Вторичная профилактика
Осуществляется путем прерывания беременности в случае высокой вероятности заболевания плода или пренатально диагностированной болезни. Прерывание производится только с согласия женщины и в установленные сроки. Прерывание беременности - решение явно не самое лучшее, к сожалению, в настоящее время оно является единственным практически пригодным при большинстве тяжелых и смертельных генетических дефектов.
Третичная профилактика
Подразумевает коррекцию проявления патологических генотипов.
С ее помощью можно добиться полной нормализации или снижения выраженности патологического процесса. Предотвращение развития наследственного заболевания включает в себя комплекс лечебных мероприятий, которые можно осуществлять внутриутробно или после рождения. В данном случае профилактические мероприятия тесно связаны с лечением наследственных болезней, и четкой границы между ними нет.
Основы профилактики наследственных болезней:
· Дородовая диагностика наследственных заболеваний
· Нежелательность родственных браков
· Резус-фактор
· Знание биохимических механизмов развитий заболеваний
· Запрет на употребление алкоголя и наркотических веществ
· Борьба за чистоту окружающей среды
· Медико-генетическое консультирование
По степени риска наследственные болезни делят:
· на имеющие высокую степень генетического риска (патологии аутосомно-доминантного, аутосомно-рецессивного происхождения и с типом наследования, сцепленным с полом);
· заболевания с умеренной степенью генетического риска (обусловленные свежими мутациями, а также хромосомные болезни с полигенным типом наследования);
· имеющие незначительный риск.
Медико-генетическое консультирование требуется в случае:
· возраста беременной 35 лет и старше;
· двух и более выкидышей на ранних сроках беременности;
· наличия в семье детей с генетическими отклонениями;
· моногенных заболеваний, ранее диагностировавшихся в семье и у ближайших родственников;
· приема некоторых фармпрепаратов во время беременности;
· перенесения вирусных инфекций;
· облучения одного из будущих родителей перед зачатием ребенка.
Причины наследственных болезней:
· Генные мутации
представляют собой структурные изменения участков ДНК — макромолекулы, обеспечивающей хранение, передачу и реализацию генетической программы развития человеческого организма. Такие изменения становятся опасными в случае, когда приводят к образованию белков с несвойственными им характеристиками. Как известно, белки являются основой всех тканей и органов тела человека. Многие генетические заболевания развиваются вследствие мутаций. Например, муковисцидоз, гипотериоз, гемофилия и другие.
· Геномные и хромосомные мутации — это качественные и количественные изменения хромосом — структурных элементов клеточных ядер, обеспечивающих передачу наследственной информации от поколения к поколению. Если преобразования происходят лишь в их строении, то нарушения основных функций организма и поведения человека могут оказаться не столь выраженными. Когда изменения касаются и количества хромосом, развиваются очень тяжелые заболевания.
· Мутации половых либо соматических (не участвующих в половомразмножении) клеток. В первом случае плод уже на стадии оплодотворения приобретает генетически обусловленные отклонения развития, а во втором лишь некоторые участки тканей организма остаются здоровыми.
Выделяют целый ряд факторов, которые могут провоцировать мутации наследственного материала, а в дальнейшем — рождение ребенка с генетическими отклонениями. К их числу относятся следующие:
· Родственная связь между отцом и матерью будущего малыша
В этом случае риск того, что родители окажутся носителями генов с идентичными повреждениями, возрастает. Подобные обстоятельства исключат шансы малыша на приобретение здорового фенотипа.
· Возраст будущих родителей
С течением времени в половых клетках проявляется все большее количество генетических повреждений, хоть и весьма незначительных. В результате риск рождения ребенка с наследственной аномалией увеличивается.
· Принадлежность отца или матери к определенной этнической группе
Например, часто у представителей ашкеназских евреев встречается болезнь Гоше, а у средиземноморских народов и армян — болезнь Вильсона.
· Воздействие на организм одного из родителей облучением,сильнодействующим ядовитым веществом или лекарственным средством.
· Нездоровый образ жизни
Структура хромосом подвержена влиянию внешних факторов на протяжении всей жизни человека. Вредные привычки, плохое питание, серьезные стрессы и многие другие причины способны приводить к «поломкам» генов.
