Задача № 1
Брахидактилия характеризуется укорочением пальцев. Пробанд - больная брахидактилией женщина, одна ее сестра и один ее брат также больны брахидактилией, а две сестры здоровы в отношении анализируемого заболевания. Мать пробанда больна, а отец - здоров. У отца один брат и две сестры - здоровы. Дедушка и бабушка со стороны отца пробанда здоровы. У бабушки здоровые брат и сестра. Все их родственники здоровы. Мать пробанда имеет больного брахидактилией брата и двух здоровых сестер. Их отец болен, а мать - здорова. Прадедушка пробанда со стороны матери страдал данным заболеванием, а прабабушка - здорова. Пробанд вышла замуж за здорового мужчину, у которого брат, мать и отец - здоровы. Определите генотип пробанда и всех ее родственников, а также вероятность рождения больных брахидактилией детей у пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.
Задача № 2
Пробанд имеет белый локон в волосах надо лбом. Брат пробанда без локона. По линии отца пробанда аномалий не обнаружено. Мать пробанда с белым локоном. Она имеет трёх сестёр. Две сестры с локоном, а одна без локона. У одной из тёток пробанда со стороны матери сын с локоном и дочь без локона. У второй тётки сын и дочь с локоном и ещё одна дочь без локона. Третья тётка пробанда, не имеющая белого локона, имеет двух сыновей и дочь – все они без локона. Дед пробанда по линии матери и два брата имели белые локоны, а ещё два брата были без локонов. Прадед также имел белый локон надо лбом.
Определите вероятность рождения ребёнка с белым локоном надо лбом у пробанда, если он вступит в брак со своей двоюродной сестрой, имеющий белый локон.
Задача № 3
Пробанд болен врожденной катарактой. Он состоит в браке со здоровой женщиной, имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен катарактой, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тётю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы.
Какова вероятность появления в семье пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по катаракте мужчину.
Задача № 4
Ихтиоз - резкое изменение покровов кожи. Пробанд и его два брата здоровы, а две сестры больны данным заболеванием. Мать пробанда и ее сестра здоровы. Со стороны матери пробанда дедушка и две его сестры абсолютно здоровы. Бабушка пробанда со стороны матери здорова, имеет здоровых брата и сестру. Отец пробанда болен, имеет здоровых брата и сестру. Бабушка пробанда со стороны отца здорова, а дедушка болен, имеет больную сестру, у которой здоровый относительно данной патологии супруг, у них больная дочь и здоровый сын. Определить тип наследования заболевания. генотипы родственников и прогноз потомства, при браке пробанда с гетерозиготной девушкой.
Задача № 5
Пробанд - здоровый юноша, имеет здоровую сестру и больного гемофилией брата. Характеристика данного заболевания: кровотечения, гемартрозы. Отец пробанда и его родители - здоровы. Мать пробанда здорова, имеет больного брата и здоровую сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родилась здоровая дочь и больной гемофилией сын. Родители мужа сестры матери пробанда - здоровы. Бабушка и дедушка пробанда со стороны матери здоровы. Пробанд женился на здоровой девушке, у которой здоровые: сестра, родители и дядя со стороны отца. В семье пробанда родилась здоровая девочка. Определить вероятность рождения больного гемофилией мальчика в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее
Задача № 6
Пробанд - здоровый юноша имеет двух сестер с гипоплазией эмали. Мать пробанда здорова, а отец болен. У матери две здоровые сестры, здоровый брат. Оба родителя матери тоже здоровы. У отца здоровая сестра и больная. Обе сестры имеют здоровых мужей. У здоровой сестры один сын здоровый, а у больной сын и дочь - оба страдают гипоплазией эмали. Дедушка пробанда по линии отца здоров, а бабушка больна. У бабушки две больные сестры и здоровый брат. Прадедушка по линии отца пробанда болен, а прабабушка здорова. Пробанд женится на девушке, страдающей гипоплазией эмали. У девушки старший брат болен имеет здоровую жену и больную дочь. Младший брат здоров, и имеет здоровую жену. Детей у него нет. Мать жены пробанда больна, а отец здоров. У матери больная сестра и здоровый брат. Дедушка жены пробанда по линии матери болен, а бабушка здорова. Определите вероятность рождения больных детей в семье пробанда, а также в семьях его родных сестер и двоюродных сестер и братьев, если у них будут здоровые супруги. Определите также вероятность рождения больного ребенка у братьев жены пробанда, если жены их здоровы. Составить родословную, проанализировать ее.
