Определение гена. Основная функция гена

Несмотря на то, что теперь уже многое известно о строении хромосом, о структуре и функциях ДНК, дать точное определение гена все еще трудно. Одно из возможных определений гена рассматривает ген как единицу функции. Можно сказать, что ген - это небольшой участок хромосомы, обладающий определенной биохимической функцией и оказывающий специфическое влияние на свойства особи. Поскольку было известно, что от генов зависят структурные, физиологические и биохимические признаки, было предложено определять ген как наименьший участок хромосомы, обусловливающий синтез определенного продукта. Какой же продукт синтезируется в результате действия гена?
Еще в 1908 г. английский врач Арчибальд Гаррод, изучая некоторые "врожденные ошибки метаболизма", впервые высказал гипотезу о связи между генами и ферментами. (Ферменты - это специфические белки, присутствующие во всех живых клетках и играющие роль биологических катализаторов. С помощью ферментов осуществляются все процессы обмена веществ и энергии в живых организмах). И только почти через 40 лет первые работы в области молекулярной генетики подтвердили гипотезу А. Гаррода. Гипотеза "ген - фермент", или, что правильнее, "ген - белок", фактически означает, что гены содержат информацию о последовательности аминокислот в белках и продуктом деятельности гена является определенный белок. Если выразиться еще точнее, то ген содержит информацию для синтеза не молекулы белка в целом, а лишь молекулы полипептида. Белки же часто представляют собой комбинацию нескольких полипептидов.

Генетический код

Каким же образом информация о последовательности оснований ДНК преобразуется в последовательность аминокислот в белках? Есть всего четыре различных основания - А, Т, Г, Ц, а в состав белков входят 20 различных аминокислот. Если бы одно основание определяло положение одной аминокислоты в первичной структуре какого-то белка, то в состав этого белка могло бы входить только четыре вида аминокислот. Если бы каждая аминокислота кодировалась двумя основаниями, то число возможных пар составляло бы 4² = 16. Этого также недостаточно для кодирования 20 аминокислот. Только код, состоящий из трех оснований, мог бы обеспечить включение всех 20 аминокислот в состав белка, поскольку число возможных триплетов здесь 4³ = 64. Таким образом, каждой аминокислоте должно соответствовать три последовательных основания ДНК.
Эта зависимость между основаниями и аминокислотами известна под названием генетического кода. Доказательства триплетности кода были получены в 1961 г. Фрэнсисом Криком.

• Основные особенности генетического кода могут быть сформулированы следующим образом:
1. Аминокислота кодируется триплетом оснований в полинуклеотидной цепи ДНК.
2. Код является универсальным. У всех живых организмов одни и те же триплеты кодируют одни и те же аминокислоты.
3. Аминокислота может кодироваться более чем одним триплетом (напомним, что число возможных триплетов 64, а число аминокислот 20).
4. Код неперекрывающийся, то есть каждое основание может принадлежать только одному триплету (рис. 3.18).

Механизм синтеза белков в клетке считывает последовательность оснований в одной половине молекулы ДНК группами по три и затем каждую "тройку" оснований переводит в конкретную аминокислоту и в конкретный белок. Механизм синтеза белка в клетке чрезвычайно сложен. Он предполагает участие другого вида нуклеиновых кислот - рибонуклеиновой кислоты (РНК) и ряда клеточных структур вне ядра клетки.
Расшифровка генетического кода была осуществлена в работе с низшими доядерными организмами (прокариотами). Современные молекулярно-генетические исследования, ведущиеся на объектах более высокого уровня организации (эукариотах), показали, что строение гена и принцип считывания информации для синтеза белка у эукариот отличается от такового прокариот. Оказалось, что гены эукариот содержат как кодирующие участки, которые несут информацию для синтеза специфического белка (они были названы экзонами), так и некодирующие (названные интронами). Например, молекула белка овальбумина состоит из 386 аминокислот. При триплетном коде на каждую аминокислоту должно приходиться по три нуклеотида, соответственно ген овальбумина должен был бы состоять из 1158 нуклеотидов. На самом деле ген овальбумина примерно в семь раз длиннее - 7900 нуклеотидов.
Благодаря существованию интронов, гены эукариот могут нести информацию для кодирования не только одного специфического белка, как у прокариот, но, в зависимости от специфики ткани, в которой они функционируют, результатом их деятельности может быть синтез разных белков. В последнем случае информация, закодированная в данном гене, считывается при участии клеточного механизма, который носит название сплайсинга (подробнее об этом см. в теме 12).
Этапы развития представлений о гене показаны на рисунке 3.19.

Итак, основной функцией гена является кодирование информации, необходимой для синтеза специфического белка (см. также Хрестомат. 3.2 и 3.3).

• Выводы
1. Материальным субстратом наследственности являются молекулы дезоксирибонуклеиновой кислоты (ДНК).
2. Молекулы ДНК способны к удвоению с большой точностью воспроизведения.
3. Молекулы ДНК способны образовывать бесконечное разнообразие различных форм.
4. ДНК представляет собой цепь нуклеотидов, в состав которых входят три компонента - фосфорный, углеводный и азотистое основание (аденин, гуанин, тимин или цитозин).
5. Молекула ДНК состоит из двух полинуклеотидных цепей, соединенных через азотистые основания, и имеет комплементарное строение: связи между нитями образуются только в парах аденин-тимин (А-Т) и гуанин-цитозин (Г-Ц).
6. Генетическая информация кодируется последовательностью оснований в цепи ДНК.
7. Основной функцией гена является кодирование информации для синтеза специфического белка.
8. Аминокислоты для синтеза белка кодируются триплетами оснований в цепи ДНК (генетический код).