В основе Парижской классификации хромосом человека (1971 г.) лежат методы специальной дифференциальной их окраски, при которой в каждой хромосоме выявляется характерный только для нее порядок чередования поперечных светлых и темных сегментов.
Различные типы сегментов обозначают по методам, с помощью которых они выявляются наиболее четко. Например. Q-сегменты - это участки хромосом, флюоресцирующие после окрашивания акрихин-ипритом; G-сегменты выявляются при окрашивании красителем Гимза (Q- и G-сегменты идентичны); R-сегменты окрашиваются после контролируемой тепловой денатурации и т.д. Данные методы позволяют четко дифференцировать хромосомы человека внутри групп.
Короткое плечо хромосом обозначают латинской буквой р. а длинное – q. Каждое плечо хромосомы разделяют на районы, нумеруемые по порядку от центромеры к теломере. В некоторых коротких плечах выделяют один такой район, а в других (длинных) - до четырех. Полосы внутри районов нумеруются по порядку от центромеры. Если локализация гена точно известна, для ее обозначения используют индекс полосы. Например, локализация гена, кодирующего эстеразу D. обозначается 1 Зр 14 - четвертая полоса первого района короткого плеча тринадцатой хромосомы. Локализация генов не всегда известна до полосы. Так, расположение гена ретинобластомы обозначают 13q, что означает локализацию его в длинном плече тринадцатой хромосомы.
23. Хромосомный уровень организации генетического материала. Структура и функции хромосом.
См билет №22
24.Химическая и структурная организация хромосом эукариот. Эу- и гетерохроматин. Динамика структурно-функциональной организации хромосом в ходе митотического цикла клетки. Интерфазные и митотические хромосомы.
Биологическое значение хромосом заключается в том, что они обеспечивают следующие процессы:
|
1. Хранение наследственной информации
2. создание в поддержание клеточной организации благодаря взаимодействию с другими клеточными механизмами
3. регуляцию считывания наследственной информации
4. самоудвоение генетического материала и передачу eго от материнской клетки к дочерней.
Строение и химический состав хромосом одинаковы для растительных и животных организмов, что свидетельствует о единстве происхождения всех форм жизни на Земле.
Основной хим компонент хромосом - двойная спираль молекулы ДНК. Выполнение хромосомой отдельных функций приурочено к фазам митотического цикла, что сопровождается изменением ее структуры. Различают митотическую в интерфазную формы структурной организации хромовом. Митотическая форма свойственна периоду митоза, когда хромосомы имеют вид компактных, интенсивно окрашенных телец. Компактность структуры обеспечивает передачу наследственного материала без повреждения. Интерфазная форма соответствует хроматину ядер неделящихся клеток и под микроскопом заметна в виде рыхло расположенных нитчатых образований эухроматина и глыбок гетерохроматина. Степень конденсации этих участков хроматина различна. При дифференциальной окраске они по-разному окрашиваются. Слабоокрашенные участки – эухроматиновые – соответствуют положению структурных генов в слабоконденсированных локусах ДНК. В них активно происходит транскрипция. Интенсивно окрашенные участки – гетерохроматин – характеризуются отсутствием структурных генов, а значит и транскрипции, в основном расположены в области центромер и на свободных концах хромосом и соответствуют высококонденсированной ДНК.
|
Митотическая хромосома состоит из двух хроматид, соединенных в области первичной перетяжки – центромеры. При помощи кинетохора к хромосоме в области центромеры прикрепляются нити веретена деления. Центромера делит хромосому на участки, называемые плечами, на концах которых расположены теломеры. По расположению первичной перетяжки различают следующие виды хромосом:
1) метацентрические – центромера расположена посередине и плечи примерно равной длины;
2) субметацентрические – центромера смещена от середины и плечи имеют разную длину;
ДИНАМИКА
В различные периоды интерфазы
Период интерфазы | Содержание структурно-функциональных изменений |
Пресинтетический (G1) | Завершение формирования ядрышка; интенсивный синтез РНК и белков; восстановление набора клеточных органелл, бывшего в материнской клетке до ее деления; синтез холестерола; образование химических предшественников ДНК; синтез ферментов, участвующих в репликации; рост клеток за счет увеличения объема цитоплазмы до достижения ими нормальных размеров |
Синтетический (S) | Рост клетки в основном за счет роста ядра; репликация ДНК, которая запускается белками - активаторами S-фазы, поступающими в ядро из цитоплазмы, осуществляется сразу во многих точках, однако ни в одной из них этот процесс не инициируется более одного раза; интенсивный синтез белков-гистонов, необходимых для построения хроматина, в результате чего их количество удваивается; удвоение кинетохорных белков; удвоение центриоли клеточного центра и образование двух диплосом |
Постсинтетический (G2) | Интенсивный синтез РНК. АТФ и белков, особенно тубулинов, участвующих в формировании веретена деления; увеличение массы цитоплазмы и рост объема ядра; трансформация центра организации микротрубочек: исчезновение сателлитов на материнской диплосоме, покрытие центриолей в обеих диплосомах фибриллярным гало, от которого в профазе начнут отрастать митотические микротрубочки; исчезновение цитоплазматических микротрубочек; усиление деления митохондрий; накопление и активация митоз стимулирующего фактора |