглифический
г) цитологический
22. Неонатальный скрининг проводится
а) новорожденным
б) беременным женщинам
в) детям грудного возраста
г) детям в 1 год
23. Свойство генетического кода
а) дуплетен
б) синглетен
в) тетраплетен
г) триплетен
24. Число хромосом в кариотипе человека равно
а) 23
б) 44
в) 46
г) 48
25. Последовательность стадий митоза:
а) метафаза, профаза, телофаза, анафаза
б) профаза, анафаза, телофаза, метафаза
в) профаза, метафаза, анафаза, телофаза
г) профаза, телофаза, метафаза, анафаза
26. В результате мейоза дочерние клетки диплоидных организмов имеют хромосомный набор
а) 2n
б) 2n или 4n
в) 4n
г) n
27. 1-й закон Менделя
а) закон единообразия первого поколения.
б) закон расщепления признаков в соотношении 3: 1.
в) неполное доминирование при промежуточном наследовании.
г) промежуточное наследование при неполном доминировании.
28. Закон Моргана
а) закон единообразия.
б) закон независимого расщепления признаков, если гены находятся в разных парах гомологичных хромосом.
в) закон расщепления признаков в потомстве в соотношении 1: 3.
г) закон сцепленного наследования признаков, если гены находятся в одной хромосоме.
29. Хромосомный набор в соматических клетках мужчин содержит
а) 22 аутосомы и одну Х-хромосому
б) 44 аутосомы и две Х-хромосомы
в) 44 аутосомы, две У-хромосомы
г) 44 аутосомы, одну Х-хромосому и одну У-хромосому
30. Ген гемофилии у человека расположен
а) в 18 паре аутосом
б) в 1-й паре аутосом
в) в У-хромосоме
г) в Х-хромосоме
31. Тип наследования гемофилии
а) сцепленный с x-хромосомой
б) аутосомно-рецессивный
в) аутосомно-доминантный
г) сцепленный с y-хромосомой
32. Метод антропогенетики, изучающий кариотип, называется
а) биохимический
б) близнецовый
в) дерматоглифический
г) цитологический
33. Метод, используемый для диагностики болезней обмена веществ, называется
а) биохимический
б) близнецовый
в) дерматоглифический
г) цитологический
34. Заболевание обмена веществ, выявляемое при неонатальном скрининге
а) фенилкетонурия
б) кефалогематома
в) пневмония
г) омфалит 1349
35. При фенилкетонурии нарушается обмен
а) фенилаланина
б) тирозина
в) аргинина
г) валина
36. Гемофилия «А» обусловлена дефицитом
а) фактора VIII
б) фактора IX
в) фактора XI
г) фактора VII
37. Синдром Дауна характеризуется трисомией по хромосомам
а) 21 паре
б) 18 паре
в) 7 паре
г) Х-хромосоме
38. Замена гуанина на цитозин в молекуле ДНК – пример… мутации
а) генной
б) геномной
в) полиплоидной
г) хромосомной
39. Мутации, происходящие в клетках тела, называются
а) вегетативные
б) генеративные
в) соматические
г) спонтанные
40. Гемартроз является характерным признаком
а) гемофилии
б) ревматизма
в) ревматоидного артрита
г) геморрагического васкулита
41. Индуцированный мутагенез вызывают следующие факторы:
а) соматические заболевания матери
б) эмоциональные стрессы
в) физические перегрузки
г) вирусы коревой краснухи, цитомегаловирус
42. Мутации приводящие к значительному снижению жизнеспособности организма или его смерти
а) летальные
б) положительные
в) спонтанные
г) индуцированные
43. Признаки фенилкетонурии проявляются в возрасте
а) в зрелом возрасте
б) в первые недели жизни
в) в пожилом возрасте
г) в эмбриональном периоде
44. Кариотип больного с синдромом Патау
а) 45, Х0
б) 47, ХY+13
в) 47, ХХ+21
г) 47, ХХY
45. Синдром Клайнфельтера встречается
а) только у женщин
б) только у мужчин
в) чаще у женщин, чем у мужчин
г) чаще у мужчин, чем у женщин
46. Для больных характерен полуоткрытый рот с высунутым языком и выступающей нижней челюстью - это синдром
а) синдром Дауна
б) синдром Клайнфельтера
в) синдром трисомии Х
г) синдром Эдвардса
47. У больной с симптомами: низкий рост, боковые кожные складки на шее, неразвитые вторичные половые признаки - это синдром
а) Дауна
б) Патау
в) трисомия Х
г) Шерешевского-Тернера
48. Наследственное заболевание, характеризующееся отсутствием в организме больного красящего пигмента меланина
а) альбинизм
б) болезнь Гоше
в) сахарный диабет
г) фруктоземия
49. У юноши высокий рост, женский тип строения скелета, умственная отсталость - это характерно для синдрома
а) Клайнфельтера
б) Патау
в) трисомии Х
г) Шерешевского-Тернера
50. Тип наследования альбинизма
а) аутосомно-доминантный
б) аутосомно-рецессивный
в) рецессивный, сцепленный с Х-хромосомой
г) сцепленный -Y-хромосомой
