Роль мутации в эволюции
Ключевые вопросы:
Каков вклад мутаций в процесс эволюции путем естественного отбора?
Полезно ли большинство мутаций?
Можно ли управлять мутациями?
Как достигается равновесие между мутациями и естественным отбором?
Рональд Фишер (Ronald Fisher) дал самое лучшее определение мутации: «Мутация есть источник любого наследуемого изменения». Он написал это в 1930 г., более чем за два десятилетия до того, как ученые узнали, что гены состоят из ДНК, и начали различать мутации, вызываемые изменениями во внутренней структуре генов, и мутации, вызываемые изменениями в структуре и числе хромосом. Несмотря на эти открытия, определение Фишера остается одним из лучших, потому что оно не зависит от какого-либо определенного механизма мутаций.
Мутации служат сырьем для естественного отбора. Иначе говоря, они являются источником разнообразия живых организмов. Без мутаций естественный отбор не существовал бы; не было бы альтернативных фенотипов и, следовательно, не было возможности выбора. В процессе эволюции мутации приводят к наследственным изменениям, а естественный отбор «подхватывает» те из них, которые увеличивают приспособленность организмов, и «отбрасывает» остальные. На основе этой концепции Фишер сделал вывод, что чем выше наследственная изменчивость в популяции, тем быстрее отбор увеличивает среднюю приспособленность. Так принято считать сегодня, но не всегда мутацию связывали с естественным отбором для объяснения эволюции.
21.1. Многие эволюционисты считали, что эволюция происходит только благодаря мутациям. С конца 1700-х годов был выдвинут целый ряд эволюционных теорий. Многие ученые полагали, что эволюция происходит только в результате мутаций, или в виде адаптивной эволюции, которая увеличивает приспособленность, или в виде случайной эволюции, которая представляет собой случайное изменение, не связанное с приспособленностью. Согласно первой из этих теорий мутации возникают потому, что они необходимы для увеличения приспособленности. Теория адаптивной эволюции имела два варианта в зависимости от того, считалось ли учеными, что приобретенные признаки наследуются или нет. Ламаркизм — теория эволюции, названная по имени французского палеонтолога Жана Батиста де Ламарка (Jean gaptiste de Lamarck) (1744—1829), основывалась на том, что приобретенные признаки наследуются. Эта теория предполагает эволюцию в результате мутаций, потому что приобретение нового наследуемого фенотипа эквивалентно мутации. Ламаркисты полагали, что такие изменения увеличивали приспособленность, и любили иллюстрировать это на примере жирафы. Предки жираф, считали они, вытягивали свои шеи для того, чтобы достать листья с верхушек деревьев. Каждое последующее поколение, следовательно, рождалось с более длинной шеей. Этот процесс продолжался до тех пор, пока пропала необходимость вытягивать шею. Такое утверждение вызвало несогласие многих ученых, и один из них провел эксперимент, в котором он отрезал хвосты у мышей на протяжении нескольких последовательных поколений, однако, как он и предполагал, ему не удалось получить мышей, бесхвостых от рождения. Ни один из наследуемых признаков не может модифицироваться в потомстве приобретенными признаками родителей. Однако приобретенный признак — пересадка парамеции дополнительного ротового отверстия — можно передать негенетическим путем.
21.2. Можно ли управлять мутациями? Мутации редко бывают полезными. Мутации не только не возникают, когда организму необходимо стать более приспособленным, но, даже если они возникают, они обычно бывают вредными. Менее 1% из сотен наблюдаемых мутаций у ячменя были полезными, а у человека из 10 типов мутаций с известной частотой 8 обусловливают низкую относительную приспособленность.