Задача № 7
Пробанд - здоровая девушка, имеет двух здоровых братьев и больную врожденной глухотой сестру. Мать и отец пробанда здоровы. Две сестры и родители матери пробанда здоровы относительно анализируемого заболевания. Отец пробанда имеет больного брата, больную сестру и здоровую сестру. Больная сестра отца вышла замуж на нормального мужчину, и у них родились больной сын и здоровые сын и дочь. Здоровая сестра отца пробанда вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились две здоровые девочки. Дед и бабка пробанда со стороны отца - здоровы, бабка имеет здоровую сестру и больного брата. Определите вероятность рождения больного ребенка, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину. Составить родословную, проанализировать ее.
Задача № 8
Роза и Алла – родные сёстры обе, как и их родители, страдают ночной слепотой. У них есть сестра с нормальным зрением, а также сестра и брат, страдающие ночной слепотой. Роза и Алла вышли замуж за мужчин с нормальным зрением. У Аллы были две девочки и четыре мальчика, страдающие ночной слепотой. У Розы два сына и дочь с нормальным зрением и ещё один сын, страдающий ночной слепотой.
1. Определите генотипы Розы и Аллы, их родителей и всех детей.
2. Какова вероятность появления у Розы и Аллы внуков, страдающих ночной слепотой, при условии, что все их дети вступят в брак с лицами, нормальными в отношении зрения.
Задача № 9
Пробанд болен легкой формой эллиптоцитоза (эритроциты овальной формы). У гетерозигот протекает в легкой форме, а у гомозигот развивается тяжелая гемолитическая анемия. Он состоит в браке со здоровой женщиной и имеет больную дочь и здорового сына. Отец пробанда болен, а мать здорова. Мать пробанда имеет здоровую сестру и здоровых родителей. Дедушка по линии отца болен, а бабушка здорова. Пробанд имеет по линии отца здоровых тетю и дядю. Дядя женат на здоровой женщине. Их три сына (двоюродные братья пробанда по линии отца) здоровы. Какова вероятность появления в семье дочери пробанда больных внуков, если она выйдет замуж за гетерозиготного по эллиптоцитозу мужчину?
Задача № 10
В МГК обратилась женщина с целью выяснить прогноз по ретинобластоме (опухоль сетчатки) для своего потомства. Ее брат болен, мать и отец здоровы. Родственники отца: две сестры, отец и мать – здоровы. По линии матери: два брата здоровы, один - болен. Дедушка и бабушка пробанда здоровы. У бабушки сестра и брат здоровы. У деда сестра здорова, еще сестра и брат – больны. Прадедушка болен, прабабушка – здорова.
Муж женщины и все его родственники здоровы.
Задача № 11
Пробанд - здоровая девушка, имеет двух здоровых братьев и больную врожденной глухотой сестру. Мать и отец пробанда здоровы. Две сестры и родители матери пробанда здоровы относительно анализируемого заболевания. Отец пробанда имеет больного брата, больную сестру и здоровую сестру. Больная сестра отца вышла замуж на нормального мужчину, и у них родились больной сын и здоровые сын и дочь. Здоровая сестра отца пробанда вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились две здоровые девочки. Дед и бабка пробанда со стороны отца - здоровы, бабка имеет здоровую сестру и больного брата. Определите вероятность рождения больного ребенка, если пробанд выйдет замуж за здорового мужчину. Составить родословную, проанализировать ее.
Задача № 12
Пробанд болеет глаукомой (патологические изменения глаз, ведущие к слепоте), имеет двух здоровых сестер. Жена пробанда и ее родители здоровы относительно анализируемого заболевания. Родители пробанда здоровы. Родители и сестра отца пробанда здоровы тоже. Мать пробанда имеет больную сестру, которая вышла замуж за здорового мужчину, и у них родились здоровый мальчик и больная девочка. Дедушка пробанда со стороны матери болен, а бабушка здорова. Определить какова вероятность рождения больного ребенка в семье пробанда. Составить родословную, проанализировать ее.
Задача № 13
Фенилкетонурия наследуется как аутосомно-рецессивный признак, в Белоруссии встречается с частотой 1:6000, а в Москве 1:7000. Определить генетическую структуру популяции в данных районах.
