Наследственные заболевания

Введение

Каж­дый ор­га­низм зарождается в результате сли­я­ния двух по­ло­вых кле­ток в процессе оплодотворения. В XVII–XVIII вв. уче­ные считали, что в по­ло­вой клет­ке на­хо­дит­ся ма­лень­кий за­ро­дыш, который по­доб­ен взросло­му ор­га­низ­му. На самом деле эти клетки не имеют никаких частей будущего организма. Например, яйца птиц и икра рыб.

До начала раз­ви­тия за­ро­дыша в них нель­зя увидеть ма­леньких рыбок или птен­ца. Од­на­ко из ку­ри­но­го яйца по­явит­ся имен­но цып­ле­нок, а не уте­нок (рис. 2). Это происходит благодаря наследственной информации.

Наследственность

На­след­ствен­но­сть – свой­ство пе­ре­да­вать по­том­кам свои при­зна­ки. На­след­ствен­ная ин­фор­ма­ция содержится в струк­тур­ных эле­мен­тах ядра клет­ки – хро­мо­со­мах, в них рас­по­ло­же­ны гены.

На­след­ствен­ная ин­фор­ма­ция может искажать­ся по срав­не­нию с нор­мой, что может вызывать на­след­ствен­ные бо­лез­ни.

Наследственные заболевания

По статистике, такие болезни обнаруживаются у 1 но­во­рож­ден­но­го из 10 000.

50–60 % всех за­ча­тий у че­ло­ве­ка за­кан­чи­ва­ют­ся ги­бе­лью зародыша с наследственными заболеваниями.

Самым се­рьез­ным след­стви­ем из­ме­не­ний на­след­ствен­но­го ап­па­ра­та за­ро­ды­ша яв­ля­ет­ся непра­виль­ное фор­ми­ро­ва­ние его внут­рен­них и наруж­ных органов. На­ру­ша­ет­ся стро­е­ние и ра­бо­та го­лов­но­го мозга, стра­да­ют, как пра­ви­ло, ор­га­ны зре­ния и слуха.

Син­дром Дауна от­но­сит­ся к на­след­ствен­ным бо­лез­ням.

При­зна­ки этого синдрома описал в 1886 г. ан­глий­ский вра­ч Дж. Да­у­н.

Морфологические признаки синдрома дауна:

-Врождённое слабоумие.

-Характерный разрез глаз.

-Низкий рост.

-Короткие и короткопалые руки и ноги.

2/3 детей с бо­лез­нью Дауна по­ги­ба­ют, не родившись, в утро­бе ма­те­ри. При­чи­на бо­лез­ни – 24-я хро­мо­со­ма, которая является лишней, ее при­сут­ствие ска­зы­ва­ет­ся с пер­вых де­ле­ний кле­ток за­ро­ды­ша. К этому синдрому есть предрасположенность. У женщин после 35 лет вероятность рождения ребенка с таким отклонением увеличивается.

Профилактика:

Своевременно обращайтесь к врачу для лечения различных патологий.

Ведите здоровый образ жизни. Активное движение улучшает кровообращение и яйцеклетки защищены от кислородного голодания.

Правильно питайтесь. Питательные вещества, витамины и микроэлементы необходимы для поддержания гормонального равновесия и укрепления иммунитета.

Следите за своим весом. Чрезмерная худоба или ожирение нарушают баланс гормонов в организме. Гормональные нарушения могут вызвать сбой в процессе созревания половых клеток.

Дородовая диагностика (скрининг) позволяет вовремя диагностировать серьезные нарушения у плода и принять решение о целесообразности прерывания беременности.

Планируйте зачатие на конец лета или начало осени, когда организм окреп и насытился витаминами. Неблагоприятными для зачатия считается период с февраля по апрель.

Прием витаминно-минеральных комплексов за 2-3 месяца перед зачатием. Они должны содержать фолиевую кислоту, витамины В и Е. Это позволяет нормализовать работу половых органов, улучшить обменные процессы в половых клетках и работу генетического аппарата.

К на­след­ствен­ным за­бо­ле­ва­ни­ям от­но­сят­ся:

- гемофилия (несвертываемость крови);

- даль­то­низм (цве­то­вая сле­по­та);

- на­ру­ше­ние об­ме­на ве­ществ (диабет) и мно­гие дру­гие.

Врождённые заболевания

Врож­ден­ные за­бо­ле­ва­ния свя­за­ны с повреждени­ями за­ро­ды­ша, про­ис­хо­дя­щи­ми в про­цес­се его раз­ви­тия. На­иболее уяз­вим эм­бри­он че­ло­ве­ка в пер­вые три ме­ся­ца, потому что не сфор­ми­ро­ва­на пла­цента (за­щит­ный ба­рьер раз­ви­ва­ю­ще­го­ся за­ро­ды­ша). В этот пе­ри­од плод наибо­лее чув­стви­те­лен к ви­рус­ным ин­фек­ци­ям, ле­кар­ствен­ным пре­па­ра­там, ку­ре­нию, ал­ко­го­лю.

В пер­вые три ме­ся­ца внут­ри­утроб­ной жизни ре­бен­ка про­ис­хо­дит за­клад­ка его ор­га­нов, об­разуются кост­ная, кро­ве­нос­ная, ды­ха­тель­ная и дру­гие фи­зио­ло­ги­че­ские си­сте­мы.

Осо­бенно па­губ­но вли­я­ет ал­ко­го­ль на внутриут­робное раз­ви­тие ор­га­низ­ма ре­бен­ка.