ТЕМА
Нарушение роста
Гипофизарный нанизм
Гипофизарный нанизм (гипопитуитризм, карликовость) – заболевание, обусловленное недостаточностью соматотропного гормона (СТГ), проявляющееся отставанием в росте, физическом и половом развитии.
Этиология
*наследственная предрасположенность (по рецессивному типу);
* врожденные дефекты (нарушение формирования гипофиза во внутриутробном периоде); *травмы головы, в том числе во время родов;
*опухоли гипофиза и окружающих его структур.
Однако более чем в 60 % случаев причина карликовости не выяснена.
*одновременно наблюдается дефицит гонадотропного гормона, реже тиреотропного и АКТГ.
Клиника
Первые признаки появляются у детей в 2–3 года. Скорость роста резко снижена и не превышает
3–4 см в год (в норме 7–8 см в год) при нормальных пропорциях тела ребенка. Отмечаются замедление окостенения скелета, нарушение развития и смены зубов; слабое развитие мышечной системы; недоразвитие половых органов; склонность к артериальной гипотонии; при наличии опухоли гипофиза дополнительно отмечается нарушение зрения. Умственное развитие нормальное.
Диагноз
У больных с гипофизарным нанизмом отмечается значительное снижение исходного уровня СТГ, при проведении стимулируюших проб прирост его не превышает 6 нг/мл. Для уточнения диагноза необходимы 2–3 пробы. Наиболее изучены тесты с инсулином, аргинином, тиреолиберином + определение СТГ через 2 ч после наступления сна.
Выполняется рентгенография черепа и области турецкого седла.
Назначается магнитно-резонансная (МРТ) или компьютерная томография (КТ) головного мозга. Необходима консультация окулиста.
Лечение назначает врач-эндокринолог.
Постоянный прием искусственного гормона роста. Для устранения гипогенитализма назначаются половые гормоны – андрогены у мальчиков, эстрогены и прогестерон у девочек, которые начинают применять в 12–14 лет, когда в норме начинается период полового созревания.
При необходимости в схему лечения включают гормоны щитовидной железы.
При обнаружении опухоли гипофиза применяются рентгенотерапия и хирургическое лечение.
В большинстве случаев больным удается достигнуть нормального роста и адаптироваться к условиям окружающей жизни.
Гипофизарный гигантизм
Этиология
Гигантизм возникает вследствие избыточной продукции и/или повышенной биологической активности гормона роста (СТГ) и может быть обусловлен избыточным выделением гормона роста клетками передней доли гипофиза в связи с гиперплазией их или аденомой. Предрасполагающие факторы: перенесенные нейроинфекции, воспалительные процессы в межуточном мозге, травмы основания черепа. Чаще развивается после 10 лет.
Клиника
В большинстве случаев ускоренный рост становится очевидным в подростковом периоде – от 8 до 14 лет, но может проявиться уже в возрасте 5 лет.
Конечности очень длинны по сравнению с длиной тела.
По окончании роста к патологическим признакам присоединяются черты акромегалии – увеличение конечностей и черт лица. Объемы черепа увеличиваются, нос становится широким, подбородок удлиняется, часто увеличивается язык.
Из-за чрезмерного роста нижней челюсти зубы становятся редкими, лицо принимает грубое выражение. Пальцы на руках и ногах растут в основном в ширину, руки и ноги становятся лопатообразными, толстыми. Может быть кифоз.
Признаки повышения внутричерепного давления: быстрая утомляемость, сильные головные боли, слабость, нарушения сознания появляются позднее. При тщательном обследовании обнаруживается нарушение зрения – отсутствует боковое зрение.
Часто наблюдается задержка полового созревания.
Гигантизм может быть также связан с гиперфункцией щитовидной железы (тиреогенный) или гипофункцией половых желез (евнухоидный).
Диагноз устанавливается на основании клинической картины, рентгенографии черепа и трубчатых костей. Дифференцируют с тиреотоксикозом, евнухоидизмом.
Лечение
Для подавления функции гипофиза и ускорения роста эпифизов применяют эстрогены, реже андрогены. В случаях опухоли гипофиза показаны лучевая терапия или хирургическое вмешательство.