В эксперименте с лабораторными популяциями Drosophila melanogaster, в которых частота мутаций увеличивалась с помощью действия рентгеновских лучей, 95% мух даже не дожило до взрослого возраста и очень малое количество мух дало плодовитое потомство. Хотя обычно мутации бывают вредными, все же, когда возникает мутация, способствующая воспроизведению организмом потомства в своем поколении, естественный отбор приводит к увеличению той части популяции, которая несет данный аллель. Этот же механизм сдерживает распространение вредных аллелей. Именно благодаря тому, что естественный отбор увеличивает приспособленность и приводит к образованию популяций хорошо адаптированных особей, большинство мутационных изменений оказываются вредными. Например, если вы почти в совершенстве играете в теннис, тогда попытка использовать новые приемы почти наверняка помешает успешной игре.
21.3. Случайные мутации являются одним из факторов эволюции, но этот фактор играет меньшую роль по сравнению с естественным отбором.
Мутации возникают независимо от того, увеличивают они приспособленность или уменьшают ее. Однако часто они приводят к изменению фенотипа и, таким образом, вовлекаются в эволюционный процесс. Тогда что же такое эволюционное давление, производимое мутацией?
Мы будем говорить о генной мутации, но те же принципы можно отнести к молекулярной и хромосомной мутациям или любому другому типу мутаций. Предположим, что в локусе имеются два аллеля: В и Y. Существует шанс, что вредный аллель В превратится в полезный Y, a Y мутирует во вредный В. Этот шанс может быть невелик, даже близок к нулю, но он существует. Каким же может быть конечный результат эволюции, обусловленный этими мутациями (в отсутствие отбора)?
Генетики выяснили, что фактическая частота генных мутаций очень низка: от пяти на миллион до восьми на сто тысяч или около этого. Поскольку большинство мутаций бывают вредными, то их низкие частоты сами по себе факт благоприятный. Многие эволюционисты полагают, что частоты генных мутаций стали такими низкими в процессе эволюции, так как организмы с высокой частотой мутаций менее приспособлены. (Известны гены, влияющие на частоту мутаций.) Мы уже отмечали, что во всех случаях, исключая гетерозис, один из двух аллелей данного признака элиминируется в результате отбора, направленного против него. Но элиминация аллеля не является полной, потому что существует возможность восстановления частоты этого аллеля. Когда аллель полностью исчезает, он возникает из другого аллеля в результате мутации. Хотя силы отбора и мутации не равны, между ними устанавливается равновесие. Обычно отбор доминирует, и мутации едва удается предотвратить полное исчезновение вредных аллелей. Примером является аллель карликовости у человека. Люди с одним нормальным аллелем и одним аллелем карликовости являются хондродистрофиками (Люди с двумя аллелями карликовости нежизнеспособны.) Хотя в результате отбора хондродистрофики должны были бы исчезнуть, мутации поддерживают сохранение этого аллеля. Три типа карликовых взрослых людей… Датский исследователь Е. Т. Морч (Е. Т. Morch) провел анализ в семьях 108 карликов и выяснил, что, хотя у карликов родилось только 27 живых детей, у их 457 нормальных братьев и сестер родилось 582 ребенка. Ясно, что отбор работал против карликовости. Затем Морч измерил частоты мутаций, изучив записи 94 075 новорожденных в Копенгагенской больнице. Только 10 из всех этих детей были карликами — хондродистрофиками. Но 2 из 10 были рождены родителями карликами, т. е. их карликовость не была обусловлена новой мутацией. Таким образом, из 94 073 потенциально нормальных новорожденных у 8 была мутация» карликовости. Поскольку каждый из 94 073 детей имеет два гена этого локуса, то общее число локусов было 188 146. В восьми произошла мутация, следовательно, мутационная частота (х) равна 8/188146, или 42,5 мутаций на миллион генов. Такая низкая частота вовсе неудивительна. Мутаций же в сторону нормализации не наблюдалось. Между отбором, направленным против карликовости, и мутацией, образующей 8 аллелей карликовости на 188 146 нормальных аллелей, установилось равновесие. Равновесие, которое наблюдал Морч, выражалось в том, что частота аллеля карликовости составляла 10/188150. Джерело: https://collectedpapers.com.ua/ru/life-science/rol-mutaczi%D1%97-u-evolyuczi%D1%97