Задача № 14
Муковисцидоз - синдром нарушенного всасывания, при котором страдает выделительная функция экзокринных желез и снижено содержание липазы и трипсина. Существует легочная форма муковисцидоза, ее фенокопией является воспаление легких (пневмония). Наследуется по аутосомно-рецессивному типу. Определить генетическую структуру популяции по муковисцидозу в Англии и в Австрии, если известно, что в Англии заболевание встречается с частотой 1:2400, а в Австрии 1:2250.
Задача № 15
При эпилепсии Сmz = 60; Сdz = 12. Определить Н и Е.
Задача № 16
При сахарном диабете Сmz = 53; Сdz = 20. Определить Н и Е.
Задача № 17
Из 135 пар монозиготных близнецов заболели оба туберкулезом в 50 случаях, а из 267 пар дизиготных близнецов однополых близнецов - 42. Рассчитать конкордантность и дискордантность по туберкулезу. Вычислить коэффициент наследуемости.
Задача № 18
Из 102 пар МЗ в 20 случаях перенесли инфаркт оба близнеца, а из 155 пар ДЗ в 24 парах заболели оба близнеца. Вычислить конкордантность для МЗ и ДЗ. Вычислить коэффициент наследуемости.
Задача № 19
При изучении генотипической обусловленности преступности у 143 пар МЗ было выявлено 97 пар, в которых оба близнеца совершили преступления, а из 142 ДЗ совершили преступления оба близнеца в 40 случаях. Рассчитать конкордантность и дискордантность. Вычислить коэффициент наследуемости.
Задача № 20
Для выяснения роли наследственности в развитии косолапости обусловлено 40 пар МЗ и 134 пары ДЗ. Конкордантность для МЗ - 32 %, для ДЗ - 3 %. Какова роль наследственного предрасположения в развитии косолапости?
Задача № 21
Определите как наследуется воспаление среднего уха у человека, если конкордантность монозиготных близнецов равна 30,1 %, а дизиготных - 9,8%.
Задача № 22
Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность:
5` АТГ ТАТ ЦЦЦ ГАЦ ЦТА АГЦ 3`
На этом участке произошла транзиция. Покажите, в каком месте могла произойти эта мутация в случае: а) миссенс – эффекта; б) самиссенс – эффекта; в) нонсенс – эффекта.
Задача № 23
Участок молекулы ДНК имеет следующую последовательность нуклеотидов:
5` АТГ ГТА ГЦЦ ТАЦ ЦЦА ААГ ТТТ ТАГ 3`
Какая иРНК образуется во время транскрипции на этом участке, если рамка считывания сдвинется на один нуклеотид вправо? Какой полипептид образуется в этом случае?
Задача № 24
В участке молекулы ДНК 5`АТГ ТТГ ЦАЦ ТЦА ГГА ААА ТАА 3` произошла замена 4-го нуклеотида Т на Ц. Дайте характеристику этой мутации. Как изменится структура белка?
Задача № 25
Белок состоит из следующих аминокислот: метионин-серин-фенилаланин-лейцин-цистеин -т риптофан-серин. В результате мутации в иРНК, кодирующей этот белок, весь цитозин заменился на аденин. Дайте характеристику мутации и определите состав белка после мутации.
Задача № 26
После мутации, которая произошла в 5`цепи ДНК образовался полипептид: пролин-глицин-тирозин-серин-лизин-аспарагин. Постройте нормальную цепь ДНК, если известно, что рамка считывания сдвинулась на один нуклеотид правее, а полипептид начинается серином, а заканчивается лейцином.
Задача № 27
Участок нормального гемоглобина включает следующие аминокислоты: гистидин-валин-лейцин-лейцин-треонин-пролин-глутамин-глутамин. У больных талассемией этот же участок состоит из аминокислот: гистидин-валин-лейцин-лейцин-треонин-пролин-лизин-глутамин. Определить вид мутации, которая привела к нарушению гемоглобина, и показать мутантную ДНК.
Задача № 28
Участок молекулы ДНК имеет следующую нуклеотидную последовательность:
5` АТГ ТАТ ЦЦЦ ГАЦ ЦТА АГЦ 3`
На данном участке молекулы ДНК произошла трансверсия. Покажите, в каком месте могла
произойти эта мутация в случае: а) миссенс – эффекта; б) самиссенс – эффекта; в) нонсенс эффекта.
Задача № 29
Проведите анализ родословной. Определите генотипы больных и здоровых людей. Тип наследования заболевания.
Задача № 30
Проанализируйте родословную, в которой прослежено наследование дефекта зубной эмали. Выявите генотипы больных и здоровых людей.