Методы лечения наследственных заболеваний
Три основных метода:
Симптоматический метод
Направлен на устранение болезненных симптомов и замедление прогресса заболевания. К данной методике можно отнести использование анальгетиков при болевых ощущениях, применение ноотропных препаратов при деменции и подобное.
Патогенетическая терапия
Предполагает устранение дефектов, вызванных мутированным геном. К примеру, если он не производит определенный белок, то данный компонент искусственно вводят в организм.
Этиологический метод
Основан на генной коррекции: выделении поврежденного участка ДНК, его клонировании и дальнейшем применении в лечебных целях.
№ 41 Антропометрические методы (антропометрия и дерматоглифика). Иммунологический метод.
Антропометрия (от греч. Anthropos – человек, metreo – мерю) – это метод изучения человека, основанный на измерении морфологических и функциональных признаков его тела. Вместе с антропометрией (соматометрией) обычно сочетается соматоскопия – осмотр тела, при котором фиксируются признаки, не поддающиеся измерению.
Антропометрические исследования должны проводиться в одно и то же время суток – желательно в первую половину дня (так как к концу дня продольные размеры тела могут уменьшаться). Особенно важно учитывать это правило при повторных исследованиях.
Участки тела, на которых проводятся измерения, должны быть полностью обнажены. Испытуемый стоит на жёсткой ровной площадке босиком или в тонких носках (чулках). Поэтому температура в помещении, где проводятся исследования, должна быть не ниже 18-20о.
Исследования необходимо проводить стандартным выверенным инструментарием.
К антропометрическому инструментарию относят:
· металлический штанговый антропометр системы Мартина, который одновременно может служить как штанговый циркуль;
· деревянный станковый ростомер;
· большой и малый толстотные циркули;
· скользящий циркуль;
· миллиметровые (металлические, полотняные или прорезиненные) ленты длиной до 1,5-2 м;
· весы медицинские с точностью измерения до 50 г;
· калипер;
· динамометры (кистевой, становой);
· гониометры;
· стопомеры.
Металлический штанговый антропометр Мартина и деревянный станковый ростомер позволяют определить с высокой степенью точности (до 0,2-0,5 см) длину тела испытуемого в положении стоя или сидя. Кроме того, с помощью металлического антропометра можно определить продольные размеры тела (длину плеча, предплечья, кисти, всей верхней конечности, бедра, голени, всей нижней конечности и т.п.), чего нельзя сделать деревянным ростомером.
Толстотный и скользящий циркули используются для определения сквозных размеров, т.е. расстояний между двумя точками в проекции на линию, параллельную измеряемой оси. Толстотные циркули в отличие от скользящих, напоминающих штанговые циркули, имеют дугообразно изогнутые ножки, позволяющие измерить расстояния между точками тела, которые лежат глубже, чем окружающие их участки тела, и которые не могут быть фиксированы прямыми ножками скользящего или штангового циркуля.
Миллиметровые металлические или прорезиненные полотняные ленты применяются для определения периметров (окружностей, обхватов) тела и его сегментов.
Калипер служит для измерения толщины кожно-жировых складок. Этот прибор имеет специально оттарированную пружину, которая да т возможность в каждом конкретном случае производить идентичное давление на складку (по Брожеку (1960) оно составляет 10 г на 1 мм2 поверхности кожи). По толщине кожно-жировых складок можно судить о степени развития и локализации жироотложения.
Динамометры (кистевые, становые) используются в последнее время для измерения силы не только мышц-сгибателей кисти и мышц-разгибателей туловища, но и многих других групп мышц. Определение силы отдельных групп мышц позволяет судить о топографии силы мышц человека, и, в частности, спортсменов различных специализаций.
Гониометры (Моллизона, Гамбурцева, Сермеева, Яцкевича) – приборы для определения подвижности в суставах в градусах. Суммарная подвижность во всех исследованных суставах позволяет характеризовать такое физическое качество человека, как гибкость
Определение продольных размеров тела. Продольные размеры тела человека определяют как проекционное расстояние между антропометрическими точками, ориентированными в вертикальной плоскости.
Определение поперечных размеров тела (диаметров). Поперечные размеры тела определяются толстотным, штанговым или скользящим циркулем как проекционное расстояние между антропометрическими точками во фронтальной или сагиттальной плоскости. При определении поперечных размеров тела вначале прощупывают антропометрические точки, слегка надавливая на кожу испытуемого, а затем фиксируют на них ножки циркуля.