51. Хромосомы, в которых центромера расположена в центре, называются
а) акроцентрические
б) интерфазные
в) метацентрические
г) субметацентрические
52. Гены, находящиеся в У-хромосоме передаются
а) от матери сыновьям
б) от отца к дочерям
в) от отца ко всем детям
г) от отца сыновьям
53. Полиплоидия - это пример мутации
а) генной
б) геномной
в) точковой
г) хромосомной
54. Перенос участка хромосомы на другую, негомологичную ей хромосому называется
а) делецией
б) дупликацией
в) инверсией
г) транслокацией
55. К какому типу болезней относится синдром Марфана
а) генные
б) хромосомные
в) мультифакториальные
г) врожденные пороки развития
56. У резус-отрицательной женщины (рецессивный признак) опасным для плода в 100% случаях будет брак с мужчиной по аллелю
а) резус отрицательным, гетерозиготным
б) резус отрицательным, гомозиготным
в) резус положительным, гетерозиготным
г) резус положительным, гомозиготным
57. Кариотип больного с синдромом Эдварса
а) 45, Х0
б) 47, ХY+13
в) 47, ХY+18
г) 47, ХХ+21
58. Молекула РНК содержит азотистые основания
а) аденин, гуанин, урацил, цитозин
б) аденин, урацил, тимин, цитозин
в) тимин, урацил, аденин, гуанин
г) цитозин, гуанин, аденин, тимин
59. Совокупность внешних и внутренних признаков, полученных от родителей
а) геном
б) генотип
в) кариотип
г) фенотип
60. 2-й закон Менделя
а) закон единообразия первого поколения.
б) закон расщепления признаков в соотношении 3: 1.
в) неполное доминирование при промежуточном наследовании.
г) промежуточное наследование при неполном доминировании.
61. К генным мутациям относится
а) делеция
б) изменение последовательности нуклеотидов в ДНК
в) полиплоидия
г) транслокация
62. Кариотип больного с синдромом «кошачьего крика»
а) 45, Х0
б) 46, ХХ
в) 46, ХХ 5р-
г) 47, ХХХ
63. Синдром Клайнфельтера относится к группе наследственных заболеваний
а) моногенные
б) мультифакториальные
в) ненаследственные
г) хромосомные
64. Процесс образования мужских половых клеток
а) овогенез
б) онтогенез
в) сперматогенез
г) эмбриогенез
65. Процесс образования женских половых клеток
а) овогенез
б) онтогенез
в) сперматогенез
г) эмбриогенез
66. Крипторхизм – это
а) незаращение мочеиспускательного канала
б) неопущение яичек в мошонку
в) недоразвитие половых органов
г) сужение глазной щели
67. Ген является участком молекулы
а) АТФ
б) белка
в) ДНК
г) углеводов
68. Брахицефалия - это
а) расширение черепа в затылочной и сужение в лобовой части
б) «башенный череп»
в) увеличение поперечного размера головы при относительном уменьшении продольного размера
г) увеличение продольного размера черепа относительно поперечного
69. О наследственной предрасположенности полигенных заболеваний свидетельствует
а) преимущественное поражение мужчин
б) независимость от степени кровного родства
в) высокая частота в популяции
г) большой риск возникновения заболевания у родственников при более низкой частоте заболевания в популяции
70. Гаплоидный набор содержит клетки
а) нейроны
б) гепатоциты
в) зиготы
г) гаметы
71. Действие мутантного гена при моногенной патологии проявляется:
а) только клиническими симптомами
б) на клиническом, биохимическом и клеточном уровнях
в) только на определенных этапах обмена веществ
г) только на клеточном уровне
72. Фенотипическими признаками хромосомных болезней являются:
а) нарушения психического развития
б) нарушения физического развития
в) множественные пороки развития
г) все перечисленные
73. Какова вероятность рождения больного ребенка женщиной, имеющей больных сына и брата гемофилией:
а) 25%
б) 50%
в) 100%
г) близко к 0%
74. Вероятность рождения больного сына у отца, страдающего гемофилией:
а) 25%
б) 0
в) 50%
г) 100%
75. Генные болезни обусловлены:
а) потерей части хромосомного материала
б) увеличением хромосомного материала
в) потерей двух и более генов
г) мутацией одного гена
76. Основные задачи клинико-генеалогического метода:
а) установление наследственного характера заболевания
б) установление типа наследования
в) определение круга лиц, нуждающихся в детальном обследовании
г) все перечисленное
77. К этиологическим методам лечения относят:
а) генную инженерию
б) антибиотикотерапию
в) ограничение введения вредного продукта
г) заместительную терапию
78. Классификация генных болезней возможна на основе:
а) возраста начала заболевания