Задержка полового развития
Задержка полового развития(гипогонадизм, евнухоидизм)
Заболевание, обусловленное стойким, часто необратимым поражением репродуктивной системы, проявляется у детей недоразвитием внутренних и наружных половых органов, отсутствием или недостаточной выраженностью вторичных половых признаков в пубертатном возрасте. Задержку полового развития (ЗПР) диагностируют, когда запаздывание появления первых пубертатных признаков происходит не менее чем на 2 года по сравнению со средними сроками.
Этиология
Несколько уровней повреждения репродуктивной системы: гипоталамус, гипофиз, гонады, рецепторы гормонально-зависимых тканей и чрезмерно быстрая инактивация половых стероидов.
Причинами первичного поражения яичек или яичников:
*воспалительные, инфекционные заболевания, травма, хирургическая кастрация, облучение.
*иногда гипоплазия или аплазия гонад возникает внутриутробно в результате воздействия на плод различных патогенных факторов или при хромосомных аномалиях (синдром Шерешевского-Тернера, Клайнфельтера и др.) и некоторых наследственных заболеваниях.
*Нарушения секреции гонадотропинов и гонадолиберина происходят вследствие травмы ЦНС, нередко в перинатальном периоде, асфиксии, инфекции, опухоли мозга, врожденной аплазии гипофиза или гипоталамуса, генных дефектов синтеза гормонов.
Измененная чувствительность тканей-мишеней и нарушение биосинтеза половых стероидов чаще обусловлены генетически. Причины ЗПР определяются конституциональными особенностями индивидуума или тяжелой соматической патологией, поздним созреванием гонадостата (системы, регулирующей функцию гонад) и рецепторов тканей-мишеней, взаимодействующих с гонадотропными гормонами.
Клиника
Наружные половые органы находятся в инфантильном состоянии.
У девочек придатки не пальпируются, матка маленькая, влагалище узкое.
У мальчиков 5–6 лет замечают, что яички несоответственно малы или мошонка остается пустой.
К периоду полового созревания половой член и яички малого размера, дрябловатые, мягкие. Волосы на лобке и в подмышечных впадинах отсутствуют или очень скудны.
У девочек отмечается задержка развития грудных желез, менструации не наступают. Такие дети худощавы, высокого роста, с необычно длинными конечностями. У них часто бывает искривление позвоночника. Иногда как у девочек, так и у мальчиков имеет место жироотложение в нижней части живота, в области таза, на бедрах. Лицо у таких больных несколько одутловатое, кожа на нем тонкая, сухая. У мальчиков голос высокий, дискантовый. Умственное развитие страдает редко, часто имеется склонность к депрессивным реакциям.
При неполном выпадении функции половых желез (гипоовариизм у девочек и гипоорхизм у мальчиков), что может быть как результат тех же причин, при семейном предрасположении и других заболеваниях симптомы евнухоидизма слабо выражены или бывают лишь как временное состояние в связи с задержкой полового развития.
Диагноз ставится на основании клинико-анамнестических данных;
*проводят исследование гормонального статуса (определяют содержание ЛГ, ФСГ, Т, ПРЛ, эстрадиола, АКТГ, ТТГ);
* определяют костный возраст (показатель биологического возраста) по рентгенограммам кистей рук, включая дистальные отделы предплечья. У многих подростков с евнухоидизмом костный возраст отстает от паспортного на 2–3 года.
*по показаниям применяют обследование сердечно-сосудистой системы и пищеварительного тракта, исследование иммунологического статуса.
Лечение
В период полового созревания мальчикам назначают препараты тестостерона, девочкам – эстрадиол, затем – прогестерон, что способствует появлению менструального цикла. Если гипофункция половых желез связана с недостаточной активностью гипофиза, проводится лечение хорионическим гонадотропином. Назначаются препараты, уменьшающие нервно-вегетативные и дистрофические расстройства, полноценная диета с достаточным содержанием белка, минеральных солей, витаминов. Применяются физические методы лечения (климато -и гидротерапия).