МИНИСТЕРСТВО НАУКИ И ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ
РОССИЙСКОЙ ФЕДЕРАЦИИ
ФЕДЕРАЛЬНОЕ ГОСУДАРСТВЕННОЕ БЮДЖЕТНОЕ
ОБРАЗОВАТЕЛЬНОЕ УЧРЕЖДЕНИЕ ВЫСШЕГО ОБРАЗОВАНИЯ
«КАЛУЖСКИЙ ГОСУДАРСТВЕННЫЙ УНИВЕРСИТЕТ ИМ. К.Э. ЦИОЛКОВСКОГО»
Институт педагогики
Кафедра теории и методики дошкольного,
начального и специального образования
44.03.03 Специальное (дефектологическое) образование
Профиль "Логопедия"
Дисциплина:
Основы генетики и невропатологии
Контрольная работа:
«Мутационная изменчивость. Спонтанные и индуцированные мутации.»
Выполнил:
студент 2 курса
группы Бз-СДО-21
Памбухчян С. Г.
Проверил:
Доктор медицинских наук, профессор Магамедов Р.А.
Калуга, 2021
СОДЕРЖАНИЕ
1. Введение…………………………………………………………………….3
2. Понятие мутации………………………………………………….……….4
3. Мутационная изменчивость…………………………………….…………6
4. Виды мутаций …………………………………………………..…………8
5. Спонтанные и индуцированные мутации…………………….…………10
6. Заключение………………………………………………………………..13
7. Список литературы……………………………………………………….15
ВВЕДЕНИЕ
Термин “мутация” восходит к латинскому слову “mutatio”, что в буквальном переводе означает − изменения или перемена. Мутационная изменчивость обозначает устойчивые и явные изменения генетического материала, что выводится в наследственные признаки. Мутантные организмы могут отличаться от исходных (организмов дикого типа) по самым различным свойствам − морфологическим, физиологическим, биохимическим и другим. Мутации характерны для всех живых существ, включая человека. Именно это является первым звеном в цепочке формирования наследственных болезней и патогенеза. Данное явление стало активно изучаться только во второй половине 20-го века, а изучение проблем мутационной изменчивости продолжает оставаться актуальным и в настоящее время, так как знание и понимание данного механизма становится ключевым для преодоления проблем человечества. Большая часть мутаций приводит к различным нарушениям нормального развития, некоторые из них летальны, однако вместе с тем многие мутации являются исходным материалом для естественного отбора и биологической эволюции. В целом можно сказать, что мутации являются вредными, полезными или нейтральными для организмов. Мутации возникают на всех стадиях индивидуального развития организмов. Существует несколько видов мутаций в клетках. Их классификация зависит от разновидности самих клеток.
ПОНЯТИЕ МУТАЦИИ.
Мутации - это незапрограммированные, случайные и стабильные (которые остаются "навсегда" и наследуются) изменения в структуре ДНК, которые появляются или в результате действия повреждающих факторов, или как результат ошибок систем репликации, репарации или рекомбинации. Мутация, возникшая в соматических клетках (соматическая мутация), наследуется только в ряду клеточных поколений, а та, что в половых (генеративная мутация) - передается следующим поколениям потомков. Помимо мутаций, возникающих в ядерном геноме (ядерные мутации), изменения могут происходить также в ДНК митохондрий и хлоропластов - это цитоплазматические мутации.
Охарактеризуем мутации.
· Мутации -внезапные скачкообразные изменения наследственных факторов
· Мутации представляют собой стойкие изменения наследственного материала.
· Мутации -качественные изменения, они, как правило, не образуют непрерывного ряда вокруг средней величины.
· Мутации представляют собой ненаправленные изменения генотипа -- они могут быть полезными (очень редко), вредными (большинство мутаций) и безразличными для данных условий существования организма.
· Мутации могут повторяться.
· Возникающие мутации могут передаваться по наследству в ряду поколений.
При половом способе размножения это касается только лишь изменений генетического материала половых клеток и их предшественников (генеративные мутации), в то время как мутации соматических клеток (соматические мутации) остаются “достоянием” особи-носителя.
Однако у организмов, размножающихся вегетативным путем, соматические мутации могут передаваться потомкам. Этот факт имеет огромное значение для селекции растений.
Большинство мутаций неблагоприятно и в некоторых случаях даже смертельно для организма. Но они возникают непрерывно, и этой способностью наделено все живое на планете. Каждая мутация имеет свою причину, хотя очень часто ее невозможно определить. Однако определены факторы, с помощью которых возможно повысить число мутаций и которые получили название мутагенных. Сюда относят некоторые физические воздействия на организм. Это ионизирующее и ультрафиолетовое излучение.
Повышенная температура также является мутагенным фактором (соли свинца и ртути, хлороформ, формалин). Также некоторые химические соединения владеют мутагенным действием.
