1. Гипофизарный нанизм (вариант изолированной СТ-недостаточности гипофиза).
2. с гипотиреозом – ТТГ – N
с гипогонадизмом – 17-к.с. в моче – N
с примордиальным нанизмом – не было ЗВУР, имеется выраженная задержка костного возраста
3. Проведение проб со стимулированной секрецией СТГ (с инсулином, клофелином). Стимуляция должна быть отрицательная.
4. Лечение человеческим рекомбинантным гормоном роста («Генотропин», «Нордитропин», «Хуматропин») – пожизненная терапия – на ночь в/м 0,1Ед/кг при помощи шприц-ручек. Диспансерное наблюдение: оценка физического развития и биологической зрелости (костный возраст).
Задача №44.
Девочка Соня М., 14 лет, обратилась с жалобами на низкий рост и «увеличение шеи».
Из анамнеза известно, что росла и развивалась с отставанием в физическом развитии, у матери – гипертрофическая форма аутоиммунного тиреоидита, получает лечение L-тироксином.
Объективно: Общее состояние удовлетворительное. Физическое развитие очень низкое, гармоничное, пропорциональное, надпороговый уровень внешней стигматизации, систолический шум II степени интенсивности по левому краю грудины, не иррадиирует, слабоположительные симптомы Ортнера – Грекова, Мюсси, болезненность в точке Мерфи, Ах0Р0Ма0Ме0, по остальным системам – без особенностей.
При обследовании:
- клинический анализ крови: Эр – 3,9*1012/л; Нb – 105 г/л, ЦП – 0,9;
Лей – 7,1*109/л; Нф: б – 1%, п – 36%, л – 56%, э – 3%, м – 4%,
- б/х крови: белок – 72 г/л, биллирубин – 10,3 мкмоль/л, холестерин – 6,0 ммоль/л, Са – 2,4 ммоль/л, Nа – 128 ммоль/л
- костный возраст на 12 лет;
- моча на 17-к.с. – 2,7 мг/сут (N – 5,8 мг/сут);
- УЗИ щитовидной железы: структура неоднородная за счет мелких гипоэхогенных включений до 4-5 мм и гиперэхогенных линейных включений, эхогенность диффузно снижена, суммарный объем – 15,7 мл (N до 9,3 мл);
- УЗИ брюшной полости – реактивные изменения печени, сократительная функция желчного пузыря нарушена по гипомоторному типу;
- УЗИ малого таза: гипоплазия матки, структура яичников неоднородная;
- ЭхоКГ: пролапс митрального клапана II степени;
- в гормональном профиле: ТТГ – 4,4 ng/мл (N – 1,5 – 2,5), Т4 – 38,7 (N 50,0 – 150,0);
- кариотип 20% - 45Х0, 80% - 46ХХ.
Вопросы:
1. Поставьте и обоснуйте клинический диагноз.
2. Проведите дифференциальную диагностику.
3. Назначьте лечение и наметьте план диспансерного наблюдения.
4. Что ожидает пациента при поздно начатом лечении?
Эталон ответа к задаче №44.
1. Синдром Шерешевского-Тернера, мозаичная форма. Аутоиммунный тиреоидит, первичный приобретенный гипотиреоз.
2. Соматотропная недостаточность – задержка костного возраста более выражена.
3. Циклическая терапия женскими половыми гормонами, неспецифическая стимуляция роста (L-карнитин 20% раствор, поливитамины с микроэлементами), L-тироксин 2,6 мкг/кг
4. Отсутствие эффекта от заместительной терапии женскими половыми гормонами после 12 лет биологической зрелости.
Задача №45.
Ребенок родился с гермафродитными гениталиями (урогенитальный синус).