б) преимущественного поражения отдельных групп в популяции
в) типа наследования
г) характера мутации
79. Показаниями для цитогенетического исследования являются
а) гипертермия
б) обмороки
в) плохое самочувствие
г) привычные выкидыши
80. Мутации, повышающие жизнеспособность
а) индуцированные
б) положительные
в) спонтанные
г) хромосомные
81. Пол человека определяется
а) аутосомами
б) половыми генами
в) суммой хромосом
г) Х и У хромосомами
82. Метод лечения синдактилии
а) витаминотерапия
б) диетотерапия
в) заместительная терапия
г) хирургическая операция
83. Метод лечения фенилкетонурии
а) витаминотерапия
б) диетотерапия
в) заместительная терапия
г) хирургическая операция
84. По типу «множественные аллели» у человека наследуются
а) группы системы крови АВО
б) резус фактор
в) серповидно-клеточная анемия
г) фенилкетонурия
85. Геномные мутации - это:
а) нарушение в структуре гена
б) изменение числа хромосом
в) накопление интронных повторов
г) изменение структуры хромосом
86. Период формирования врожденных пороков развития
а) внутриутробный
б) подростковый
в) период среднего возраста
г) старческий возраст
87. Для больных с синдромом Эдвардса характерно
а) крыловидная складка на шее
б) микрогнатия и пороки сердца
в) нормальная продолжительность жизни
г) синдактилия
88. Для аутосомно-доминантного типа наследования характерны следующие признаки
а) если болен отец, то все его дочери будут больны, а сыновья здоровы
б) заболевание передается из поколения в поколение, больные встречаются в каждом поколении
в) заболевание передается от отца к сыну
г) у здоровых родителей дети будут больны
89. Для аутосомно-рецессивного типа наследования характерны следующие признаки
а) каждый больной член семьи обычно имеет больного родителя
б) сын всегда наследует заболевание отца
в) сын никогда не наследует заболевание отца
г) у здоровых родителей рождаются больные дети
90. Кордоцентез-это
а) биопсия ткани пуповины
б) метод получения амниотической жидкости
в) метод получения пуповинной крови у плода
г) метод получения хордовой ткани
91. Синтез АТФ происходит
а) в комплексе Гольджи
б) в митохондриях
в) в рибосомах
г) в ядре
92. Триплет нуклеотидов ДНК, кодирующий одну аминокислоту
а) антикодон
б) генетический код
в) кодон
г) нуклеозид
93. Овогенез происходит в
а) печени
б) почках
в) семенниках
г) яичниках
94. Полидактилия – это
а) короткополость
б) изменение формы пальцев
в) увеличение количества пальцев
г) длинные и тонкие пальцы кистей и стоп
95. Эпикант - это
а) вертикальная кожная складка у внутреннего угла глаза
б) сросшиеся брови
в) сужение глазной щели
г) широко расставленные глаза
96. Арахнодактилия -это
а) длинные и тонкие пальцы кистей и стоп
б) изменение формы пальцев
в) короткопалость
г) сращение двух или более пальцев кисти или стопы
97. Брахидактилия - это
а) длинные и тонкие пальцы кистей и стоп
б) изменение формы пальцев
в) короткопалость
г) сращение двух или более пальцев кисти или стопы
98. Синдактилия - это
а) длинные и тонкие пальцы кистей и стоп
б) изменение формы пальцев
в) короткопалость
г) сращение двух или более пальцев кисти или стопы
99. Объектом медицинской генетики является
а) человек
б) растение
в) животное
г) насекомое
100. УЗИ – диагностика наследственных болезней относится к:
а) инвазивным методам
б) неинвазивным методам
в) лабораторным методам
г) цитогенетическим методам
Ответы
| 1 - а | 2 - б | 3 - б | 4 - б | 5 - а | 6 - в | 7 - в | 8 - а | 9 - б | 10 - а |
| 11 - б | 12 - г | 13 - а | 14 - а | 15 - в | 16 - г | 17 - в | 18 - г | 19 - а | 20 - б |
| 21 - в | 22 - а | 23 - г | 24 - в | 25 - в | 26 - г | 27 - а | 28 - г | 29 - г | 30 – г |
| 31 - а | 32 - г | 33 - а | 34 - а | 35 - а | 36 - а | 37 - а | 38 - а | 39 - в | 40 - а |
| 41 - г | 42 - а | 43 - б | 44 - б | 45 - б | 46 - а | 47 - г | 48 - а | 49 - а | 50 - б |
| 51 - в | 52 - г | 53 - б | 54 - г | 55 - а | 56 - г | 57 - в | 58 - а | 59 - г | 60 - б |
| 61 - б | 62 - в | 63 - г | 64 - в | 65 - а | 66 - б | 67 - в | 68 - в | 69 - г | 70 - г |
| 71 - б | 72 - г | 73 - а | 74 - б | 75 - г | 76 - г | 77 - а | 78 - в | 79 - г | 80 - б |
| 81 - г | 82 - г | 83 -б | 84 - а | 85 - б | 86 - а | 87 - б | 88 - б | 89 - г | 90 - в |
| 91 - б | 92 - в | 93 - г | 94 - в | 95 - а | 96 - а | 97 - в | 98 - г | 99 - а | 100 - б |