· Бесплодие.
· Психологические проблемы (депрессия, агрессия, склонность к суицидам).
Профилактика адреногенитальный синдрома
Ввиду врожденного характера заболевания, обусловленного мутацией генов, профилактики адреногенитального синдрома не существует.
Профилактика возможна только со стороны родителей будущего ребенка:
· планирование беременности с тщательным обследованием на возможные инфекции;
· исключение воздействия радиоактивного излучения и ядовитых веществ;
· консультация генетика (в случае, если в семье есть случаи данной патологии).
Гипотиреоз
Гипотиреоз — это состояние, характеризующееся стойким дефицитом гормонов щитовидной железы (трийодтиронина и тироксина).
Крайне тяжелая степень проявления у взрослых – микседема («слизистый отек», развивающийся в результате накопления в тканях веществ, задерживающих избыток воды).
Тяжелый врожденный гипотиреоз – кретинизм (при дефиците гормонов щитовидной железы в период новорожденности формируется недоразвитие коры головного мозга, которое проявляется различной степенью умственной отсталости).
Гипотиреоз при беременности рассматривается отдельно.
Симптомы гипотиреоза
· Слабость.
· Сухость кожи, трещины на коже пяток, локтей.
· Снижение блеска волос и их выпадение, ломкость ногтей.
· Зябкость, холодные пальцы рук и ног, особенно в зимнее время.
· Ухудшение памяти, снижение интеллекта.
· Вялость, снижение работоспособности.
· Нарушение сна: сонливость днем.
· Увеличение массы тела.
· Чувство учащенного сердцебиения.
· Отпечатки зубов по краям языка.
· Стоматит (поражение слизистой оболочки полости рта), кариес.
· Нарушение работы кишечника (запоры).
· Появление гинекомастии (увеличение грудных желез).
При микседеме («слизистый отек», развивающийся в результате накопления в тканях веществ, задерживающих избыток воды) клинические проявления недостатка тиреоидных гормонов выражены более значительно. Из-за сниженного обмена веществ происходит выход и накопление белков (муцина и альбумина) в тканях. Вследствие этого жидкость задерживается в тканях, вызывая:
· отек лица, век, уменьшение просвета глазных щелей;
· отек языка, осиплость голоса;
· отсутствие волос на наружных сторонах бровей;
· отек голеней, стоп, кистей.
Формы
· В зависимости от времени возникновения гипотиреоз может быть:
o врожденным – проявляется с раннего детства;
o приобретенным – появляется в более старшем возрасте.
· В зависимости от причины, вызвавшей гипотиреоз, различают:
o поражение щитовидной железы (первичный гипотиреоз) — воспаление, удаление, врожденное недоразвитие щитовидной железы;
o поражение системы, регулирующей выработку тиреоидных гормонов. Поражение гипофиза (вторичный гипотиреоз) или гипоталамуса (третичный гипотиреоз) при травмах, инсультах (нарушение мозгового кровообращения), операциях;
o нарушение транспорта или восприятия гормонов тканями организма (периферический гипотиреоз).
· По степени проявлений выделяют следующие формы заболевания:
o латентную, или субклиническую, форму – нет клинических проявлений, выявляется увеличение уровня тиреотропного гормона (гормон, увеличивающий активность щитовидной железы) при нормальном уровне трийодтиронина и тироксина (гормоны щитовидной железы);
o явную форму – появление признаков гипотиреоза.
Причины
· Разрушение или недостаток функционально активной ткани железы:
o хронический аутоиммунный тиреоидит (аутоиммунное заболевание щитовидной железы, при котором к ткани железы организм вырабатывает антитела);
o оперативное удаление щитовидной железы;
o терапия радиоактивным йодом (радиоактивный йод накапливается в ткани железы, разрушая ее);
o врожденное недоразвитие щитовидной железы.
· Нарушение выработки тиреоидных гормонов (трийодтиронина и тироксина):
o врожденные дефекты синтеза гормонов щитовидной железы;
o тяжелый дефицит йода;
o действие некоторых лекарственных препаратов (тиреостатические препараты – препараты, снижающие выработку гормонов щитовидной железы).
· Разрушение или недостаток клеток, которые продуцируют гормоны, регулирующие активность щитовидной железы (тиреотропный гормон, тиролиберин):
o опухоли гипоталамо-гипофизарной области головного мозга;
o травматические или операционные повреждения гипофиза и/или гипоталамуса (области головного мозга, регулирующие функциональную активность щитовидной железы);
o инсульт – нарушение кровоснабжения головного мозга;
o врожденные нарушения – гипоплазия (недоразвитие) гипофиза.
Диагностика
· Врач-эндокринолог может предположить наличие гипотиреоза по характерным проявлениям:
o выраженная слабость, снижение работоспособности;
o сухость кожи, выпадение волос, ломкость ногтей.
· Анализ крови на гормоны (тироксин, трийодтиронин, тиреотропный гормон).
· Иммунологический анализ – определение антитела к рецептору тиреотропного гормона (гормон, увеличивающий активность щитовидной железы).
· УЗИ щитовидной железы.
· Сцинтиграфия щитовидной железы с радиоактивным йодом. При этом исследовании происходит накопление введенного в организм радиоактивного йода в ткани железы. Проводится для исследования структуры и функции щитовидной железы.
· Компьютерная томография головного мозга при подозрении на опухоль гипофиза (область головного мозга, регулирующая функциональную активность щитовидной железы).
Лечение гипотиреоза
· Лечение зависит от причины гипотиреоза (заболевание щитовидной железы, травмы головного мозга, прием лекарственных препаратов) и назначается врачом.
· Заместительная терапия гормонами щитовидной железы.
· Диета, богатая продуктами с повышенным содержанием йода (например: морская капуста, морепродукты).
· При необходимости — препараты йода (дефицит йода в продуктах питания).