Сильнейшим мутагенным действием обладают соединения из многих классов химических веществ. Например, мутации вызывают соли свинца и ртути, формалин, хлороформ, препараты для борьбы с сельскохозяйственными вредителями. Некоторые красители из класса акридинов приводят к делециям и транслокациям в процессе репликации ДНК.
С недавних пор стало известно, что и некоторые вирусы бывают причиной мутаций, встраиваясь в ДНК хозяина, встраивая чужеродные гены. Мутационные изменения могут охватывать несколько нуклеотидов молекулы ДНК, большие по длине последовательности и целые наборы хромосом.
Процесс возникновения мутаций называют мутагенезом, а факторы среды, вызывающие появление мутаций и их частоту − мутагенами. В зависимости от их природы мутагены делятся на физические (ионизирующее излучение, УФ-излучение и др.), химические (большое число различных соединений), биологические (вирусы, мобильные генетические элементы, некоторые ферменты). Весьма условно деление мутагенов на эндогенные и экзогенные. Так, ионизирующее излучение, помимо первичного повреждения ДНК, образует в клетке нестабильные ионы (свободные радикалы), способные вторично вызывать повреждения генетического материала. Многие физические и химические мутагены являются также канцерогенами, т.е. индуцируют злокачественный рост клеток. Частота мутаций подчиняется распределению Пуассона, применяемому в биометрии, когда вероятность отдельного события очень мала, а выборка, в которой может возникнуть событие, велика. Вероятность мутаций в отдельном гене довольно низкая, однако число генов в организме велико, а в генофонде популяции - огромно. Важно помнить, что мутанты остаются организмом того же вида, что и организм дикого типа, из которого они произошли. При этом мутации следует отличать от фенокопий, которые продуцируются факторами среды и, мимикрируя действие генов, не передаются по наследству.
МУТАЦИОННАЯ ИЗМЕНЧИВОСТЬ
Изменчивость - способность организмов изменять свои признаки и свойства. Изменчивость возникает под воздействием внешней среды или появляется в результате хромосомных перестроек. Выражается в бесконечном разнообразии признаков и свойств у особей различной степени родства. Причиной изменчивости организмов является не только комбинационная изменчивость, но и мутации. Это такие изменения генома, которые состоят либо в появлении новых аллелей (их называют генными мутациями), либо в перестройке хромосом, например, в переносе кусочка одной хромосомы на другую (тогда их называют хромосомными мутациями), либо в изменениях генома (геномные мутации). Пример геномной мутации - изменение числа хромосом в клетке. Отдельные мутации возникают редко. Например, генные мутации возникают примерно в одном гене из сотен тысяч или даже миллиона. Однако поскольку генов может быть достаточно много, мутации вносят заметный вклад в изменчивость. Мутации - это случайно возникшие стойкие изменения генотипа, затрагивающие целые хромосомы, их части или отдельные гены. Мутации могут быть крупными, хорошо заметными, например отсутствие пигмента (альбинизм), отсутствие оперения у кур, коротконогость и др. Однако чаще всего мутационные изменения - это мелкие, едва заметные отклонения от нормы. Термин "мутация" был введен в генетику одним из ученых, переоткрывшим законы Менделя, - Г.де Фризом в 1901 г. (от лат. мутатио - изменение, перемена). Этот термин означал вновь возникшие, без участия скрещиваний, наследственные изменения.
Существуют два вида изменчивости: модификационная (фенотипическая) и наследственная (генотипическая).
1. Модификационная изменчивость. Все признаки любой особи зависят от комбинации генов, которые составляют генотип этого организма. Однако гены непрерывно испытывают влияние со стороны окружающей среды, и, естественно, действие генов будет проявляться по-разному. Такой вид изменчивости, который вызывает изменения признаков организма без изменений его генов (и эти признаки не передаются по наследству) называется модификационным. Сюда обычно относятся количественные признаки (вес, рост).
2. Наследственная изменчивость является поставщиком генетического материала для естественного отбора и сформирована изменениями в генах организма, что и служит базой разнообразия всего живого.
Существуют две формы наследственной изменчивости - комбинативная и мутационная.
Основой комбинативной изменчивости является половой процесс, благодаря которому появляется громадный набор различных генотипов. В человеческих клетках содержится по 23 хромосомы от каждого из родителей. В каждую из них при образовании гамет попадают только 23 хромосомы. Количество же их от отца или матери определяется случайностью. Это и есть первый ключ комбинативной изменчивости.
Второй причиной будет кроссинговер. Кроссинговер - обмен равными участками гомологичных конъюгирующих хромосом, происходящий в профазе первого мейоза и приводящий к перераспределению в них генов. В результате формируются новые комбинации признаков, не существовавших раньше у родителей, но бывших раньше у одной из линии предков.
Третьим источником комбинативной изменчивости служит случайный характер встреч гамет в процессе оплодотворения. Все эти процессы, лежат в основе комбинативной изменчивости, действуя независимо друг от друга и создавая огромное количество всевозможнейших генотипов.