При обследовании:
- половой хроматин – положительный;
- УЗИ органов малого таза: визуализируется гипоплазированная матка, яичники структурные;
- моча на 17-к.с. – 1,5 мг/сут (N – 0,5 мг/сут);
- УЗИ брюшной полости – двухсторонняя гиперплазия надпочечников;
- ЭКГ: синусовая аритмия, вертикальное направление ЭОС, НБПНпГ;
- ЭхоЭГ: признаков внутричерепной гипертензии нет.
При осмотре в роддоме – гиперпигментация складок кожи на гиперемированном фоне, вес 3,900.
Вопросы:
1. Поставьте и обоснуйте клинический диагноз.
2. Проведите дифференциальную диагностику.
3. Назначьте лечение и диспансерное наблюдение.
4. Какие варианты заболевания и его осложнения необходимо предусмотреть?
Эталон ответа к задаче №45.
1. Адрено-генитальный синдром у девочки, вирильная форма.
2. С другими формами гермафродитизма:
- от ложного мужского гермафродитизма – положительный половой хроматин, при визуализации малого таза – отсутствие тестикул;
- от истинного – отсутствие тестикул, необходимо сделать исследование кариотипа – 46ХХ.
3. Заместительная гормональная терапия:
- глюкокортикоиды: преднизолон из расчета 1 мкг/кг – 4 мг: 2 мг в 6 00, 1 мг в 11 00, 1 мг в 24 00;
- минералокортикоиды: кортинефф, фларинефф, солюкортефф – ½ таб (50 мг) в день в 8 00;
- диспансерное наблюдение: контроль за темпами физического развития, динамика вирилизации наружных гениталий, УЗИ надпочечников, костный возраст, 17-к.с. в моче, гликемия, К+, Nа+
4. – сольтеряющая форма на 3 неделе жизни: динамический контроль К+ и Nа+.
– декомпенсация – острая надпочечниковая недостаточность.
Задача №46.
Катя С., 14 лет, обратилась с жалобами на похудание. Ее родственники отмечают также беспокойный сон девочки, частые конфликтные ситуации в семье и школе, повышенный аппетит, «пучеглазие».
Из анамнеза известно, что у девочки пищевая аллергия на цитрусовые, рыбу и шоколад, отягощена наследственность по линии матери по узловому зобу.
При осмотре: выявлено, что физическое развитие дисгармоничное за счет дефицита веса на 12% (вес – 40 кг), двигательная гиперактивность, тремор рук, положительные глазные симптомы симметрично с обеих сторон, температура тела 370С, ЧСС – 120 в 1 минуту, тоны сердца звучные, аритмичные, систолический шум в V точке, функционального характера, АД 140/50 мм.рт.ст., положительные симптомы Мерфи, Ортнера – Грекова, кишечник в сигмальном отделе урчит, щитовидная железа III степени, плотная, подвижная, узлов нет.
При обследовании:
- клинический анализ крови: Эр – 4,1*1012/л; Нb – 124 г/л, ЦП – 0,9;
Лей – 3,5*109/л; Нф: п – 3%, с – 32%,л – 58%, э – 5%, м – 2%, СОЭ 18 мм/час
- б/х крови: общий белок – 68 г/л, биллирубин – 16,1 мкмоль/л, холестерин – 2,8 ммоль/л
- ЭКГ: ритм правопредсердный, наджелудочковая экстрасистолия по типу тригеминии, ЭОС – вертикальное направление;
- УЗИ брюшной полости – реактивные изменения печени, поджелудочной железы, сократительная функция желчного пузыря нарушена по гиперкинетическому типу;
- рефлексометрия: время проведения возбуждения по ахилловому сухожилию уменьшено;
- УЗИ щитовидной железы: суммарный объем – 33 мл (N до 11 мл), структура неоднородная за счет линейных гиперэхогенных включений, эхогенность резко диффузно снижена;
Вопросы:
1. Поставьте и обоснуйте клинический диагноз.
2. Назначьте лечение.
3. Проведите дифференциальную диагностику.
4. Выберите тактику ведения пациента с учетом профилактики возможных осложнений.