Определение обхватных размеров тела. Обхватные размеры тела человека, или периметры, измеряют миллиметровой лентой. При измерениях следует следить за тем, чтобы лента лежала в горизонтальной плоскости и нулевое деление находилось спереди. Стоять надо лицом к испытуемому и считывать деление ленты, находящееся против нулевого. Чтобы лента плотно прилегала к измеряемому участку тела, не сдавливала мягких тканей и не смещала кожи (после е снятия на теле не должно оставаться следа), рекомендуется предварительно несколько натянуть ленту, а затем немного отпустить е. Матерчатая миллиметровая лента постепенно вытягивается, поэтому е необходимо постоянно проверять по эталону и после измерения 30-50 человек заменять новой.
Определение толщины кожно-жировых складок. Для измерения толщины кожно-жировых складок применяют специальный прибор, называемый калипером. При измерениях особое внимание следует обратить на его тарировку. Давление ножками калипера не должно превышать 10 г на 1 мм2 поверхности кожи. Площадь захватываемой пальцами кожи должна быть не менее 20-40 мм2. Измерения должны осуществляться в строго установленных местах. Обычно определяют толщину 8 продольных кожно-жировых складок
Дерматоглифика — способ тестирования организма человека, основанный на изучении признаков узоров на коже ладонной стороны кистей и стоп. Кожа ладонной стороны кистей имеет сложный рельеф — его образуют гребешки, и потому эту кожу называют «гребневой».
Дерматоглифическое исследование является необходимой частью клинического осмотра в генетической клинике. Особенно важен дерматоглифический анализ при подозрении на наличие патологии неизвестной природы или тератогенного воздействия
Разделы дерматоглифики:
· дактилоскопия – изучение узоров на подушечках пальцев
· пальмоскопия – изучение рисунка на ладонях
· плантоскопия – изучение дерматоглифики подошвенной поверхности стопы
Дактилоскопия. Дерматоглифические исследования имеют важное значение в определении зиготности близнецов, в диагностике некоторых наследственных заболеваний, в судебной медицине, в криминалистике для идентификации личности.
Пальмоскопия. Ладонный рельеф очень сложный, в нем выделяют ряд полей, подушечек и ладонных линий. У правшей более сложные узоры встречаются на правой руке, у левшей – на левой. Индивидуальные особенности кожных узоров наследственно обусловлены. Это доказано многими генетическими исследованиями, в частности, на монозиготных близнецах.
Плантоскопия — точный метод исследования, позволяющий определить плоскостопие разных степеней и форм, а также деформацию пальцев ног. Технология метода основана на использование цифровой фотометрии (фотографическом принципе с использованием современных видеокамер).
Иммунологический метод
Иммунологический (серологический) метод включает исследование сыворотки крови, а также других биологических субстратов для выявления антител и антигенов.
Различают серологические реакции и иммунологические методы с применением физических и химических меток. Серологические реакции основаны на взаимодействии антител с антигенами и регистрации сопровождающих его феноменов (агглютинация, преципитация, лизис). В иммунологических методах применяют физические и химические метки, включающиеся в формируемый комплекс «антиген-антитело», позволяя регистрировать образование этого комплекса.
Классическая серодиагностика основана на определении антител к выявленному или предполагаемому возбудителю. Положительный результат реакции свидетельствует о наличии в исследуемой сыворотке крови антител к антигенам возбудителя, отрицательный результат указывает на отсутствие таковых.
Серологические реакции полуколичественны и позволяют определить титр антител, т.е. максимальное разведение исследуемой сыворотки, в котором ещё наблюдается положительный результат.
Обнаружение в исследуемой сыворотке крови антител к возбудителю ряда инфекционных болезней недостаточно для постановки диагноза, поскольку оно может отражать наличие постинфекционного или поствакцинального иммунитета. Именно поэтому исследуют парные сыворотки — взятую в первые дни болезни и через 7-10 дней. В этом случае оценивают нарастание титра антител. Диагностически значимое нарастание титра антител в исследуемой сыворотке крови относительно первоначального уровня — 4 раза и более. Этот феномен называют сероконверсией.
При экзотических инфекционных болезнях, а также при гепатитах, ВИЧ-инфекции и некоторых других заболеваниях сам факт определения антител свидетельствует об инфицированное пациента и имеет диагностическое значение.