ВИДЫМУТАЦИИ
Генные, или точечные мутации. Наиболее часто встречающиеся мутации. Такая мутация может представлять собой замену одного нуклеотида на другой. Такие ошибки возникают в случае, когда при репликации ДНК перед делением клетки вместо комплементарных пар азотистых оснований А-Т и Г-Ц появляются «неправильные» соединения Т-Г или А-Ц. В этом случае возможно возникновение мутаций, которые передадутся следующим поколениям клеток, и при мутировании половой клетки следующим поколениям организмов. В таком случае под воздействием «непонятного» гена будет синтезироваться новый белок с другой последовательностью аминокислот. Структура этого белка будет изменена, и он будет не в состоянии выполнять свои функции. Намного чаще результаты мутаций приносят неблагоприятные изменения.
Например, широко известен ген человека, ответственный за серповидно-клеточную анемию, который может привести к летальному исходу. Соответствующий нормальный ген кодирует одну из полипептидных цепей гемоглобина. У мутантного гена нарушен всего один нуклеотид (ГАА на ГУА). В результате в цепи гемоглобина одна аминокислота заменена на другую (вместо глутамина валин). Казалось бы, ничтожное изменение, но оно влечет за собой роковые последствия: эритроцит деформируется, приобретая серповидно-клеточную форму и уже не способен транспортировать кислород, что и приводит к гибели организма.
Генные мутации приводят к изменению аминокислотной последовательности белка. Наиболее вероятная мутация генов происходит при спаривании тесно связанных организмов, которые унаследовали мутантный ген у общего предка. По этой причине вероятность возникновения мутации повышается у детей, чьи родители являются родственниками. Генные мутации приводят к таким заболеваниям, как амавротическая идиотия, альбинизм, дальтонизм и др.
Хромосомные мутации - значительное изменение структуры хромосомы, обычно затрагивающее несколько генов этой хромосомы. Хромосомные мутации приводят к изменению числа, размеров и организации хромосом, поэтому их иногда называют хромосомными перестройками. Для этого типа характерны потери части хромосомы со всеми ее генами. Примером такой хромосомной мутации служит потеря участка в 21 хромосоме человека, что приводит к развитию острого лейкоза. Возможны случаи, когда хромосома теряет свою срединную часть. Такая мутация называется делецией. Кроме потери участка хромосомы, возможны и его удвоения (дупликация). Этот тип не является настолько опасным, как предыдущий. При разрыве хромосомы в двух местах, оторвавшийся участок, может встроиться обратно, повернувшись на 180°, и будет инверсия. Следующий вид хромосомных мутаций - это транслокация. В этом случае часть хромосомы присоединяется к негомологичной хромосоме.
Хромосомные мутации в основном возникают в процессе деления клетки, например при неравном кроссинговере, при котором осуществляется обмен неравными участками.
Хромосомные мутации часто приводят к патологическим нарушениям в организме, но в то же время хромосомные перестройки сыграли одну из ведущих ролей в эволюции. Так, у человека 23 пары хромосом, а у обезьяны - 24. Таким образом, различие составляет всего одна хромосома. Ученые предполагают, что в процессе эволюции произошла хотя бы одна перестройка. Подтверждением этого может служить и тот факт, что 17 хромосома человека отличается от такой же хромосомы шимпанзе лишь одной перицентрической инверсией. Такие рассуждения во многом подтверждают теорию Дарвина
Геномные мутации. Этот случай характерен отсутствием хромосомы в генотипе, или присутствием лишней. Возникают они при образовании гамет в мейозе, когда при расхождении обе хромосомы попадают в одну и ту же гамету и, естественно, другая гамета остается без хромосомы.
Три типа геномных мутаций гаплоидия, полиплоидия и анеуплоидия - широко распространенные в животном и растительном мире.
· Гаплоидия - это уменьшение вдвое диплоидного набора хромосом.
· Полиплоидные мутации ведут к изменению хромосом в кариотипе, которое кратно гаплоидному набору хромосом. Вообще, полиплоидия характерна в основном для человека, а среди животных встречается крайне редко. При полиплоидии число хромосом в клетке насчитывается по 69 (триплодие), а иногда и по 92 (тетраплодие) хромосомы. Такое изменение ведет практически к 100% смерти зародыша.
- Анеуплоидные же мутации приводят к изменению числа хромосом в кариотипе, не кратное гаплоидному набору. В результате такой мутации возникают особи с аномальным числом хромосом. Как и триплодия, анеуплодия часто приводит к смерти еще на ранних этапах развития зародыша. Причиной же таких последствий является утрата целой группы сцепления генов в кариотипе.
Геномные мутации одни из самых страшных. Они ведут к таким заболеваниям, как синдром Дауна (трисомия, возникает с частотой 1 больной на 600 новорожденных), синдром Клайнфельтера и др.